pro_baby63

И у врачей часто встаёт вопрос, как объяснить родителям, что ребёнку нужно провести генетическую экспертизу. Часто мы видим отрицание, непринятие диагноза, обвинения, недоверие.

НОВЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ После рождения ребёнка, его осматривает врач и назначает анализы и обследования. Одним из обязательных анализов является неонатальный скрининг. "Пяточка" - так ласково называют это обследование мамы. Скрининг позволяет выявить распространённые генетические заболевания, выявить и своевременно назначить лечение. С января 2023 года детей обследуют на 36 нозологий (раньше было только на 5). ЦЕЛИ ПРОГРАМЫ: 🔹Ранняя диагностика наследственных заболеваний. 🔹Оказание адекватной медицинской помощи детям с выявленными заболеваниями. 🔹Сопровождение и реабилитация детей с наследственными заболеваниями. 🔹Снижение инвалидизации. 🔹Повышение продолжительности и качества жизни детей с выявленными заболеваниями. Наследственные болезни могут коснуться каждого, оказывается каждый 4 человек является носителем, по крайней мере 1 мутации, которая может привести к тяжелым наследственным заболеваниям. Поэтому, так важна ранняя диагностика и своевременное лечение. Например, если взять фенилкетонурию, ранняя диагностика и исключение из рациона продуктов, содержащих фенилаланин, позволяет избежать тяжёлых неврологических осложнений. (см. фото в карусели). 🩸Кровь берут из пяточки новорожденного через 3 часа после кормления, у доношенных детей в возрасте 24 - 48 часов жизни, у недоношенных на 7 сутки (144 - 168 часов). 🩸Кровь берут на 2 тест-бланка из фильтровальной бумаги. 🩸Тест-бланки отправляются в Медико-генетический Центр. Тесты из Самары и Самарской области отправляют в Уфу. Почему нужно так рано брать этот анализ? Это связано с тем, что болезни на которые обследуют малышей могут дебютировать очень рано, и если начать лечение на доклинической стадии (до начала явных симптомов заболевания), то ребёнок сможет полноценно расти и развиваться. Если вы получили положительный результат, не паникуйте сразу, вас пригласят в наш Медико-генетический центр (больница имени Середавина), для углубленного обследования. Очень важно не отказываться от него, не пропустить это обследование

С января 2023 года во всех регионах России начали проводить Расширенный неонатальный скрининг. Раньше всех детей, родившихся в роддомах обследовали только на 5 заболеваний, сейчас на 36, в том числе на СМА и первичный иммунодефицит. За 2023 года Самарской области было обследовано около 25 тысяч детей, из них чуть больше 400 детей нуждались в дообследовании, у 6 детей был подтвержден диагноз и начато лечение.

Генетика сложная наука, немного интересных данных от Мельниковой Т. В.

Болезни накопления, это болезни о которых мы так мало знаем. Болезни, которые так сложно найти и подтвердить. Болезни от которых раньше не было лечения, сейчас начинают диагностировать на ранних этапах и назначать патогенетическое лечение.

Сегодня совершенно случайно оказались с коллегами на конференции, вот даже не собиралась, планировался бассейн (вторник же). В общем я в спортивном костюме, с рюкзаком в Реальянсе 😄

Резюме. Золотой стандарт вскармливания - грудное молоко. В питании мамы первый месяц ограничение БКМ ( не исключение его полностью!). Разнообразное питание мамы. При отсутствии или нехватке грудного молока докорм гипоаллергенной формулой ( не базовой). Прикорм разнообразие разных продуктов в рационе ребёнка. Раннее введение потенциальных аллергенов. Базовый уход за кожей, вода, воздух, исключение табачного дыма ( разрушает эпителиальный барьер, способствует развитию атопического дерматита), адекватное использование эмолентов. Если есть вопросы, пишите.