Synapsis medical platform

Young age male work as mechanic , presented with this periumbilical skin lesion , it’s pruritic and burning 🥵 Hint💡:it’s infectious disease So can you guess the diagnosis ؟

Central DI , because pituitary gland destruction leading to decrease ADH secretion 💁 🟡

🛑مريض عنده brain tumor راقد بردهة الباطنية ، كل 5دقايق يطلب ماي لدرجة مايگدر ينام بسبب العطش، وعنده polyuria What’s the most likely cause for his condition ؟

"وأعلم أن اللصوص وقطاع الطريق خير من اولئك النفر الذين يدعون الطب وليسوا بأطباء لأنهم يذهبون بالمال وربما أتوا على الأنفس، وهؤلاء كثيراً ما يأتون على الأنفس النفيسة " من رسالة الرازي إلى تلاميذه🤍

ممكن الها علاقة كطبيب مقيم بعدين انت ؟ اي الها 🙂 وممكن تجيك هيج حاله 🫡

السلام عليكم كيس غريب ونادراً ما تشوفوه قبل يومين جان عل دكتور حيدر . #متلازمة_ليشنياهن #Lesch_Nyhan syndrome (LNS), is a rare inherited disorder caused by a deficiency of the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT), produced by mutations in the HPRT gene located on the X chromosome ونتيجه نقصان هذا الانزيم بالجسم يؤدي الى⬅️⬅️ زيادة نسبه ال uric acid in all body fluids بالتالي⬅️ hyperuricemia & hyperuricosuria وهنا راح يكون عرضه للsever gout & renal stone & renal failure . طبعا نسبة حدوث المتلازمه 1/380.000 تحدث بالميل اكثر من الفيميل وفي حالة الفيميل من حسن حظهن تكون asymptomatic لان الجين الوراثي عل كروموسوم X فهي تكون حامله للجين وما تصير مصابه ابداً بينما الميل تركيبه الكروموسومي XY بالتالي ظهور الجين يعني مصاب حتماً وليس حامل مثل ما موضح بالصورة👇. Signs & symptoms : LNS is characterized by three major hallmarks: neurologic dysfunction, cognitive and behavioral disturbances including self-mutilation, and uric acid overproduction (hyperuricemia) وهنا الطفل يأذي نفسه بعد عمر ثلاث سنوات يبدي يعض وياكل اطراف ايده واطراف الشفه والطفل اللي جان عل د.حيدر مثل اللي بالصورة الاولى بالضبط يعني بلا اصابع وباقي ايده كلها جروح قديمه و ألسر وانفكشن حتى امه جانت لافه كل ايد ب باندج . #Treatment There is no cure for this syndrome ولكن تكدر تسيطر عل gout و kidney problems بستخدم allopurinol حتى تقلل من نسبه اليورك اسد بالدم ، وكذلك استخدام ال luminal & valium حتى تقلل من اضطرابات الدماغ والسترس . اغلبهم يموت مبكرا بعد الوصول الى عمر البلوغ بسبب renal failure . #منقول