Жирные истории | Холестерин

Педиатрический факультет Казанского ГМУ возглавила профессор Динара Садыкова С 1 сентября 2026 года на должность декана педиатрического факультета Казанского государственного медицинского университета назначена доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент Академии наук Республики Татарстан Динара Ильгизаровна Садыкова. Динара Ильгизаровна - воспитанница Казанской медицинской школы, окончившая педиатрический факультет Казанского ГМУ с отличием. В настоящего времени она успешно руководит кафедрой госпитальной педиатрии вуза. Новый декан факультета является признанным экспертом в медицинском сообществе: она является директором Всероссийской общественной организации «Ассоциация детских кардиологов России», имеет высшую квалификационную категорию по специальностям «Педиатрия» и «Детская кардиология». За свою многолетнюю практику и научную деятельность Динара Садыкова удостоена званий Заслуженного врача РФ и РТ, стала победителем Премии лучшим врачам России «Призвание 2022», лауреатом Государственной премии РТ в области науки и техники, а также отмечена Благодарностью министра здравоохранения РФ и медалью «В память 1000-летия Казани». «Динара Ильгизаровна - известный и цитируемый учёный, авторитетный врач. Абсолютно уверен, что славные традиции Казанской педиатрической школы в надежных руках, и впереди факультет ждет множество новых достижений», - отметил ректор Казанского ГМУ Айрат Фаррахов. Ранее занимавший пост декана педиатрического факультета профессор Иван Владимирович Клюшкин покинул должность по собственному желанию. Руководство университета выражает ему глубокую признательность за многолетний преданный труд. «Хочу выразить глубокую признательность профессору Ивану Владимировичу Клюшкину за его неоценимый вклад в здравоохранение, науку Татарстана и развитие Казанского медицинского университета. Благодарю Вас за годы руководства факультетом, богатый опыт и преданность профессии», — заключил Айрат Фаррахов. Коллектив Казанского ГМУ поздравляет Динару Ильгизаровну с назначением и желает ей успехов в руководстве факультетом, а также выражает искреннюю благодарность Ивану Владимировичу за годы плодотворной работы!

Искренне поздравляем руководителя Республиканского центра Липидологии для детей ГАУЗ ‘ДРКБ МЗ РТ’ с новой должностью! Динара Ильгизаровна,желаем Вам успехов, достижениях новых высот, а мы всегда будем рядом:)

1 из 13 уже в 18 лет. SCORE2 их не видит. Опубликовано в The New England Journal of Medicine 29 августа 2026, представлено в Hot Line сессии ESC Congress 2026 (Мюнхен). Руководители — профессор Henning Bundgaard, Professor of Cardiology, Rigshospitalet (Копенгаген) и доктор Borja Ibáñez, Scientific Director, CNIC (Мадрид). Финансирование — Novo Nordisk Foundation. В первую фазу включено 16 808 взрослых 18–70 лет без известных ССЗ атеросклеротического генеза (Дания + Испания, пять возрастных страт, баланс по полу). Использовали 3D-УЗИ сонных и бедренных артерий + CCTA. Результаты:— У 57,1% участников — бессимптомный атеросклероз.— В 18–29 лет — у 8,7% мужчин и 6,7% женщин (в среднем 1 из 13).— В 60–70 лет — у 9 из 10.— S-образная кривая с возрастом; у женщин — особенно крутой midlife-подъём в районе менопаузы. Главное: SCORE2 выявляет лишь малую долю тех, у кого атеросклероз уже есть. Действующие скрининговые стратегии систематически пропускают молодых. Авторы предлагают обсуждать неинвазивную визуализацию (УЗИ периферических артерий, CCTA) с раннего взрослого возраста как инструмент первичной профилактики. Опубликовано в The New England Journal of Medicine 29 августа 2026, представлено в Hot Line сессии ESC Congress 2026 (Мюнхен).

Всем привет! Ребенок с семейной гиперхолестеринемией и нормальной липидограммой – это не миф, а феномен, который действительно встречается в клинической практике. В картинках к посту привожу примеры. Напомню, что на сегодняшний день в случае подозрения на СГХС ребенку рекомендуется использовать диагностические панели, содержащие следующие 8 генов: - LDLR (у большинства пациентов «вредоносную» мутацию находят именно в нем), - APOB, - PCSK9, - LDLRAP1 (аутосомно-рецессивное биаллельное наследование), - APOE (единственные известный на сегодня вариант, вызывающий СГХС - p.Leu167del) + 3 гена-фенокопии (ABCG5, ABCG8, LIPA). Существует несколько классификаций мутаций в генах. Классификация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии делит все мутации на 5 групп по клинической значимости: патогенные, условно патогенные, варианты с неясным клиническим значением, вероятно доброкачественные и доброкачественные. Объяснить нормальный уровень холестерина у ребенка с семейной гиперхолестеринемией можно несколькими факторами: Возраст-зависимая пенетрация. Дети с мутациями в гене LDLR в первую декаду жизни могут сохранять нормальные показатели липидограммы за счет неполного включения в работу унаследованного варианта; Защитные модифицирующие гены. Со-наследование вариантов, которые снижают ЛПНП, одновременно с патогенными вариантами, которые приводят к гиперхолестеринемии. Например, варианты с потерей функции в гене PCSK9 и/или ANGPTL3, которые способны полностью нивелировать негативный эффект мутаций, характерных для СГХС; Уровень ЛПНП у пациентов с рецептор-дефективными и рецептор-негативными вариантами мутаций может существенно различаться. Рецептор-дефективные мутации позволяют организму периодически срабатывать правильно, таким образом у детей с данными вариантами тяжесть гиперхолестеринемии может быть ниже или вовсе периодически отсутствовать. Что делать с такими пациентами? Это главный вопрос. Назначить статин ребенку с ЛПНП<3,0 ммоль/л, без какого-либо сердечно-сосудистого риска? Оставить и наблюдать в динамике? Единого ответа на данные вопросы нет, так как… «Имеющиеся исследования не позволяют в полной мере принять то или иное решение в данном в вопросе в виду малочисленности клинических исследований». Да, для детей это действительно так. Необходимо большее количество исследований, проведенных по международным правилам, с как можно бОльшей выборкой детей. Время и наша работа покажет. Не переключайтесь! [ European Heart Journal (2026) 00, 1–23 https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehag382 C. Rabacchi, F. Bigazzi, M. Puntoni et al. Phenotypic variability in 4 homozygous familial hypercholesterolemia siblings compound heterozygous for LDLR mutations, Journal of Clinical Lipidology, 2016, https://doi.org/10.1016/j.jacl.2016.04.005; JIMD Reports. doi: 10.1007/8904_2016_29; Mohd Kasim NA, Chua YA, Sheikh Abdul Kadir SH et al. Variable phenotype associated with compound LDLR gene mutations in familial hypercholesterolemia patients: Case series and clinical implications. Medicine (Baltimore). 2026 Feb 27;105(9):e47768. doi: 10.1097/MD.0000000000047768 ]

Всем привет! Сейчас по всему миру идет неделя грудного вскармливания. Данный вид вскармливания ребенка является оптимальный для здорового малыша и всеобще принят как «золотой стандарт». Впервые я столкнулась с дислипидемией у грудного ребенка около трех лет назад. В целом измерение холестерина у грудничка – это довольно нетипичная история. Когда это может произойти: Недоношенный ребенок; Заболевший ребенок, требующий проверки каких-либо биохимических маркеров (холестерин достаточно часто случайно «залетает» в список); Плановый расширенный чекап; Семейный скрининг (редко, но случается). Для обывателя «грудничок» - это маленький ребенок в возрасте примерно до 6 месяцев, когда обычно начинается введение первого прикорма. Однако, на практике мамы продолжают давать грудь своим детям гораздо дольше (психологический момент/ «откат» на фоне болезни/ личное предпочтение матери). Что такого содержится в грудном молоке, как работает желудочно-кишечный тракт у маленького ребенка и как все это приводит к повышению холеcтерина? На самом деле это хорошая тема для методического пособия, в двух словах рассказать будет сложно, но я попробую. Во-первых, холестерин у грудничка будет повышен сам по себе, если он родился с семейной гиперхолестеринемией (СГХС) (а это, между прочим, каждый 250-й ребенок; есть данные о том, что КАЖДУЮ 1 минуту в мире рождается 1 ребенок с СГХС) или другим генетическим нарушением липидного обмена. Во-вторых, сама «незрелость» ЖКТ благоволит к повышению уровня холестерина (налаживается выработка ферментов, желчи, панкреатического сока, синтез желчных кислот и так далее). В-третьих, применение антибиотиков, гормонов (например, преднизолон, дексаметазон) приводит к нарушению и без того хрупкой микрофлоры кишечника. Доказано, что у недоношенный детей вероятность дислипидемии выше, чем у доношенных. Грудное молоко насыщено жирами, они занимают второе место по доле содержания после углеводов. 50-60% суточной энергии дети на грудном вскармливании получают именно из жиров. По большей части жиры материнского молока состоят из триглицеридов, далее идут полиненасыщенные жирные кислоты (например, ДГА и АРА), на третьем месте так называемые полярные липиды (фосфо-, глико- и сфинголипиды) и наконец стеролы. Интересный факт: у «грудных» детей уровень холестерина выше, чем у тех, кто питается исключительно искусственной смесью. Что делать, если у Вашего ребенка на грудном вскармливании нашли повышение холестерина? НИЧЕГО (не совсем так – обратитесь к своему врачу). Не рекомендуется прерывание кормления грудью, так как его потенциальная польза ГОРАЗДО выше, чем возможный вред от гиперхолестеринемии. Безусловно, у всего в мире есть свои ограничения. Нет всемирно установленного опасного уровня холестерина (подразумеваю ЛПНП) у ребенка для того, чтобы заменить грудное молоко на смесь. Малыш крайне маловероятно погибнет от инфаркта или инсульта из-за быстро развившегося атеросклероза. Но нужно помнить, что ребенок потенциально может быть болен ТЯЖЕЛОЙ формой СГХС – гомозиготной. В таком случае незамедлительно необходимо принять меры, обратиться к экспертам в области липидологии. Второй «красный флаг» - это хилез плазмы крови. Состояние, когда жидкая часть крови становится мутно-белой (желтой) за счет огромного количества триглицеридов в ней. Это опасно развитием острого панкреатита у ребенка. Как и в случае с ЛПНП, мы не знаем точного опасного уровня триглицеридов. Но есть данные о таких цифрах, как >10 ммоль/л (у детей с семейной хиломикронемией – это целевой уровень триглицеридов на фоне лечения). Как правило, уровень ЛПНП и триглицеридов приходит в норму на фоне прекращения грудного вскармливания, поэтому практически в 100% случаев мы оставляем все как есть и занимаем наблюдательную тактику, не просим маму прервать кормление грудью. В любом случае, наиболее оптимальным является обращение, как минимум, к педиатру, как максимум – к липидологу. [Chan AP, Robinson DT, Calkins KL. Hypertriglyceridemia in Preterm Infants]

💙 Фонд «ГАЛЧОНОК» открывает набор в проект генетических исследований «Шаг вперёд» 👨‍👩‍👧‍👦 Стать участниками проекта могут семьи с детьми от 0 до 17 лет с диагнозом ДЦП, которые ранее не проходили полноэкзомное или полногеномное секвенирование. Проект помогает понять, есть ли у состояния ребенка генетическая причина, и на основе этого: — оптимизировать маршрут диагностики и скорректировать реабилитацию, — получить более точные рекомендации для дальнейших медицинских шагов, — оценить генетические риски при планировании следующих беременностей матери. 📌 Подать заявку на участие в проекте можно через онлайн-форму или прямой контакт с координатором по электронной почте genetics@bf-galchonok.ru Перед подачей заявки обязательно ознакомьтесь с медицинскими критериями включения в проект по ссылке – https://clck.ru/3RaXnH

ОФФТОП, но очень полезный! Возможно, кому-то пригодится 🤩🔥🌼

Всем привет! Больше никаких уколов? В США одобрили первый пероральный ингибитор PCSK9 – энлицитид (enlicitide). Прогнозируемая цена годового курса лечения около 3800$. Теперь вместо инъекций эволокумаба/алирокумаба и инклисирана будем принимать таблетки. Клинические исследования (CORALreef Lipids, CORALreef HeFH, LIPFENDRA) показали снижение уровня холестерина ЛПНП примерно на 60%, что сопоставимо с действием инъекционных аналогов, но принимается препарат в виде таблетки один раз в день. Безусловно, речь идет пока только о лечении взрослых пациентов с гиперхолестеринемией. Что касается побочных эффектов, в CORALreef HeFH (группа взрослых пациентов с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией), самым распространенным была диарея (LIPFENDRA 7%, плацебо 2%) и головокружение (LIPFENDRA 9%, плацебо 4%). К счастью, исследование препарата у детей и подростков с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией уже началось и на сегодня в него включено 153 человека (возрастной критерий включения 6-17 лет). Первые результаты ждем к 2033 году. Важный момент: энлицитид в клинических исследованиях подключали как ДОПОЛНИТЕЛЬНОЕ лекарственное средство, а не в качестве замены статинам. [ https://www.merck.com/news/mercks-lipfendra-enlicitide-is-the-first-and-only-once-daily-oral-pcsk9-inhibitor-approved-by-the-u-s-fda-to-reduce-ldl-c-in-adults-with-hypercholesterolemia/ https://clinicaltrials.gov/study/NCT07058077#participation-criteria ]

Всем привет! В связи с переходом в летний режим (отпуск до 01.09.2026) мы берем небольшой перерыв в ОЧНОМ приеме (плановые госпитализации в силе). Хотим подвести очередные промежуточные итоги: любой имеющий показания ребенок, может госпитализироваться или обратиться за консультаций в Республиканский Центр липидологии ГАУЗ «ДРКБ МЗ РТ» для детей по ОМС, то есть бесплатно, при этой необходимо направление 057/-у. На изображениях представлен территориальный охват пациентов, которые были госпитализированы к нам или обратились за телеконсультацией (платно). Очень гордимся проделанной работой! До встречи в сентябре 2026

Уважаемые коллеги! Делимся бомбовой новостью - проект новых клинических рекомендаций по семейной гиперхолестеринемии У ДЕТЕЙ размещен на Портале общественного бсуждения проектов клиничсеких рекомендаций! Свои предложения и замечания можно будет отправить до 23.07.2026! Ссылка на портал https://portalcr.minzdrav.gov.ru Найти проект можно по номеру КР - 2901. Очень ждем Ваши комментарии, предложения! Давайте сделаем ПЕРВЫЕ клинические рекомендации ДЛЯ ДЕТЕЙ с СГХС самыми современными и удобными к использованию!

⚡️ Пару дней назад Колумбийский университет опубликовал препринт статьи по, наверное, самой животрепещущей теме современной генетики - безопасному редактированию человеческих эмбрионов. Первые эксперименты с CRISPR/Cas9 начались лет 10 назад, а в 2018 году случилась история Хэ Цзянькуя, который использовал CRISPR и добился рождения генетически модифицированных здоровых детей (за что удостоился тюремного заключения 😬) Теперь учёные вместо CRISPR использовали другой метод редактирования - base-editing. Для того, чтобы разрезать ДНК, такой редактор химически меняет одну генетическую "букву" на другую. Теоретически это должно значительно снижать риск случайного повреждения хромосом, которые часто встречаются при CRISPR. Однако главная проблема - мозаицизм (только часть клеток эмбриона была отредактирована). Исследователи показали результаты гене PCSK9, мутации приводят к семейной гиперхолестеринемии, и гене HBG (серповидноклеточная анемия и β-талассемии). Но суть была, конечно, не в излечении пациентов, а в демонстрации такого метода. Пока... 🤫

Всем привет! Жизнь не стоит на месте и доктору, работающему в обычной больнице или поликлинике, сложно уследить за происходящим в научном мире. Высылаю ссылкы на актуальное для просмотра в записи: 💘 про новинки Конгресса Европейского общества атеросклероза 2026 от Андрея Владимировича Сусекова https://vkvideo.ru/video-42095262_456241914 💘 Российский день триглицеридов от хедлайнеров взрослой липидологии https://vkvideo.ru/video-42095262_456241918 💻✋ Приятного просмотра!

Всем привет! Пройдемся по новому консенсусному заявлению Европейского общества атеросклероза «Семейная гиперхолестеринемия у детей и подростков». Вот, что кажется мне интересным. - для диагностики семейной гиперхолестеринемии (СГХС) рекомендуется исследование казуативных вариантов в 8 генах (LDLR, APOB, PCSK9, APOE, LDLRAP1, ABCG5, ABCG8, LIPA). О том? Что мутации в генах LDLR, APOB, PCSK9 вызывают СГХС, знают все, но при чем здесь остальные? ABCG5, ABCG8 – ситостеролемия, а LIPA – дефицит лизосомной липазы. А липидограмма при этих болезнях точь-в-точь имитирует СГХС! Мы видим это в реальной клинической практике нашего липидного центра. Ген ApoE очень любят включать в коммерческие панели для проверки СКЛОННОСТИ к повышению холестерина и к атеросклерозу, однако, на сегодня известно, что вариант p.Leu167del вызывает СГХС! Мутации в гене LDLRAP1, как и в АроЕ, должны быть гомозиготными, чтобы пациент был болен семейной формой гиперхолестеринемии, то есть это единственные 2 формы, которые передаются аутосомно-РЕЦЕССИВНЫМ, а не аутосомно-доминантным путем; - рекомендуемая методика проведения секвенирования ДНК – NGS (Next generation Sequencing). Он позволяет быстро и эффективно находить даже большие перестановки в белках; - статины детям с 6 лет. Эта новость произвела эффект бомбы на пациентов, но не удивила тех врачей, которые давно на волне липидологии. Хорошо, что в консенсус внесено важное разъяснение: «…решение о начале терапии принимает врач совместно с членами семьи». Наш коллектив сейчас находится на активном этапе составления клинических рекомендаций по СГХС у детей в России и новость о возможном начале терапии статинами не могла не коснуться нас; Топ-информация лично для меня: - если у ребенка низкий уровень ЛПНП, несмотря на обнаружение у него патогенного (вызывающего заболевание) варианта, следует рассмотреть возможность повторного ДНК-теста на мутации, которые могут «нормализовать» липиды. Так, патогенные варианты в генах MTTP и SAR1B (оба рецессивные) и APOB (доминантный) отвечают за сборку, секрецию липопротеинов, а в ANGPTL3 (потеря функции) и PCSK9 (оба доминантные) - за усиленный катаболизм. Именно в виду всего вышеперечисленного мы лечим не анализы, а конкретного ребенка с его индивидуальными особенностями. ДНК-тестирование – это мощнейший диагностический инструмент, имеющий крайне высокую степень чувствительности и специфичности, однако, и он не совершенен. Критическое мышление, факты и доказательная медицина – основа нашей работы. European Heart Journal (2026) 00, 1–23 https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehag382

Дорогие коллеги! Подошло к концу главное ежегодное липидное событие, 94й конгресс European Atherosclerosis Society (EAS), который в этом году проходил в Афинах (Греция). Делимся с вами теплой атмосферой конгресса в фотографиях и видеороликах! В этом году особенно впечатляет количество принятых научных работ и тезисов от России. Очное участие в конгрессе приняли более 20 ученых из Москвы, Санкт-Петербурга, Казани, Новосибирска и других городов нашей страны. Молодые исследователи и опытные эксперты из разных стран представили новейшие достижения в области фундаментальной и прикладной липидологии и атеросклероза. Надеемся, что на 95м конгрессе EAS, который состоится в мае 2027 года в Гётеборге (Швеция), будет представлено еще больше ученых, исследований и научных инициатив из России! До новых встреч на EAS!

Осторожно! Не обожгитесь 😅🌪️ Вдогонку высылаю гайдлайны по гармонизации оказания помощи пациентам в липидных клиниках. Опыт 55 стран представлен в данном документе