Геном-Информ

Передовые подходы есть, регионы не готовы: Румянцев — о барьерах в помощи детям с заболеваниями крови и раком Неготовность регионов внедрять новые подходы тормозит изменения в оказании помощи детям с гематологическими и онкологическими заболеваниями. Об этой проблеме рассказал академик РАН Александр Румянцев, выступая на открытии IV научно-практической конференции «ДиЛОНГ 2026». По его словам, в подготовленный несколько лет назад документ об организации помощи детям были заложены инновационные положения. Однако его принятие затянулось из-за неготовности субъектов Федерации выполнять предусмотренную работу.

«Вот прошло много лет уже, никак этот приказ не могут принять, потому что в субъектах Федерации не готовы выполнять эту работу», — заявил Румянцев.

За этой проблемой стоит значимый для пациентов и их семей вопрос: как сделать так, чтобы передовые подходы становились частью медицинской помощи на местах? Разработать новые требования недостаточно — необходима готовность региональной системы здравоохранения их реализовать. Румянцев связал дальнейшие изменения с системной работой главных специалистов в субъектах Федерации. Он выразил надежду, что подготовленный документ удастся принять. Ещё одна тема выступления — взаимодействие врачей разных специальностей. По словам академика, нарушения гемостаза затрагивают многие области медицины, а гематологи участвуют в совместной работе с хирургами, реаниматологами и другими специалистами. Главная общественная проблема, обозначенная в выступлении, — разрыв между разработкой новых подходов и готовностью внедрять их в регионах. Для семей с тяжело больными детьми принципиально важно, чтобы изменения доходили до практической помощи. Александр Григорьевич Румянцев — академик РАН, профессор, доктор медицинских наук, президент ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, председатель экспертного совета Фонда «Круг добра», председатель правления НАЭРЕЗ. #ГеномИнформ #ДиЛОНГ2026 #АлександрРумянцев #ДетскаяОнкология #Гематология

Более 24 тысяч пациентов за год: как КДЦ № 3 в Видном помогает детям Консультативно-диагностический центр № 3 НИКИ детства Минздрава Подмосковья отметил первый день рождения. За год здесь получили медицинскую помощь более 24 тысяч пациентов, а обследование и реабилитацию прошли 9 тысяч юных спортсменов. Как рассказала директор «НИКИ Детства» Минздрава Московской области, доктор медицинских наук, профессор Нисо Одинаева, в центре дети проходят обследования, получают консультации и необходимые процедуры, а затем возвращаются домой. Время оказания помощи планируют так, чтобы ребята могли продолжать учёбу и спортивные занятия.

«Это уже не просто КДЦ № 3, как мы его привычно между собой называем, это высокотехнологичный центр», — подчеркнула Нисо Одинаева.

В КДЦ №3 работают подразделения спортивной медицины и реабилитации спортсменов, лечения сахарного диабета и помповой инсулинотерапии, Центр сурдологии и лаборатория нейрофизиологии. По словам Нисо Одинаевой, здесь также открыт первый в Подмосковье детский Центр боли — для помощи детям с хроническими болями, которые ухудшают качество жизни. Особое внимание уделяют реабилитации детей с двигательными и речевыми нарушениями, а также сопровождению семей, воспитывающих детей с расстройствами аутистического спектра. Команда специалистов помогает ребятам развивать навыки общения и повседневной жизни. Как попасть на приём? Центр принимает детей и подростков от 0 до 18 лет, проживающих в Московской области. Для записи необходимо направление лечащего врача по месту жительства. #НИКИдетства #КДЦ3 #Видное #ЗдоровьеДетей #ГеномИнформ

В США одобрили первую генную терапию для детей с мукополисахаридозом IIIA 17 сентября FDA компании Ultragenyx для лечения детей с синдромом Санфилиппо типа А — мукополисахаридозом IIIA. Это первая одобренная в США терапия, направленная на изменение течения этого заболевания. МПС IIIA — редкое наследственное заболевание, которое прогрессирующе поражает мозг и нервную систему. Дети постепенно утрачивают речь, познавательные и двигательные навыки. До сих пор помощь ограничивалась облегчением симптомов. FAYUVI вводится однократно внутривенно. Препарат доставляет в клетки работающую копию гена SGSH, необходимого для выработки фермента сульфамидазы. Согласно показаниям, терапия предназначена для детей с сохранными функциями нервно-психического развития. В исследовании получившие препарат дети сохраняли или улучшали когнитивные функции по сравнению с исторической группой пациентов без лечения. Это значимый результат, хотя говорить о гарантированном полном излечении пока нельзя. Для семей это событие стало долгожданной надеждой. Снежана Горчакова, президент МБОО «Хантер-синдром» и член попечительского совета фонда «Круг добра», поделилась с «Геном-Информ»:

«Со вчерашнего вечера я чувствую себя самым счастливым человеком на свете. И всё время улыбаюсь. У меня текут слёзы. Многие генетики, которым я пишу и звоню за эти неполные сутки, говорят мне, что счастье есть, и они разделяют мою радость. Давным-давно, в 2008 году, Павлик, мой сын, стал первым пациентом с мукополисахаридозом, который получил терапию от МПС II. Генной терапии для МПС II пока не существует, но уже существуют лекарства, созданные в нашей стране, и это вызывает большую радость и гордость".

По данным пациентской организации «Хантер-синдром», сегодня в её реестре 57 пациентов с МПС IIIA и еще стоько же диагностировано в странах СНГ. Следующий шаг — работа над доступом к терапии. По словам Снежаны Горчаковой, предстоит оформление документов и запросов: за возможностью помочь каждому ребёнку стоит огромная работа семей, врачей и пациентского сообщества. Сроки доступности препарата для российских пациентов пока не определены. #намнефиолетово #МГНЦ #КругДобра #АлександрРумянцев #НатоВашакмадзе #НаталияЖуркова #ЯрославНилов #ГеномИнформ

«Золотое время» для малышей: как бридж-терапия спасает детей со СМА от паралича, пока оформляются бумаги Спинальная мышечная атрофия (СМА) лишает детей возможности двигаться. Спасительный генный укол выдается через федеральный фонд «Круг добра», но оформление бумаг и комиссий занимает в лучшем случае около месяца. Для младенца с агрессивной формой болезни этот месяц — критический: без лечения он стремительно теряет моторные навыки. В Новосибирской области нашли выход, о котором рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике региона, д.м.н. Юлия Максимова. Местные врачи активно используют бридж-терапию («мост-терапию»). Ребенку немедленно после постановки диагноза за счет бюджета области выдают поддерживающее лекарство (например, препарат «Рисдиплам»). Оно защищает малыша до получения основного генного укола. Одному из новосибирских пациентов диагноз подтвердили 30 апреля — прямо перед долгими майскими праздниками. Врачи экстренно провели комиссию, и уже 2 мая волонтеры привезли семье заветный сироп! Свою генную терапию мальчик получил только 6 июня, но благодаря препарату-«мосту» он не потерял навыки и сегодня уверенно ходит сам. Иногда федеральный укол откладывается на 1,5 месяца по медицинским причинам — из-за высоких антител к вектору в крови ребенка. В таких случаях региональная бридж-терапия становится единственным способом спасти малыша от необратимого паралича, пока анализы не придут в норму. Опыт Новосибирска доказывает: в лечении СМА время играет ключевую роль, а бюрократические паузы недопустимы. #СМА #БриджТерапия #ГеномИнформ #КругДобра #Новосибирск #ЗдоровьеДетей

Генная терапия СМА после двух лет: что меняет интратекальная форма Новая форма генной терапии может расширить возможности лечения СМА для детей старше двух лет, подростков и взрослых. Об этом на XI Конференции СМА рассказала Людмила Кузенкова — доктор медицинских наук, профессор, заслуженный врач России, начальник Центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России. В отличие от внутривенной терапии, интратекальную форму онасемногена абепарвовека вводят однократно через поясничную пункцию непосредственно в спинномозговую жидкость. Используется единая доза, не зависящая от возраста и веса пациента. В исследовании STEER участвовали 126 ранее не получавших патогенетическую терапию пациентов. Через 64 недели средний результат по двигательной шкале Хаммерсмита увеличился на 2,75 балла. В исследовании STRENGTH большинство ранее леченных пациентов сохранили двигательные навыки, а 12,5% приобрели новые. При длительном наблюдении до 6,4 года новых сигналов безопасности выявлено не было.

«Это лечение для широкой возрастной группы — с двух лет, включая подростков и взрослых. Но главное — результат стабилен», — отметила Людмила Кузенкова.

В США препарат ITVISMA одобрен для детей от двух лет и взрослых с подтверждённой мутацией гена SMN1. В России интратекальная форма, по словам докладчика, пока не зарегистрирована. Пациентам важно: - не отменять и не менять текущую терапию в ожидании нового препарата; - обсуждать возможные варианты лечения только с врачом, учитывая диагноз, предшествующую терапию и состояние здоровья; - помнить, что однократное введение не отменяет медицинского наблюдения, реабилитации и контроля дыхательной функции. #СМА #ГеннаяТерапия #ИнтратекальнаяТерапия #РедкиеЗаболевания #ГеномИнформ #КонференцияСМА

Рисдиплам без холодильника: что таблетированная форма изменит для людей со СМА На XI Конференции СМА Евгения Увакина — кандидат медицинских наук, заместитель директора по перспективному развитию и заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации НМИЦ здоровья детей Минздрава России — рассказала о таблетированной форме рисдиплама. Таблетка содержит 5 мг действующего вещества и предназначена для взрослых и детей старше двух лет с массой тела от 20 кг. Исследования показали сопоставимую с раствором биодоступность. Главное практическое преимущество — хранение при комнатной температуре: больше не нужны холодильник и термосумка во время поездок.

«Для врача крайне важно, что биоэквивалентность и биодоступность абсолютно сопоставимы с раствором», — подчеркнула Евгения Увакина.

В России таблетированная форма уже зарегистрирована, однако ее коммерческая доступность ожидается в конце 2026 — начале 2027 года. Это не новое лекарство и не «усиленная» терапия, а более удобная форма того же рисдиплама. Что важно пациентам: - не переходить на таблетки самостоятельно — решение принимается вместе с лечащим врачом; - не прерывать назначенную терапию в ожидании новой формы; - таблетку нельзя делить, жевать или измельчать: ее проглатывают целиком либо растворяют в воде строго по инструкции; - заранее обсудить с врачом массу тела, особенности глотания и подходящий способ приема. Подробнее о регистрации и сроках появления препарата. #СМА #СпинальнаяМышечнаяАтрофия #Рисдиплам #Эврисди #ГеномИнформ #КонференцияСМА

Новое лекарство для укрепления мышц при СМА: что известно об апитегромабе На XI Конференции СМА Анжела Гуэрра, вице-президент и медицинский директор компании Scholar Rock по Европе и Ближнему Востоку, рассказала об апитегромабе — экспериментальном препарате, воздействующем непосредственно на мышцы.

«Миостатин действует как естественный знак “стоп” для роста мышц», — объяснила Гуэрра.

Апитегромаб блокирует активацию этого белка и изучается как дополнение к уже существующей терапии СМА.

«Речь не идёт о выборе “или-или”. Мы говорим о синергетическом эффекте терапий, нацеленных и на мышцу, и на мотонейрон», — подчеркнула эксперт.

Почему это важно? Представленные на конференции исследования показывают, что мышечная слабость сохраняется у многих пациентов даже на фоне лечения. В европейском опросе 96,7% участников заявили о необходимости новых лекарств от СМА, а около 85% назвали восстановление и укрепление мышц главным ожидаемым результатом терапии. В исследовании III фазы SAPPHIRE апитегромаб применялся вместе с нусинерсеном или рисдипламом. Продолжается изучение долгосрочных результатов. Подробнее об исследовании. Важно: апитегромаб пока не зарегистрирован в России и на 10 сентября 2026 года остаётся исследуемым препаратом. Заявка рассматривается FDA, решение ожидается до 30 сентября, однако одобрение не гарантировано. Гуэрра сообщила, что компания стремится сделать препарат доступным в разных странах, включая Россию, но конкретных сроков пока нет. Текущий статус рассмотрения. Пациентам не следует самостоятельно менять или прекращать назначенное лечение в ожидании нового препарата. Возможность участия в клинических исследованиях необходимо обсуждать с лечащим врачом и искать только через официальные реестры. #СМА #ЛечениеСМА #Апитегромаб #КлиническиеИсследования #СМАсемьи #ГеномИнформ

Новое лекарство для укрепления мышц при СМА: что известно об апитегромабе На XI Конференции СМА Анжела Гуэрра, вице-президент и медицинский директор компании Scholar Rock по Европе и Ближнему Востоку, рассказала об апитегромабе — экспериментальном препарате, воздействующем непосредственно на мышцы. «Миостатин действует как естественный знак “стоп” для роста мышц», — объяснила Гуэрра. Апитегромаб блокирует активацию этого белка и изучается как дополнение к уже существующей терапии СМА. «Речь не идёт о выборе “или-или”. Мы говорим о синергетическом эффекте терапий, нацеленных и на мышцу, и на мотонейрон», — подчеркнула эксперт. Почему это важно? Представленные на конференции исследования показывают, что мышечная слабость сохраняется у многих пациентов даже на фоне лечения. В европейском опросе 96,7% участников заявили о необходимости новых лекарств от СМА, а около 85% назвали восстановление и укрепление мышц главным ожидаемым результатом терапии. В исследовании III фазы SAPPHIRE апитегромаб применялся вместе с нусинерсеном или рисдипламом. Продолжается изучение долгосрочных результатов. Подробнее об исследовании. Важно: апитегромаб пока не зарегистрирован в России и на 10 сентября 2026 года остаётся исследуемым препаратом. Заявка рассматривается FDA, решение ожидается до 30 сентября, однако одобрение не гарантировано. Гуэрра сообщила, что компания стремится сделать препарат доступным в разных странах, включая Россию, но конкретных сроков пока нет. Текущий статус рассмотрения. Пациентам не следует самостоятельно менять или прекращать назначенное лечение в ожидании нового препарата. Возможность участия в клинических исследованиях необходимо обсуждать с лечащим врачом и искать только через официальные реестры. #СМА #ЛечениеСМА #Апитегромаб #КлиническиеИсследования #СМАсемьи #ГеномИнформ

Высокая доза нусинерсена может усилить эффект лечения СМА — но подойдёт не всем На XI Конференции СМА врач-невролог Светлана Артемьева рассказала о новом режиме применения нусинерсена: двух нагрузочных дозах по 50 мг и последующем введении 28 мг каждые четыре месяца. По данным исследования DEVOTE, высокая доза быстрее повышала концентрацию препарата в центральной нервной системе и замедляла нейродегенерацию. Среди 40 пациентов, перешедших со стандартной схемы, улучшение двигательных показателей наблюдалось примерно у 53%. Новых сигналов безопасности исследователи не обнаружили. Однако дополнительный эффект получили не все участники. Поэтому возраст или желание пациента сами по себе не могут быть основанием для смены схемы.

«Нужно всегда всё обсуждать с лечащим врачом», — подчеркнула Светлана Артемьева.

Пациентам важно не менять лечение самостоятельно, фиксировать изменения двигательных функций и утомляемости, а также регулярно контролировать тромбоциты, свёртываемость крови, анализы мочи, состояние дыхания и ортопедические осложнения. На момент выступления высокодозный режим нусинерсена в России недоступен. #СМА #СпинальнаяМышечнаяАтрофия #Нусинерсен #ЛечениеСМА #ГеномИнформ #КонференцияСМА

Узнать о риске СМА можно ещё до рождения ребёнка — но одного теста недостаточно Скрининг носительства позволяет будущим родителям заранее узнать о генетическом риске спинальной мышечной атрофии у ребёнка. Об этом на XI Конференции СМА рассказал Андрей Глотов — доктор биологических наук, заведующий отделом геномной медицины имени В. С. Баранова НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта. Пилотный скрининг новорождённых в Санкт-Петербурге показал: среди 36 140 обследованных выявили 772 носителя и четырёх детей со СМА. Частота носительства составила примерно 1 случай на 47 человек. Однако генетический тест должен сопровождаться консультацией специалиста. Из сотен выявленных носителей до невролога дошли лишь 13 человек.

«Связь между неонатальным скринингом и скринингом носительства должна быть чётко выстроена», — подчеркнул Андрей Глотов.

Если оба будущих родителя являются носителями, семье могут предложить преимплантационное тестирование или пренатальную диагностику. При этом неинвазивные тесты по крови беременной пока недостаточно точны для надёжной диагностики СМА, отметил эксперт. #СМА #СпинальнаяМышечнаяАтрофия #ПланированиеСемьи #ГеномИнформ #ПренатальнаяДиагностика #КонференцияСМА

Тяжёлые формы СМА теперь находят до появления симптомов — но скрининг видит не всех Скрининг новорождённых существенно изменил диагностику спинальной мышечной атрофии в России. Теперь детей с высоким риском тяжёлого течения заболевания преимущественно выявляют ещё до появления симптомов. Об этом на XI конференции СМА рассказал Александр Поляков — доктор биологических наук, профессор, член-корреспондент РАН и руководитель направления «Молекулярная генетика» Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова. После запуска скрининга доля выявленных детей с двумя копиями гена SMN2, которые связаны с высоким риском тяжёлого течения СМА, приблизилась к 40%. Ранее среди пациентов, получавших диагноз после появления симптомов, таких было около 17,6%.

«Всех тяжёлых больных сегодня выявляет скрининг новорождённых. И это хорошо, потому что он выявляет их рано», — отметил Александр Поляков.

Однако стандартный тест может пропустить около 3% случаев, вызванных редкими генетическими изменениями. По оценке специалистов, в России ежегодно могут рождаться четыре-пять таких детей. Поэтому важно сохранять селективный скрининг для детей и взрослых с мышечной слабостью и другими возможными признаками СМА. Он позволяет находить редкие случаи заболевания и пациентов, не выявленных при обследовании новорождённых. #СМА #СпинальнаяМышечнаяАтрофия #СкринингНоворождённых #ГеномИнформ #МГНЦ #КонференцияСМА

Ольга Германенко предложила ввести в России скрининг на носительство СМА ЧИТАТЬ СТАТЬЮ XI конференция СМА «Помощь больным спинальной мышечной атрофией» проходит 10–11 сентября. Регистрация и трансляция доступны на сайте конференции. #СМА #СпинальнаяМышечнаяАтрофия #СкринингСМА #ГенетическийСкрининг #СемьиСМА #КонференцияСМА

«Сердце Подмосковья»: что показали в фильме к 90-летию НИКИ детства Одним из знаковых событий VII Съезда детских врачей Московской области стала премьера документального фильма «Сердце Подмосковья: 90 лет заботы о детстве», посвящённого юбилею Научно-исследовательского клинического института детства. В 2026 году НИКИ детства отмечает 90-летие. Это старейшее специализированное учреждение Московской области и современный научно-образовательный комплекс, который объединяет клиническую помощь, исследовательскую работу и подготовку специалистов. Сегодня в команде института работают более 700 сотрудников, в том числе доктора и кандидаты наук. Ежегодно свыше 19 тысяч детей получают помощь в круглосуточных и дневных стационарах, более 135 тысяч пациентов обращаются в консультативно-диагностические центры. Мобильный медицинский комплекс НИКИ детства охватывает ещё более 23,5 тысячи детей. Фильм рассказывает о пути института с 1936 года, его врачах, пациентах и технологиях, которые меняют детскую медицину. Отдельное внимание уделено помощи детям с генетическими и орфанными заболеваниями. С 2025 года в структуру НИКИ детства входит единственный в Московской области Медико-генетический центр регионального уровня. В картине также представлены современные отделения института, центры компетенций, программы реабилитации и научные разработки. Главными героями фильма стали специалисты, которые ежедневно возвращают детям здоровье и возможность жить полноценной жизнью. Премьера стала частью юбилейной программы Съезда. СМОТРЕТЬ ФИЛЬМ #НИКИдетства #90летНИКИдетства #ГеномИнформ #МедицинскаяГенетика #МедицинаПодмосковья

«Инвестиции в медицину — это инвестиции в самое дорогое»: Юрий Жулёв о здоровье детей 3 сентября на торжественном открытии VII Съезда детских врачей Московской области сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв назвал доступность специалистов одной из главных задач здравоохранения. «Врач должен быть социально защищён, он должен чувствовать престиж профессии. Здравоохранение требует инвестиций — это инвестиции в самое дорогое, что есть в стране: человеческий капитал и здоровье детей», — подчеркнул Юрий Жулёв. По его словам, развитие медицины невозможно без диалога врача и пациента, а искусственный интеллект не должен заменять профессиональную консультацию. #ГеномИнформ #ЮрийЖулев #здоровьедетей #педиатрия#доступнаямедицина #ВСП

Ранняя диагностика решает всё: Сергей Куцев — о главных вызовах медицинской генетики 3 сентября на VII Съезде детских врачей Московской области «Педиатрия как искусство» академик РАН, директор ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова» Сергей Куцев рассказал о направлениях, которые сегодня определяют развитие медицинской генетики. Главная задача — как можно раньше установить точный диагноз наследственного заболевания. Уже более 350 генетических болезней имеют лечение, и чем раньше начинается терапия, тем выше вероятность получить хороший результат. Еще один серьезный вызов — нехватка квалифицированных врачей-генетиков. Количество пациентов с подозрением на наследственные заболевания растет, а специалистам необходимо постоянно учиться и осваивать новые методы диагностики. При этом интерес молодых врачей к профессии увеличивается: об этом говорит высокий конкурс в ординатуру и аспирантуру. Сотрудничество НИКИ детства и Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова помогает включать орфанные заболевания, генетическую диагностику и геномные исследования в актуальную повестку современной педиатрии. #ГеномИнформ #СергейКуцев #медицинскаягенетика #ранняядиагностика #СъездПедиатров #МГНЦ

Как обычный педиатр может вовремя распознать редкую генетическую патологию и почему врачам сегодня нужно в первую очередь «думать о зебре»? В Подмосковье завершил работу VII Международный съезд педиатров «Педиатрия как искусство». Событие, приуроченное к 90-летнему юбилею НИКИ детства Минздрава Подмосковья, объединило тысячи врачей со всей страны и зарубежья. В нашем специальном репортаже: - Умные технологии на службе детского здоровья: как современные роботы и стабилоплатформы возвращают двигательную активность маленьким пациентам. - Борьба за жизни детей со СМА: реальные результаты ведения регионального реестра пациентов и опыт ранней помощи благодаря расширенному неонатальному скринингу. - Межведомственное спасение: что делать врачам, если родители отказываются от лечения ребенка, и как закон помогает защитить права маленького пациента. - Слезы счастья в залах съезда: эмоциональное выступление детей на 20-летии пациентской организации «Хантер-синдром», доказавшее, что неизлечимых диагнозов становится все меньше. #НИКИдетства #ПедиатрияКакИскусство #ГенеомИнформ #ОрфанныеЗаболевания #КругДобра #СМА #ВСП #СиндромХантера

Премьера нового выпуска «Геном-Информ»! Наш гость — Ольга Германенко, директор фонда «Семьи СМА». Как ранняя диагностика и современные препараты изменили жизнь людей со спинальной мышечной атрофией? Почему взрослые пациенты всё ещё сталкиваются с перерывами в лечении? И как возникает парадокс, при котором для получения жизненно необходимой терапии человеку приходится сохранять статус инвалидности? В этом выпуске говорим о неонатальном скрининге, доступности лекарств, региональном финансировании, реабилитации и праве людей со СМА на полноценную и самостоятельную жизнь. Также Ольга рассказывает о конференции фонда «Семьи СМА», которая пройдёт онлайн 10–11 сентября. В программе — новые подходы к терапии, диагностика, реабилитация и практические решения для пациентов, семей и медицинских специалистов. Смотрите премьеру, делитесь выпуском и подписывайтесь на «Геном-Информ». О редких заболеваниях важно знать вовремя. СМОТРЕТЬ ИНТЕРЬЮ #ГеномИнформ #СМА #СпинальнаяМышечнаяАтрофия #РедкиеЗаболевания #СемьиСМА #ОльгаГерманенко #КругДобра

🧬 «Геном-Информ» — информационный партнёр VII Съезда детских врачей Московской области 3–4 сентября 2026 года в Красногорске состоится одно из крупнейших событий в сфере детского здравоохранения России — VII Съезд с международным участием «Педиатрия как искусство». Два дня живого профессионального общения, 7 тематических залов, более 200 ведущих экспертов и свыше 300 докладов. В центре программы — орфанные и наследственные заболевания, респираторная медицина, неонатология, иммунология, детские инфекции, реабилитация, персонализированная медицина, цифровые технологии и искусственный интеллект. 📅 3–4 сентября 2026 года 📍 Дом Правительства Московской области, Красногорск 👥 Участие очное, регистрация обязательна ⏰ Регистрация открыта до 30 августа, 22:00 мск 👉 Зарегистрироваться Педиатрия — это наука, мастерство и искусство сохранять самое ценное. Встретимся на Съезде! Организатор: НИКИ детства #ГеномИнформ #ПедиатрияКакИскусство #СъездДетскихВрачей #НИКИдетства #Педиатрия #МедицинскаяГенетика #ОрфанныеЗаболевания

Что изменилось в жизни людей со спинальной мышечной атрофией — и почему доступ к лечению всё ещё может зависеть от возраста, региона и статуса инвалидности? В новом интервью «Геном-Информ» Ольга Германенко, директор Фонд Семьи СМА, расскажет о ранней диагностике, лекарственном обеспечении и проблемах, с которыми сталкиваются взрослые пациенты. Также поговорим о предстоящей конференции фонда «Семьи СМА», которая пройдёт онлайн 10–11 сентября: ключевых темах, новых подходах к терапии и практической пользе для пациентов, семей и врачей. Скоро на канале «Геном-Информ». Подпишитесь, чтобы не пропустить интервью. #ГеномИнформ #СМА #СпинальнаяМышечнаяАтрофия #РедкиеЗаболевания #ОрфанныеЗаболевания #СемьиСМА #КругДобра

Как распознать синдром Хантера у ребёнка и почему так важна ранняя диагностика? Об этом мы поговорили с Нато Джумберовной Вашакмадзе — педиатром, детским кардиологом и специалистом по орфанным заболеваниям с более чем 30-летним опытом работы. В интервью для «Геном-Информ» Нато Джумберовна рассказывает, какие симптомы мукополисахаридоза II типа должны насторожить родителей, когда стоит обратиться к специалисту и почему своевременно начатая терапия может существенно повлиять на качество жизни ребёнка. СМОТРЕТЬ ИНТЕРВЬЮ #ГеномИнформ #СиндромХантера #МПС2 #Мукополисахаридоз #РедкиеЗаболевания #ОрфанныеЗаболевания #редкоесчастьежить #намнефиолетово