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☀ Día Mundial de la Fenilcetonuria. 🔴 Enfermedad rara y de origen hereditario. 👉 RESUMEN. 🔴 La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que causa un síndrome clínico de discapacidad intelectual con alteraciones cognitivas y conductuales causado por un aumento de fenilalanina sérica. 🔴 La causa primaria es la deficiente actividad de fenilalanina hidroxilasa. 🔴 El diagnóstico se realiza por la detección de altas concentraciones de fenilalanina y concentraciones normales o bajas de tirosina. 🔴 El tratamiento consiste en la restricción dietética de fenilalanina durante toda la vida. 🔴 El pronóstico con tratamiento es excelente. 👉 CARACTERÍSTICAS. 🔴 La herencia es autosómica recesiva; la incidencia es de alrededor de 1/10.000 nacimientos entre los individuos de piel blanca. 👉 FISIOPATOLOGÍA. 🔴 EL exceso de fenilalanina dietética (es decir, que no es usada para síntesis de proteínas) se convierte, en condiciones normales, en tirosina por acción de la fenilalanina hidroxilasa: la tetrahidrobiopterina (BH4) es un cofactor esencial para esta reacción. 🔴 Cuando una o varias mutaciones genéticas determinan deficiencia o ausencia de fenilalanina hidroxilasa, se acumula la fenilalanina de la dieta; el encéfalo es el principal órgano afectado, quizá por alteración de la mielinización. 🔴 Parte del exceso de fenilalanina se metaboliza a fenilcetonas, que se excretan por orina, lo que da origen al término fenilcetonuria. 🔴 El grado de deficiencia enzimática, y por ende la gravedad de la hiperfenilalaninemia, varía entre los pacientes según la mutación específica. 👉 SÍNTOMAS Y SIGNOS. 🔴 La mayoría de los niños con fenilcetonuria son normales al nacer, pero presentan signos y síntomas con lentitud a lo largo de varios meses a medida que se acumula fenilalanina. 🔴 La característica distintiva de la fenilcetonuria no tratada es la discapacidad intelectual grave. 🔴 Los niños también manifiestan hiperactividad extrema, alteración de la marcha y psicosis, y a menudo tienen un olor corporal a ratón, desagradable, causado por el ácido fenilacético (un producto de degradación de la fenilalanina) en orina y sudor. 🔴 Asimismo, los niños tienden a tener piel, cabello y color de ojos más claros que los de los miembros de la familia no afectados, y algunos pueden presentar un exantema similar al eccema infantil. 👉 DIAGNÓSTICO. 🔴 Detección sistemática neonatal habitual. 🔴 Concentraciones de fenilalanina. 🔴 Los niños de familias con antecedentes familiares positivos pueden ser diagnosticados antes del nacimiento mediante estudios de mutación directos tras la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis. 👉 PRONÓSTICO. 🔴 El tratamiento adecuado iniciado en los primeros días de vida previene las manifestaciones graves de la enfermedad. 🔴 Los déficits cognitivos leves y problemas de salud mental pueden ocurrir, aún con un buen control de la dieta. 🔴 El tratamiento que comienza después de 2-3 años puede ser eficaz sólo para controlar la hiperactividad extrema y las convulsiones resistentes al tratamiento. 🔴 Los niños de madres con fenilcetonuria mal controlada (es decir, con altas concentraciones de fenilalanina), durante el embarazo, tienen alto riesgo de microcefalia y déficit de desarrollo. 👉 TRATAMIENTO. 🔴 Restricción dietética de fenilalanina. 🔴 El tratamiento de la fenilcetonuria consiste en la restricción dietética de fenilalanina durante toda la vida. 🔴 Todas las proteínas naturales contienen alrededor de un 4% de fenilalanina. 🔴 Por lo tanto, los alimentos básicos incluyen: Alimentos naturales con escasas proteínas (p. ej., frutas, verduras, ciertos cereales) Hidrolizados de proteínas tratados para eliminar la fenilalanina Mezclas de aminoácidos elementales libres de fenilalanina.

GASOMETRIA ARTERIAL 💉 • Valores normales de ABG: - PH: 7,35-7,45 - PaO2: 75-100 mmHg - PaCO2: 35-45 mmHg - Bicarbonato (HCO3): 22-26 mEq/L - Saturación de O2: 94-100 % — ¿Cómo leer ABG? 👀 🔴 Paso 1. Determinar la acidosis o la alcalosis: • PH < 7,35 indica acidosis. • PH > 7,45 indica alcalosis. • Recuerde que el trastorno primario puede existir dentro del rango de pH normal - Trastornos compensados. 🔴 Paso 2. Identificar trastornos respiratorios o metabólicos: • Observe la relación entre los cambios de pH y PaCO2. - Respiratorio: el pH y el PaCO2 se mueven de forma opuesta {p. ej. La acidosis respiratoria mostrará un pH bajo y un elevado de PaCO2} - Metabólico: cambian en la misma dirección. 🔴 Paso 3. Compruebe la compensación: - La compensación rara vez normaliza el pH. - Se proporcionan factores de compensación esperados para varios trastornos. 🔴 Paso 4. Calcular la brecha aniónica (si es acidosis metabólica): - AG= [Na+] - ([Cl-] + [HCO3-]) - 12 ± 2. - Considere el ajuste de la hipoalbuminemia. 🔴 Paso 5. Evaluar El Aumento De La Brecha Aniona: - Evaluar la relación ∆AG/∆[HCO3-]. - La relación entre 1,0 y 2,0 indica acidosis metabólica de brecha aniónica no complicada.

♥️🍷| Por cierto, el viernes 24 de mayo voy a estar presente en el concierto de Adele en Las Vegas 🥹 Aún me cuesta creerlo… Voy a hacer todo lo posible chicos por tratar de grabarles todo y hacer un directo en mi Instagram. Comprendan que es un momento único y voy a querer disfrutarlo al máximo, aún así como admin quiero compartirlo con ustedes. Así que voy a hacer lo posible por hacer un live de una buena parte del concierto. Fotos y demás videos en mi insta… estén atentos 🫶🏻♥️

♥️| “Someone like you” obtiene 1.9B de reproducciones en Spotify, siendo la canción más reproducida de Adele en la plataforma. Mayo como de costumbre, trayendo bendiciones ✨