👩‍🦽انجمن دیستروفی عضلانی امید اصفهان👨‍🦼

*ژاپن  ژن درمانی Elevidys برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن را تائید کرد* Jun 4,2025   وزارت بهداشت و رفاه(MHLW)ژاپن ELEVIDYS(delandistrogene moxeparvovec)  را برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)بطور  مشروط و timelimited تحت تصویب قرار داده است. این تائیدیه بر اساس داده های اثربخشی و ایمنی ELEVIDYS است که شامل سلامت عضلات و نتایج عملکردی بلند مدت از برنامه های بالینی ELEVIDYS است،از جمله داده های دو ساله از آزمایش بالینی فاز 3 جهانی EMBARK(مطالعه SRP-9001301) این مسیر تائید مشروط در ژاپن مجوز بازاریابی را تا هفت سال برای این دارو نوآورانه فراهم می کند. تجاری سازی  ELEVIDYS در ژاپن از طریق شرکت Chugai با همکاری Roche صورت می پذیرد.

Chugai داروی Elevidys (SRP-9001) را به عنوان یک محصول ژن درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن در ژاپن ثبت کرد. این درخواست بر اساس نتایج یک مطالعه جهانی فاز 3 در دیستروفی عضلانی دوشن،یک بیماری نادر،ژنتیکی و صعب‌العلاج تحلیل عضلات،ارائه شده است. این درخواست تحت بررسی اولویت‌دار در ژاپن بررسی خواهد شد. در صورت تائید Elevidys اولین محصول ژن درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن در ژاپن خواهد بود. توکیو 14 آگوست 2024 شرکت داروسازی چوگای(توکیو:4519) امروز اعلام کرد که درخواست نظارتی خود را برای داروی delandistrogene moxeparvovec یک محصول ژن‌درمانی در حال توسعه(کد توسعهSRP-9001 نام محصول در خارج از کشور:(Elevidys)برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)به وزارت بهداشت،کار و رفاه(MHLW)ارائه کرده است. شرکت داروسازی چُگای(Chugai Pharmaceutical)در ژاپن در حال همکاری با Roche برای توسعه و عرضه Elevidys(با نام ژنریک delandistrogene moxeparvovec)به‌عنوان اولین درمان ژنی برای بیماری دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)است. در 14 اوت 2024 چُگای درخواست مجوز این درمان را از وزارت بهداشت،کار و رفاه ژاپن(MHLW)ارائه کرد. این درخواست بر اساس نتایج مطالعه بالینی جهانی فاز III به نام EMBARK است که اثربخشی و ایمنی Elevidys را در پسران 4 تا 7 ساله با DMD ارزیابی کرده است. اگر این درمان تائید شود Elevidys اولین درمان ژنی برای DMD در ژاپن خواهد بود.  در 27 ژانویه 2025،Roche نتایج جدیدی از سال دوم مطالعه EMBARK منتشر کرد که نشان‌دهنده بهبودهای بالینی معنادار در عملکرد حرکتی بیماران تحت درمان با Elevidys بود. این بهبودها در ارزیابی‌های کلیدی مانند NSAA(North Star Ambulatory Assessment)، زمان برخاستن از زمین(Time to Rise)و زمان راه رفتن 10 متر(10-meter walk/run)مشاهده شد. این نتایج نشان‌دهنده پتانسیل Elevidys در بهبود عملکرد حرکتی و کیفیت زندگی بیماران مبتلا به DMD است.  در ژوئن 2024 سازمان غذا و داروی ایالات متحده(FDA)تائیدیه Elevidys را برای بیماران غیرمتحرک 4 ساله و بالاتر با DMD صادر کرد. این تصمیم بر اساس شواهد موجود،از جمله خطرات بالقوه مرتبط با محصول،طبیعت تهدیدکننده و ناتوان‌کننده بیماری و نیاز فوری به درمان اتخاذ شد.  در ژاپن،چُگای همچنین درخواست مجوز برای Elecsys Anti-AAVrh74 Assay را به‌عنوان یک آزمایش تشخیصی در vitro برای شناسایی بیماران واجد شرایط برای درمان با Elevidys ارائه کرده است. این آزمایش به شناسایی بیماران مبتلا به DMD که آنتی‌بادی ضد AAVrh74 ندارند،کمک می‌کند. درحال حاضر Elevidys در ایالات متحده در دسترس است و در اتحادیه اروپا درحال بررسی است.  در ژاپن،چُگای درحال همکاری با Roche برای تأسیس زیرساخت‌های لازم برای عرضه این درمان به بیماران است. https://www.chugai-pharm.co.jp/english/news/detail/20240814150000_1091.html?utm_source=chatgpt.com

Chugai داروی Elevidys (SRP-9001) را به عنوان یک محصول ژن درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن در ژاپن ثبت کرد. این درخواست بر اساس نتایج یک مطالعه جهانی فاز 3 در دیستروفی عضلانی دوشن،یک بیماری نادر،ژنتیکی و صعب‌العلاج تحلیل عضلات،ارائه شده است. این درخواست تحت بررسی اولویت‌دار در ژاپن بررسی خواهد شد. در صورت تائید Elevidys اولین محصول ژن درمانی برای دیستروفی عضلانی دوشن در ژاپن خواهد بود. توکیو 14 آگوست 2024 شرکت داروسازی چوگای(توکیو:4519) امروز اعلام کرد که درخواست نظارتی خود را برای داروی delandistrogene moxeparvovec یک محصول ژن‌درمانی در حال توسعه(کد توسعهSRP-9001 نام محصول در خارج از کشور:(Elevidys)برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)به وزارت بهداشت،کار و رفاه(MHLW)ارائه کرده است. شرکت داروسازی چُگای(Chugai Pharmaceutical)در ژاپن در حال همکاری با Roche برای توسعه و عرضه Elevidys(با نام ژنریک delandistrogene moxeparvovec)به‌عنوان اولین درمان ژنی برای بیماری دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)است. در 14 اوت 2024 چُگای درخواست مجوز این درمان را از وزارت بهداشت،کار و رفاه ژاپن(MHLW)ارائه کرد. این درخواست بر اساس نتایج مطالعه بالینی جهانی فاز III به نام EMBARK است که اثربخشی و ایمنی Elevidys را در پسران 4 تا 7 ساله با DMD ارزیابی کرده است. اگر این درمان تائید شود Elevidys اولین درمان ژنی برای DMD در ژاپن خواهد بود.  در 27 ژانویه 2025،Roche نتایج جدیدی از سال دوم مطالعه EMBARK منتشر کرد که نشان‌دهنده بهبودهای بالینی معنادار در عملکرد حرکتی بیماران تحت درمان با Elevidys بود. این بهبودها در ارزیابی‌های کلیدی مانند NSAA(North Star Ambulatory Assessment)، زمان برخاستن از زمین(Time to Rise)و زمان راه رفتن 10 متر(10-meter walk/run)مشاهده شد. این نتایج نشان‌دهنده پتانسیل Elevidys در بهبود عملکرد حرکتی و کیفیت زندگی بیماران مبتلا به DMD است.  در ژوئن 2024 سازمان غذا و داروی ایالات متحده(FDA)تائیدیه Elevidys را برای بیماران غیرمتحرک 4 ساله و بالاتر با DMD صادر کرد. این تصمیم بر اساس شواهد موجود،از جمله خطرات بالقوه مرتبط با محصول،طبیعت تهدیدکننده و ناتوان‌کننده بیماری و نیاز فوری به درمان اتخاذ شد.  در ژاپن،چُگای همچنین درخواست مجوز برای Elecsys Anti-AAVrh74 Assay را به‌عنوان یک آزمایش تشخیصی در vitro برای شناسایی بیماران واجد شرایط برای درمان با Elevidys ارائه کرده است. این آزمایش به شناسایی بیماران مبتلا به DMD که آنتی‌بادی ضد AAVrh74 ندارند،کمک می‌کند. درحال حاضر Elevidys در ایالات متحده در دسترس است و در اتحادیه اروپا درحال بررسی است.  در ژاپن،چُگای درحال همکاری با Roche برای تأسیس زیرساخت‌های لازم برای عرضه این درمان به بیماران است. برای اطلاعات بیشتر،می‌توانید به وب‌سایت رسمی چُگای مراجعه کنید: https://www.chugai-pharm.co.jp/english/news/detail/20240814150000_1091.html?utm_source=chatgpt.com

*ژاپن  ژن درمانی Elevidys برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن را تائید کرد* Jun 4,2025   وزارت بهداشت و رفاه(MHLW)ژاپن ELEVIDYS(delandistrogene moxeparvovec)  را برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)بطور  مشروط و timelimited تحت تصویب قرار داده است. این تائیدیه بر اساس داده های اثربخشی و ایمنی ELEVIDYS است که شامل سلامت عضلات و نتایج عملکردی بلند مدت از برنامه های بالینی ELEVIDYS است،از جمله داده های دو ساله از آزمایش بالینی فاز 3 جهانی EMBARK(مطالعه SRP-9001301) این مسیر تائید مشروط در ژاپن مجوز بازاریابی را تا هفت سال برای این دارو نوآورانه فراهم می کند. تجاری سازی  ELEVIDYS در ژاپن از طریق شرکت Chugai با همکاری Roche صورت می پذیرد.

Japanese Scientists Develop Artificial Blood Compatible With All Blood Types June 2,2025 دانشمندان ژاپنی خون مصنوعی سازگار با تمام گروه‌های خونی ساختند دانشمندان ژاپنی خون مصنوعی سازگار با تمام گروه‌های خونی ساختند. این خون مصنوعی می‌تواند تا دو سال در دمای اتاق نگهداری شود قرار است در صورت موفقیت در مطالعات انسانی،این خون مصنوعی تا 2030به صورت عملی مورد استفاده قرار بگیرد. https://www.tokyoweekender.com/entertainment/tech-trends/japanese-scientists-develop-artificial-blood/

Releases Roche’s Evrysdi tablet approved by European Commission as first and only for Spinal Muscular Atrophy(SMA) June 04,2025 دارویEvrysdi(risdiplam) شرکت رُش Roche توسط کمیسیون اروپا به عنوان اولین و تنها داروی درمان آتروفی عضلانی نخاعی(SMA)تائید شد. قرص 5 میلی‌گرمی Evrysdi را می‌توان به طور کامل بلعید یا در آب حل کرد،می‌توان آن را با غذا یا بدون غذا مصرف کرد و بدون نیاز به یخچال می‌توان آن را در دمای اتاق نگهداری کرد داروی Evrysdi که در خانه قابل مصرف است،تنها درمان اصلاح‌کننده بیماری غیرتهاجمی موجود برای افراد مبتلا به SMA است داروی Evrysdi با افزایش و حفظ تولید پروتئین SMN در سراسر سیستم عصبی مرکزی و در بافت‌های محیطی،به درمان SMA کمک می‌کند محلول خوراکی Evrysdi همچنان برای افرادی که دوزهای دیگر این دارو را مصرف می‌کنند و افرادی که ممکن است محلول خوراکی را ترجیح دهند،در دسترس خواهد بود https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2025-06-04

نوزادی که با نخستین درمان ویرایش ژن شخصی‌سازی‌ شده در جهان مداوا شد در یک دستاورد پزشکی کم‌نظیر در حوزه درمان‌های ویرایش ژن شخصی‌سازی شده،نوزادی مبتلا به یک اختلال ژنتیکی نادر به نام کمبود آنزیم ‏CPS1 به طور قطعی درمان شد این بیماری به حدی نادر است که از هر 1/3 میلیون کودک فقط یک کودک به آن مبتلا می‌شود تکنیکی که روی این نوزاد مبتلا به یک بیماری نادر استفاده شد،پتانسیل کمک به افراد مبتلا به هزاران بیماری ژنتیکی غیر معمول دیگر را دارد. https://www.nytimes.com/2025/05/15/health/gene-editing-personalized-rare-disorders.html

تکامل بعدی DrugBank از راه رسید جدیدترین تحول دراگ‌بنک،مبتنی بر هوش مصنوعی و با اعتبار علمی است که کشف دارو را به شکلی بی‌سابقه تسریع می‌کند. دامنه کامل دانش دارویی ما را که متناسب با نیازهای تحقیقات دارویی است،در کتابخانه داده‌های ما کاوش کنید.  جیوینوستات/دوویزات نام عمومی جیوینوستات شماره شناسه دسترسی DrugBankDB12645 داروی Givinostat یک مهارکننده هیستون داستیلاز است که برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)نشان داده شده است. نام های تجاری duvyzat generic namegivinostatdrugbank Accession NumberDB12645Background Givinostat یک مهارکننده مولکول کوچک هیستون داستیلاز(HDAC)است. این به عنوان درمانی برای انواع بیماری های التهابی،مانند بیماری کرون و آرتریت ایدیوپاتیک نوجوانان،سرطان هایی مانند لوسمی و لنفوم و همچنین چندین دیستروفی عضلانی مورد بررسی قرار گرفته است. در زمینه دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)به نظر می رسد مهارکننده های HDAC با هدف قرار دادن فرآیندهای بیماری زا که باعث التهاب و از دست دادن عضله می شوند،اثرات درمانی خود را اعمال می کنند. دوشن(DMD) (Mark H.Durkan) نماینده مجلس ایرلند شمالی(MLA)است که در حوزه سیاست و امور عمومی فعالیت می‌کند. او در زمینه بیماری‌های ژنتیکی و درمان‌های نوین،بویژه در مورد بیماری دوشن(Duchenne Muscular Dystrophy یا DMD)و داروی جدید Givinostat اطلاعات و فعالیت‌هایی داشته است. 🧬یک نگاه کلی به بیماری دوشن(DMD) (DMD) یک بیماری عضلانی ژنتیکی است که بیشتر پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد و با ضعف و تحلیل عضلات همراه است. این بیماری به‌دلیل کمبود یا فقدان پروتئین دایستروفین در عضلات ایجاد می‌شود و به‌مرور زمان باعث ناتوانی‌های حرکتی و مشکلات تنفسی و قلبی می‌شود. 💊داروی Givinostat با(برند تجاری: Duvyzat) Givinostat یک مهارکننده هیستون دِاستیلاز(HDAC)است که به‌تازگی توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده(FDA)برای درمان DMD در بیماران 6 سال به بالا تائید شده است. این دارو با کاهش التهاب،فیبروز و آسیب عضلانی،به حفظ عملکرد عضلات کمک می‌کند. مطالعات نشان داده‌اند که Givinostat می‌تواند پیشرفت بیماری را کُند کرده و زمان از دست دادن توانایی‌های حرکتی را به تأخیر اندازد.  📢فعالیت‌های Mark H.Durkan در زمینه DMD و Givinostat Mark H.Durkan به‌عنوان نماینده مجلس ایرلند شمالی،در جلسات و نشست‌های مختلفی در مورد بیماری‌های ژنتیکی و درمان‌های نوین،بویژه در مورد DMD و داروی Givinostat مشارکت داشته است. او با همکاری با سازمان‌های بهداشتی و پژوهشی،به ترویج آگاهی و حمایت از بیماران مبتلا به DMD پرداخته است. 🔬مطالعات و تأثیرات بالینی Givinostat مطالعات بالینی نشان داده‌اند که Givinostat می‌تواند با کاهش التهاب و فیبروز،به حفظ عملکرد عضلات در بیماران DMD کمک کند. در یک مطالعه،بیماران تحت درمان با Givinostat نسبت به گروه کنترل،پیشرفت کمتری در از دست دادن توانایی‌های حرکتی داشتند.  Mark H.Durkan در زمینه درمان دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)و داروی Givinostat(با نام تجاری Duvyzat)فعالیت‌های قابل توجهی داشته است. او به‌عنوان یکی از محققان اصلی در مطالعات بالینی این دارو،نقش مهمی در ارزیابی اثربخشی و ایمنی آن ایفا کرده است. 🧬درباره داروی Givinostat (Duvyzat) Givinostat یک مهارکننده هیستون دِاستیلاز(HDAC)است که به‌صورت خوراکی برای درمان DMD در بیماران 6 ساله و بالاتر تجویز می‌شود. این دارو اولین درمان غیراستروئیدی است که توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده(FDA)برای تمام انواع ژنتیکی DMD تائید شده است.  مکانیزم اثر:Givinostat با مهار آنزیم‌های HDAC التهاب،فیبروز و تخریب عضلانی را کاهش می‌دهد و به بازسازی عضلات کمک می‌کند. این دارو همچنین با کاهش تولید سیتوکین‌های التهابی مانند TNF-α و IL-6 اثرات ضد التهابی دارد.  عوارض جانبی رایج: اسهال،تهوع،استفراغ کاهش پلاکت‌های خون(ترومبوسیتوپنی) افزایش تری‌گلیسیریدها طولانی شدن فاصله QT در نوار قلب خستگی و تب  دوز مصرف:دوز دارو بسته به وزن بیمار تعیین می‌شود و معمولاً دو بار در روز همراه با غذا مصرف می‌شود.  👨‍🔬نقش Mark H.Durkan در تحقیقات Givinostat Mark H.Durkan در مطالعات بالینی فاز 2 و 3 Givinostat مشارکت داشته است.  در یک مطالعه فاز 2 او و همکارانش اثرات هیستولوژیک این دارو را در 20 پسر مبتلا به DMD بررسی کردند و نشان دادند که Givinostat باعث افزایش بافت عضلانی و کاهش فیبروز و جایگزینی چربی در عضلات می‌شود.  در مطالعه فاز 3 این دارو توانست سرعت پیشرفت بیماری را در مقایسه با دارونما کاهش دهد و عملکرد عضلانی را بهبود بخشد. این نتایج در مجله‌های معتبر پزشکی منتشر شده است. https://go.drugbank.com/drugs/DB12645?utm_source=chatgpt.com

البته در ادامه توضیح می‌دهم که منظور از"Exon Skipping Therapies"چیست و چگونه ممکن است در یک Breakout Session در همایش Futures 2026 مورد بررسی قرار گیرد. Exon Skipping Therapies- درمان‌های حذف اگزون Exon skipping یک روش درمانی نوین و پیشرفته در درمان بیماری‌های ژنتیکی است،مخصوصاً در بیماری‌هایی مانند Duchenne Muscular Dystrophy(DMD) تعریف ساده: در ژن‌ها،اطلاعات ژنتیکی به صورت بخش‌هایی به نام اگزون‌ها(exons)و اینترون‌ها(introns)سازماندهی شده‌اند. برخی بیماری‌های ژنتیکی در اثر جهش در یک یا چند اگزون رخ می‌دهند که باعث تولید پروتئین ناقص یا غیرقابل‌استفاده می‌شود. Exon skipping با استفاده از آنتی‌سنس الیگونوکلئوتیدها(ASOs)انجام می‌شود. این ترکیبات می‌توانند کاری کنند که سلول‌ها هنگام پردازش RNA پیام‌رسان(mRNA)یک اگزون معیوب را"نادیده بگیرند"در نتیجه،پروتئین ناقصی که تولید می‌شود،عملکردی حداقلی یا نسبتاً طبیعی دارد. 🧬کاربردهای بالینی: Duchenne Muscular Dystrophy(DMD): برخی درمان‌های تائید شده(مثل Eteplirsen)از این روش برای حذف اگزون 51 استفاده می‌کنند. در حال بررسی برای سایر بیماری‌ها: مانند SMA نقص آنزیمی متابولیک و برخی اختلالات عصبی. 🧭Breakout Session Futures 2026 در همایش (Futures 2026"Breakout Session") به معنای جلسه تخصصی کوچک و تعاملی است که روی یک موضوع خاص تمرکز دارد. در جلسه مربوط به Exon Skipping Therapies احتمالاً موضوعات زیر مطرح خواهد شد: 🔍 موضوعات مورد بررسی: 1.پیشرفت‌های جدید در exon skipping تکنولوژی‌های جدید ASO هدف‌گیری دقیق‌تر اگزون‌های خاص 2.کارآزمایی‌های بالینی و نتایج آن‌ها نتایج کارآزمایی‌های فاز 2 و 3 بررسی ایمنی و اثربخشی در گروه‌های سنی مختلف 3.چالش‌ها و محدودیت‌ها محدود بودن exon skipping به برخی جهش‌های خاص هزینه‌های بالا و دشواری تولید 4.برنامه‌ریزی برای آینده گسترش این روش به سایر بیماری‌های ژنتیکی استفاده از CRISPR همراه با exon skipping https://youtu.be/3o_2XU8rOt0?si=jthqVOrOGaKy5Smj

معرفی آزمایش خونی جدید برای تشخیص سریع بیماری‌های ژنتیکی نادر در کودکان در کنفرانس انجمن اروپایی ژنتیک انسانی،از یک آزمایش خون جدید رونمایی شد که توانایی تشخیص هزاران بیماری ژنتیکی نادر را در کمتر از سه روز دارد. این تست تنها به یک میلی‌لیتر خون نیاز دارد و می‌تواند جایگزین روش‌های تهاجمی مانند نمونه‌برداری عضله شود که معمولاً با بیهوشی در کودکان همراه است. بیماری‌های ژنتیکی نادر گرچه به‌ظاهر نادر هستند،اما بیش از 7000 نوع مختلف از آن‌ها وجود دارد که حدود 300 میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می‌دهند. بسیاری از بیماران هیچگاه تشخیص دقیقی دریافت نمی‌کنند یا مجبورند سال‌ها منتظر نتایج قطعی بمانند. این تست با استفاده از تکنیکی به نام تحلیل سه‌گانه(trio analysis) شامل نمونه خون والدین نیز می‌شود که قادر است با دقت بالا بین ناقل بیماری و فرد مبتلا تمایز قائل شود. این دقت و سرعت،نقطه عطفی در تشخیص به‌موقع بیماری‌ها محسوب می‌شود. دکتر دانیلا هوک از دانشگاه ملبورن،از این روش به‌عنوان یک پیشرفت انقلابی برای خانواده‌ها یاد کرده و تأکید دارد که استفاده از آن در عمل بالینی می‌تواند موجب کاهش زمان تشخیص و تسهیل درمان شود. این آزمایش همچنین با کاهش نیاز به آزمایش‌های متعدد و هدایت بهتر به سمت درمان مناسب،پیش‌آگهی صحیح و تصمیم‌گیری‌های تولیدمثلی در آینده،می‌تواند هزینه‌ها را برای نظام سلامت کاهش داده و تأثیر بسزایی در کیفیت زندگی بیماران داشته باشد. https://nypost.com/2025/05/25/health/new-test-can-rapidly-detect-thousands-of-rare-genetic-diseases/?utm_source=chatgpt.com

در 4 اکتبر 2019 نتایج عملکردی(توانایی بیماران در انجام فعالیت‌های فیزیکی مختلف)از یک کارآزمایی بالینی ژن درمانی در LGMD2E منتشر شد. نتایج کاملاً چشمگیر هستند! هر سه بیمار تحت درمان عملکرد خود را در پنج اندازه گیری مختلف بهبود بخشیدند. هنوز خیلی زود است که در مورد درمان صحبت کنیم(ما نمی دانیم که سود آن چقدر طول می کشد)اما این نتایج تقریباً همان چیزی است که همه به آن امیدوار بودند https://youtu.be/UUeIcfAUXqM?si=VcTqymZMfm1wt-YT

نخستین درمان شخصی‌سازی‌شده با ویرایش ژن در جهان روی یک نوزاد با موفقیت انجام شد پزشکان در بیمارستان کودکان فیلادلفیا برای نخستین بار در جهان توانستند با استفاده از تکنیک ویرایش ژن،یک نوزاد 9/5 ماهه به نام KJ Muldoon را که از اختلال ژنتیکی نادر CPS1 deficiency رنج می‌برد،با موفقیت درمان کنند. این بیماری که تنها یک نوزاد از هر 1/3 میلیون نوزاد را مبتلا می‌کند،معمولاً در هفته اول زندگی کشنده است یا باعث ناتوانی‌های شدید ذهنی می‌شود. تیم پزشکی با طراحی یک درمان کاملاً شخصی‌سازی‌شده،توانست جهش ژنی خاص این نوزاد را هدف قرار دهد و آن را اصلاح کند. این نخستین بار است که از چنین روش پیشرفته‌ای روی انسان استفاده شده است. پزشکان امیدوارند این موفقیت،دروازه‌ای به‌سوی درمان هزاران بیماری ژنتیکی نادر دیگر باز کند. https://www.nytimes.com/2025/05/15/health/gene-editing-personalized-rare-disorders.html?unlocked_article_code=1.HU8.NFfT.dmdFoaEiGTvV&smid=nytcore-ios-share&referringSource=articleShare

#صدای_بیماران_اس‌ام‌ای ♥️🎧 صدای پدر نیلا وقتی صحبت از اثربخشی دارو باشد،صدایی مهم‌تر از صدای بیماران نیست. این صدای مبارزان امید است… آن‌ها که می‌جنگند و تجربه و امیدشان،چراغی‌ست روشن در مسیر دیگران #اورلیژن خداروشکر ضمن تبریک به نیلای عزیز و خانواده محترم ایشان حمد و سپاس خالق جهان هستی را و درود و سپاس از تلاشگران عرصه سلامت که در حوزه دارو و درمان تلاش می کنند و با امید به اینکه هرچه سریعتر دارو-درمان قطعی به سهولت در دسترس همه عزیزان قرار گیرد

انقلابی در ژن درمانی:تزریق جسورانه CRISPR به مغز انسان در اقدام پیشگامانه‌ای،شرکت HuidaGene Therapeutics در چین درمانی مبتنی‌بر CRISPR را مستقیماً به مغز یک پسر 9 ساله مبتلابه اختلال عصبی-رشدی نادر و کشنده تزریق کرد. سال گذشته،پزشکان این درمان آزمایشی را به مغز پسر مبتلابه بیماری عصبی-رشدی(جهش در ژن MECP2)که باعث ناتوانی ذهنی،مشکلات حرکتی و تشنج می‌شود،تزریق کردند. این پسر بدون اینکه کسی دستان او را بگیرد،برای راه‌رفتن مشکل داشت؛اما چهار هفته بعد از تزریق،می‌توانست روان‌تر راه برود و به رفتارهایی مانند پرتاب توپ واکنش نشان دهد. این اولین استفاده انسانی از CRISPR در مغز انسان است HuidaGene در یک کنفرانس در کپنهاگ،از نتایج این کارآزمایی بالینی و همچنین نتایج دو پسر که با درمان CRISPR برای دیستروفی عضلانی دوشن درمان شده بودند،رونمایی کرد. https://bioethics.tech/china-startup-injects-crispr-therapy-into-human-brain-for-the-first-time/

شماره آزمایشگاه تهران👆 عزیزان چنانچه سوالی در رابطه با آزمایش پمپه دارید شماره بالا از طریق واتساپ پاسخگوی سوالات شما هستند و برای سهولت کار مراجعه کنندگان،در هر استان،مرکزی جهت انجام آزمایش رایگان معرفی می کنند که نیازی نباشد تهران مراجعه کنید

خاطره ترامپ از دوست تاجرش،قیمت دارو در لندن و قیمت همان دارو در نیویورک دونالد ترامپ در مراسم امضای فرمان اجرایی کاهش قیمت دارو در آمریکا به مکالمه خود با دوست تاجرش اشاره کرد و گفت: دوستم گفت که در لندن برای یک داروی کاهش وزن 88 دلار پرداخته است درحالیکه برای همان دارو در نیویورک 1300 دلار پرداخت کرده است. چه اتفاقی دارد می‌افتد؟! این همان دارویی است که در همان کارخانه توسط همان شرکت ساخته شده است. https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/trump-calls-out-weight-loss-drugs-target-price-cut-push-2025-05-12/

Trump executive order demands pharma industry price cuts May 13,2025 ترامپ فرمان اجرایی کاهش 90 درصدی قیمت دارو در آمریکا را امضا کرد دونالد ترامپ روز دوشنبه یک فرمان اجرایی را امضا کرد که به شرکت‌های داروسازی دستور می‌دهد قیمت داروهای خود را به سطح سایر کشورها کاهش دهند. تحلیلگران و کارشناسان حقوقی می‌گویند اجرای این فرمان دشوار خواهد بود این فرمان به شرکت‌های داروسازی مهلت داده است تا طی 30 روز آینده به اهدف قیمتی تعیین شده برسند و اگر شرکت‌ها پیشرفت قابل توجهی در جهت دستیابی به این اهداف نداشته باشند،اقدامات بیشتری برای کاهش قیمت‌ها انجام خواهد شد ترامپ گفت که اگر قیمت‌های دارو در آمریکا با سایر کشورها مطابقت نداشته باشد،دولت تعرفه‌ها را اعمال خواهد کرد و افزود که به دنبال کاهش بین 59 تا 90 درصدی قیمت‌های دارو است آمریکا بالاترین قیمت را برای داروهای نسخه‌ای در جهان می‌پردازد که تقریبا سه برابر بیشتر از سایر کشورهای توسعه‌یافته است ترامپ در دوره اول ریاست جمهوری خود نیز تلاش کرد قیمت‌های دارو را در آمریکا کاهش دهد اما دادگاه‌ها مانع از اجرای سیاست‌های وی در این زمینه شدند. https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/trump-says-he-will-cut-drug-prices-by-59-2025-05-12/

تحولی در درمان با ژن‌درمانی:نجات جان کودک مبتلا به یک بیماری کشنده و آغاز زندگی عادی ایسا حسین،پسربچه چهار ساله‌ای که با نوع شدید بیماری نادر کمبود چسبندگی لکوسیت نوع 1(LAD-1)متولد شده بود،اکنون پس از شرکت در یک آزمایش بالینی نوآورانه در بیمارستان Great Ormond Street(GOSH) لندن،زندگی عادی‌ای را تجربه می‌کند. اختلالLAD-1 یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث ضعف شدید سیستم ایمنی بدن می‌شود و بدون درمان،کودکان مبتلا قبل از دو سالگی جان خود را از دست می‌دهند. در این آزمایش بالینی،از درمان با ژن‌درمانی استفاده شد که سلول‌های بنیادی خود بیمار را برای تولید پروتئین مورد نیاز برای تقویت سیستم ایمنی اصلاح می‌کند. این درمان به ایسا این امکان را داد که بتواند به طور مستقل با عفونت‌ها مبارزه کند و زندگی جدیدی آغاز کند. اکنون ایسا قادر است فوتبال بازی کند،به مدرسه برود و از زندگی‌ای لذت ببرد که پیش از درمان غیرممکن به نظر می‌رسید. این موفقیت‌ها امید به درمان بیماری‌های مختلف از جمله سرطان و دیستروفی عضلانی را در آینده به واقعیت تبدیل می‌کند. https://www.msn.com/en-gb/health/other/london-hospital-gene-therapy-breakthrough-gives-boy-with-death-sentence-disease-a-normal-life/ar-AA1DWOo1

Trump says he’ll sign executive order to lower prescription-drug prices By  May 11,2025 رئیس‌جمهور آمریکا با امضای یکی از مهم‌ترین فرمان‌های اجرایی تاریخ این کشور در کاخ سفید،از کاهش قیمت داروها در این کشور بین 30 تا 80% خبر داد. در ایالات متحده،کاهش قیمت داروها به یک موضوع مهم در سیاست‌های بهداشتی تبدیل شده است. در سال 2025 دو رویکرد اصلی برای کاهش هزینه‌های دارویی در حال اجرا هستند: 1-سیاست«ملت مورد علاقه»(Most Favored Nation)از سوی رئیس‌جمهور ترامپ رئیس‌جمهور دونالد ترامپ در 11 مه 2025 اعلام کرد که قصد دارد با امضای یک دستور اجرایی،قیمت داروهای تجویزی را در آمریکا بین 30 تا 80% کاهش دهد. این سیاست به‌نام«ملت مورد علاقه»طراحی شده است تا قیمت داروها را با کشورهای با کمترین هزینه‌ها هم‌راستا کند. ترامپ این اقدام را برای مقابله با تفاوت‌های شدید قیمت‌ها بین آمریکا و سایر کشورها ضروری دانسته است. این طرح مشابه طرحی است که در دوره اول ریاست‌جمهوری او معرفی شد،اما به دلیل چالش‌های قانونی متوقف شد. با تصویب قانون کاهش تورم در سال 2022 موانع قانونی برای مذاکرات قیمت داروها برداشته شد و اکنون Medicare می‌تواند قیمت داروها را برای تعداد محدودی از داروها مذاکره کند. با این حال،این سیاست با انتقادهایی مواجه است که ممکن است دسترسی بیماران به برخی داروها را محدود کند. صنعت داروسازی نیز به شدت با این اقدام مخالف است.  2-برنامه مذاکرات قیمت داروهای Medicare تحت قانون کاهش تورم در سال 2022 قانون کاهش تورم(Inflation Reduction Act)به Medicare اجازه داد تا قیمت داروهای خاص را مستقیماً با تولیدکنندگان مذاکره کند. در اولین دور مذاکرات Medicare با 10 داروی پرهزینه مذاکره کرد و تخمین زده می‌شود که این اقدام در سال 2026 منجر به صرفه‌جویی 6 میلیارد دلاری شود. در ژانویه 2025، 15 داروی دیگر برای مذاکرات انتخاب شدند که شامل داروهایی برای درمان دیابت،سرطان و آسم می‌شوند. این مذاکرات در سال 2025 انجام می‌شود و قیمت‌های جدید از ژانویه 2027 اجرایی خواهند شد. این برنامه با هدف کاهش هزینه‌های دارو برای سالمندان و افراد با معلولیت طراحی شده است. https://www.marketwatch.com/story/trump-says-hell-sign-executive-order-to-lower-prescription-drug-prices-afdc5979?utm_source=chatgpt.com

WHO commends anti-DMD efforts September 8,2024 KUWAIT:The World Health Organization(WHO)on Saturday commended Kuwait’s efforts to raise awareness about Duchenne Muscular Dystrophy(DMD)at various gatherings with a view to supporting progress in treatment سازمان بهداشت جهانی از تلاش‌های ضد DMD تقدیر می‌کند 7سپتامبر 2024 ساعت کویت:سازمان بهداشت جهانی(WHO)روز شنبه 8 سپتامبر از تلاش‌های کویت برای افزایش آگاهی در مورد دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)در گردهمایی‌های مختلف با هدف حمایت از پیشرفت در درمان،تقدیر کرد. این مطلب در بیانیه مطبوعاتی دکتر اسد حفیظ(Dr Asd Haffz)نماینده سازمان بهداشت جهانی در کویت،به مناسبت روز جهانی آگاهی از دوشن،که مصادف با 7 سپتامبر است،منتشر شد. وی افزود که کویت نقش کلیدی در ترویج این روز در رویدادها و سازمان‌های مختلف،از جمله سازمان ملل متحد،برای انتشار درک عمیق از اختلالات ژنتیکی نادر،تحریک تشخیص زودهنگام و تقویت پیشرفت در درمان و مراقبت داشته است. دکترحفیظ روز جهانی آگاهی از دوشن را فرصتی حیاتی برای رساندن صدای افراد مبتلا به DMD در سراسر جهان خواند و بر تعهد سازمان بهداشت جهانی برای همکاری با کویت و سایر کشورهای عضو برای ارائه مراقبت‌های بهداشتی بهتر تأکید کرد. نماینده سازمان بهداشت جهانی تأکید کرد که شعار امسال:«صدای خود را برای دوشن بلند کنید»بر اهمیت تقویت صداها برای حمایت از حقوق،شمول و رفاه افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)و سایر دیستروفینوپاتی‌ها تأکید دارد. دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)یک اختلال پیشرونده نادر است. افراد مبتلا به DMD پروتئین‌های محافظ عضلات را از دست می‌دهند. این به دلیل نقص در ژن تولیدکننده دیستروفین است. عضلات به مرور زمان ضعیف‌تر می‌شوند تا زمانی که کل بدن را تحت تأثیر قرار دهند. این بیماری ناشی از جهشی در کروموزوم X است،به همین دلیل است که عمدتاً مردان به آن مبتلا می‌شوند. با توجه به اینکه دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع‌ترین بیماری‌های نادر ژنتیکی کودکان است،مجمع عمومی تصمیم گرفت 7 سپتامبر،روز جهانی آگاهی از دوشن،را به عنوان روز سازمان ملل متحد تعیین کند که از سال 2024 هر ساله گرامی داشته شود.KUNA https://kuwaittimes.com/article/18750/kuwait/other-news/who-commends-anti-dmd-efforts/?utm_source=chatgpt.com