👩‍🦽انجمن دیستروفی عضلانی امید اصفهان👨‍🦼

قرص(Evrysdi Genentech) اولین و تنها قرص غیر تهاجمی  بیماری SMA چهارشنبه 12 فوریه 2025 شرکت Genentech زیر مجموعه گروه رُش اعلام کرد سازمان غذا و داروی آمریکا(FDA)قرص Evrysdi Genentech را به عنوان اولین و تنها قرص برای آتروفی عضلانی ستون فقرات(SMA) تائید کرد دارویEvrysdi(risdiplam) را برای افراد مبتلا به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی(SMA)تائید شد داروی Evrysdi تنها درمان غیر تهاجمی تعدیل‌کننده بیماری برای SMA که در بیش از 100 کشور تائید شده است. قرص 5 میلی‌گرم Evrysdi را می‌توان به طور کامل بلعید یا در آب حل کرد و سپس خورد براساس نتایج یک مطالعات بدست آمده قرص 5 میلی‌گرمی Evrysdi از نظر ایمنی و اثربخشی مشابه محلول خوراکی این دارو بود محلول خوراکی Evrysdi برای دوزهای دیگر این دارو و همچنین افرادیکه استفاده از محلول خوراکی را به قرص ترجیح می‌دهند،در دسترس خواهد بود انتظار می‌رود قرص 5 میلی‌گرمی Evrysdi در هفته‌های آینده وارد بازار شود که برای افراد دو سال به بالا با وزن بیش از 20 کیلوگرم،مناسب است https://www.gene.com/media/press-releases/15052/2025-02-12/fda-approves-genentechs-evrysdi-tablet-a

توزیع رایگان داروهای سرطان‌های کودکان در کشورهای کم‌درآمد آغاز شد 15فوریه روز جهانی سرطان سازمان جهانی بهداشت(WHO)و بیمارستان تحقیقاتی کودکان سنت جود از طریق یک پلتفرم جهانی، توزیع داروهای سرطان‌های کودکان را به صورت آزمایشی در دو کشور مغولستان و ازبکستان آغاز کردند. در گام بعدی قرار است این داروها در اکوادور، اردن، نپال و زامبیا توزیع شوند پیش‌بینی می‌شود این داروها طی سال جاری به حدود 5000 کودک مبتلا به سرطان در دستکم 30 بیمارستان در این کشورها برسند پلتفرم جهانی دسترسی به داروهای سرطان‌های کودکان نخستین ابتکار در نوع خود در جهان است. کشورهایی که در مرحله آزمایشی دریافت دارو از طریق این پلتفرم قرار دارند،داروهای سرطان‌های کودکان را با تضمین کیفیت و بدون هزینه دریافت می‌کنند قرار است این پلتفرم طی 5 تا 7 سال آینده داروهای سرطان‌های کودکان را به 50 کشور برساند. هدف نهایی درمان حدود 120 هزار کودک مبتلا به سرطان در کشورهای با درآمد پائین و متوسط و کاهش قابل توجه مرگ‌ومیر در این حوزه است سالانه حدود 400 هزار کودکان در جهان به سرطان مبتلا می‌شوند که اکثر آنها قادر به تهیه یا خرید داروهای سرطان نیستند https://www.who.int/news/item/11-02-2025-who-st.-jude-launch-groundbreaking-international-delivery-of--childhood-cancer-medicines

ساخت مرکز پیشرفته تولید سلول و ژن درمانی با حمایت اوقاف و خیران امیرعلی حمیدیه فوق‌تخصص خون و انکولوژی کودکان و پیوند سلول‌های بنیادی خونساز در گفت‌وگو فانا: منابع دولت برای توسعه و ایجاد زیرساخت پروژه سلول و ژن درمانی کافی نیست سازمان اوقاف زمینی را در تهران برای مرکز پیشرفته سلول‌ و ژن درمانی اختصاص داده که توسط خیران احداث خواهد شد مطالعات بالینی محصول ژن‌درمانی سرطان در حال انجام است سابقه پیوند سلول‌های بنیادی خونساز در ایران 33 سال و در امارات 2 سال است نخستین آئین ‌نامه تولید محصولات ژن، سلول و بافت ایران در 1393 ابلاغ شد اما امارات هنوز قانونی در این زمینه ندارد در حوزه سلول و ژن درمانی، کشورهای حاشیه خلیج فارس از نظر سرمایه‌گذاری 100% از ما جلوترند اما از نظر دانش و رگولاتوری،ما از آنها جلوتریم هیچ چیزی به اندازه نیروی انسانی و دانش فنی ارزش ندارد مگر اینکه نیروی انسانی خود را از دست بدهیم مهاجرت نیروی انسانی ایران خطری است که وجود دارد.

یک مسکن غیرافیونی جدید برای درمان دردهای حاد تائید شد سازمان غذا و دارو آمریکا(FDA)قرص خوراکی 50میلی‌گرمی Journavx (suzetrigine)شرکت ورتکس فارماسوتیکالز را برای درمان دردهای حاد متوسط ​​تا شدید در بزرگسالان تائید کرد این دارو تحت عنوان نخستین مسکن غیرافیونی در یک گروه دارویی جدید است که توانسته تائیدیه FDA را بگیرد داروی Journavx با هدف قرار دادن یک مسیر سیگنال‌دهنده درد شامل کانال‌های سدیم در سیستم عصبی محیطی،قبل از رسیدن سیگنال‌های درد به مغز،درد را کاهش می‌دهد. داروی Journavx نخستین داروی تائید شده در این گروه جدید از داروهای مدیریت درد است درد یک مشکل شایع پزشکی است و تسکین درد یک هدف درمانی مهم محسوب می‌شود. درد حاد دردی کوتاه‌مدت است که معمولا در واکنش به نوعی آسیب بافتی مانند ضربه یا جراحی رخ می‌دهد. درد حاد اغلب با مسکن‌هایی درمان می‌شود که ممکن است حاوی مواد افیونی باشند یا نباشند سازمان غذا و دارو آمریکا مدت‌هاست که از تولید داروهای غیرافیونی درمان درد حمایت کرده است رویترز و FDA

🔴بی‌عدالتی در حق معلولان/ چرا مطالبات جامعه معلولان در ایران دیده نمی‌شود؟ ✍سمیه جاهدعطائیان |شرق 👤مدیر کمپین معلولان؛«به نظر می‌رسد معلولان در یک بن‌بست رها شده‌اند و به صورت هدفمند در معرض آسیب و آزار قرار دارند. مطالبات مهم و حیاتی افراد دارای معلولیت به حاشیه رانده شده و نادیده گرفته می‌شوند؛مگر می‌شود این‌همه مستند ارائه‌شده، نامه‌نگاری، تجمع و... نادیده گرفته شود؟ مگر ممکن است قانون توسط دولت اجرا نشده و مجلس هم نه‌تنها به این موضوع بی‌اهمیت باشد،بلکه یک ابزار قانونی هم برای سرکوب معلولان و تضعیف بیشتر افراد دارای معلولیت به دولت ارائه دهد. ما از شورای نگهبان به ‌عنوان یک قوای مستقل انتظار تسهیلگری داشتیم،در‌حالی‌که نمی‌دانیم در پشت پرده چه اتفاقی رخ داده‌است. معضلات معلولان روز‌به‌روز بیشتر و پیچیده‌تر می‌شود درحالی‌که هیچ امیدی به گره‌گشایی نداریم و من به‌عنوان یک فعال اجتماعی در حوزه معلولان،هیچ روزنه‌ای برای اصلاح نمی‌بینم 🔗گزارش کامل sharghdaily.com/fa/tiny/news-964665 ⚖dscampaign

راه‌اندازی مرکز ژن‌درمانی SMA و DMD در قطر مرکز تحقیقاتی،آموزشی و پزشکی"سدره مدیسین"در قطر یک مرکز ژن‌درمانی را برای درمان بیماری‌های ژنتیکی نادر مانند آتروفی عضلانی نخاعی(SMA)و دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)ایجاد کرد ایجاد این مرکز ژن‌درمانی باعث خواهد شد که موقعیت سدره مدیسین در منطقه در زمینه ارائه خدمات درمانی پیشرفته مستحکم شود و این مرکز بیمارانی را از سراسر کشورهای حاشیه خلیج فارس و منطقه خاورمیانه و شمال آفریقا جذب کند سدره مدیسین قصد دارد در آینده ارائه خدمات درمانی پیشرفته خود را برای سایر بیماری‌های ژنتیکی نادر و پیچیده گسترش دهد از زمان آغاز برنامه ژن‌درمانی سدره مدیسین در 2022 تاکنون،این مرکز درمان‌های جدید را برای 30 کودک مبتلا به SMA و 15کودک مبتلا به DMD ارائه کرده و بیمارانی را از 11 کشور جذب کرده است https://www.zawya.com/en/business/healthcare/qatar-sidra-medicine-establishes-gene-therapy-centre-for-rare-paediatric-diseases-bkxnthqr

درمان سرطان🎗️به روشی کاملا شخصی‌سازی‌شده! ممکن یا ناممکن...؟ تیمی از محققان در کلینیک مایو درحال توسعه واکسن‌های شخصی‌سازی‌شده‌ای هستند که می‌توانند دقیقا سلول‌های سرطانی هر فرد را هدف قرار دهند. این واکسن‌ها با تجزیه‌وتحلیل تومور هر بیمار و بر اساس توالی یابی،بطور اختصاصی برای همان بیمار ساخته و طراحی می‌شوند. این رویکرد درمانی با فعال‌کردن سیستم ایمنی‌ بدن می‌تواند در جلوگیری از بازگشت سرطان و کاهش اندازه تومور در ترکیب با سایر درمان‌ها موثر باشد. آینده واکسن‌های مورد مطالعه این کلینیک،امیدهای تازه‌ای را در زمینه درمان سرطان ایجاد کرده و نشان می‌دهد که آینده درمان سرطان ممکن است به سمت شخصی‌سازی‌شدن پیش برود.

🌍از ایرلند تا امید جدید: بیمار 16 ساله ما از ایرلند در سن 5 سالگی به دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)مبتلا شد. علیرغم سالها درمان مانند فیزیوتراپی و آب درمانی،وضعیت او همچنان رو به کاهش بود. خانواده او به امید کاهش سرعت پیشرفت و بهبود کیفیت زندگی او به درمان با سلول های بنیادی در کلینیک مدیکا سوئیس روی آوردند. 🏥زندگی قبل از درمان: وضعیت بیمار زندگی روزمره را برای او و خانواده اش چالش برانگیز کرده است. قدرت او رو به کاهش بود و توانایی او را برای شرکت در فعالیت هایی که دوست داشت مانند فوتبال محدود می کرد. برای والدینش،مدیریت مراقبت از او یک مبارزه دائمی علیه ماهیت دژنراتیو DMD بود. 💉کشف سلول های بنیادی: خانواده بیمار پس از تحقیق آنلاین،در مورد Swiss Medica و توصیفات آن مطلع شدند. آنها با تشویق داستان های خانواده های دیگر،تصمیم گرفتند به دنبال درمان با سلول های بنیادی باشند.  رایزنی های شفاف و حمایت گرم به آنها اعتماد به نفس برای برداشتن گام داد. 🌟تجربه درمان: در کلینیک سوئیس مدیکا،فرآیند ساده و حمایتی بود. از انفوزیون اولیه تا مراقبت های پس از درمان،خانواده بیمار از حرفه ای بودن کارکنان قدردانی کردند. محیط دلپذیر به آنها کمک کرد تا کاملاً روی بهبودی او تمرکز کنند. 🙏یک پیام امید: خانواده بیماران رویای این را دارند که او قدرت خود را بازیابد و روند پیشرفت بیماری خود را کُند کند. پدرش از خانواده‌های دیگر می‌خواهد که درمان‌هایی مانند درمان با سلول‌های بنیادی را بررسی کنند و این پیام را به اشتراک می‌گذارد: «هر قدم رو به جلو ارزشش را دارد.  امیدت را از دست نده.» https://youtu.be/MAGArnIU0Wg?si=cR3JdOlvYRCx2h-O

اعتراف تلخ مدیرعامل بیمه سلامت: افزایش قیمت اقلام دارویی به گونه‌ای است که نمی‌توانیم آن را با منابع خود پوشش دهیم www.daroovasalamat.ir/news/57424

بازی با جان 80000 بیمار دیالیزی توسط وزارت بهداشت و تأمین اجتماعی تسنیم نوشت:عدم پرداخت مطالبات مراکز دیالیز توسط بیمه سلامت وزارت بهداشت و تأمین اجتماعی،کشور را در آستانه یک بحران بسیار جدی برای بیماران دیالیزی قرار داده است و هرگونه تعلل و کارشکنی وزارت بهداشت و تأمین اجتماعی به مرگ هزاران بیمار دیالیزی منجر خواهد شد www.daroovasalamat.ir/news/57410 www.daroovasalamat.ir/news/57418

هزینه کمرشکن داروی SMA برای بیماران،یک کارگر چطور 70 میلیون تومان در ماه هزینه کند؟ www.daroovasalamat.ir/news/57420

داروی بیماران SMA تحت پوشش بیمه قرار گرفت سرپرست مرکز روابط عمومی و اطلاع‌رسانی وزارت بهداشت با پستی از پوشش بیمه‌ای داروهای بیماران SMA خبر داد کرمان‌پور با بازنشر پست حمایت جناب‌ خان از بیماران SMA نوشت: خوشبختانه از هفته قبل با هزینه‌کرد 70% بیمه از محل صندوق بیماران صعب‌العلاج 70% داروی ایرانی عملاً تأمین شد. انشا الله 30% باقی‌مانده هم خدای بیماران ‎#SMA رحیم است

یه خبر خیلی جالب!یه تکنولوژی جدید اومده که به آدمایی که ALS و SMA دارن که باعث فلج کامل اندام ها میشه،کمک می‌کنه صدای خودشونو حفظ کنن،حتی وقتی دیگه نمی‌تونن حرف بزنن شرکت ElevenLabs با کمک چند تا بنیاد دیگه از هوش مصنوعی استفاده کرده تا یه نسخه دیجیتالی از صدای آدم بسازه،یعنی قبل از اینکه مریض نتونه حرف بزنه،از صداش نمونه می‌گیرن و ذخیره می‌کنن،بعداً وقتی حرف زدن براش سخت شد،می‌تونه با تایپ کردن یا دستگاه‌های کمکی،دقیقاً با همون صدای خودش حرف بزنه! چرا این موضوع انقدر مهمه؟ آدمایی که ALS(بیماری نورون‌های حرکتی)و SMA(آتروفی عضلانی نخاعی)دارند،کم‌کم قدرت حرکت و حرف زدنشون رو از دست می‌دن و مجبور می‌شن از صداهای ماشینی استفاده کنن که اصلاً طبیعی نیست این فناوری کمک می‌کنه همون صدای خودشونو داشته باشن،نه یک صدای روباتیک و بی‌احساس،که باعث می‌شه احساس استقلال کنند و راحت‌تر با خانواده و دوستاشون ارتباط برقرار کنند این تکنولوژی یه جور معجزه‌ست! به آدمایی که ALS و SMA دارن اجازه میده حتی وقتی دیگه نمی‌تونن صحبت کنند،باز هم با صدای خودشون حرف بزنند و احساس کنن که هنوز خودشون هستند. وحید رجبلو

🧑🏻‍🦼تولید نخاع انسانی در آزمایشگاه! محققان به تولید نوتوکوردی دست یافته‌اند که به‌ عنوان«GPS برای جنین در حال رشد»عمل می‌کند و راهنمایی شکل‌گیری ستون فقرات و سیستم عصبی را بر عهده دارد. تلاش‌های قبلی در این زمینه به دلیل عدم آگاهی از زمان‌بندی درست معرفی مواد بیولوژیک ناکام مانده بود،این نوتوکورد جدید به پژوهشگران کمک می‌کند تا اطلاعات بهتری درباره نواقص مادرزادی ستون فقرات و دیسک‌های بین‌مهره‌ای به دست آورند. برای ساخت نوتوکورد انسانی،محققان ابتدا به بررسی جنین‌های مرغ و مقایسه آن‌ها با موش‌ها و میمون‌ها پرداخته‌اند تا سیگنال‌های مولکولی لازم را مشخص کنند،این ساختار جدید طولی بین 1 تا 2 میلی متر دارد و تمامی بافت‌های عصبی و سلول‌های بنیادی استخوانی را شامل می‌شود و به طور مشابه با نوتوکورد واقعی عمل می‌کند. این پیشرفت می‌تواند به تحقیقات درباره نواقص تولدی ستون فقرات و دیسک‌های بین‌مهره‌ای کمک کند و فرصتی برای مطالعه شرایط توسعه‌ای که هنوز نامشخص هستند،فراهم کند. https://www.popularmechanics.com/science/health/a63241663/scientists-grow-human-spine/#

طبق گزارش فانا 70% از هزینه داروی تولید داخل SMA تحت پوشش بیمه قرار گرفت رئیس مرکز روابط عمومی و اطلاع‌رسانی وزارت بهداشت خبر داد:از ابتدای هفته‌ای که گذشت 70 درصد از هزینه داروی تولید داخل بیماران SMA از محل بیمه بیماران صعب‌العلاج تأمين و ابلاغ شد. %30 باقیمانده هم عدد قابل توجهی است و در تلاش هستیم تا راهی برای حل آن مشکل هم پیدا کنیم

اتحاد زیست‌شناسان ایران با همکاری انجمن ژنتیک ایران و بنیاد ژنتیک خراسان رضوی سمپوزیوم آنلاین تازه‌های ژن‌درمانی در علوم‌پایه و پزشکی دکتر مجید مجرد موضوع سخنرانی: مبانی ژن‌درمانی و بررسی نوبل فیزیولوژی یا پزشکی2024

موفقیت چشمگیر مرکز سلول‌های بنیادی ابوظبی به در درمان دیابت در یک پیشرفت مهم در حوزه سلول‌درمانی و پزشکی بازساختی،مرکز سلول‌های بنیادی ابوظبی(ADSCC)برای نخستین بار در منطقه خاورمیانه با استفاده از تکنیک‌های انحصاری و با موفقیت،سلول‌های بنیادی پرتوان القایی عاری از ویروس و با درجه بالینی را مطابق با پروتکل‌های GMP تولید کرد مرکز سلول‌های بنیادی ابوظبی(ADSCC)نتایج امیدوارکننده یک پیشرفت انقلابی در مدیریت دیابت را پس از انجام موفقیت‌آمیز درمان سلول‌های بنیادی مزانشیمی مشتق از بند ناف(UC-MSC)برای یک بیمار 20 ساله اماراتی مبتلا به دیابت نوع 1 از مزایای این درمان اعلام کرد این درمان پیشگامانه به طور قابل توجهی میزان قند خون و آنتی‌بادی‌های دیابت را بهبود بخشید. نتایج مثبت یک ماه پس از درمان مشاهده شد مشاهدات بالینی شامل بهبود میزان قند خون با کاهش نیاز به انسولین بوده که نشان‌دهنده بهبود عملکرد پانکراس است. همچنین در طول درمان،هیچ عارضه جانبی مشاهده نشد سلول‌های بنیادی مزانشیمی مشتق از بند نافِ مورد استفاده برای این درمان به طور کامل در آزمایشگاه‌های پیشرفته مرکز سلول‌های بنیادی ابوظبی تولید شدند https://www.wam.ae/en/article/bhpw5tv-abu-dhabi-stem-cells-centre-reports-promising

🌟✨تغییر شگفت انگیز میسون با الویدیس را ببینید!✨🌟 5ژانویه 2025 بروزرسانی 11 روز پیش یک سال پیش،او با چالش های سختی روبرو بود،اما اکنون به او نگاه کنید!💪سخت کوشی و اراده او واقعاً نتیجه داده است. بیائید جشن بگیریم که او تا کجا پیش رفته است و آینده درخشانی که در انتظارش است!🚀 #dmd #duchenne #familyvlog #ژن تراپی #بیماری ژنتیکی این زندگی یک خانواده DMD است. سلب مسئولیت:این توصیه پزشکی نیست. ما فقط یک خانواده معمولی هستیم،با بچه های خارق العاده،درست مثل شما،لطفاً قبل از اتخاذ هر گونه تصمیم پزشکی مهم با پزشک خود مشورت کنید. مهمتر از همه خودتان تحقیق کنید. 📝از نظرات شما متشکرم  همه را می خوانیم و پاسخ می دهیم! https://youtu.be/QOP993Lwj9Y?si=KqMsgv7boQyIH63W

قرص آنفلوآنزای ساخت شرکت چینی،دوره بیماری را کاهش داد به گزارش فانا:براساس نتایج یک مطالعه در چین،یک قرص آزمایشی بهبودی از آنفلوآنزا را بدون ایجاد جهش‌های خطرناک در این ویروس سرعت می‌بخشد در یک مطالعه شامل 527 کودک و بزرگسال سالم مبتلا به موارد غیر شدید آنفلوآنزا-عمدتاً آنفلوآنزای A - یک دوز خوراکی داروی suraxavir marboxil میانه زمان کاهش علائم بیماری را به 42 ساعت کاهش داد. این رقم برای دارونما 63 ساعت بود رفع تب،سرفه،گلودرد،سردرد،احتقان بینی،درد عضلات یا مفاصل و خستگی با داروی suraxavir که توسط شرکت چینی جیانگشی کینگ فنگ فارماسوتیکال در دست توسعه است، 21 ساعت سریعتر بود. همچنین بیمارانی که suraxavir را دریافت کردند،کاهش سریع‌تری در بار ویروسی داشتند داروی baloxavir marboxil که با نام تجاری Xofluza توسط رُش فروخته می‌شود،مزایای مشابهی را نشان داده است اما جهش‌های ویروسی که در برابر اثرات این دارو مقاومت می‌کنند به‌ ویژه در کودکان به سرعت ایجاد می‌شوند. با این حال در مورد داروی suraxavir میزان مقاومت دارویی بسیار کم(کمتر از یک درصد)بود نیچر مدیسین