Outstanding Med Hama

بيزعلك مثلث الأطفال و بيشرح صدرك هذا المثلث دوماً 🔻🔻

#عبدالمطلب #أطفال2 ❤️ 2%من الرضع يملك تشوه خلقي و5%مرض جيني ❤الشذوذات الصبغية اما بنيوية او عددية تحصل عند نحو 10%من النطاف و25%من البيوض الناضجة ❤وقوع الشذوذ الصبغي 1/150 يبقى اكثر من 85%من داون احياء حتى عمر السنة ويظهر مرض القلب الخلقي 40%التهاب اذن وسطى افرازي 75%والساد15% 95%اجهاض مبكر بمتلازمة تيرنر نحمل جميعنا 6_8طفرات جينية متنحية داون⬅️21 1/650 وخطر النكس1/200 ادوارد⬅️18 1/8000 تيرنر⬅️45xo 1/2500 كلاينفلتر⬅️47xxy 1-2/1000 🔴داون ✳يشخص من شكل الوجه واليدوالاكيد تحليل الصبغيات ✳نقص توتر عضلي تهدل الجسم ✳قذال مسطح الغضن الراحي المفرد انحناء الاصبع الخامس فجوة واسعة بين الابخسين الاول والثاني ✳الوفاة بسبب القناة الاذينية البطينية ✳رتق بالاثني عشر ✳تحري المصابين لكشف اعتلال البصر والسمع وقصور الدرق والزلاقي وعدم ثبات الفهقة والفائق ✳داء هيرشينبيرغ ✳بالفترة الاولى نطلب TSHوايكو قلبي ✳ينتج عن عدم انفصال او ازفاء او تزيغ ✳الازفاء مع الصبغي ١٤ الاغلب او ١٣ ١٥ ٢٢ 🔴ادوارد يموت بسن الرضاعة تقريبا سنتين يولد باضطراب تنفسي ويحتاج لانعاش شفة مشقوقة او انشقال شراع حنك تشوهات قلبية وولادية قدم كرسي الهزازة داون⬅️تسطح قذال ادوارد⬅️بروز القذال ادوارد وداون وباتو⬅️ارتكاز اذن منخفض داون ⬅️ايكو سماكة القذال تيرنر⬅️ايكو وذمة جنينية في العنق اليدين او القدمين والورم الرطب الكيسي داون⬅️قناة اذينية بطينية تيرنر⬅️تضيق برزخ ابهر متلازمة الصبغيxالهش⬅️تدلي الصمام التاجي حثل عضلي لدوشن وبيكر⬅️وراثة مرتبطة بالصبغي x حثل التأتر العضلي⬅️وراثة سائدة 🔴معدل الرشح الكبي عند الخدج10%من الولدان في تمام ااحمل 15_20مل /دقيقة 🔴تكشف التشوهات البولية قبل الولادة وسطيا طفل كل ٣٠٠ طفل 🔴الكلية متعددة الكيسات تحدث بنسبة 1/1000 🔴نحو 3_7% للاناث1_2%للذكور يحدث لديهم خمج بولي عرضي واحد قبل ال6سنوات 🔴نصف المرضى بالالتهاب لديهم تشوهات 🔴عسر التصنع الكلوي فشل اتحاد البرعم الجانبي حويصلات كبيرة مليئة بسائل دووون نسيج كلوي دون اتصال مع المثانة 🔴الكلية عديدة الكيسات كلا الكليتين دوما مصابتين كيسات كبد وبنكرياس وامهات دم وانسدال التاجي العرض الرئيس ارتفاع ضغط 🔴كلية نعل الفرس التحام الاقطاب الذيلية يؤهب لانتان وانسداد وقصور كلوي 🔴تضاعف الجهاز المفرغ انقسام مبكر للبرعم الحالبي البرعم القطب السفلي بصير فيه جذر مثاني حالبي البرعم الطرف العلوي قيلة حالبية او انسداد 🔴متلازمة غياب الجملة العضلية فشل التحام على الخط المتوسط مثانة كبيرة مخاطيتها مكشوفة حالبين متوسعين اختفاء خصيتين تناذر بوتر بصير ب 🔴غياب الكلية ثنائي الجانب 🔴عسر التصنع الكلوي ثنائي الجانب 🔴انسداد مجرى البول الخمج بالمتقلبات للسبيل البولي ✅اشيع عند الذكور ✅يشكل حصيات فوسفاتية وبالتالي قلونة البول الاشيع⬅️الE.COLIبعدها الكليبسيلا المتقلبات الزائفة والمكورات البرازية خمج الزائفة الزنجارية ✅تشوهات بنيوية ✅قثاطر بلاستيكية وشبكات حالبية ملخص تدبير الانتان البولي ⬅️الرضع تحت عمر ال٣ اشهر قبول بالمشفى اوغمنتين وريدي ٥ل٧ ايام ⬅️رضع فوق ٣ اشهر /التهاب كلية وحويضة حاد/خمج بولي علوي مع حرارة ٣٨ او بيلة جرثومية والم/مضض قطني حتى بدون حرارة تريميتوبريم فموي ٧ ايام او اوغمنتين وريدي ٢ل٤ ايام بعدها صاد فموي ٧ل١٠ ايام اختيار الصاد تبعا للزرع ⬅️خمج بولي سفلي /عسر تبول فقط بلا اعراض تريميتوبريم فموي او فينتوئين لمدة ٣ ايام المظهر الاوضح فرفرية هيونخ شونلاين⬅️الطفح التناذر النفروزي⬅️وزمة حول الحجاج صباحا يتسبب التهاب الامعاء بوفاة نص مليون تحت عمر ال٥ مغص الرضيع يحدثبنسبة 40%خلال السنة الاولى التهاب العقد المساريقية اللانوعي يزول خلال ٢٤ ل٤٨ ساعة 75%يذفى انغلاف الامعاء بالرد المحافظ 5%ينكس 2%يملك رنج ميكل الالم البطني المتكرر يدوم ٣ اشهر على الاقل

❇️سائدة (بشكل عام الهيكلية): 🔹ودانة 🔹كوليسترول دم عائلي 🔹هنتنغتون 🔹اهلر دانلوس 🔹مارفان 🔹الحثل التوتري العضلي 🔹ورم ليفي عصبي 🔹 تكون العظم الناقص 🔹التصلب الحدبي 🔹تصلب الأذن 🔹السلائل القولونية ❇️ متنحية ( بشكل عام استقلابية ) / لها علاقة بزواج الأقارب: 🔹فرط التنسج الكظري الخلقي 🔹الغلاكتوزيميا 🔹التليف الكيسي 🔹رنح فرايدريخ 🔹خزن الغليكوجين 🔹هيلر ( من عديد السكاريد) 🔹فينيل كيتون 🔹المهق العيني الجلدي 🔹المنجلي 🔹داء تاي ساكس 🔹وردينغ هوفمان ❇️متنحي مرتبط بX: 🔹عمى الألوان الأحمر والأخضر. 🔹عوز G6PD 🔹الناعور A,B 🔹متلازمة X الهش. 🔹حثل دوشن وبيكر 🔹هنتر ( عديد سكاريد ٢) / هو الوحيد مرتبط بالجنس متنحي .. بقية انواع السكاريد بتكون جسدية متنحية. ❇️متعددة الجينات متعددة العوامل/تشوهات خلقية/: 🔹عيوب الأنبوب العصبي ( انعدام دماغ &شوك مشقوق). 🔹خلع ورك ولادي تطوري ( اما المكتسب كان داون). 🔹قلب خلقي. 🔹شفة وحنك مشقوق. 🔹حنف قفدي فحجي ( اما الحنف كان ادوارد). 🔹مبال تحتاني. 🔹تضيق بواب. ❇️ متعددة الجينات متعددة العوامل/ بمرحلة الطفولة/: 🔹تأتب ( اكزيما & ربو) 🔹سكري١ 🔹صرع ( كمان داون فيه صرع) ❇️متعددة الجينات متعددة العوامل / مرحلة البالغين/: 🔹تصلب عصيدي وداء اكليلي 🔹سكري٢ 🔹ضغط شرياني 🔹حوادث وعائية دماغية 🔹زهايمر 🔹خباثات خاصة الشائعة #عبدالمطلب #أطفال2

#عبدالمطلب 🔴الفقرة الاخيرة من المحاضرة١ 1⃣الحالة الأولى : 🔥احتمال ظهور الحالة في الطفولة ( مثل دوشن). 🔥أو وجود تداخلات مفيدة بالطفولة (مثل تنظير القولون بداء السلائل). 🔹الحل : ⬅️هو اجراء اختبار جيني بمرحلة الطفولة. 2⃣الحالة الثانية: 🔥ظهور الحالة بمرحلة متأخرة وغير قابل للعلاج (مثل هنتنغتون) 🔹الحل: ⬅️تأجيل الاختبار الجيني حتى يصبح الطفل بالغاً أو حتى ينضج ويقدر يشارك باتخاذ القرار وهو المفضل عادةً. 3⃣الحالة الثالثة: 🔥غير معرض للإصابة لكنه قد يكون حامل ومعرض لخطر نقلها لأولاده 🔹الحل: ⬅️تأجيل الاختبار حتى يتمكن الشخص الصغير من المشاركة بشكل فعال. #عبدالمطلب

🔺اصابع ملعقية 👈تورنر 🔺ثقب او شق بالقزحية👈 باتو 🔺خلع ورك مكتسب 👈 داون 🔺يد مثبتة بالقبضة👈 ادوارد 🔺قصر قامة👈 داون، تورنر 🔺بدء بكر للزهايمر 👈 داون 🔺كثرة اصابع👈 باتو 🔺فتوق👈 باتو 🔺قص قصير👈 ادوارد 🔺وذمة لمفاوية👈 تورنر 🔺شقوق جفنية مائلة للاعلى👈داون 🔺حنف قدم 👈 ادوارد 🔺طول قامة 👈كلانينفتر 🔺عينان متقاربتان👈 باتو ( او عين وحدة) 🔺يافوخ ثالث👈 داون 🔺مرفق اروح👈 تورنر 🔺بقع برشفيلد بالقزحية 👈 داون 🔺خصية غير نازلة👈 باتو ( خصى صغيرة كلانينفتر) 🔺سجق 👈 تورنر 🔺كرسي هزاز👈 ادوارد 🔺هيرشبرنغ👈 داون 🔺شامات مصطبغة 👈 تورنر 🔺تباعد حلمتي الثدي 👈 تورنر 🔺عنق قصير👈تورنر 🔺عنق مجنحة 👈 تورنر 🔺توحد وفرط نشاط👈 Xالهش 🔺رقبة وتراء قصيرة مع خط شعر ثلالي الشعب 👈 نونان 🔺فرط كلس دم وليدي عابر 👈ويليامز 🔺رخاوة مفاصل👈 Xالهش 🔺صدر مقعر👈نونان 🔺كبر خصى بعد البلوغ👈 X الهش 🔺سمنة بالطفولة المتأخرة👈برادر ويلي 🔺جنف👈X الهش 🔺وجه طويل واذنان مقلوبتان 👈 X الهش 🔺 رأس كبير 👈 Xالهش 🔺تدلي صمام تاجي 👈 Xالهش 🔺طول قامة : 👈 كلانينفتر 👈الهش x وما تبقى كلو قصير قامة 🔺صعوبة اطعام وليدي 👈برادر ويلي #عبدالمطلب #أطفال2

🔴 سح وراثة 📌داون👈 قذال مسطح 📌ادوارد 👈بروز قذال ◀️غضن راحي مفرد👈داون وباتو 📌 ارتكاز اذن منخفض👈 داون وادوارد وباتو ◀️داون 👈اعتلال سمع بسبب التهاب اذن وسطى افرازي ◀️تيرنر 👈 التهاب اذن وسطى متكرر 📌داون 👈 نطلب TSH 📌تيرنر 👈قصور درق ◀️داون👈صعوبات تعلم خفيفة لمتوسطة وممكن وخيمة ◀️باتو👈تخلف عقلي ◀️تيرنر👈 المعظم وظائف فكرية سليمة ◀️كلاينفرتر 👈 ذكاء طبيعي ◀️اكس الهش 👈 صعوبة تعلم معتدلة لوخيمة ◀️ويليامز 👈صعوبة تعلم خفيفة لمعتدلة ◀️برادرويلي 👈صعوبة تعلم ◀️نونان 👈صعوبة تعلم خفيفة 📌طول قامة 👈كلاينفرتر 📌قصر قامة 👈داون وتيرنر ونونان وويليامز ◀️رقبة قصيرة 👈داون ◀️رقبة وتراء عريضة 👈تيرنر ◀️رقبة وتراء قصيرة مع خط شعر ثلاثي الشعب 👈 نونان 📌خصى غير نازلة👈 باتو 📌خصى صغيرة 👈 كلاينفرتر 📌كبر خصى بعد البلوغ 👈اكس الهش ◀️طفل رخو 👈 داون وباتو و برادر ويلي الشذوذ القلبي في 📌داون👈 عيب قناة اذينية بطينية 📌تيرنر👈 تضيق برزخ ابهر 📌ويليامز 👈تضيق ابهري فوق الصمام 📌نونان👈 تضيق رئوي وعيب حاجز اذيني 📌اكس الهش👈 انسدال صمام تاجي ◀️داون 👈 عدم انفصال انتصافي ٩٤ ٪ تزيق ازفاء ٥ ٪ ◀️تيرنر 👈 غياب صبغي x ب ٥٠ ٪ خبن ذراع قصير لاحدى الاكسين صبغي متساوي الاذرع ◀️كلاينفرتر 👈 ازفاء متبادل خبن ترفيل 🤦‍♂تضاعف يعني 📌داون بسبب عدم انفصال انتصافي 👈 نكس ١ / ٢٠٠ 📌داون بسبب ازفاء 👈 نكس ١٠ ل ١٥ ٪ اذا من الام و ٢.٥ ٪ اذا من الاب 📌تيرنر 👈 النكس منخفض 📌كلاينفرتر👈نكس منخفض ◀️داون يزداد مع تقدم عمر الام ◀️تيرنر لا يزداد الوقوع مع عمر الام ⚠️التغيرات فوق الجينية 👈عكوسة ⚠️تغيرات صبغية مكتسبة 👈 تسرطن ▪️اكثر تثلث صبغي جسدي 👈 داون ▪️اكثر سبب جيني يسبب صعوبات تعلم وخيمة 👈 داون ▪️سبب رئيسي للوفاة المبكرة بداون👈مرض قلبي خلقي ▪️اشيع تظاهر لكلاينفرتر👈 العقم ▪️الملمح الرئيسي لترنر👈 قصر القامة ▪️اشيع نمط للوراثة المندلية 👈 جسدي سائد ▪️اشيع سبب جيني لصعوبات التعلم الشديدة 👈داون ▪️وتاني شي 👈 اكس الهش 🔺المجين ٢٠ ل ٢٥ الف 🔺عدد الجينات الحقيقي ٤٦ الف 🔺تشوه خلقي ٢ ٪ 🔺مرض جيني ٥٪ 🔺الشذوذات الصبغية 👈 ١٠ ٪ نطاف 👈 ٢٥ ٪ بيوض 🔺شذوذات صبغية عند  ١ / ١٥٠ 🔺داون وعمر الام أياً كان 👈 ١ / ٦٥٠ 🔺داون وعمر الام ٣٠ 👈 ١ / ١٠٠٠ 🔺داون وعمر الام ٤٠ 👈 ١ / ١٠٠ 🔺داون وعمر الام ٥٠ 👈 ١ / ١٠ 🔺مرض قلبي في داون👈 ٤٠ ٪ 🔺في داون اعتلال سمع بسبب التهاب اذن وسطى افرازي👈 ٧٥ ٪ 🔺 ساد بداون 👈 ١٥ ٪ 🔺هيرشبرنغ في داون👈 اقل من ١ ٪ 🔺توقف تنفس انسدادي 👈 ٥٠ ل ٧٥ ٪ 🔺ادوارد 👈 ١ / ٨٠٠٠ و ١ / ١٤٠٠٠ 🔺تيرنر 👈 ١ / ٢٥٠٠ 🔺تيرنر ٥٠ ٪ عدد صبغيات ٤٥ 🔺كلاينفرتر ١ / ١٠٠٠ #عبدالمطلب #أطفال2

موعدنا بالمواجهة الثانية مع الأطفال غداً في تمام الساعة التاسعة صباحاً 🔥 نسأل الله المرور بأقل الخسائر.. محداا يتأخر على وضع الأمانات أو على قدومه للامتحانات و ما تنسوا إرسال الأسئلة مباشرةً بعد الامتحان كي يتم جمع الدورة بسرعة (الإرسال يتضمن سؤال الدورة بحال ورورده) لا تنسوا قلم الرصاص أو القلم اللي بدكم تحبروا فيه أو المحاية أو البطاقة الجامعية.. كل التوفيق 🥰 خلي المعنويات عالية 🫡