#РедкиеМетки

#инвалидность С 1 сентября 2024 года вводятся штрафы за высадку инвалидов из общественного транспорта. Госдума приняла поправки об ответственности за высадку из общественного транспорта инвалидов первой группы. Штрафы составят 5 тыс. руб. для водителя и от 20 тыс. до 30 тыс. руб. для должностного лица. Председатель Госдумы Вячеслав Володин отметил: - Детей и граждан с ограниченными возможностями здоровья высаживать из общественного транспорта нельзя. Это несет прямую угрозу их жизни. Те, кто этого не понимает, будут наказаны высокими штрафами. В настоящий момент действует запрет принудительной высадки из транспорта: ✔️инвалидов первой группы, если они едут без сопровождения и не имеют социальной карты или не могут оплатить проезд; ✔️ детей до 16 лет без билета, следующих без сопровождения взрослых. #РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki

В Иркутске врачи спасли новорожденного с самым редким в мире нулевым резус-фактором. Мама ребенка – обладатель нулевого резус-фактора крови. По последним данным, в мире не более 100 человек с «отсутствующим» резус-фактором. Специалисты перинатального центра помогли выносить ребёнка. Но мальчик родился в тяжелом состоянии, и врачи поставили ему диагноз «отечная форма гемолитической болезни новорожденных». Единственным способом лечения стало переливание крови. Сейчас он в стабильном состоянии, снят с аппарата искусственной вентиляции легких и находится вместе с матерью. #РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki

#минздрав Минздрав расширил список орфанных заболеваний, включив в него четыре новые болезни: синдром Миллера — Дикера, синдром Блоха — Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит — Магенис. Теперь документ включает 292 нозологии. ✔️Синдром Миллера — Дикера приводит к нарушению миграции нейронов. ✔️Синдром Блоха — Сульцбергера сопровождается нарушением метаболизма меланина в коже и рядом сопутствующих пороков развития. Болеют им девочки. ✔️Синдром Пфайффера — генетически гетерогенное заболевание. Для него характерны нарушения формирования черепа и конечностей, некоторые формы заболевания сопровождаются глухотой, нарушением интеллектуального развития и стоматологическими нарушениями. ✔️Синдром Смит — Магенис — генетическое заболевание, которому присущи специфические поведенческие особенности, нарушение сна и множественные врожденные пороки развития. #РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki

#наука Ученые обнаружили новую мутацию, которая приводит к развитию синдрома Оменна. Это заболевание, при котором иммунная система практически не защищает организм от инфекций. Генетики выяснили, что при тяжелой форме синдрома не у всех пациентов были мутации в генах RAG1 и RAG2, которые вызывают это заболевание. Оказалось, что причиной недуга может быть еще одна мутация в гене NUDCD3. Синдром Оменна – это генетическое заболевание, при котором нарушается выработка В-клеток и Т-клеток в организме. Из-за этого люди с таким диагнозом становятся очень уязвимыми к инфекциям и нуждаются в постоянном пребывании в стерильной среде. Без лечения носители этого синдрома обычно умирают в первый год жизни. #РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki

#терапия #СМА Стала известна стоимость российского препарата «Лантесенс» для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА). Лекарство будет стоить 3,854 млн рублей. Это на 25 процентов дешевле оригинального зарубежного препарата «Спинраза», стоимость которого составляет более 5 млн рублей. Действующее вещество у отечественного препарата такое же – нусинерсен. Все стадии производства, включая субстанцию, планируется осуществлять в России, сообщает «Фармвестник». СМА – тяжелое генетическое заболевание, которое связано с дистрофией мышц, в том числе с риском дистрофии дыхательных мышц. Ранее в нашей стране было зарегистрировано три препарата для лечения СМА. Это "Спинраза", "Рисдиплам" и "Золгенсма". Из них последний является самым дорогим препаратом – 2 млн долларов за один укол. #РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki

#инвалидность Пенсии детей с инвалидностью запретят списывать за долги. Такой законопроект рассмотрят в Госдуме. Предложенные нормы расширяют перечень доходов, на которые не может быть обращено взыскание. В этот список попадут выплаты к пенсиям по случаю потери кормильца за счет средств федерального бюджета, социальные пенсии по инвалидности, федеральные социальные доплаты к пенсии, региональные социальные доплаты к пенсии, назначаемые детям-инвалидам, а также взрослым инвалидам, признанным недееспособными. Важные поправки в закон «Об исполнительном производстве» восстанавливают справедливость в отношении наиболее уязвимых категорий граждан. К примеру, нередко пенсии детей-инвалидов поступают на счета их родителей или опекунов, которые могут оказаться должниками. Поэтому необходимо установить запрет на списывание этих средств службой судебных приставов, считают парламентарии. #РедкиеМетки – независимый канал об орфанной отрасли. Время знать и жить https://t.me/RedkieMetki

❓ ДАДУТ ЛИ ОТДЕЛЬНОЕ МЕСТО В СТАЦИОНАРЕ РОДИТЕЛЮ РЕБЕНКА-ИНВАЛИДА? Отдельное место рядом с ребёнком-инвалидом в стационаре – актуальная тема для родителей, детям которых предстоит госпитализация. Рассмотрим этот вопрос в рамках рубрики #вопрос_ответ_ВОИ.

💬 Скажите, пожалуйста, есть ли закон или приказ об обязательном предоставлении отдельного койко-места матери с ребенком ДЦП и эпилепсией в неврологическом отделении?

✔️ Отвечает специалист по правовым вопросам Управления социальной интеграции ВОИ: «В соответствии с частью 3 статьи 51 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ (ред. от 25.12.2023) "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (с изм. и доп., вступ. в силу с 01.04.2024) одному из родителей, иному члену семьи или иному законному представителю предоставляется право на бесплатное совместное нахождение с ребенком в медицинской организации при оказании ему медицинской помощи в стационарных условиях независимо от возраста ребенка в течение всего периода лечения. Плата за создание условий пребывания в стационарных условиях, в том числе за предоставление спального места и питания, с указанных лиц не взимается при совместном нахождении в медицинской организации: 🔹 с ребенком-инвалидом, который в соответствии с индивидуальной программой реабилитации или абилитации ребенка-инвалида, выданной по результатам проведения медико-социальной экспертизы, имеет ограничения основных категорий жизнедеятельности человека второй и (или) третьей степеней выраженности (ограничения способности к самообслуживанию, и (или) самостоятельному передвижению, и (или) ориентации, и (или) общению, и (или) обучению, и (или) контролю своего поведения), - независимо от возраста ребенка-инвалида; 🔹 с ребенком до достижения им возраста четырех лет; 🔹 с ребенком в возрасте старше четырех лет - при наличии медицинских показаний. 👉 Таким образом, если Ваш ребенок признан инвалидом и ему установлена вторая или третья степень выраженности ограничения способности к самообслуживанию, самостоятельному передвижению, ориентации, общению или контролю своего поведения, то Вам должны предоставить койко-место с питанием вместе с Вашим ребенком. При отказе в госпитализации вместе с ребенком Вы можете обратиться с жалобой к главному врачу медицинского учреждения. Если это не принесет положительного результата Вы можете обратиться в Территориальный орган Росздравнадзора». ________________ Всероссийское общество инвалидов - подписаться ♿️ #вопрос_ответ_ВОИ #правовыевопросы #ИПРА #инвалидностьнеприговор #вопрос_ответ_правового_характера

💫1 июня 2024 года в Государственном Кремлёвском Дворце состоится яркое и доброе музыкальное мега-шоу «Всё лучшее – детям!», приуроченное к Международному дню защиты детей. В программе прозвучат детские произведения, составляющие «Золотой фонд» отечественной и мировой музыкальной культуры. 🎶 Организаторы мероприятия дарят семьям, воспитывающим детей с тяжелыми заболеваниями, возможность бесплатного посещения концерта! Фонд «Круг добра» с радостью поддерживает эту инициативу и приглашает провести этот день вместе. 💫 Надеемся, что этот подарок к Международному дню защиты детей принесёт радость зрителям всех возрастов! Программа доступна по ссылке. 💌 Билеты можно получить через пациентские сообщества и организации «Круга друзей» Фонда. Приходите вместе с детьми на этот добрый и красочный праздник, который надолго оставит яркие воспоминания!

Вот такой отклик мы получили после выхода 25-го номера журнала. Спасибо Ирине от всей души за теплые слова! Такие слова дают силу для новых, часто непростых, дел. Мы очень тщательно работаем над каждым медиапродуктом. Но журнал #ВООЗ #РедкиеБолезниВРоссии - особая история. Потому что каждый его выпуск тесно переплетается с живыми человеческими историями. В #RARUS бьется пульс редкой жизни: иногда страстный, иногда отчаянный – и почти всегда в этих историях много любви. Опыт каждой семьи – это надежда для тех, кому сегодня, может быть, очень трудно. Некоторые идеи публикаций рождаются прямо здесь, в телеграм-канале - пишите в чат. #РедкоеАгентство

Мы очень детально работаем над каждым медиапродуктом. Но журнал #ВООЗ #РедкиеБолезниВРоссии - особая история. Потому что каждый его выпуск теснейшим образом переплетается с живыми человеческими судьбами. Там - пульс редкой жизни. Некоторые идеи публикаций рождаются прямо здесь - пишите в чат. А вот такой отклик мы получили после выхода 25-го номера журнала. Спасибо Ирине от всей души за теплые слова! Для нас это очень важно - это энергия для новых и новых идей и дел. #РедкоеАгентство