👩‍🦽انجمن دیستروفی عضلانی امید اصفهان👨‍🦼

"کمپانیCinnaGen گواهینامه GMP را از EMA دریافت کرد شرکت ایرانی بیوسیمیلار CinnaGen اولین موفقیت قابل توجهی را برای منطقه خاورمیانه و شمال آفریقا(MENA)به دست آورده است. این کارخانه گواهینامه عملکرد تولید خوب(GMP)را از آژانس دارویی اروپا(EMA)دریافت کرده است و اولین کارخانه بیولوژیکی تمام چرخه است که در منطقه تائید شده است. این نقطه عطف،گامی بزرگ به جلو در توسعه بیوسیملارهای CinnaGen برای بازارهای دارای مقررات بالا است. گروه دارویی سیناجن با هشت کارخانه تولیدی در ایران و ترکیه،بزرگترین شرکت بیوتکنولوژی در منطقه خاورمیانه و شمال آفریقاست. این گروه بیش از 2500 کارمند دارد و قصد دارد به یکی از 10 بازیکن برتر بیوسیمار در جهان تبدیل شود. نرخ رشد مرکب سالانه آن،بیش از 58% در سه سال گذشته CinnaGen را به یکی از سریع‌ترین شرکت‌های داروسازی زیستی در منطقه تبدیل کرده است. این شرکت مسئول بیش از 55% صادرات دارویی ایران است و پروژه های متعدد انتقال فناوری را با شرکای خود در سراسر جهان راه اندازی کرده است. همچنین،بیوسیمیلار پیشرو CinnGen،CinnoVex بیش از 6 سال است که در بازار روسیه حضور موفقی دارد CinnaGen آزمایشات بالینی را برای معرفی سایر بیوسیمیلرها به بازار دارویی روسیه آغاز می کند."

مستند 30 سالگی سیناژن سیناژنقصه‌ای که 30 سال پیش با جرقه‌ٔ یک ایده،یک رؤیا آغاز شد،با علم و عشق گره خورد،از ناممکن‌ها عبور کرد و به امید هزاران بیمار تبدیل شد. مستند 30 سالگی سیناژن،روایت مسیری است که با تولید سینووکس(اینترفرون بتا برای بیماران ام‌اس)آغاز شد و امروز به حوزه‌های درمانی مختلف گسترش یافته است. همواره در تلاشیم دسترسی بیماران به درمان‌های نوین را تسهیل کنیم و دغدغه‌ی تأمین دارو را از پیش روی آنان برداریم

مستند 30 سالگی سیناژن سیناژنقصه‌ای که 30 سال پیش با جرقه‌ٔ یک ایده،یک رؤیا آغاز شد،با علم و عشق گره خورد،از ناممکن‌ها عبور کرد و به امید هزاران بیمار تبدیل شد. مستند 30 سالگی سیناژن،روایت مسیری است که با تولید سینووکس(اینترفرون بتا برای بیماران ام‌اس)آغاز شد و امروز به حوزه‌های درمانی مختلف گسترش یافته است. همواره در تلاشیم دسترسی بیماران به درمان‌های نوین را تسهیل کنیم و دغدغه‌ی تأمین دارو را از پیش روی آنان برداریم

Before and after ELEVIDYS قبل و بعداز مصرف الویدیس پسرم در ژوئن 2023 به دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا شد او در دسامبر 2023 ELEVIDYS دریافت کرد. این فیلم ها قبل از درمان و بعد از درمان گرفته شده است. https://youtube.com/watch?v=YOWCRAvQXgk&feature=shared

Before and after ELEVIDYS قبل و بعداز مصرف الویدیس پسرم در ژوئن 2023 به دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا شد او در دسامبر 2023 ELEVIDYS دریافت کرد. این فیلم ها قبل از درمان و بعد از درمان گرفته شده است. https://youtube.com/watch?v=YOWCRAvQXgk&feature=shared

chinadaily.com.cn  2025-03-13 چینی‌ها کلیه یک خوک اصلاح ژنتیکی شده را با موفقیت به یک بیمار پیوند زدند پزشکان چینی در بیمارستانی در شهر شیان واقع در استان شانشی با موفقیت کلیه یک خوک اصلاح ژنتیکی شده با چند ژن را به یک بیمار مبتلا به بیماری کلیوی مرحله نهایی پیوند زدند و به این ترتیب به یک نقطه عطف دیگر در زمینه پیوند اعضای بدن حیوانات به انسان دست یافتند پس از بازیابی جریان خون در طول عمل جراحی،کلیه رنگی طبیعی پیدا و شروع به تولید ادرار کرد. شش روز پس از عمل،کلیه پیوند شده همچنان عملکرد خود را حفظ کرده و میزان کراتینین سرم بیمار به حالت عادی بازگشته است این جراحی پنجمین عمل جراحی در نوع خود در جهان و نخستین عمل جراحی در نوع خود در آسیا است https://www.chinadaily.com.cn/a/202503/13/WS67d28380a310c240449daa0e.html

تحولی در درمان سرطان،کریسپر 50% از تومورها را از بین برد و 90% رشد تومورها را مهار کرد! 🧬 دانشمندان دانشگاه تل‌آویو با استفاده از ویرایش ژن کریسپر،موفق به درمان سرطان‌های سر و گردن در مدل‌های حیوانی شدند. این مطالعه نشان می‌دهد که می‌توان به یافتن درمان‌های جدید و کم‌تهاجمی برای سرطان به‌ویژه سرطان‌های مرگ‌بار مانند سر و گردن امیدوار بود.

ثبت نام در سامانه سبنا نحوه ثبت نام بیماران نادر و صعب العلاج در سامانه بیمه سلامت برای دریافت مزایا مهر 12 /1402 بخش:اخبار،انجمن ها،بخش عمومی،بیمه بیماران،بیمه تکمیلی،بیمه سلامت ثبت نام از طریق ورود به سامانه خدمات غیر حضوری شهروندی به آدرس  bimehsalamatiranian.ir انجام می‌شود. افرادی که اطلاعات آنها از قبل در سامانه سازمان وجود دارد می‌توانند با درج کُد ملی فرد بیمار و شماره موبایل ثبت شده،نسبت به ثبت درخواست حمایت بیماری صعب العلاج از منوهای سمت راست در سامانه اقدام کنند. متقاضیانی که اطلاعات آنها در سامانه سازمان بیمه سلامت ایرانhttp://bimehsalamatiranian.ir ثبت نشده است(از جمله بیمه شدگان سایر سازمان‌های بیمه گر پایه)چنانچه بیمار نادر و صعب العلاج  بالای 18 سال سن داشته باشد،می‌تواند با ثبت کُد ملی و شماره همراه خود بیمار به سامانه خدمات غیر حضوری وارد و اقدام به ثبت بیماری نادر و صعب العلاج از منوهای سمت راست در سامانه کنند. در صورتی که بیمار نادر و صعب العلاج زیر 18 سال سن داشته باشد،ابتدا باید سرپرست وی در سامانه ثبت و فرد بیمار نادر به عنوان عضو خانوار،از طریق منوی مدیریت خانوار و سپس گزینه افزودن عضو اضافه شود. سپس از سامانه خارج و مجدداً از طریق کد ملی بیمار نادر(فرد زیر 18 سال)وارد سامانه شده و از طریق منوی ثبت بیماری صعب العلاج زیر منوی درخواست حمایت دولت،نسبت به ثبت درخواست حمایت بیماری نادر و صعب العلاج برای فرد زیر 18 سال اقدام کنند. درصورتی که امکان ورود به سامانه شهروندی برای فرد به هر دلیلی مهیا نباشد،امکان اقدام از طریق ادارات کل بیمه سلامت استانی نیز میسر است. https://www.aparat.com/v/p6228q7#bottom-sheet

Scientists observe that smartphone restriction for three days can alter brain activity Mar 4,2025 Psychology & Psychiatry Neuroscience سه روز بدون گوشی،مغز شما نفس می‌کشد! مطالعات نشان می‌دهند که محدود کردن استفاده از تلفن‌های هوشمند به مدت سه روز می‌تواند فعالیت مغزی را تغییر دهد. در پژوهشی 25 فرد بالغ جوان،به مدت 72 ساعت استفاده از تلفن‌های خود را به وظایف ضروری مانند کار و ارتباط با خانواده محدود کردند. 🧠در طول این سه روز،محققان آزمایش‌های روان‌شناختی انجام داده و با استفاده از تصویربرداری تشدید مغناطیسی عملکردی(fMRI)مغز شرکت‌کنندگان را اسکن کردند. نتایج fMRI نشان داد که تغییرات قابل‌توجهی در فعالیت نواحی مغزی مرتبط با سیستم پاداش و کنترل شناختی رخ داده‌است،که شامل موارد زیر می‌باشد:

کاهش فعالیت در هسته اکومبنس

افزایش ارتباطات در قشر جلوی پیشانی (PFC)

کاهش فعالیت در آمیگدالا

افزایش هماهنگی بین نواحی پیشانی و سیستم لیمبیک

این نتایج به طور کلی نشان می‌دهد که محدودیت استفاده از تلفن می‌تواند بر پردازش پاداش،کنترل تکانه و تنظیم هیجانی در مغز تأثیر بگذارد،الگوهایی که شباهت‌هایی با فرایندهای بازیابی از اعتیاد دارند! https://medicalxpress.com/news/2025-03-scientists-smartphone-restriction-days-brain.html

هفته آگاهی از مغز:فرصتی برای شناخت بهتر مغز March 11,2025 هفته آگاهی از مغز رویدادی جهانی برای افزایش دانش عمومی درباره عملکرد و اهمیت مغز است. هر ساله،پژوهشگران،دانشجویان و علاقه‌مندان به علوم اعصاب،طی این هفته به معرفی یافته‌های جدید درباره مغز می‌پردازند. این رویداد فرصتی است تا مردم با عملکردهای مغز،بیماری‌های عصبی و روش‌های تقویت سلامت آن، بیشتر آشنا شوند. 🧠ساختار پیچیده مغز:یک شاهکار زیستی مغز انسان پیچیده‌ترین اندام بدن است که تنها حدود 2 درصد از وزن بدن را تشکیل می‌دهد اما بیش از 20 درصد از اکسیژن و انرژی بدن را مصرف می‌کند. راهکارهایی برای حفظ سلامت مغز🧠 مغز مانند هر عضله‌ای در بدن نیاز به مراقبت،تغذیه و تمرین دارد. تغذیه سالم یکی از عوامل کلیدی در سلامت مغز است. مصرف مواد غذایی سرشار از آنتی‌اکسیدان‌ها،اسیدهای چرب امگا-3 و ویتامین‌های گروه B به تقویت حافظه و تمرکز کمک می‌کند. ماهی سالمون،گردو،بلوبری و شکلات تلخ از جمله غذاهای مفید برای مغز هستند مطالعات نشان داده‌اند که تغذیه سالم،خواب کافی و ورزش منظم،سلامت مغز را بهبود می‌بخشند. 🔍 بیماری‌های عصبی و چالش‌های پیش رو با افزایش سن جمعیت،بیماری‌های عصبی در حال گسترش هستند. افزایش آگاهی عمومی می‌تواند به تشخیص زودهنگام و پیشگیری از پیشرفت آن‌ها کمک کند.

🧬ژن‌درمانی،معجزه‌ای برای درمان ناشنوایی🦻! تصور کنید برای اولین بار صدای عزیزانتان را می‌شنوید! اوپال سندی👧🏻کودک 18 ماهه‌ای که ناشنوا به دنیا آمده بود،پس از دریافت ژن‌درمانی موفق شد صدای والدینش را بشنود! در این روش،پزشکان یک نسخه سالم از ژن OTOF را از طریق یک ویروس به گوش داخلی او منتقل کردند. چند هفته بعد،اوپال به‌طور معجزه‌آسایی واکنش نشان داد! آیا این روش می‌تواند آینده درمان ناشنوایی‌های ژنتیکی را تغییر دهد؟

20شرکت برتر درمان‌های سلولی و ژن‌درمانی در سال 2024 درمان‌های سلولی و ژن‌درمانی فرصت امیدوارکننده‌ای برای بهبود مراقبت‌های پزشکی در حوزه‌هایی که نیازهای برآورده نشده دارند،ارائه می‌دهند. شرکت‌های بیوفارما در تلاش هستند تا این فناوری‌ها را برای درمان بیماری‌های نادر و مزمن توسعه دهند. اینفوگرافی فهرستی از 20 شرکت برتر حوزه درمان‌های سلولی و ژن‌درمانی در سال 2024 را ارائه کرده است. در رتبه‌بندی این شرکت‌ها،بیشترین اهمیت به تعداد محصولات در مراحل پایانی توسعه داده شده است. شرکت Cellectis که در صدر فهرست شرکت‌ها(بر اساس تعداد محصولات در مرحله پایانی تحقیقاتی)قرار دارد یک شرکت بیوتکنولوژی است که روی توسعه درمان‌های سلولی و ژنی برای بیماری‌های مختلف تمرکز دارد. این شرکت از فناوری‌های TALEN و PulseAgile برای ویرایش ژن استفاده می‌کند. این شرکت در حال حاضر هفت محصول در خط تولید درمان‌های ژنی خود دارد و در نوامبر 2023 یک توافق همکاری استراتژیک و سرمایه‌گذاری با AstraZeneca امضا کرد تا توسعه 10 نامزد جدید درمان‌های سلولی و ژنی خود را تسریع بخشد.

20شرکت برتر درمان‌های سلولی و ژن‌درمانی در سال 2024 درمان‌های سلولی و ژن‌درمانی فرصت امیدوارکننده‌ای برای بهبود مراقبت‌های پزشکی در حوزه‌هایی که نیازهای برآورده نشده دارند،ارائه می‌دهند. شرکت‌های بیوفارما در تلاش هستند تا این فناوری‌ها را برای درمان بیماری‌های نادر و مزمن توسعه دهند. اینفوگرافی فهرستی از 20 شرکت برتر حوزه درمان‌های سلولی و ژن‌درمانی در سال 2024 را ارائه کرده است. در رتبه‌بندی این شرکت‌ها،بیشترین اهمیت به تعداد محصولات در مراحل پایانی توسعه داده شده است. شرکت Cellectis که در صدر فهرست شرکت‌ها(بر اساس تعداد محصولات در مرحله پایانی تحقیقاتی)قرار دارد یک شرکت بیوتکنولوژی است که روی توسعه درمان‌های سلولی و ژنی برای بیماری‌های مختلف تمرکز دارد. این شرکت از فناوری‌های TALEN و PulseAgile برای ویرایش ژن استفاده می‌کند. این شرکت در حال حاضر هفت محصول در خط تولید درمان‌های ژنی خود دارد و در نوامبر 2023 یک توافق همکاری استراتژیک و سرمایه‌گذاری با AstraZeneca امضا کرد تا توسعه 10 نامزد جدید درمان‌های سلولی و ژنی خود را تسریع بخشد.

"شرکت PepGen به‌روزرسانی فاز 2 مطالعه CONNECT2-EDO51 در بیماران مبتلا به DMD را اعلام کرد. 5 مارس 2025 شرکت به طور موقت CONNECT2 را متوقف می کند و تلاش ها را بر روی مطالعه جاری CONNECT1-EDO51 PGN-EDO51 در DMD متمرکز می کند،با نتایج 10 میلی گرم بر کیلوگرم در سه ماهه سوم 2025 انتظار می رود. هیچ مشکل ایمنی جدیدی در برنامه PGN-EDO51 مشاهده نشده است بوستون(BUSINESS WIRE) شرکت PepGen(Nasdaq:PEPG) یک شرکت بیوتکنولوژی در مرحله بالینی که نسل بعدی درمان های الیگونوکلئوتیدی را با هدف تغییر در درمان بیماری های عصبی-عضلانی و عصبی شدید،پیشرفت می دهد،امروز تصمیم داوطلبانه خود را برای توقف موقت مطالعه CONNE51CTO2-CONNEDO2-12 اعلام کرد. PGN-EDO51 در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)تا زمانیکه شرکت بتواند نتایج حاصل از گروه mg/kg 10 را در مطالعه درحال انجام فاز 2 CONNECT1-EDO51 بررسی کند. دو گروه اول مطالعه CONNECT1 به طور کامل ثبت‌نام شده‌اند و داده‌های گروه 10 میلی‌گرم بر کیلوگرم در طول سه ماهه سوم سال 2025 مورد انتظار است. از زمان آخرین به‌روزرسانی ایمنی شرکت در 23 ژانویه 2025 هیچ مشکل ایمنی جدیدی در رابطه با PGN-EDO51 مشاهده نشده است." با توجه به اینکه گروه 10 میلی‌گرم بر کیلوگرم مطالعه CONNECT1 به طور کامل ثبت‌نام شده است و انتظار می‌رود داده‌ها در اواخر امسال باشد،تصمیم گرفتیم CONNECT2 را تا زمانیکه بتوانیم نتایج گروه 10 میلی‌گرم بر کیلوگرم را در بیماران مبتلا به DMD بررسی کنیم،متوقف کنیم. جیمز مک آرتور،دکترا،رئیس و مدیر عامل PepGen گفت:این به ما امکان می دهد تا داده های ایمنی بیشتری را جمع آوری و تأثیر دوز PGN-EDO51 بر سطح دیستروفین را ارزیابی کنیم و به طور بالقوه طراحی CONNECT2 را بهبود ببخشیم. این تصمیم ما را قادر می‌سازد تا منابع را روی تکمیل CONNECT1 متمرکز کنیم و همچنین مطالعات FREEDOM خود را در مورد دیستروفی میوتونیک نوع 1 با PGN-EDODM1 به سرعت پیش ببریم،که در آن اخیراً داده‌های بالینی اولیه تشویق‌کننده از مطالعه فاز 1 FREEDOM-DM1 را گزارش کرده‌ایم. #دوشن #واردات دارو #دیستروفی عضلانی https://www.biospace.com/press-releases/pepgen-announces-update-to-phase-2-connect2-edo51-study-in-patients-with-dmd#

"توسعه دارویی 6 بیماری نادر که دارای درمان های جدید مورد تائید FDA هستند 28 فوریه 2025   iStockphoto/ Olivier Le Moal ITF،IntraBio و Orchard از جمله شرکت‌هایی هستند که در سال گذشته موفق به دریافت جایزه FDA برای دیستروفی عضلانی دوشن،بیماری نیمن پیک نوع C،لوکودیستروفی متاکروماتیک و غیره شده‌اند. روز بیماری‌های نادر،که در پایان فوریه هر سال است،فرصتی برای بررسی پیشرفت‌ها در این فضا و همچنین بسیاری از شکاف‌های باقی مانده در مراقبت و درمان است. بر اساس گزارش سازمان ملی اختلالات نادر،بیماری های نادر که به عنوان بیماری هایی که کمتر از 200000 نفر را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می دهند،در مجموع حدود 350 میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا می کنند. تخمین زده می شود که 7000 مورد از این بیماری ها شناسایی شده اند و بیش از 90% آنها فاقد درمان مورد تائید FDA هستند. با این حال پیشرفت به سمت توسعه چنین درمان هایی،بویژه در میان شرکت های کوچکتر ادامه دارد. در اینجا پنج بیماری نادری را که از روز بیماری های نادر سال گذشته تائید شده اند،معرفی می کنیم. دیستروفی عضلانی دوشن دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)یک بیماری نادر نسبتاً شایع است که از هر 3600 نوزاد پسر،یک نفر را مبتلا می کند. این بیماری ژنتیکی مرتبط با X بر پروتئین دیستروفین،یکی از اجزای ماهیچه،تأثیر می گذارد و باعث ضعیف شدن پیشرونده عضلات اسکلتی و قلب می شود. خانواده‌هایی که تحت تأثیر DMD قرار گرفته‌اند،در سال‌های 2023 و 2024 شاهد موجی از تائیدیه ‌های درمانی بودند،از جمله Elevidys از Sarepta Therapeutics و Agamree از Catalyst Pharmaceuticals جدیدترین آنهاDuvyzat(givinostat) بود،یک مولکول درمانی کوچک که توسط ITF Therapeutics به بازار عرضه شد. هیستون داستیلازها را هدف قرار می دهد،آنزیم هایی که بیان ژن و پروتئین را در عضله تعدیل می کنند. مت ترودو،رئیس ITF در ایمیلی پیش از تصمیم FDA در مارس 2024 به BioSpace گفت:"تنظیم زدایی HDAC ها پیامد اصلی فقدان دیستروفین مرتبط با DMD است." در کارآزمایی فاز III اپیدیس،ژیوینوستات به نقطه پایانی اولیه تغییر در ارزیابی صعود چهار پله‌ای از ابتدا تا 72 هفته رسید.Italfarmaco شرکت مادر ITF که این دارو را توسعه داده همچنین گزارش داد که"نتایج مطلوب"را در اقدامات ثانویه کلیدی،از جمله در ارزیابی سرپایی ستاره شمالی(NSAA)مقیاسی که مهارت‌های عملکرد حرکتی را اندازه‌گیری می‌کند،نشان داد. در اصطلاح پزشکی،عبارت"NSAA"مخفف "North Star Ambulatory Assessment"است. این یک ابزار بالینی است که برای ارزیابی عملکرد حرکتی کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy) طراحی شده است. این ارزیابی شامل مجموعه‌ای از حرکات و وظایف است که توانایی حرکتی کودک را در طول زمان اندازه‌گیری می‌کند و به پزشکان کمک می‌کند تا پیشرفت بیماری را پایش کرده و برنامه‌های درمانی را تنظیم کنند. در NSAA بیماران تحت درمان با داروی جدید پس از 18 ماه در مقایسه با دارونما، بدتر شدن کمتری را مشاهده کردند. Givinostat به طور کلی به خوبی تحمل شد،بدون عوارض جانبی شدید یا جدی مرتبط با درمان." #واردات دارو https://www.biospace.com/drug-development/6-rare-diseases-that-have-new-fda-approved-treatments#

دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)یک اختلال ژنتیکی شدید است که به دلیل جهش در ژن دیستروفین باعث تحلیل تدریجی عضلات می‌شود. پیشرفت‌های اخیر در درمان،بویژه در زمینه ژن‌درمانی،امیدهای جدیدی را برای کنترل این بیماری فراهم کرده است.  جدیدترین روش‌های درمانی:  1-کورتیکواستروئیدها:     داروهایی مانند پردنیزولون،دفلازاکورت و وامورولون(Agamree)برای بهبود قدرت و عملکرد عضلات استفاده می‌شوند. وامورولون که در اکتبر 2023 توسط FDA تائید شد،اثرات مثبتی بر عملکرد حرکتی نشان داده است و عوارض جانبی کمتری نسبت به کورتیکواستروئیدهای سنتی دارد.  2-درمان با اولیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس:  این روش درمانی بر روی پَرش از اگزون در بیان ژن تمرکز دارد تا امکان تولید دیستروفین عملکردی را فراهم کند. برخی از درمان‌های تائید شده عبارتند از:  اِتِپلیرسن:(Exondys 51)برای پَرش از اگزون 51  -گولودیرسن:(Vyondys 53) برای پَرش از اگزون 53 (تائید شده در سال 2019)  -ویلتولارسن:(Viltepso)برای پَرش از اگزون 53(تائید شده در آگوست 2020)  -کاسیمرسن:(Amondys 45) برای پَرش از اگزون 45 (تائید شده در فوریه 2021)  3-ژن‌درمانی:  در ژوئن 2023،FDA تائیدیه مشروط برای ژن‌درمانی دِلَندیستروژن موکساپارووِک(Elevidys)را صادر کرد. این درمان،نسخه‌ای عملکردی از ژن دیستروفین را به سلول‌های عضلانی منتقل می‌کند. در ابتدا برای کودکان 4 و 5 ساله تائید شد،اما در اکتبر 2023 دامنه استفاده آن به بیماران 4 ساله و بزرگ‌تر گسترش یافت. هزینه این درمان 3/2 میلیون دلار است،اما امید زیادی به کُند کردن پیشرفت بیماری دارد.  نقش ژن‌درمانی:  ژن‌درمانی به عنوان یک استراتژی کلیدی در درمان DMD درحال توسعه است و هدف آن جایگزینی ژن معیوب یا اصلاح جهش‌های ژنتیکی است.Elevidys یکی از این روش‌هاست که سعی دارد تولید دیستروفین را احیا کند. علاوه بر این،آزمایش‌هایی روی درمان‌های جدید مانند SGT-003 در حال انجام است تا روش‌های انتقال ژن ایمن‌تر و مؤثرتر شوند.  ☀️چشم‌انداز آینده:  -درمان‌های جدید:  شرکت‌هایی مانند Avidity Biosciences درحال توسعه داروهای مبتنی بر RNA مانند del-zota هستند که نشان داده‌اند می‌توانند سطح دیستروفین را در بیماران افزایش دهند.  -آزمایش‌های بالینی:  شرکت Wave Life Sciences گزارش داده که داروی WVE-N531 در یک کارآزمایی میانه‌رو باعث افزایش قابل‌توجه تولید دیستروفین در پسران مبتلا به DMD شده است. این درمان به خوبی تحمل شده و شرکت در تلاش است تا تائیدیه تسریع‌شده دریافت کند. داده‌های بیشتر تا سه‌ماهه اول سال 2025 منتشر خواهند شد.  پژوهش‌ها و آزمایش‌های بالینی همچنان نقشی کلیدی در بهبود این درمان‌ها،افزایش دسترسی به آنها و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به DMD ایفا می‌کنند. هرروز به یُمن پیشرفت علم پزشکی🧬داروها💊و درمان‌های 💉جدید و آزمایشات بالینی چراغ امید را در دل همگان روشن خواهد کرد💡

داروی ایرانی SMA جایگزین داروی خارجی 4000 یورویی شد وزارت بهداشت می‌گوید 70% هزینۀ 25 میلیونی این دارو را صندوق بیماری‌های صعب‌العلاج می‌پردازد و در تلاشیم پرداخت از جیب بیماران را از 30% به 5 تا 10% کاهش دهیم.

زندگینامه یک دختر جوان مبتلا به دیستروفی عضلانی https://player.telewebion.com/0xc20e3cb?return_url=https://telewebion.com/product/0xc20e3cb

"تحقیقات پزشکی ژنتیک October 2019 ژن درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن به طور ایمن عملکرد عضلات را حفظ می کند توسط دانشکده پزشکی پرلمن در دانشگاه پنسیلوانیا بافت ماهیچه ای اسکلتی:دانشکده پزشکی دانشگاه میشیگان بر اساس اولین مطالعه پژوهشگران Penn Medicine یک ژن درمانی در Penn Medicine برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)با موفقیت و ایمن از زوال شدید عضلانی مرتبط با بیماری نادر و ژنتیکی در هر دو مدل حیوانی کوچک و بزرگ جلوگیری کرد. این یافته ها که امروز به صورت آنلاین در Nature Medicine منتشر شده است،این زمینه را در دسترس یک ژن درمانی ایمن و مؤثر قرار می دهد که از پروتئین«جایگزین»بدون تحریک پاسخ های ایمنی شناخته شده برای جلوگیری از سایر رویکردهای درمانی استفاده می کند." https://medicalxpress.com/news/2019-10-gene-therapy-duchenne-muscular-dystrophy.html#:2019