Surgical notes

مقرر معمل الgenetics من إعداد الدكتورة المِعطاء: هلا، لها منا فضيل الشكر وجزيل الإمتنان ع كل ما تقدمه للجنة والدفعة..

webbed neck of Turner's syndrome Girl #Genetics #باثو

❗️ Diagnosis:- Turner's Syndrome ( X0 ) ❗️ ft :- Short stature , webed neck ممكن نضيف:- cubitus vulgus. shieldlike chest. #سلايدات #معمل_باثو

❗️ Diagnosis :- Klinefelter syndrome ( XXY) ❗️ ft:- - Elongated body stature, - Enchnouid body habitus ( Gynecomastia , No facial hair. ..etc) #سلايدات #معمل_باثو

#Genetics طيب قبل كل شي وجود ال ( Y ) يعني male وكل ما زاد ال X ظهرت صفات أنثوية 🍃Klinefelter syndrome (KS), also known as 47,XXY or XXY, is the set of symptoms that result from two or more X chromosomes in males. خلل وراثي يكون عند المريض زيادة في ال X فبتظهر عنده صفات :- The primary features are infertility, small testicles Gynecomastia , tall stature 🍃🍃 Turner syndrome is a female-only geneticdisorder . A girl with Turner syndrome only has one normal X sex chromosome . هنا عندها نقص في ال X cause a variety of medical and developmental problems, including short height, webbed neck , failure of the ovaries to develop and heart defects. #الدكتور_وضاح #معمل_باثو

❗️ Diagnosis : Edward's syndrome ❗️ ft : Short neck , low malformed ear , folded skull , clinched hand , cleft lip #سلايدات #معمل_باثو

#Genetics Edwards syndrome: also known as trisomy 18, is a genetic disorder caused by a third copy of all or part of chromosome 18. نفس الفكرة في ال Down syndrome بس هنا في كروموسوم رقم 18 Mainly short neck , Ear بتكون في مستوى منخفض ثليلا malformed - Folded skull - cleft palate / cleft lips - clenched hands #الدكتور_وضاح #معمل_باثو

❗️Diagnosis:- Down's syndrome ❗️ ft :- Characteristic face :- 1-flat facial profile. 2- oblique palparal fissures. 3- evident epicanthtic folds. 4- Flat nasel bridge #معمل_باثو

#Genetics Down syndrome (DS or DNS), also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by the presence of all or part of a third copy of chromosome 21. يعني ال Autosomal Chromosomes عددها 22المفروض كل واحد زوجين 44 هذا الكروموسوم رقم 21 .. موجود 3 ازواج It is usually associated with physical growth delays, mild to moderate intellectual disability, and characteristic facial features. يتأخر نموه ، يمكن عنده تخلف عقلي ، ووجه معين طبعا المريض مع التاهيل والتدريب ممكن يستمر في حياته ويتحسن وضعه .. أهم ثلاث خواص له، يشخص بها.. flat facial profile. oblique palparal fissures. evident epicanthtic folds. Flat nasel bridge #معمل_باثو

#Genetics Down Syndrome

❗️ Diagnosis :- Pompe disease ( Glycogen storage type 2 ) ❗️ Ft:- Abundant eosinplillc cytoplasm , normal myocardium #سلايدات

❗️ Diagnosis : Gaucher disease ❗️ ft :- Light :- cytoplasm is granular Lipid - laden Electron :- Elongated distened lysosomes #سلايدات #معمل_باثو

❗️ Diagnosis : Tay- Sachs disease ❗️ ft :- Lipid vacculation due to Ubnormal lipid metabolism Electron :-Prominent lysosomes.. #سلايدات

بعدين مش احنا تكلمنا عن ؟ Autosomsl recessive Defect of enzymes : - Ubnormal Lipid metabolism ( Tay- sach disease ) - Ubnormal lysosmes ( Gaucher disease) - Ubnormal glycogen ( Pompe disease) نتابع السلايدات طبعا مش بهذيك الأهمية الدكتور ما ركز عليها بس بنعرضها عشان نشرح معمل شامل وما ننقص شي #معمل_باثو

❗️ Diagnosis :- Marfan syndrome ( MFS) ❗️ ft :- Tall , thin , long arms , fingers and legs ... flexible joints Scoliosis #سلايدات #معمل_باثو