Детский невролог, Скворцова Н.Ю

Сегодня известно уже несколько сотен генов, которые повышают риск развития РАС. Но тогда возникает логичный вопрос. Если генетические причины настолько разные, почему у многих детей мы видим похожие особенности развития, поведения и коммуникации? Недавно в Nature вышла очень красивая работа лаборатории Daniel Geschwind (UCLA), которая помогает приблизиться к ответу. Исследователи взяли клетки пациентов с восьмью различными генетическими формами аутизма, добавили пациентов с идиопатическим РАС (когда конкретная генетическая причина неизвестна) и контрольную группу . Из этих клеток они вырастили кортикальные органоиды , так называемые «мини-мозги». Почему это важно? Потому что многие гены, связанные с аутизмом, наиболее активно работают ещё во время внутриутробного развития, когда формируется кора головного мозга. Изучить этот период у человека практически невозможно. А органоиды позволяют буквально наблюдать, как развивается человеческий мозг на самых ранних этапах. И результаты оказались очень интересными. В самом начале развития каждая генетическая форма аутизма выглядела по-своему.Разные мутации нарушали разные процессы. Но по мере созревания органоидов различия постепенно исчезали. Несмотря на разные генетические причины, клетки начинали приходить к одним и тем же нарушениям, страдали созревание нейронов, образование синапсов и системы, управляющие работой других генов. Авторы назвали это конвергенцией. Иными словами, разные генетические «дороги» могут приводить к одному и тому же биологическому результату. Более того, исследователям удалось обнаружить группу ранних генов-регуляторов, которые словно дирижируют развитием мозга. Если нарушение возникает именно на этом уровне, дальше начинают меняться уже десятки и сотни других генов. Получается своеобразный эффект домино. Что это меняет? Пока ничего. Эта работа не предлагает нового лечения. Но она очень важна с точки зрения понимания заболевания. Возможно, в будущем терапию будут разрабатывать не для отдельных генетических мутаций, которых уже известны сотни, а для общих биологических механизмов, к которым все эти мутации в конечном итоге сходятся. Мы постепенно перестаём спрашивать:

«Какой именно ген нарушен?»

И всё чаще задаём другой вопрос:

«К какому общему механизму приводят разные генетические варианты?»

Именно этот вопрос, вероятно, и станет одним из ключевых для детской неврологии и психиатрии в ближайшие годы. 🤍 Источник: Morselli G. et al. Developmental convergence and divergence in human stem cell models of autism. Nature (2026). DOI: 10.1038/s41586-025-10047-5

Если вы переживаете, что ребенок говорит меньше сверстников, не понимаете, нужно ли ждать или уже пора обследоваться, теряетесь в советах про «ноотропы», «запуск речи» и бесконечных обследованиях, я собрала всю необходимую информацию в одном курсе для родителей. За 🤍 занятий мы разберем: 🤍как в норме развивается речь и коммуникация; 🤍 почему возникает задержка речи и какие причины за ней могут скрываться; 🤍как вовремя заметить тревожные признаки, в том числе РАС; 🤍какие обследования действительно нужны, а какие не имеют доказанной пользы; 🤍что реально помогает детям с задержкой речи, а что является пустой тратой времени и денег. В курс также входят бонусные видео 🤍 Курс полностью в записи, поэтому начать можно в любой день, смотреть в удобное время и пересматривать сложные темы столько раз, сколько потребуется. А также в течение недели я с вами на связи и отвечаю на ваши вопросы. Как он проходит 🤍 В закрытой группе в ТГ Когда стартует курс 🤍 1 августа 🤍🤍 Как записаться 🤍 написать на личный аккаунт @nataliyaskwortsowa 🤍 внести оплату в размере 1500 т.р. 🤍 я вас включаю в группу

В январе 2026 года в Nature вышла одна из крупнейших работ по психиатрической генетике. Исследователи проанализировали данные более миллиона пациентов с 14 психическими расстройствами. И получили результат, который может изменить наше представление о психических заболеваниях. Мы привыкли считать, что существуют отдельные заболевания: шизофрения; депрессия; биполярное расстройство; аутизм; СДВГ; тревожные расстройства; ОКР и т.д. Но генетика говорит, что всё немного сложнее. Оказалось, что на генетическом уровне большинство психических расстройств можно объединить в пять крупных наследственных групп, каждая из которых отражает общие биологические механизмы развития заболеваний 1. Психотический фактор 🤍шизофрения; 🤍биполярное расстройство. 2. Интернализирующий фактор 🤍депрессия; 🤍тревожные расстройства; 🤍 ПТСР. 3. Фактор нейроразвития 🤍аутизм; 🤍СДВГ; 🤍частично синдром Туретта. 4. Компульсивный фактор 🤍обсессивно-компульсивное расстройство; 🤍нервная анорексия; 🤍частично синдром Туретта. 5. Фактор зависимостей 🤍алкогольная зависимость; 🤍никотиновая зависимость; 🤍зависимость от каннабиса; 🤍опиоидная зависимость. Именно эти пять факторов объясняют около 66% общей генетической предрасположенности к изученным психическим заболеваниям. Что это означает? Например, шизофрения и биполярное расстройство оказались настолько близки генетически, что большая часть наследственных вариантов у них общая. То же самое касается депрессии, тревожных расстройств и ПТСР. Получается, что некоторые диагнозы, которые мы сегодня считаем разными заболеваниями, могут быть разными проявлениями очень похожих биологических процессов. Но авторы пошли ещё дальше. Они попытались понять, какие клетки мозга стоят за каждой из этих генетических групп. Оказалось, что: 🤍 психотический фактор (шизофрения и БАР) связан прежде всего с генами, работающими в возбуждающих нейронах; 🤍интернализирующий фактор (депрессия, тревога, ПТСР) — с генами, связанными с олигодендроцитами, клетками, отвечающими за миелин и поддержку нервных волокон. Особенно интересно, что многие из этих генетических программ наиболее активны ещё во время внутриутробного развития, когда только формируются клетки и связи головного мозга. То есть предпосылки к некоторым психическим расстройствам могут закладываться задолго до появления первых симптомов. Конечно, это не означает, что всё определяется генами. Генетическая предрасположенность - это лишь часть истории. На развитие психических расстройств огромное влияние оказывают окружающая среда, стресс, травматический опыт, инфекции, особенности развития и многие другие факторы. Но эта работа показывает, что психиатрия постепенно меняется. Если раньше диагнозы строились исключительно вокруг симптомов, то теперь мы всё лучше понимаем, какие биологические механизмы стоят за ними. Возможно, в будущем мы будем говорить не только о диагнозе, но и о том, какой именно механизм нарушен у конкретного человека. И лечение будут подбирать не только по названию заболевания, а по его биологической основе.

«У ребенка задержка развития. Давайте сделаем УЗИ сосудов головы…»

Иногда читаешь рекомендации и задаешься вопросом: а зачем🤍 Передо мной ребенок 4 лет с задержкой психоречевого развития. Плюс: 🤍Недоношенность. 🤍Микроцефалия. 🤍Множественные стигмы дизэмбриогенеза. 🤍Задержка роста. 🤍Дефицит массы тела. 🤍Факт употребления алкоголя матерью во время беременности. 🤍 Длительное пребывание в доме ребенка. И на этом фоне рекомендуют... 🤍УЗИ головного мозга. 🤍УЗИ сосудов шеи и головы. Но что мы надеемся там увидеть🤍🤍 🤍Нейросонография после закрытия большого родничка практически не дает информации, которая могла бы объяснить задержку развития. 🤍УЗИ сосудов не входит в современные алгоритмы обследования ребенка с задержкой развития. Оно не позволяет диагностировать причины речевой задержки, аутизма, интеллектуальных нарушений или генетических синдромов. Нарушения кровотока не являются причиной подобных состояний. Это исследование просто не отвечает на тот вопрос, который перед нами стоит. К сожалению, иногда обследования назначаются не потому, что они изменят диагноз или лечение, а потому что «нужно что-то сделать». А ведь у этого ребенка действительно есть основания для диагностического поиска. Что здесь имеет смысл🤍 🤍МРТ головного мозга. 🤍 Консультация медицинского генетика (Хромосомный микроматричный анализ; при необходимости полноэкзомное секвенирование) 🤍 Полноценная оценка слуха. 🤍 Оценка на вероятность фетального алкогольного синдрома (ФАС) Именно эти исследования способны приблизить нас к пониманию причины задержки развития и выстроить тактику дальнейших действий.

🤩Кисты сосудистых сплетений Кисты сосудистых сплетений — это небольшие полости с жидкостью внутри сосудистого сплетения боковых желудочков мозга. Сосудистые сплетения участвуют в выработке спинномозговой жидкости, и иногда при УЗИ в них видны маленькие кисты. Это одна из частых находок при УЗИ головного мозга у новорождённых и младенцев. Чаще всего такие кисты бывают небольшими и являются случайной доброкачественной находкой. В исследовании, опубликованном в Pediatric Radiology, они чаще были одиночными и односторонними; при наблюдении у большинства детей оставались стабильными, а у части исчезали самостоятельно. При этом неврологических нарушений у детей не отмечалось. 🤩Поэтому изолированные кисты сосудистых сплетений обычно рассматривают как доброкачественную находку, которая, как правило, не требует лечения и не должна пугать родителей, если нет других настораживающих изменений. 🤩Субэпендимальные кисты Это небольшие полости с жидкостью, которые располагаются вдоль стенки боковых желудочков мозга, чаще в области каудоталамической борозды. У новорождённых они нередко являются следствием уже перенесённого процесса, например, небольшого кровоизлияния или нарушения кровоснабжения в этой зоне. То есть чаще это не «растущее образование», а результат ранее произошедших изменений. Если киста небольшая, одиночная, находится в типичном месте, ребёнок чувствует себя хорошо, развивается по возрасту, а на УЗИ или МРТ нет других настораживающих изменений, обычно такая находка не требует лечения. НО 🤩 если кист несколько, 🤩 они расположены нетипично, 🤩появились очень рано или сочетаются с другими изменениями, важно исключить другие причины. 🤩Важно оценивать не слово «киста» в заключении, а всю картину в целом (состояние ребёнка, развитие, данные осмотра, расположение кисты и динамику).

Спастичность при ДЦП Одна из частых ошибок в лечении детей с ДЦП - это пытаться «убрать тонус любой ценой». На самом деле спастичность лечат не потому, что она есть, а когда она мешает: 💋 вызывает боль, 💋 нарушает сон, 💋 ухудшает уход и гигиену, 💋мешает сидеть, стоять, ходить, пользоваться рукой, носить ортезы или 💋 ведёт к контрактурам и вывиху бедра. 💋 Важно помнить, что у части детей повышенный тонус частично компенсирует мышечную слабость. Если резко «расслабить» мышцы без понимания цели, ребёнок может начать хуже стоять, ходить или удерживать позу. Поэтому современный подход такой: сначала цель, потом метод. Цели могут быть разными: 💋 уменьшить боль и спазмы; 💋 облегчить уход, переодевание, гигиену; 💋 улучшить положение стопы, кисти, бедра; 💋 повысить переносимость ортезов; 💋 улучшить ходьбу или функцию руки; 💋 предотвратить контрактуры и ортопедические осложнения; 💋 улучшить качество жизни ребёнка и семьи. 💋То есть строить программу лечения индивидуально, совместно с семьёй и вокруг конкретных функциональных целей, а не вокруг абстрактной оценки «тонуса».

Что известно о терапии? Доказательная база по речевой терапии при ДЦП пока ограничена. Крупных рандомизированных исследований немного, однако некоторые подходы уже имеют более убедительные данные об эффективности. 🤍 На сегодняшний день наиболее убедительная доказательная база среди специализированных методов терапии моторных нарушений речи при ДЦП есть у PROMPT-терапии. Метод основан на тактильно-кинестетическом моделировании артикуляционных движений. 🤍 Пилотные исследования показывают, что дистанционные занятия через видеосвязь могут быть не менее выполнимыми и удобными для семей, чем очные. Однако данных о долгосрочном преимуществе такого формата пока недостаточно. 🤍 Есть данные, что тренировка дыхательной опоры и координации дыхания с голосообразованием может улучшать разборчивость речи. Однако эти результаты основаны преимущественно на небольших исследованиях, и крупных рандомизированных исследований по этому направлению пока нет. 🤍 Неречевые орально-моторные упражнения («гимнастика для языка» без речевых задач) не показали убедительной эффективности в улучшении речи у детей с дизартрией и не рекомендуются как самостоятельный метод терапии. 🤍 Программа Nuffield (NDP3) имеет доказательства эффективности преимущественно при детской апраксии речи. Для детей с дизартрией при ДЦП убедительных данных пока недостаточно. Что насчёт альтернативной и дополнительной коммуникации (AAC)? 🤍 AAC помогает, но только если ею действительно пользуются🤍 Детям с тяжёлой дизартрией и детям, которые не могут эффективно общаться с помощью устной речи, часто рекомендуют средства альтернативной и дополнительной коммуникации (AAC). Однако исследования показывают интересную закономерность: само наличие устройства ещё ничего не меняет. Технология начинает работать только тогда, когда становится частью повседневной жизни ребёнка и семьи. 🤍 AAC не тормозит развитие устной речи. Современные исследования показывают, что использование средств альтернативной и дополнительной коммуникации не мешает появлению собственной речи и нередко способствует развитию коммуникации в целом. 🤍 AAC — это не только планшеты с программами. Это могут быть коммуникативные книги, карточки PECS, алфавитные таблицы, коммуникаторы с кнопками, устройства с управлением взглядом (айтрекинг) и современные приложения на планшетах. 🤍У взрослых с ДЦП регулярное использование AAC связано с большей независимостью, более активным участием в досуге и лучшими социальными отношениями. 🤍Главная цель речевой терапии при ДЦП — не идеальное произношение, а возможность ребёнка эффективно общаться. Иногда этого удаётся добиться за счёт улучшения устной речи, а иногда благодаря средствам альтернативной коммуникации или сочетанию нескольких подходов.

Как это отражается в формулировке диагноза по МКБ-11? Дизартрия и апраксия речи при ДЦП рассматриваются не как самостоятельные заболевания, а как проявления основного неврологического состояния. Поэтому в диагнозе указывают и форму ДЦП, и сопутствующие речевые нарушения. Основной диагноз ДЦП: • 8D20 — спастическая форма; • 8D21 — дискинетическая; • 8D22 — атактическая. Сопутствующие речевые нарушения: • MA80.2 — дизартрия; • MB4A — вербальная апраксия; • 6A01.0 — фонологическое/артикуляционное расстройство; • 6A01.1 — нарушение плавности речи; • 6A01.2 — языковое расстройство. Связь с уровнем GMFCS Исследования показывают: 🤍чем выше уровень GMFCS (то есть чем тяжелее двигательные нарушения), тем чаще выражены и коммуникативные трудности. 🤍Но здесь есть важный нюанс. У детей с уровнями GMFCS IV–V стандартные речевые и языковые тесты могут серьёзно недооценивать реальные возможности. Причина проста, ребёнок знает ответ, но физически не может его показать из-за двигательных ограничений, а не из-за отсутствия понимания инструкции. Поэтому оценивать язык только по устной речи неправильно. В таких случаях необходимы альтернативные способы оценки: рецептивные методики, отслеживание взгляда, средства альтернативной и дополнительной коммуникации (AAC).

Речевые нарушения у детей с ДЦП 82% детей с ДЦП имеют те или иные нарушения речепроизводства или задержку развития речи (Mei et al., 2020). Речь — это не просто навык, а целая сложная многоуровневая система. Чтобы сказать даже простое слово, мозгу необходимо: 🖇спланировать движения; 🖇 точно выполнить их; 🖇правильно подобрать звуки; 🖇 построить фразу по правилам языка. При ДЦП нарушения могут возникать на любом из этих уровней. Поэтому у одного ребёнка нередко сочетаются сразу несколько речевых расстройств. Какие речевые нарушения встречаются чаще всего? 🤍Проценты приведены по исследованиям вербальных детей с ДЦП. У одного ребёнка может одновременно присутствовать несколько нарушений, поэтому сумма превышает 100%. 🤍 Дизартрия (78%) Самое распространённое речевое нарушение при ДЦП. Это нарушение управления движениями, необходимыми для речи. При дизартрии нарушается работа мышц, участвующих в дыхании, голосообразовании и артикуляции. В результате ребёнок знает, что хочет сказать, но ему трудно чётко произнести слова. 🤍Нарушения звукопроизношения (Speech sound disorder, артикуляционные нарушения) — около 54% Ребёнку сложно правильно сформировать отдельные звуки. Такие нарушения могут существовать самостоятельно или сочетаться с дизартрией и другими речевыми расстройствами. 🤍 Фонологическое расстройство ( англ. Phonological disorder), около 43% Это не моторное, а языковое нарушение. Ребёнок способен правильно произнести отдельный звук, но систематически использует его неправильно в словах, нарушая правила звуковой системы языка. В отличие от дизартрии, проблема не в движениях языка или губ, а в том, как мозг организует и использует звуки в речи. Например, ребёнок может заменять все «ш» на «с» или пропускать определённые звуки по одному и тому же правилу, несмотря на то что физически способен их произнести. 🤍Детская апраксия речи (англ. Childhood Apraxia of Speech, CAS) — около 17% Это нарушение моторного планирования речи. Ребёнок знает, что хочет сказать, и мышцы могут работать нормально, но мозгу трудно составить правильную последовательность движений для произнесения слова. В отличие от дизартрии, проблема не в слабости или нарушении координации речевых мышц, а в планировании движений. Характерный признак: одно и то же слово при каждой попытке может звучать по-разному. 🤍Нарушения языка (языковое расстройство, англ. Language disorder / Developmental language disorder) — около 40–50% Это нарушение затрагивает не произношение, а сам язык. Могут страдать словарный запас, понимание обращённой речи, грамматика, построение предложений и способность выражать свои мысли. В отличие от дизартрии, проблема не в том, как ребёнок говорит, а в том, что и насколько хорошо он может сказать или понять. Даже при относительно чётком произношении ребёнок может испытывать трудности с подбором слов, пониманием сложных фраз или построением грамматически правильных предложений. Все эти нарушения удобно представить как разные «этажи» одной функциональной системы. 🤍Исполнение движений 🤍 дизартрия В клинической практике дизартрию также классифицируют по локализации поражения нервной системы и типу двигательных нарушений. Выделяют бульбарную (flaccid), псевдобульбарную (spastic), мозжечковую (ataxic), экстрапирамидную (hyperkinetic/hypokinetic), корковую и смешанную формы. 🤍Моторное планирование 🤍 апраксия речи Мышцы способны двигаться, но мозг испытывает трудности с построением последовательности движений. 🤍 Фонологическая система 🤍 фонологическое расстройство Звук ребёнок может произнести правильно, но неправильно использует его в речи. 🤍 Язык 🤍 языковые нарушения Страдают словарь, грамматика, понимание речи и способность строить собственные высказывания. 🤍Именно поэтому у ребёнка с ДЦП могут одновременно присутствовать сразу несколько речевых нарушений , каждое из них связано с разным уровнем работы речевой системы.