آزمایشگاه نیلو

. دیابت بارداری (Gestational Diabetes Mellitus – GDM) یکی از شایع‌ترین مشکلات دوران بارداری است و آگاهی از نکات آن به پیشگیری از عوارض برای مادر و جنین کمک زیادی می‌کند. 🩺 ۱. تعریف دیابت بارداری یعنی افزایش قند خون برای اولین‌بار در دوران بارداری (معمولاً در سه‌ماهه دوم)، در خانمی که قبل از بارداری دیابت نداشته است. 📅 ۲. زمان و روش غربالگری غربالگری معمولاً در هفته‌های ۲۴ تا ۲۸ بارداری انجام می‌شود (گاهی زودتر اگر مادر پرخطر باشد). 🔹 تست دو مرحله‌ای (رایج‌ترین روش): 1- تست چالنج گلوکز (GCT): 2- تست تحمل گلوکز (OGTT) با ۱۰۰ گرم گلوکز: ⚠️ ۳. عوامل خطر سابقه دیابت بارداری در حاملگی قبلی چاقی (BMI > 25) سابقه تولد نوزاد سنگین‌وزن (>4 کیلوگرم) سابقه سقط‌های مکرر سابقه خانوادگی دیابت نوع ۲ سندرم تخمدان پلی‌کیستیک (PCOS) 🍎 ۴. اصول درمان هدف اصلی: حفظ قند خون نرمال بدون آسیب به مادر یا جنین ✅ الف) رژیم غذایی وعده‌ها را به ۳ وعده اصلی + ۳ میان‌وعده تقسیم کنید. کاهش مصرف قند ساده (شیرینی، نوشابه، برنج زیاد، نان سفید). مصرف نان سبوس‌دار... ادامه مطلب: https://www.niloulab.com/ArticleDetail/38/

. آیا می‌دانستید کمبود یا زیادی میزان آهن در بدن می‌تواند به اندازه‌ی هم خطرناک باشد؟ هم کمبود آهن و هم افزایش بیش از حد آن (iron overload) می‌توانند برای بدن خطرناک باشند، 🔻 کمبود آهن: باعث کم‌خونی فقر آهن می‌شود. علائم: خستگی، رنگ‌پریدگی، تنگی نفس، سردرد، شکنندگی ناخن‌ها، ریزش مو، تپش قلب، کاهش تمرکز. در کودکان ممکن است رشد ذهنی و جسمی مختل شود. در زنان باردار می‌تواند خطر زایمان زودرس و وزن پایین نوزاد را افزایش دهد. 🔺 زیادی آهن: معمولاً به‌دلیل بیماری‌هایی مانند هموکروماتوز یا مصرف طولانی‌مدت مکمل‌های آهن بدون نیاز واقعی ایجاد می‌شود. آهن اضافی در کبد، قلب و لوزالمعده تجمع می‌یابد و موجب آسیب بافتی و بیماری‌های جدی می‌شود. برای همین پزشکان از آزمایش‌هایی مثل TIBC و اشباع ترانسفرین (TSAT) کمک می‌گیرند تا بفهمند وضعیت آهن بدن شما در چه مرحله‌ای قرار دارد. • TIBC: ظرفیت حمل آهن در خون را نشان می‌دهد. • TSAT: درصد ترانسفرین‌هایی است که با آهن اشباع شده‌اند. ترکیب این دو شاخص به پزشک کمک می‌کند تا دقیق‌ترین تصویر از ذخایر... لینک منبع محتوا: https://www.niloulab.com/ArticleDetail/40763/

. آزمایش‌های دوران بارداری به‌صورت مرحله‌به‌مرحله در هر سه‌ماهه انجام می‌شوند تا سلامت مادر و جنین به‌طور کامل بررسی شود. 🩺 ۱. آزمایش‌های قبل از ۱۲ هفتگی (سه‌ماهه اول) این آزمایش‌ها پایه ارزیابی اولیه مادر هستند: 🔹 آزمایش‌های خونی اولیه: CBC (شمارش کامل سلول‌های خونی) → برای بررسی کم‌خونی یا عفونت Blood group & Rh typing → برای تعیین گروه خونی و Rh (در صورت Rh منفی، تزریق روگام لازم می‌شود) FBS یا قند خون ناشتا → غربالگری دیابت U/A & U/C آزمایش ادرار کامل و کشت ادرار → بررسی عفونت ادراری VDRL یا RPR → بررسی سفلیس HBsAg → بررسی هپاتیت B HCV Ab (در موارد پرخطر) → بررسی هپاتیت C HIV Ab → بررسی عفونت HIV Rubella IgG → بررسی ایمنی نسبت به سرخجه Toxoplasma IgG, IgM (در صورت لزوم) → در تماس با گربه یا گوشت خام TSH → بررسی عملکرد تیروئید Ferritin (در مادران با کم‌خونی یا سابقه خانوادگی فقر آهن) 🔹 غربالگری جنین (Trimester 1 screening) در هفته‌های ۱۱ تا ۶+۱۳: First Trimester Screening → غربالگری سه ماهه اول NT scan (سونوگرافی ضخامت پشت گردن جنین) مارکرهای بیوشیمیایی (PAPP-A و Free β-hCG) 👶 .

. کاربرد تست های آزمایشگاهی در بیماران مشکوک به آلزایمر آلزایمر یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده است که با زوال تدریجی حافظه، اختلال در عملکرد شناختی، و تغییرات رفتاری و شخصیتی همراه است و در نهایت منجر به ناتوانی در انجام فعالیت‌های روزمره می‌شود. در ارزیابی بیماران مشکوک به آلزایمر، هدف اصلی از انجام آزمایش‌ها تشخیص علل برگشت‌پذیر اختلال شناختی است، زیرا بسیاری از بیماری‌های متابولیک، هورمونی یا تغذیه‌ای می‌توانند علائمی مشابه آلزایمر ایجاد کنند. در مرحله نخست، آزمایش‌های پایه مانند CBC، قند خون، عملکرد کلیه و کبد، و الکترولیت‌ها انجام می‌شود تا کم‌خونی، دیابت یا نارسایی اندام‌های حیاتی می گردد. در ادامه، بررسی عملکرد تیروئید (TSH و Free T4) و سطح ویتامین‌های B12 و فولات اهمیت ویژه‌ای دارد، چرا که کم‌کاری تیروئید و کمبود این ویتامین‌ها از شایع‌ترین علل قابل درمان دمانس هستند. در موارد خاص، بر اساس سابقه یا یافته‌های بالینی، آزمایش‌های VDRL یا RPR برای سیفلیس عصبی و تست HIV درخواست می‌شود. همچنین در صورت شک به بیماری‌های خودایمنی، مواجهه ... ادامه مطلب: https://www.niloulab.com/ArticleDetail/40773/

. کاربرد تست های آزمایشگاهی در بیماران مشکوک به آلزایمر آلزایمر یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده است که با زوال تدریجی حافظه، اختلال در عملکرد شناختی، و تغییرات رفتاری و شخصیتی همراه است و در نهایت منجر به ناتوانی در انجام فعالیت‌های روزمره می‌شود. در ارزیابی بیماران مشکوک به آلزایمر، هدف اصلی از انجام آزمایش‌ها تشخیص علل برگشت‌پذیر اختلال شناختی است، زیرا بسیاری از بیماری‌های متابولیک، هورمونی یا تغذیه‌ای می‌توانند علائمی مشابه آلزایمر ایجاد کنند. در مرحله نخست، آزمایش‌های پایه مانند CBC، قند خون، عملکرد کلیه و کبد، و الکترولیت‌ها انجام می‌شود تا کم‌خونی، دیابت یا نارسایی اندام‌های حیاتی می گردد. در ادامه، بررسی عملکرد تیروئید (TSH و Free T4) و سطح ویتامین‌های B12 و فولات اهمیت ویژه‌ای دارد، چرا که کم‌کاری تیروئید و کمبود این ویتامین‌ها از شایع‌ترین علل قابل درمان دمانس هستند. در موارد خاص، بر اساس سابقه یا یافته‌های بالینی، آزمایش‌های VDRL یا RPR برای سیفلیس عصبی و تست HIV درخواست می‌شود. همچنین در صورت شک به بیماری‌های خودایمنی، مواجهه ... ادامه مطلب: https://www.niloulab.com/ArticleDetail/40773/

. 1- چه زمانی باید به کمبود آهن شک کنیم؟ اگر هر یک از موارد زیر وجود دارد، لازم است سطح آهن بررسی شود: 🔹 علائم کمبود آهن: خستگی یا ضعف غیرعادی رنگ‌پریدگی پوست یا مخاط‌ها تنگی نفس یا تپش قلب هنگام فعالیت سبک ریزش مو یا شکنندگی ناخن‌ها سردی دست و پاها تمایل غیرعادی به خوردن یخ یا خاک (پیکا) تمرکز پایین یا بی‌حوصلگی 🔹 شرایطی که احتمال کمبود آهن بیشتر است: زنان در سن باروری (به‌ویژه با خونریزی قاعدگی زیاد) بارداری یا شیردهی رژیم غذایی گیاه‌خواری یا کم‌آهن خونریزی گوارشی (مثل زخم معده، هموروئید یا پولیپ) کودکان در حال رشد سریع بیماری‌های مزمن (مانند بیماری‌های التهابی یا کلیوی) 2- چه زمانی باید به افزایش بیش از حد آهن توجه کرد؟ برخی افراد برعکس، دچار تجمع آهن در بدن می‌شوند (هموکروماتوز یا مصرف بیش‌ازحد مکمل‌ها). 🔹 علائم احتمالی: خستگی مزمن درد مفاصل تیرگی غیرعادی پوست درد در ناحیه‌ی کبد یا بزرگ‌شدن آن قند خون بالا یا علائم دیابت در مردان: کاهش میل جنسی یا ناتوانی جنسی در زنان: نامنظمی قاعدگی منبع محتوا: https://www.niloulab.com/ArticleDetail/40762/

تست‌های تیروئید (Thyroid function tests) برای بررسی عملکرد غده تیروئید و کمک به تشخیص، پیگیری و درمان بیماری‌های مربوط به آن به‌کار می‌روند. ✅ کاربردهای اصلی تست‌های تیروئید: 1- تشخیص بیماری‌های تیروئید هیپوتیروئیدی (کم‌کاری تیروئید) هیپرتیروئیدی (پرکاری تیروئید) بیماری‌های خودایمنی مثل هاشیموتو یا گریوز 2- بررسی علت علائم بالینی مثل خستگی، ریزش مو، تغییر وزن بدون علت، تعریق زیاد، اضطراب، یبوست یا اسهال مزمن، نامنظمی قاعدگی، ناباروری. 3- پایش درمان بیماران افرادی که داروهای ضد تیروئید یا لووتیروکسین مصرف می‌کنند. بعد از جراحی یا ید رادیواکتیو برای سرطان یا پرکاری تیروئید. 4- غربالگری در شرایط خاص نوزادان: جهت تشخیص کم‌کاری مادرزادی تیروئید. خانم‌های باردار یا با سابقه ناباروری / سقط مکرر. بیماران با بیماری‌های خودایمنی (مثل دیابت نوع ۱، لوپوس). 5- پیگیری ندول‌ها یا سرطان تیروئید (به‌خصوص با استفاده از تیروگلوبولین یا کلسیتونین در سرطان مدولاری). 🧪 مهم‌ترین تست‌های تیروئید TSH → حساس‌ترین شاخص عملکرد تیروئید. Free T4 و Free T3 Anti-TPO و Anti-Tg Thyroglobulin Calcitonin

. تست CBC (Complete Blood Count) یکی از پرکاربردترین آزمایش‌های خون است و پزشک‌ها خیلی وقت‌ها به عنوان اولین قدم درخواستش می‌کنند. کاربردهای اصلی CBC - بررسی وضعیت عمومی سلامت به‌عنوان بخشی از چکاپ روتین. - تشخیص کم‌خونی و اختلالات خون‌سازی با بررسی هموگلوبین، هماتوکریت و شاخص‌های RBC. - کمک به تشخیص عفونت‌ها و التهاب‌ها با بررسی تعداد و نوع گلبول‌های سفید (WBC). - بررسی اختلالات انعقادی و خونریزی از طریق شمارش پلاکت‌ها. - تشخیص و پیگیری بیماری‌های خونی و مغز استخوان مثل لوسمی، لنفوم و سایر بدخیمی‌ها. - پایش روند درمان در بیماران تحت شیمی‌درمانی، مصرف داروهای سرکوب‌کننده ایمنی یا داروهای مؤثر بر خون. - ارزیابی علت علائم بالینی مثل خستگی، ضعف، تب، کبودی یا خونریزی غیرعادی. 🔹 خلاصه: تست CBC یک آزمایش پایه برای بررسی وضعیت کلی خون است که به پزشک کمک می‌کند از مشکلات ساده مثل کم‌خونی تا بیماری‌های جدی مثل سرطان‌های خون را تشخیص یا پایش کند. لینک منبع محتوا: https://www.niloulab.com/ArticleDetail/40760/

. اهمیت چکاپ های آزمایشگاهی در مردان بالای 30 سال چکاپ‌های آزمایشگاهی برای مردان بالای ۳۰ سال اهمیت زیادی دارند، چون بسیاری از بیماری‌ها در این سنین بدون علامت شروع می‌شوند و اگر زود تشخیص داده شوند، درمان راحت‌تر و کم‌هزینه‌تر خواهد بود. 🔹 اهمیت کلی تشخیص زودهنگام بیماری‌ها: مثل دیابت، فشار خون، بیماری‌های کلیوی و کبدی. پیشگیری از عوارض جدی: مثلاً جلوگیری از سکته قلبی یا مغزی با شناسایی زودهنگام چربی خون بالا. پایش سبک زندگی: بررسی تأثیر تغذیه، ورزش، خواب و استرس بر بدن. سلامت باروری: بعضی تست‌ها می‌توانند مشکلات هورمونی یا ناباروری را زود نشان دهند. 🔹 آزمایش‌های مهم برای مردان بالای ۳۰ سال 🔸 چکاپ عمومی سالانه (در ویدیو لیست کامل آنها آمده است) 🔸 هر ۳–۵ سال یا در افراد پرخطر ویتامین D و کلسیم → سلامت استخوان تست PSA (برای بالای ۴۰ یا سابقه خانوادگی سرطان پروستات) تست‌های هورمونی (مثل تستوسترون) در صورت علائم کاهش میل جنسی یا ضعف عضلانی 🔸 غربالگری‌های اختصاصی تست FIT یا FOBT (خون مخفی در مدفوع) از سن ۴۵ سال به بالا → غربالگری سرطان کولون (زودتر در افراد پرخطر) تست HIV و هپاتیت‌ها در...

. تست TIBC یا Total Iron Binding Capacity (ظرفیت کل اتصال به آهن) یک تست آزمایشگاهی مهم در بررسی وضعیت آهن بدن است، به‌ویژه در تشخیص فقر آهن. 🔬مفهوم TIBC چیست؟ در واقع TIBC مقدار کلی پروتئین‌هایی (عمدتاً ترانسفرین) را نشان می‌دهد که توانایی حمل آهن در خون را دارند. ترانسفرین پروتئینی است که آهن را در خون حمل می‌کند. 🧪 در فقر آهن چه اتفاقی برای TIBC می‌افتد؟ در شرایط فقر آهن (Iron Deficiency): آهن خون ↓ کاهش می‌یابد میزان TIBC ↑ افزایش می‌یابد سطح اشباع ترانسفرین (Transferrin Saturation) ↓ کاهش می‌یابد 📌 بدن در پاسخ به کمبود آهن، میزان ترانسفرین را افزایش می‌دهد تا آهن بیشتری جذب و حمل کند، در نتیجه TIBC بالا می‌رود. ✅ چرا TIBC مهم است؟ در کنار آهن سرم و فریتین، به تشخیص دقیق‌تر علت آنمی کمک می‌کند. بین فقر آهن واقعی و التهاب مزمن افتراق ایجاد می‌کند. در مانیتورینگ پاسخ به درمان آهن نیز مؤثر است. ادامه مطلب: https://www.niloulab.com/ArticleDetail/40763/

. اهمیت گروه خونی های نادر سال ۲۰۱۱ یک خانم اهل گوادلوپ فرانسه قبل از یک عمل ساده، آزمایش خون داد؛ اما نتیجه همه را شگفت‌زده کرد: هیچ گروه خونی شناخته‌شده‌ای با خون او تطبیق نداشت. 🩸 هشت سال بعد، محققان کشف کردند که او دچار یک جهش بسیار نادر در ژن PIGZ است؛ چیزی که تا آن زمان در هیچ انسانی گزارش نشده بود. به این گروه خونی نادر نام Gwada Negative داده شد؛ نادرترین گروه خونی جهان که فقط یک نفر روی زمین آن را دارد. او تنها می‌تواند خون خودش را دریافت کند و برای روز مبادا، بخشی از خونش فریز و ذخیره می‌شود. این کشف نشان داد که دنیای خون بسیار پیچیده‌تر از گروه‌های شناخته‌شده‌ی A، B، O و AB است. تعریف گروه خونی نادر گروه خونی نادر به حالتی گفته می‌شود که: یک فرد فاقد آنتی‌ژن‌های خاصی روی گلبول‌های قرمز خود باشد (که اکثر مردم آن آنتی‌ژن را دارند) یا دارای ترکیب بسیار نادری از آنتی‌ژن‌ها باشد شیوع آن در جمعیت کمتر از 1 در 1000 نفر (و گاهی حتی 1 در چند میلیون) است. راهکارهای کلیدی برای افراد با گروه خونی نادر: ثبت در بانک خون‌های نادر ملی یا بین‌المللی (مثلاً بانک خون نادر سازمان انتقال خون ایران) .

. عوامل مؤثر بر ریزش مو بسیار متنوع‌اند و می‌توان آن‌ها را به چند دسته کلی تقسیم کرد: ژنتیکی، هورمونی، تغذیه‌ای، محیطی، و روانی. ✅ 1. عوامل ژنتیکی آلوپسی آندروژنتیک (ریزش موی ارثی): شایع‌ترین نوع ریزش مو، هم در مردان و هم در زنان. سابقه خانوادگی ریزش مو. ✅ 2. عوامل هورمونی تغییرات هورمونی: در بارداری، یائسگی، یا پس از زایمان. اختلالات تیروئید: پرکاری یا کم‌کاری تیروئید. سندرم تخمدان پلی‌کیستیک (PCOS): در زنان باعث عدم تعادل هورمونی و ریزش مو می‌شود. افزایش هورمون آندروژن در زنان یا مردان. ✅ 3. عوامل تغذیه‌ای کمبود آهن (آنمی فقر آهن) کمبود پروتئین کمبود ویتامین‌ها: به‌ویژه ویتامین‌های گروه B (مثل بیوتین)، ویتامین D، A و E رژیم‌های غذایی سختگیرانه یا کاهش وزن سریع ✅ 4. عوامل روانی و استرس استرس شدید یا ضربه‌های روانی افسردگی یا اضطراب ریزش موی ناگهانی (Telogen Effluvium) که ممکن است چند ماه بعد از استرس رخ دهد. ✅ 5. بیماری‌ها و مشکلات پزشکی بیماری‌های خودایمنی مثل آلوپسی آره‌آتا (ریزش موی سکه‌ای) عفونت‌های پوست سر ✅ 6. داروها و درمان‌ها ✅ 7. مراقبت نادرست از مو ✅ 8. عوامل محیطی .

. اهمیت کلسیم خون عبارتست از: 🦴 1. سلامت استخوان و دندان‌ها کلسیم ماده اصلی برای ساخت و حفظ استخوان‌ها و دندان‌های قوی است. 🧠 2. عملکرد صحیح سیستم عصبی کلسیم برای انتقال پیام‌های عصبی بین سلول‌های مغز و بدن ضروری است. ❤️ 3. تنظیم انقباض عضلات (از جمله قلب) کلسیم باعث می‌شه انقباض و انبساط ماهیچه‌ها به درستی انجام شود؛ از جمله عضله قلب. 🩸 4. انعقاد خون کلسیم در فرآیند لخته‌شدن خون نقش مهمی دارد، با جلوگیری از خونریزی بیش‌ازحد. ⚖️ 5. تنظیم آنزیم‌ها و هورمون‌ها کلسیم به فعال‌سازی آنزیم‌ها و ترشح هورمون‌هایی که در عملکرد متابولیک بدن موثرند، کمک می‌کند. 🔄 نکته مهم: مقدار کلسیم خون باید متعادل باشد، چرا که: 🔹 کمبودش می‌تواند باعث: گرفتگی عضلات، پوکی استخوان، مشکلات قلبی و عصبی بشود. 🔹 زیادی‌ش هم ممکنه باعث: سنگ کلیه، ضعف عضلات، و اختلال در ضربان قلب بشود. اگر با علائمی همچون گُرفتگی عضلات، بی‌حسی، یبوست و سنگ کلیه مواجه شدید، انجام تست کلسیم خون را جدی بگیرید. توصیه می‌شود، بزرگسالان روزانه ۱۰۰۰ تا ۱۲۰۰ میلی‌گرم کلسیم مصرف... ادامه مطلب: https://www.niloulab.com/ArticleDetail/40755/ .

. روز جهانی اوردوز (Overdose Awareness Day) که هر سال در تاریخ ۳۱ آگوست (۹ شهریور) برگزار می‌شود، یکی از مهم‌ترین مناسبت‌ها در حوزه سلامت عمومی و آگاهی‌بخشی درباره‌ی بحران مواد مخدر و مرگ‌های ناشی از اوردوز است. نماد رنگی رنگ بنفش نماد این روز است، نشانه‌ای از همدردی، یادبود و آگاهی. آمار جهانی نگران‌کننده سالانه صدها هزار نفر در جهان بر اثر اوردوز جان خود را از دست می‌دهند. سازمان جهانی بهداشت (WHO) تخمین زده که حدود ۱۱ میلیون نفر با اختلالات مرتبط با مصرف مواد مخدر زندگی می‌کنند. فنتانیل (Fentanyl) و مواد شبه‌افیونی قوی، از اصلی‌ترین عوامل مرگ‌های اوردوزی در سال‌های اخیر هستند. دامنه مواد بسیاری از افراد تصور می‌کنند، اوردوز فقط به خاطر مصرف مواد مخدر اتفاق می‌افتد، اما واقعیت اینه که اوردوز می‌تونه در اثر مصرف بیش از حد هر ماده‌ای رخ بدهد: داروهای تجویزی یا بدون نسخه، الکل، مواد مخدر یا محرک‌ها. حتی مصرف خودسرانه و ناآگاهانه برخی داروها می‌تواند، جان افراد رو به خطر بیاندازد. پیشگیری و کاهش آسیب توزیع نالوکسان (Naloxone) برای احیای افراد در هنگام اوردوز (ضد ماده مخدر) .

. افتخار داریم اعلام کنیم که سالن جدید نمونه‌گیری آزمایشگاه نیلو افتتاح شد. این سالن شامل: - ۸ اتاقک اختصاصی برای نمونه گیری بزرگسالان است تا فرآیند نمونه‌گیری با آرامش، راحتی و سرعت بیشتری انجام شود. در طراحی این بخش جدید، به جزئیات و نیازهای متفاوت مراجعین توجه ویژه‌ای شده است. 🏥✨ - همچنین این مجموعه شامل ۲ اتاق ویژه نمونه‌گیری اطفال با فضایی آرام و کودک‌پسند، - اتاق نمونه‌گیری تست اسپرموگرام برای آقایان - و اتاق نمونه‌گیری پاپ اسمیر و کشت از ترشحات سیستم تناسلی بانوان است تا هر فرد در محیطی اختصاصی و امن تجربه‌ای بهتر داشته باشد. ما در نیلو باور داریم که دقت علمی باید همراه با احترام به آرامش و آسایش مراجعین باشد. 👩‍⚕️🧬 .

. آزمایشگاه نیلو از سال ۱۳۸۱ فعالیت خودش رو آغاز کرده؛ با یک سری اهداف مشخص: دقت علمی، احترام انسانی، و همراهی واقعی. در تمام این سال‌ها، کنار هزاران نفر بودیم؛ از اولین تست‌های بارداری گرفته تا غربالگری، چکاپ‌های دوره‌ای، آزمایش‌های تخصصی و حتی روزهای پراسترس. الان که بیش از ۲۳ سال از فعالیت نیلو می‌گذرد، می‌خوایم از شما بشنویم... .

. سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی نادر است که بافت همبند بدن را درگیر می‌کند. این بافت‌ها در ساختار و پایداری اندام‌های مختلف نقش دارند، بنابراین این بیماری می‌تواند چندین سیستم بدن را تحت تأثیر قرار دهد. علت: جهش در ژن FBN1 که مسئول تولید پروتئینی به نام فیبریلین-1 است. بیماری ارثی است و به صورت اتوزوم غالب منتقل می‌شود (یعنی اگر یکی از والدین مبتلا باشد، احتمال انتقال به فرزند حدود ۵۰٪ است). مهم‌ترین نواحی درگیر: - قلب و عروق: - - اتساع آئورت (خطر پارگی رگ) - - نارسایی دریچه میترال یا آئورت - استخوان و اسکلت بدن: - - قد بلند و اندام کشیده - - دست و انگشتان بلند (آراکنوداکتیلی) - - ستون فقرات منحنی (اسکولیوز) - - قفسه سینه فرو رفته یا بیرون‌زده - چشم: - - جابه‌جایی عدسی چشم - - نزدیک‌بینی شدید - - خطر جداشدگی شبکیه ادامه مطلب: https://www.niloulab.com/ArticleDetail/40756

. برای پیشگیری از سکته قلبی (حمله قلبی)، پزشکان از مجموعه‌ای از آزمایش‌ها و بررسی‌های بالینی استفاده می‌کنند تا عوامل خطر (ریسک فاکتورها) را شناسایی کرده و کنترل کنند. در ادامه مهم‌ترین آزمایش‌هایی که در این زمینه کاربرد دارند آمده است: 🧪 آزمایش‌های خون: آزمایش چربی خون (پروفایل لیپید): کلسترول بد LDL : بالا بودن آن خطر سکته قلبی را افزایش می‌دهد. کلسترول خوب HDL : پایین بودن آن خطر را افزایش می‌دهد. تری‌گلیسرید: بالا بودن آن یکی دیگر از عوامل خطر است. کلسترول تام قند خون ناشتا (FBS): برای بررسی دیابت یا پیش‌دیابت، که هر دو می‌توانند خطر بیماری قلبی را افزایش دهند. تست HbA1c (هموگلوبین A1c): نشان‌دهنده میانگین قند خون در ۲ تا ۳ ماه گذشته. تست CRP حساس (hs-CRP): تستی برای بررسی التهاب مزمن در بدن. التهاب بالا می‌تواند نشانه‌ای از التهاب عروق و خطر بیماری قلبی باشد. هموسیستئین: بالا بودن سطح این ماده می‌تواند با بیماری قلبی مرتبط باشد، اگرچه به صورت روتین انجام نمی‌شود. لیپوپروتئین (a): یک نوع چربی خون که در برخی افراد به‌طور ژنتیکی بالاست و خطر سکته قلبی را افزایش می‌دهد. .

. بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy - DMD) یک بیماری ژنتیکی و پیشرونده عضلانی است که به دلیل جهش در ژن دیستروفین (روی کروموزوم X) ایجاد می‌شود. 🔹 ویژگی‌ها: بیشتر در پسرها دیده می‌شود (به‌علت وابسته به کروموزوم X بودن). شروع علائم معمولاً بین ۲ تا ۵ سالگی است. ضعف عضلانی ابتدا در عضلات لگن و ران ظاهر می‌شود و به مرور به بازوها و تنه گسترش می‌یابد. کودکان اغلب دیر راه می‌روند، به سختی از زمین بلند می‌شوند (علامت گاورز)، و به تدریج دچار لنگیدن و افتادن‌های مکرر می‌شوند. با پیشرفت بیماری، توانایی راه رفتن معمولاً تا سن نوجوانی از بین می‌رود. ممکن است عوارضی در قلب (کاردیومیوپاتی) و تنفس ایجاد شود. 🔹 علت: کمبود یا نبود پروتئین دیستروفین که برای پایداری فیبرهای عضلانی ضروری است. 🔹 تشخیص: آزمایش ژنتیک سطح بالای کراتین کیناز (CK) در خون بیوپسی عضله (در برخی موارد) 🔹 درمان: درمان قطعی ندارد، اما داروها (مثل کورتیکواستروئیدها) روند پیشرفت بیماری را کند می‌کنند. فیزیوتراپی، کاردرمانی، استفاده از وسایل کمکی، مراقبت قلبی و تنفسی بسیار مهم است.

. کبد چرب (Fatty Liver) یعنی تجمع غیرطبیعی چربی در سلول‌های کبد، و از نظر اهمیت چند نکته مهم دارد: چرا اهمیت دارد؟ بدون علامت بودن: خیلی از افراد سال‌ها بدون علائم پیشرفت بیماری دارند. پیشرفت تدریجی: در بخشی از بیماران، بیماری از مرحله ساده به التهاب و فیبروز می‌رسد. ارتباط با بیماری‌های متابولیک: دیابت نوع ۲، فشار خون بالا، چربی خون بالا. افزایش خطر قلبی–عروقی: حتی اگر کبد آسیبی نبیند، چربی کبد با افزایش خطر سکته قلبی و مغزی همراه است. مراحل بیماری استئاتوز ساده (Simple Steatosis): فقط چربی تجمع یافته، معمولاً بدون التهاب یا آسیب جدی. استئاتوهپاتیت (NASH): چربی همراه التهاب و آسیب سلولی، می‌تواند به فیبروز برسد. فیبروز کبد: بافت فیبری به جای بافت سالم کبد تشکیل می‌شود. سیروز کبدی : آسیب دائمی و پیشرفته که خطر نارسایی کبد و سرطان کبد را بالا می‌برد. قابل برگشت بودن در مراحل اولیه در مرحله استئاتوز ساده، با اصلاح سبک زندگی (کاهش وزن، رژیم سالم، ورزش، کنترل قند و چربی خون) می‌توان کبد را به حالت طبیعی برگرداند. اما در مراحل فیبروز ادامه مطلب: https://www.niloulab.com/ArticleDetail/40732/