Генетик Субботин

Подготовка к беременности в семье генетика. Часть 1. Кариотип Итак, расскажу о том, какие анализы сдаются уже лично мной и супругой для того, чтобы подготовиться к беременности. Конечно, одно дело услышать рекомендации врача на приеме, а совсем другой — узнать, что врач и его близкие сами все это проходили. Первый анализ, который мы сдаем, и который я советую всем в качестве базового минимума — кариотип. ⭐️Сдают ОБА — и мужчина, и женщина. ⭐️Стоимость на 1 человека — около 6 000 рублей. ⭐️Как это выглядит? Вы сдаете кровь и биологи в лаборатории в микроскоп рассматривают хромосомы на предмет того, что все они на месте, что никакой кусок одной хромосомы не прикрепился к другой. А так бывает. Можно быть здоровым человеком и не знать, что ты живешь, например со сбалансированной транслокацией. Так бывает, когда кусочек одной хромосомы прикрепился к другой. Для вас все может протекать бессимптомно, потому что, по факту, у вас все хромосомы на месте. Организму не всегда важно, кто за какой партой сидит, главное, что в классе все присутствуют. Вот только для создания ребенка хромосомы делятся ровно пополам, и хромосома на которой есть чуть больше, и на которой есть чуть меньше поделятся некорректно, и ребёнку уйдет неправильное количество хромосом. А это уже ведёт к повышению рисков хромосомных заболеваний у ребенка или выкидышу. Так вот, этот анализ мы сдали очень давно и одним из первых. Наши результаты пришли без каких либо откровений, просто норма 46,ХХ и 46,XY 😎 Идем дальше 🤘🏻

💬 Субботние вопросы Привет, дорогие подписчики! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше? 🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате ⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н

Я запретил пациентке сдавать НИПТ Вот такой кликбейтный заголовок! А все дело в моем недавнем случае. В кабинет заходит пара — беременная девушка с мужем. Девушка по своей инициативе уже сдала НИПТ в одной лаборатории. Не поверила хорошим результатам и решила пересдать по своей же инициативе в еще одной лаборатории. Пришли хорошие результаты второй раз. Поверила ли она? Ну, по крайней мере, вместо третьего НИПТа она решила прийти на прием к врачу-генетику и спросить у него. Собрал жалобы, проверил анализы, успокоил. И сказал, что запрещаю ей сдавать этот же анализ в третий раз!) Муж был разновидностью идеального мужа — просто ходил за женой и молча все оплачивал, обрадовался, что не нужно платить третий раз и повел свою любимую кушать опосля.

Какой образ вам приходит на ум, когда вы слышите «медицинский представитель»?   Наверняка какой-то продавец фуфломицинов, которого не интересует здоровье пациента, только лёгкие деньги. Но мне, как генетику, в этом случае несказанно повезло, ведь медицинские представители, с которыми я сотрудничаю, только помогают в решении проблем пациентов. На регулярной основе мы встречаемся, чтобы обсудить новости о новых медицинских тестах (которые, между прочим, предлагаются бесплатно при подозрении на определённые болезни), вариантах терапии и маршрутизации пациента, в случае выявления заболевания. Часто заполняем анкеты, с указанием предложений по улучшению эффективности работы скринингов, где оценивается и наше, врачебное, информирование о заболеваниях. 💡 Кстати, именно поэтому, если вы видите в интернете сбор на лечение генетики, то, скорее всего, это развод, я потом могу более подробно рассказать об этом. Таких пациентов, подходящих для лечения СМА, Дюшена и т.д. всегда с огнём ищут медпредставители, потому что государство и фонды (а не пациенты) оплачивают дорогостоящее лечение.  Как ни крути, от встреч с медпредставителями в генетике только польза для всех, ведь фармацевтические компании, разрабатывающие уникальную терапию наследственных болезней, заинтересованы в бОльшей выявляемости, врач заинтересован в возможности быстрее помочь, а пациент остаётся только в плюсе от всех этих этапов. Поэтому мне каждый раз смешно, от путаницы меня с гинекологом в перинатальном центре, когда мне ходят подсунуть рекламу очередных крутых витаминов для беременных (смайлик смеха).

💬 Субботние вопросы Привет, дорогие подписчики! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше? 🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате ⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н

Сегодня, 8 июля, отмечается Всемирный день борьбы с аллергией. Для aллергиков есть вариант лечения - АСИТ, аллерген-специфическая иммунотерапия. Ее придумали больше сотни лет назад, а работает она по принципу, похожему на вакцины. И ирония в том, что у меня аллергия на кошек, поэтому недавно я решил начать лечение, что бы облегчить себе жизнь, препарат на фото, даже вкусный 😅

💬 Субботние вопросы Привет, дорогие подписчики! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше? 🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате ⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н

Какие заболевания глаз имеют генетическую составляющую? Можно ли их лечить традиционными методами или нужны совсем другие подходы? Какие есть успехи у отечественных офтальмогенетиков? Об этом рассказывает Виталий Кадышев, зав. отделением офтальмогенетики Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, зав. кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, доктор медицинских наук.   «Сегодня известно, что примерно 25% всех офтальмологических заболеваний обусловлены генетически, то есть связаны с патогенными изменениями в тех или иных генах. Развитие генетических технологий, которое достигнуто в диагностике и лечении, фактически диктует профессиональному сообществу необходимость учитывать столь высокий процент наследственной патологий органа зрения. Эта цифра, скорее всего, будет меняться в сторону повышения, потому что мы многого еще не изучили, хотя многое знаем».   Фото: Ольга Мерзлякова / «Научная Россия»   Подробнее на портале Научная Россия   Подписывайтесь на наш канал в Мах   #глаза #зрение

💬 Субботние вопросы Привет, дорогие подписчики! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше? 🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате ⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Я не пропал, я жёстко кутил в Японии с женой и друзьями — почти 3 недели Нахаживали свои 20 тысяч шагов в день, знакомились с традиционной и современной культурой и восхищались тем, как оказывается может выглядеть страна. Вообще у меня есть профессиональная деформация, я всегда обращаю внимание на взрослых и детей с выраженными отклонениями. Путешествуя по России и по европейским странам, я сразу вижу таких людей, а в Японии — нет. И это точно не потому что в Японии таких людей нет, просто одна из важнейших вещей в генетике — это насмотренность, зачастую первичный диагноз ставится просто по осмотру пациента, а анализ лишь подтверждает наши подозрения. Я понял, что не смог бы столь же качественно работать генетиком в Азии именно в вопросах визуальной диагностики, потому что у меня нет насмотренности конкретно на представителей этой расы. Пришлось бы год или два ориентироваться лишь на симптоматику и лабораторию. Интересно, как один и тот же синдром, тот же Даун, может по разному выглядеть у представителей разных рас.

С днём защиты детей! 👩‍👦 В этой группе нет детей, но есть много родителей, поэтому мои слова будут обращены к вам. Я не хочу, на самом деле, говорить о том, как важно защищать детей, как важно делать выбор в пользу их интересов, потому что знаю, что каждый родитель в этой группе делает это каждый день. Когда-то мы все были метр ростом, смотрели на родителей как на героев и мечтали о чем-то великом. Были радостные моменты в детстве и много, но были и тяжелые. И я точно знаю, что каждый из вас старается оградить своих детей от всего тяжелого, с чем пришлось столкнуться вам самим. К сожалению, иногда так случается, что оградить получается далеко не от всего. Мои пациенты с этим сталкиваются чаще, чем люди, которые даже не слышали о генетике. Но я точно знаю, что никто никогда не защитит ребенка так как защитят мама и папа, не подарят ему все возможное и невозможное, материальное и духовное. Вы каждый день совершаете подвиги, рядом с которым Геракл нервно курит в сторонке, и в этот день я хочу выразить вам свое восхищение. Каждый день нашей жизни — день защиты наших детей. И мы всегда ради них будем совершать подвиги.

💬 Субботние вопросы Привет, дорогие подписчики! Отпуск подходит к концу, а значит пора возвращаться в рабочий режим. Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше? 🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате ⚠️ Помните, что ответ несёт информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

🧬 NGS в наследственных заболеваниях: новый курс для врачей, интерпретаторов и биоинформатиков Прочитать геном теперь стоит недорого, и секвенирование уже превращается в рутинную диагностическую процедуру. Но NGS выявляет тысячи вариантов, поэтому поиск точной генетической причины заболевания порой напоминает детектив. Как отфильтровать шум? Что делать с «голыми» гетерозиготами и VUS? Всегда ли LoF означает патогенность? А если вместо каузативного варианта удалось найти... ложное отцовство? 🙄 В общем, миллион нюансов. Совместная программа Бластим и ЦГРМ Генетико поможет подтянуть знания медгенетики, прокачать клиническую логику и получить алгоритмы действий для различных сценариев. Вы научитесь: • читать NGS-заключения и превращать «генетику» в клинические действия • понимать возможности и ограничения методов NGS и биоинформатического анализа • правильно записывать варианты по HGVS, пользоваться базами данных OMIM, ClinVar, gnomAD и браузером IGV • фильтровать таблицы с вариантами и интерпретировать находки в контексте фенотипа пациента • классифицировать по критериям ACMG, учитывая все «но» • разбираться с CNV, структурными перестройками, митохондриальными мутациями

Курс состоит из лекций и практики разного уровня в зависимости от вашего желания погружаться. Для тех, кто хочет стать профессиональным интерпретатором, есть тариф с разбором сложных клинических кейсов и прохождением аттестации.

🔗 Узнать больше: https://agency.blastim.ru/ngs_genome А для приятного старта, ловите промкоды: ASPIRANT10 — 10% скидка STUDENT — 30% скидка Есть вопросы? Смело пишите менеджерам Бластима @eva_blastim и @varvara_blastim

6 мая – Международный день осведомлённости о несовершенном остеогенезе 🔷Несовершенный остеогенез – редкая, клинически и генетически неоднородная группа наследственных заболеваний соединительной ткани. Для этой патологии характерны хрупкость костей, сниженная минеральная плотность костной ткани и переломы, которые могут возникать при малейшей травме или без очевидной причины. 🔷Сегодня продолжается поиск новых подходов. Но исследуемые препараты и клеточные технологии пока не заменяют наблюдение у специалистов, реабилитацию, ортопедическую помощь, профилактику переломов, поддержку функции и качества жизни, а также индивидуально подобранную терапию. 🔷В день осведомлённости врачи и пациентское сообщество призывают распространять как можно больше достоверной информации о несовершенном остеогенезе, а также поддерживать семьи и пациентов. Важно помнить: информированность может способствовать ранней диагностике, лучшему сопровождению и созданию безопасной среды для детей и взрослых с этой болезнью.

💬 Субботние вопросы Привет, дорогие подписчики! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше? 🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате ⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Генетическая двойка на самом деле — не генетический анализ, поэтому рекомендую всем сдавать НИПТы Все беременные проходят «генетическую двойку», но не все знают, что генетического в ней очень мало. Никакой генетики, по сути, не проверяют, берут результаты УЗИ, показатели ХГЧ и PAPP-A, возраст и здоровье женщины и рассчитывают, с какой вероятностью родится здоровый ребенок. Плохая генетическая двойка — показание к НИПТ или амниоцентезу, хорошая — ни к чему не показание. Но! Так как это всего лишь расчет рисков, хорошая двойка далеко не всегда значит, что нет никаких рисков для плода. Поэтому НИПТ — это базовый минимум во время беременности. Всем советую, сделать НИПТ хотя бы на синдром Дауна (от 16к), ведь это все равно дешевле, чем воспитывать потом ребенка с синдромом. Да, такой точности как у инвазивной диагностики у НИПТа нет, но если сравнивать его с «генетической двойкой», это небо и земля.

💬 Субботние вопросы Привет, дорогие подписчики! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше? 🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате ⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.

Тест для себя, ребёнка и… кота? 🐈 Генетика давно вышла за пределы лабораторий и стала частью обычной жизни. Сегодня человек может пройти генетическое тестирование сам, проверить носительство наследственных заболеваний, оценить риски для будущих детей, а в репродуктивной медицине — обследование эмбрионов. 🐄 Отдельное направление — генетика в сельском хозяйстве и животноводстве. Там её используют, чтобы изучать наследуемые признаки, улучшать породы животных и свойства сельскохозяйственных культур. 🐱Но, пожалуй, один из самых наглядных признаков того, насколько широко генетика вошла в быт, — это генетические тесты для кошек. Ведь, планируя детей, мы хотим, чтобы родился здоровый. Теперь можно планировать появление в семье здорового не только ребенка, но и котика! С помощью ДНК-теста можно определить группу крови, особенности окраса, длину шерсти — но куда важнее другое: 👉 выявление наследственных заболеваний и носительства мутаций. Например, у породы мейн-кун есть ряд хорошо изученных генетических рисков, и ответственные заводчики часто тестируют животных заранее. Самые частые из них: — гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) — заболевание сердца, связанное с мутацией в гене MYBPC3 — спинальная мышечная атрофия (SMA) — влияет на мышцы и подвижность — дефицит пируваткиназы (PKDef) Такие тесты позволяют понять, есть ли у животного мутация, является ли котик носителем и есть ли риск передачи потомству И это важно не только для разведения, но и для обычных владельцев — чтобы лучше понимать здоровье питомца, как его лечить в случае чего, на какие риски обращать внимание и знать, что твой пушистый друг пробудет с тобой долго. Знали, что и такое бывает?