Нейрофиброматоз

"Всем привет! Меня зовут Юля и я хочу поделиться своей историей о жизни с Нейрофиброматозом 1 типа. Диагноз мне поставили в возрасте 6 лет, по типичным пятнам, и моя мама не стала от меня ничего скрывать, за что я ей очень благодарна. Конечно, мне не говорили сразу обо всех сложностях, которые могут возникнуть, но сам диагноз я знала еще до того, как научилась его выговаривать. В возрасте 8 лет обнаружили сколиоз, уже 2 степени. В то время врачи повсеместно запрещали любые физпроцедуры, массажи, и все, что активно используется для лечения сколиоза, поэтому он быстро прогрессировал и в возрасте 15 лет достиг 4 степени и 72º. Несмотря на то, что многие врачи говорили, что со сколиозом операцию на позвоночник делать опасно, мы с мамой решились на этот шаг и в 2013г. Меня прооперировал врач Бакланов Андрей Николаевич. Все прошло хорошо, после восстановления спина больше не беспокоила 😊 На этом, казалось, все сложности закончились. Я ушла из школы после 9 класса и поступила в колледж на специалиста по туризму, успешно его окончила, и переехала в Москву. Работа в туризме мне не зашла, и я стала работать с детьми, так как всегда была предрасположена к этому). В 2019 г. Я поступила в педагогический университет, и в это же время стала волонтером фонда Подари Жизнь в нашем небезызвестном Центре детской онкологии, гематологии и иммунологии им. Димы Рогачева. В 2020 г. после ковида меня направили на рутинный рентген легких, хотя переболела я без каких-либо осложнений. На рентгене неожиданно обнаружилось затемнение в средостении, которое оказалось доброкачественной опухолью - невриномой. Ее удалили в 2021г, небольшие осложнения после операции останутся со мной на всю жизнь, но это не страшно)) Делая каждый год КТ органов грудной клетки, чтобы следить и не допустить рецидива невриномы, в 2023г. Также случайно, как когда-то опухоль в средостении, обнаружили крохотные узлы в щитовидной железе. После этого случилась череда невероятных событий, которые мне до сих пор сложно объяснить… Мой эндокринолог, отправил меня на УЗИ, по результатом которой написали заключение, что это 100% доброкачественные образования, размером 0,9 и 0.5 см. Несмотря на это, эндокринолог отправила на пункцию образования в 0,9 см, хотя совсем не должна была этого делать. На пункции врач сказал, что образование в 0,9 см это и не образование вовсе, и что пунктировать его не нужно, а вот второе, в 0.5 см он пунктирует. Результат пункции пришел неоднозначный. Вроде и похоже на патологические клетки, но без злокачественных. С трудом добившись направление в онкоцентр, где мне делают вторую пункцию, которая показывает 100% доброкачественный результат. Все врачи в недоумении. Со всеми стеклами меня направляют в другую онкобольницу, которая пользуется у врачей большим авторитетом, на пересмотр стекл. По результатам пересмотра стекл в первой пункции уже практически определяют папилярный рак, вторая так и остается 100% доброкачественной. Все врачи снова в недоумении)) По советам онколога, я все же отправляюсь на операцию по удалению щитовидной железы, в результате которой все-таки оказывается, что это был злокачественный узел диаметром (!)2(!) мм. Сейчас у меня остается официальный диагноз «папиллярный рак щитовидной железы», к счастью, только на бумажке) Для меня до сих пор совершенно удивительно, как можно было диагностировать и пунктировать столь маленький узел. Безусловно, я безумно везучий человек)) Сейчас я продолжаю заниматься волонтерством в отделении детской онкологии, регулярно прихожу к ребятам чтобы весело и интересно провести с ними время и вернуть их хоть немного в простую, детскую жизнь. Я полностью связала свою жизнь с детьми и работаю почасовой няней) Туризм, хоть он и не стал моей профессией, я тоже не оставляю – регулярно хожу в походы на 3-5-7 дней (Самое любимое – это праздновать день рождение в походе! Это моя несменная традиция вот уже как 4 года). Я безумно люблю свою жизнь! Все уже хорошо".

Друзья, сегодня мы с вами делимся историей жизни с нейрофиброматозом замечательной Юлии из Москвы. Полный текст истории Юлии и других семей с НФ вы можете прочитать на нашем сайте в разделе «Жизнь с нейрофиброматозом» Мы напоминаем, что очень ждем ваши истории жизни и борьбы с НФ, которые могут мотивировать других людей, имеющих сложности с принятием диагноза или только столкнувшихся с нашим заболеванием. И не забудьте поддержать Юлию в комментариях!) ⬇️

12 июля 2024 года Межрегиональная общественная организация помощи пациентам с нейрофиброматозом “22/17” проведет круглый стол “Нейрофиброматоз 18+: Вызовы и возможности”. Эксперты обсудят переход пациентов с НФ из детской медицины во взрослую, обменяются опытом и представят совместные инициативы. Мероприятие состоится в партнерстве с НМИЦ онкологии им.Блохина и Ассоциацией специалистов по изучению сарком. В рамках Круглого стола ведущие эксперты в области НФ, врачи и представители пациентской организаций обсудят современные практики диагностики и лечения нейрофиброматоза, возможности упрощения для пациентов пути перехода во взрослую медицину, а также условия взаимодействия между специалистами в данном контексте. Мероприятие пройдет только для врачей, будет транслироваться в реальном времени, также будет доступна запись. На нашем сайте вы можете найти более подробную информацию о программе, спикерах, а также ссылку на регистрацию.

1 июля 2024 г. американская биофармацевтическая компания SpringWorks Therapeutics объявила о подаче заявки на регистрацию нового препарата для лечения плексиформных нейрофибром у пациентов с НФ1. Компания завершила подачу заявки на регистрацию препарата мирдаметиниб (ингибитор MEK) в Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). Ранее FDA и EMA (Европейское агентство лекарственных средств) присвоили мирдаметинибу статус орфанного препарата для лечения плексиформных нейрофибром при нейрофиброматозе 1 типа, что позволяет регистрировать препарат по более ускоренной схеме. Препарат уже прошел фазу 2b исследования ReNeu, в ходе которого оценивались эффективность, безопасность и переносимость препарата у пациентов старше 2 лет, имеющих плексиформную нейрофиброму. По данным фармкомпании исследование продемонстрировало, что использование мирдаметиниба привело к значительному объективному ответу, подтвержденному слепыми независимыми исследованиями, а также уменьшение боли и улучшение качества жизни, связанного со здоровьем. В исследование были включены 114 пациентов, получавших мирдаметиниб в дозе 2 мг/м2 два раза в день (максимальная доза 4 мг два раза в день) независимо от приема пищи. SpringWorks Therapeutics - американская биофармацевтическая компания, специализирующаяся на лечении тяжелых редких заболеваний и рака. С оригиналом пресс-релиза вы можете ознакомиться по ссылке.

Дорогие друзья! Сегодня мы хотим поделиться с вами видео, которое на Брюссельской конференции по нейрофиброматозу записал для нас Васильев Петр Андреевич, врач-генетик из МГНЦ им. Бочкова. Для разработки новой методики, которая должна повысить эффективность ДНК-диагностики у пациентов с нейрофиброматозом, МГНЦ требуются 10-12 человек с уже установленным диагнозом НФ1. Если у вас есть НФ1, пятна по типу «кофе с молоком», вы уже были в МГНЦ и сдавали ДНК-анализ из крови, в котором нашли мутацию, а также Вы готовы еще раз приехать в МГНЦ и сдать биопсию одного из пятен - напишите, пожалуйста, на почту [email protected] или @prepodtvoeimechti Таким образом вы сможете помочь другим пациентам установить, наконец, свой диагноз, поможете врачам и поспособствуете развитию медицинской науки. Давайте продвигать исследования НФ вместе!

Дорогие друзья! 🎉 Сегодня мы запускам новую рубрику #из_жизни_генетика, в которой наши гости будут делиться веселыми и иногда грустными историями из своей рабочей практики, рассказывать о командировках и интересных событиях, новостях, которые происходят в жизни генетиков! Сегодня наш гость – Петр Андреевич Васильев, врач-генетик, научный сотрудник ФГБНУ «МГНЦ»:

«Я хотел бы рассказать про, наверное, важнейшее событие в жизни европейских генетиков: в Берлине с 1 по 4 июля прошла конференция Ассоциации медицинских генетиков Европы. Это были 4 дня очень активной работы: - 5900 участников из 92 стран, в основном Германия и Великобритания, но также были представлены все страны Европы и вне Европы; - подано 3150 абстрактов; - участников из России было примерно 40-50 онлайн и очно. На таких конференциях самое важное – это коллаборации, которые можно сделать с коллегами из других стран и не всегда из своей специальности. Организаторы максимально нацеливали на выстраивание связей между разными специальностями. Каждый день были мероприятия, направленные на знакомство. Самое интересное, что медицинские генетики и медицинские консультанты составляли всего лишь около 40% всех участников. Еще 30% – это лабораторные сотрудники, ученые, занимающиеся фундаментальными проблемами, исследованиями механизма заболевания и подходами к терапии. И около 30% – биологи, биоинформатики, Data Scientists. Очень гетерогенный состав участников из разных стран позволял нам общаться с интересными людьми, лидерами в своих областях из смежных и иногда немного неизвестных нам специальностей. Это очень полезно».

Друзья, хотим напомнить о партнерстве с социальным проектом Яндекса «Помощь рядом». Проект предоставляет бесплатные поездки на такси для детей и взрослых с нейрофиброматозом. Оплата поездок осуществляется за счет средств фонда «Помощь рядом», которые формируются из ежемесячного вклада Яндекса и пожертвований пользователей, включивших округление стоимости заказов. Если у вас планируются поездки в Москве, Санкт-Петербурге, Екатеринбурге, Тольятти и Перми, вы можете обратиться к нам и мы поможем комфортно добраться до врачей, места прохождения реабилитации и по другим важным делам. Важно: воспользоваться такси, могут пациенты зарегистрировавшиеся в нашем Реестре пациентов с нейрофиброматозом и приславшие согласие на обработку персональных данных! Подать заявку можно, обратившись на Горячую линию в рабочее время (понедельник-пятница с 10:00 до 17:00 МСК) не менее, чем за 2-3 дня до планируемой поездки. 📲 8 (800) 234-13-90 💌 +7 (916) 040-91-72 Спасибо Яндексу за поддержку и заботу о наших пациентах. Вместе мы делаем жизнь ярче и комфортнее!

На данной инфографике очень хорошо виден сложный пусть разработки новых препаратов. Обратите внимание, от идеи до начала реальной разработки прошло почти 3 года, 2 года занял поиск спонсоров, потому что проведение такого рода клинических исследований это конечно всегда огромные деньги (собственно потому и препараты такие дорогие в том числе).

Русские ученые в Гарварде разрабатывают метод восстановления зрения. В перспективе возможно будет восстановить потерянное, например, из-за глиомы зрительного пути зрение или из-за других механических "поломок". Теоретически возможно будет восстановить зрение людям, потерявшим его до 20 лет назад. Ооочеень воодушевляющее исследование🔥