👩‍🦽انجمن دیستروفی عضلانی امید اصفهان👨‍🦼

"سه فرد مبتلا به یک بیماری ویرانگر ماهیچه ها،پس از دریافت جریان الکتریکی ضعیف به وسیله دستگاهی که در نخاعشان کاشته شده بود،توانستند راحت تر بایستند و راه بروند. محققان در گزارشی جدید از نخستین شواهد کارآمدی یک ایمپلنت تحریک نخاعی که هم اکنون روی افراد فلج آزمایش می شود برای کمک به افراد مبتلا به بیماری های تخریب عصبی(neurodegenerative)مانند آتروفی عضلات نخاعی خبر داده اند. به گفته آنها در آینده احتمالاً این ایمپلنت با احیای بخشی از عملکرد ماهیچه،حداقل به طور موقت به این بیماران کمک می کند. مارکو کاپوگروسو استادیار دانشگاه پیتسبورگ و رهبر تحقیقات فوق می گوید: این افراد به طور حتم انتظار هیچ بهبودی در وضعیت شان نداشتند اما طی بازه یک ماهه آزمایشی وضعیت عملکرد آنها بهتر شد. آتروفی عضلات نخاعی یا SMA یک بیماری ژنتیک است که به تدریج موتور نورون ها یا همان سلول های عصبی در نخاع که ماهیچه ها را کنترل می کنند از بین می برد. این امر سبب می شود ماهیچه ها به خصوص در پاها،باسن و شانه ها و در برخی موارد عضلات درگیر در فرایند تنفس و بلع بیمار تحلیل بروند. این بیماری هیچ درمانی ندارد،البته یک ژن درمانی می تواند زندگی کودکان مبتلا به نوع شدید این بیماری را نجات دهد و همچنین برخی داروها روند بدتر شدن وضعیت بیماران بزرگسال را کُندتر می کنند." https://www.mehrnews.com/news/6373189/

"پژوهشگران“دانشگاه پیتسبرگ”به سرپرستی”امیر علوی”دانشمند ایرانی سعی دارند ایمپلنت هوشمندی ابداع کنند که به جوش دادن ستون فقرات کمک می‌کند. جوش دادن ستون فقرات که اتصال دو مهره به یکدیگر است،می‌تواند طیف گسترده‌ای از اختلالات ستون فقرات را درمان کند. پژوهشگران دانشکده مهندسی“دانشگاه پیتسبرگ”(University of Pittsburgh)سعی دارند ایمپلنت‌های هوشمند چاپ سه‌بعدی را مخصوص هر بیمار بسازند که به عنوان حسگری برای نظارت بر بهبود ستون فقرات عمل می‌کنند. ”امیر علوی”(Amir Alavi)دانشمند ایرانی این پروژه که آزمایشگاه او موسوم به“iSMaRT Lab”این پژوهش را سرپرستی می‌کند،گفت: ایمپلنت‌های هوشمند می‌توانند یک بازخورد زیستی را در لحظه ارائه دهند و مزایای درمانی و تشخیصی بسیاری دارند اما ادغام مدارهای حجیم یا منابع برق با ایمپلنت‌های کوچک،بسیار چالش‌برانگیز است،راه حل این است که از ماتریکس ایمپلنت به عنوان یک محیط سنجش فعال و برداشت انرژی استفاده کنید. این همان چیزی است که ما روی آن متمرکز شده‌ایم" https://dep-bme.com/news24/#-iSMaRT

🔎بیماری‌های نادر اختلالاتی با شیوع کم اما پیامدهای بزرگ بیماری‌های نادر به گروهی از اختلالات اطلاق می‌شوند که با شیوع پائین خود،تأثیرات قابل‌توجهی بر کیفیت زندگی افراد مبتلا دارند. این بیماری‌ها معمولاً جنبه‌های ژنتیکی دارند و به دلیل پیچیدگی‌های بالینی،تشخیص و درمان آن‌ها نیازمند روش‌های خاص و تخصصی است. 🔬علائم بیماری‌های نادر،شناسایی زودهنگام برای درمان بهتر علائم بیماری‌های نادر معمولاً به تدریج ظاهر می‌شوند و ممکن است با علائم بیماری‌های رایج مشابه باشند،اما با ویژگی‌های خاص خودشان قابل شناسایی هستند. تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها از اهمیت بالایی برخوردار است،زیرا می‌تواند از پیشرفت علائم جلوگیری کند و روند درمان را بهبود بخشد. 🧬چالش‌ها و امیدهای پزشکی‌نوین درمان بیماری‌های نادر اغلب به‌دلیل محدودیت‌های موجود در داروها و روش‌های تشخیصی دشوار است. درمان‌های متداول شامل داروهای تخصصی،ژن‌درمانی و درمان‌های حمایتی می‌باشند. 🗝مدیریت و آگاهیکلید مقابله با بیماری‌های نادر نیازمند تلاش‌های هماهنگ تیم‌های پزشکی،حمایتی و پژوهشی است. افزایش آگاهی درباره این بیماری‌ها و همکاری نزدیک میان بیماران و پزشکان می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند.

بهبود شنوایی در کودکان مبتلا به ناشنوایی مادرزادی با ژن‌درمانی regeneron/رجنرون رجنرون فارماسوتیکالز روز دوشنبه اعلام کرد،ژن‌درمانی آزمایشی این شرکت،میزان شنوایی در 10 کودک از 11 کودک با سن 10 ماه تا 16 سال که با کم‌شنوایی ناشی از جهش‌های ژنی متولد شده بودند،بهبود حاصل شد https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/regenerons-gene-therapy-study-shows-improved-hearing-children-with-congenital-2025-02-24/

💫ژنومیک اختصاصی؛انقلابی در توسعه داروهای شخصی‌سازی‌شده 🧬💊 در دهه‌های اخیر،پیشرفت‌های چشمگیر علم ژنومیک،تحولی اساسی در پزشکی و داروسازی ایجاد کرده است. ژنومیک اختصاصی با بررسی دقیق تفاوت‌های ژنتیکی میان افراد،امکان طراحی و توسعه داروهای شخصی‌سازی‌شده را فراهم کرده‌است. این فناوری نوین به پزشکان و محققان اجازه می‌دهد تا به‌جای درمان‌های عمومی،رویکردهای درمانی را متناسب با ویژگی‌های ژنتیکی هر بیمار تنظیم کنند. چالش‌ها و آینده ژنومیک اختصاصی در پزشکی🔬🧬 با وجود پیشرفت‌های چشمگیر در ژنومیک اختصاصی و توسعه داروهای شخصی‌سازی‌شده این حوزه همچنین با چالش‌های متعددی مواجه است. برای تحقق کامل پتانسیل این فناوری،باید بر موانع علمی،فنی،اقتصادی و اجتماعی غلبه کرد. در ادامه،برخی از چالش‌های کلیدی و آینده این حوزه بررسی می‌شود.  آینده ژنومیک اختصاصی؛مسیر پیش رو🚀 با وجود چالش‌های ذکرشده،آینده ژنومیک اختصاصی بسیار امیدوارکننده است و پیشرفت‌های مداوم در این زمینه می‌تواند موانع را کاهش دهد.•

#صدای خاموش بیماران آتاکسی فردریش را بشنوید! ما هر روز با چالش‌هایی روبه‌رو می‌شویم که برای بسیاری قابل تصور نیست. در این ویدئو،بیماران آتاکسی فردریش از درد،امید و مبارزه‌شان می‌گویند از دنیایی که در آن،راه رفتن،صحبت کردن و حتی نفس کشیدن،تبدیل به یک مبارزه روزمره می‌شود. در کنار آن‌ها،پزشکان از  تنها داروی تائید شدهٔ این بیماری بنام اسکایکلاریز و آینده‌ٔ  روشن ژن‌درمانی در کشورمان صحبت می‌کنند روزنه‌ای از امید برای درمانی که می‌تواند زندگی‌ها را تغییر دهد و نیازمند دست هایی برای حمایت است. فیلم کامل صحبت های بیماران در قالب یک ویدئو طولانی تر طی ر‌وزهای آتی پست خواهد شد. از حمایت شما جهت دیده شدن این عزیزان متشکریم❤️🙏🏻 📢این ویدئو فقط یک داستان نیست؛یک فریاد است. به اشتراک بگذارید تا این صدا خاموش نماند! لینک پست در اینستاگرام https://www.instagram.com/reel/DGbMlAWN_vh/

#صدای خاموش بیماران آتاکسی فردریش را بشنوید! ما هر روز با چالش‌هایی روبه‌رو می‌شویم که برای بسیاری قابل تصور نیست. در این ویدئو،بیماران آتاکسی فردریش از درد،امید و مبارزه‌شان می‌گویند از دنیایی که در آن،راه رفتن،صحبت کردن و حتی نفس کشیدن،تبدیل به یک مبارزه روزمره می‌شود. در کنار آن‌ها،پزشکان از  تنها داروی تائید شدهٔ این بیماری بنام اسکایکلاریز و آینده‌ٔ  روشن ژن‌درمانی در کشورمان صحبت می‌کنند روزنه‌ای از امید برای درمانی که می‌تواند زندگی‌ها را تغییر دهد و نیازمند دست هایی برای حمایت است. فیلم کامل صحبت های بیماران در قالب یک ویدئو طولانی تر طی ر‌وزهای آتی پست خواهد شد. از حمایت شما جهت دیده شدن این عزیزان متشکریم❤️🙏🏻 📢این ویدئو فقط یک داستان نیست؛یک فریاد است. به اشتراک بگذارید تا این صدا خاموش نماند! لینک پست در اینستاگرام https://www.instagram.com/reel/DGbMlAWN_vh/

ژن‌درمانی🧬از راه بینی،درمانی بدون درد و عوارض برای بیماری CF 🔍 تیمی از دانشمندان،یک داروی استنشاقی جدید برای درمان فیبروز سیستیک توسعه داده‌اند که بدون توجه به نوع جهش ژنتیکی بیماران، عمل می‌کند. این درمان مبتنی‌بر ژن‌‌درمانی،با هدف بهبود عملکرد ریه و کاهش عوارض بیماری،امید تازه‌ای برای بیماران ایجاد کرده است. فیبروز سیستیک(CF)یک بیماری ژنتیکی ناشی از نقص در ژن CFTR است که باعث تجمع مخاط غلیظ در ریه‌ها و سیستم گوارشی می‌شود. درحال‌حاضر،تعدیل‌کننده‌های CFTR برای برخی بیماران مؤثراند؛اما 10 تا 15%  آن‌ها به این داروها پاسخ نمی‌دهند. درمان‌های جدید با وکتورهای لنتی‌ویروسی،نسخه سالم ژن CFTR را به سلول‌های مجاری هوایی وارد می‌کنند تا عملکرد ریه بهبود یابد. کارآزمایی این دارو روی 36 بیمار در اروپا انجام خواهد شد تا ایمنی و اثربخشی آن بررسی شود. در فاز اول،دوزهای مختلف آزمایش می‌شوند و در فاز دوم،دو دوز با دارونما مقایسه خواهند شد تا بهترین دوز و اثربخشی مشخص شود.

19 فوریه 2025 مدترونیک Medtronic اکوسیستم AiBLE™را با سیستم ستون فقراتCD Horizon™ ModuLeX™برای روش های تغییر شکل تقویت می کند. این سیستم باعث بهبود نتایج جراحی برای درمان‌های بدشکلی ستون فقرات می‌شود https://news.medtronic.com/Medtronic-amplifies-AiBLE-TM-ecosystem-with-CD-Horizon-TM-ModuLeX-TM-spinal-system-for-deformity-procedures

از تمام عزیزان دوشن/DMD و بِکرBMD که هنوز موفق به ثبت نام داروی تک نسخه ای جیوینوستات/دوویزات نشده اند درخواست می شود برای ثبت نام به فایل pdf زیر مراجعه و هرچه سریعتر برای انجام اینکار اقدام کنند زیرا فرصت کم و زمان درحال گذر است👇👇👇

کودکان نابینا برای اولین بار دنیا را دیدند! 👶🏻چهار کودک که از بدو تولد به دلیل یک نقص ژنتیکی نادر نابینا بودند،با یک درمان پیشرفته ژنتیکی🧬بینایی خود را بازیافتند. دانشمندان کالج دانشگاهی لندن،نسخه‌های سالم ژن AIPL1 را با استفاده از یک ویروس بی‌ضرر به شبکیه چشم این کودکان تزریق کردند. این روش،که در بیمارستان چشم مورفیلدز انجام شد،عملکرد سلول‌های شبکیه را احیا کرده و از مرگ آن‌ها جلوگیری می‌کند. پیش از درمان،این کودکان فقط قادر به تشخیص نور و تاریکی بودند، اما اکنون می‌توانند جزئیات را ببینند. https://scitechdaily.com/blind-children-see-for-the-first-time-thanks-to-a-revolutionary-gene-therapy/

درمان یک جنین مبتلا به SMA در رحم مادر برای نخستین بار آتروفی عضلانی نخاعی(SMA)یک بیماری ژنتیکی ناتوان‌کننده و کشنده است اما یک مطالعه موردی جدید ممکن است نمایانگر یک درمان ساده جدید برای این اختلال باشد،مطالعه‌ای که در آن هیچ نشانه‌ای از بیماری در یک کودک2/5 سال پس از تولد دیده نشده است در این مطالعه،محققان بیمارستان تحقیقاتی کودکان سنت جود از یک زن باردار که در بارداری نخست خود یک کودک مبتلا به SMA را به دنیا آورده بود و پس از مدتی فوت شده بود، خواستند تا در شش هفته آخر دومین بارداری خود،داروی Risdiplam را به صورت روزانه مصرف کند. پس از تولد نیز این دارو از یک هفتگی به نوزاد داده شد و احتمالا تا پایان عمر باید آن را مصرف کند حالا پس از گذشت 2/5 سال از تولد،به نظر می‌رسد که میزان آسیب عصبی این کودک کم بوده،رُشد عضلانی طبیعی داشته و هیچ نشانه‌ای از آتروفی بروز نداده است نتایج این مطالعه با یک بیمار به این پمعنا نیست که این روش برای همه کارآمد خواهد بود اما محققان می‌گویند که این بررسی،زمینه را برای مطالعات بزرگ‌تر فراهم می‌کند نیواطلس www.daroovasalamat.ir/news/57723

خبرخوش برای بیماران sma داروی گران‌قیمت بیماران sma در داخل تولید و قرار شده 70% آن تحت پوشش بیمه و 30% مابقی توسط خیرین سلامت پرداخت شود. به امید اینکه داروی سایر عزیزان هم بزودی در دسترس قرار گیرد🙏

*پیشرفت سلول درمانی برای دیستروفی عضلانی نادر(FSHD) Dr.Rajput’s Ortho & Cellular Transplant Center  بمبئی،دهلی*  *آیا سلول درمانی می تواند دیستروفی عضلانی را درمان کند؟ این ریکاوری شگفت انگیز را تماشا کنید!*   در این ویدئو*مورد الهام بخش یک بیمار مبتلا به FSHD(دیستروفی عضلانی Facio scapulohumeral)*یک نوع نادر دیستروفی عضلانی را به اشتراک می گذاریم که باعث می شود:  ✅ مشکل در بالا بردن بازوها 🙅‍♂️  ✅ بیرون زدگی تیغه شانه 😟  ✅ضعف پیشرونده عضلانی 🏋️  *در مرکز پیوند ارتو و سلولی دکتر راجپوت(مومبای و دهلی)*درمان پیوند سلولی مغز استخوان پیشرفته* ما منجر به* بهبود چشمگیر فقط در 2 جلسه شد!*💉✨  *نکات مهم کلیدی:*  سلول درمانی تخصصی FSHD 💪  افزایش قدرت عضلات شانه 🏋️‍♂️  بیمار اکنون به سرعت دست ها را بالا می برد🙌  رویکرد نوآورانه و غیر جراحی🚀  *اگر شما یا یکی از عزیزانتان در حال مبارزه با دیستروفی عضلانی هستید،منتظر نمانید*  📞 یک قرار ملاقات با دکتر راجپوت رزرو کنید:  دهلی: 9820850187-91+9820800187  بمبئی: +91-9820850187 9820800187  📧 ایمیل: rajputbhagatsingh@gmail.com https://youtu.be/C-S18UMVl4o?si=cYXFl0FGo9ZIYO_N

بحرین به عنوان دومین کشور در جهان یک بیمار مبتلا به بیماری سلول داسی شکل را با ژن‌درمانی Casgevy موفقیت آمیز درمان کرد Feb 16,2025 مرکز انکولوژی بحرین با درمان موفقیت‌آمیز یک بیمار مبتلا به بیماری سلول داسی شکل با استفاده از درمان ویرایش ژن مبتنی بر کریسپر Casgevy تاریخ‌ساز شد این نخستین استفاده موفقیت‌آمیز از این نوع درمان در خارج از آمریکا در جهان است درمان Casgevy که توسط شرکت‌های ورتکس فارماسوتیکالز و کریسپر تراپیوتیکس توسعه یافته، نخستین درمان دارای مجوز است که از فناوری ویرایش ژن CRISPR/Cas9 استفاده می‌کند که مخترعان آن جایزه نوبل شیمی 2020 را دریافت کردند این درمان برای اختلالات خونی ارثی بیماری سلول داسی و بتا تالاسمی وابسته به تزریق خون تائید شده است بحرین در  دسامبر 2023  به عنوان دومین کشور در جهان و نخستین کشور در خاورمیانه، درمان Casgevy را برای درمان بیماری سلول داسی و بتا تالاسمی وابسته به انتقال خون تائید کرد https://www.globenewswire.com/news-release/2025/02/16/3026965/0/en/Bahrain-Makes-History-with-First-Successful-CRISPR-Based-Sickle-Cell-Treatment-Outside-the-US.html

🔍 تکنیک FISH نگاهی دقیق به دنیای ژنتیک! این روش با استفاده از پروب‌های فلورسنت،تغییرات ژنتیکی را در سطح کروموزوم‌ها شناسایی می‌کند.   به نظر شما این تکنیک چقدر می‌تواند در درمان بیماری‌های ژنتیکی مؤثر باشد؟

درمان جدید التهاب چشمی با سلول‌های بنیادی محققان ژاپنی روشی جدید برای درمان بیماری التهاب چشمی(GVHD)با استفاده از سلول‌های بنیادی مزانشیمی از بافت چربی(adMSCs)ارائه کرده‌اند که التهاب را کاهش داده و بافت‌های آسیب‌دیده چشم را ترمیم می‌کند. در این تحقیق adMSCs به چشم موش‌های مبتلا به GVHD تزریق شد نتایج نشان داد این سلول‌ها التهاب را کاهش داده و سلول‌های T تنظیمی را افزایش می‌دهند. همچنین adMSCs بافت‌های آسیب‌دیده را سریع‌تر ترمیم کرده و پس از یک هفته از بدن حذف می‌شوند که خطر عوارضی مانند تومور را کاهش می‌دهد. این یافته‌ها زمینه را برای آزمایش‌های بالینی روی انسان فراهم کرده و امیدواری به درمان‌های مؤثرتر برای GVHD و سایر بیماری‌های التهابی چشم را افزایش می‌دهد.

سلول درمانی Stem Cell Therapy علائم اولیه DMD مانند: تأخیر در مهارت های حرکتی،زمین خوردن های مکرر و مشکل در دویدن و پریدن را بشناسید.  علل DMD،جهش های ژنتیکی مسئول این اختلال را درک کنید   گزینه های درمانی: روش های درمانی مختلف،از جمله فیزیوتراپی،دارو و درمان های پیشرفته را کاوش کنید.   سلول درمانی دکتر راجپوت درمان سلولی: دکتر B.S.سلول درمانی نوآورانه راجپوت با کاهش سرعت پیشرفت بیماری و افزایش کیفیت زندگی،امید جدیدی را برای بیماران مبتلا به DMD به ارمغان می آورد. درباره نحوه عملکرد این درمان پیشگامانه بیاموزید و داستان های موفقیت الهام بخش را از کسانی که پیشرفت های چشمگیری دیده اند بشنوید https://youtu.be/CoykGgyTjz8?si=ttIpYcjR7fUgZz9z