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“Donde quiera que se ama el arte de la medicina se ama también a la humanidad.” Platón Canal creado para los amantes de la Medicina. Casos clínicos, encuestas, curiosidades y artículos científicos.
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☀ Día Mundial de la Fenilcetonuria.
🔴 Enfermedad rara y de origen hereditario.
👉 RESUMEN.
🔴 La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos que causa un síndrome clínico de discapacidad intelectual con alteraciones cognitivas y conductuales causado por un aumento de fenilalanina sérica.
🔴 La causa primaria es la deficiente actividad de fenilalanina hidroxilasa.
🔴 El diagnóstico se realiza por la detección de altas concentraciones de fenilalanina y concentraciones normales o bajas de tirosina.
🔴 El tratamiento consiste en la restricción dietética de fenilalanina durante toda la vida.
🔴 El pronóstico con tratamiento es excelente.
👉 CARACTERÍSTICAS.
🔴 La herencia es autosómica recesiva; la incidencia es de alrededor de 1/10.000 nacimientos entre los individuos de piel blanca.
👉 FISIOPATOLOGÍA.
🔴 EL exceso de fenilalanina dietética (es decir, que no es usada para síntesis de proteínas) se convierte, en condiciones normales, en tirosina por acción de la fenilalanina hidroxilasa: la tetrahidrobiopterina (BH4) es un cofactor esencial para esta reacción.
🔴 Cuando una o varias mutaciones genéticas determinan deficiencia o ausencia de fenilalanina hidroxilasa, se acumula la fenilalanina de la dieta; el encéfalo es el principal órgano afectado, quizá por alteración de la mielinización.
🔴 Parte del exceso de fenilalanina se metaboliza a fenilcetonas, que se excretan por orina, lo que da origen al término fenilcetonuria.
🔴 El grado de deficiencia enzimática, y por ende la gravedad de la hiperfenilalaninemia, varía entre los pacientes según la mutación específica.
👉 SÍNTOMAS Y SIGNOS.
🔴 La mayoría de los niños con fenilcetonuria son normales al nacer, pero presentan signos y síntomas con lentitud a lo largo de varios meses a medida que se acumula fenilalanina.
🔴 La característica distintiva de la fenilcetonuria no tratada es la discapacidad intelectual grave.
🔴 Los niños también manifiestan hiperactividad extrema, alteración de la marcha y psicosis, y a menudo tienen un olor corporal a ratón, desagradable, causado por el ácido fenilacético (un producto de degradación de la fenilalanina) en orina y sudor.
🔴 Asimismo, los niños tienden a tener piel, cabello y color de ojos más claros que los de los miembros de la familia no afectados, y algunos pueden presentar un exantema similar al eccema infantil.
👉 DIAGNÓSTICO.
🔴 Detección sistemática neonatal habitual.
🔴 Concentraciones de fenilalanina.
🔴 Los niños de familias con antecedentes familiares positivos pueden ser diagnosticados antes del nacimiento mediante estudios de mutación directos tras la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis.
👉 PRONÓSTICO.
🔴 El tratamiento adecuado iniciado en los primeros días de vida previene las manifestaciones graves de la enfermedad.
🔴 Los déficits cognitivos leves y problemas de salud mental pueden ocurrir, aún con un buen control de la dieta.
🔴 El tratamiento que comienza después de 2-3 años puede ser eficaz sólo para controlar la hiperactividad extrema y las convulsiones resistentes al tratamiento.
🔴 Los niños de madres con fenilcetonuria mal controlada (es decir, con altas concentraciones de fenilalanina), durante el embarazo, tienen alto riesgo de microcefalia y déficit de desarrollo.
👉 TRATAMIENTO.
🔴 Restricción dietética de fenilalanina.
🔴 El tratamiento de la fenilcetonuria consiste en la restricción dietética de fenilalanina durante toda la vida.
🔴 Todas las proteínas naturales contienen alrededor de un 4% de fenilalanina.
🔴 Por lo tanto, los alimentos básicos incluyen:
Alimentos naturales con escasas proteínas (p. ej., frutas, verduras, ciertos cereales)
Hidrolizados de proteínas tratados para eliminar la fenilalanina
Mezclas de aminoácidos elementales libres de fenilalanina.
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GASOMETRIA ARTERIAL 💉
• Valores normales de ABG:
- PH: 7,35-7,45
- PaO2: 75-100 mmHg
- PaCO2: 35-45 mmHg
- Bicarbonato (HCO3): 22-26 mEq/L
- Saturación de O2: 94-100 %
— ¿Cómo leer ABG? 👀
🔴 Paso 1. Determinar la acidosis o la alcalosis:
• PH < 7,35 indica acidosis.
• PH > 7,45 indica alcalosis.
• Recuerde que el trastorno primario puede existir dentro del rango de pH normal - Trastornos compensados.
🔴 Paso 2. Identificar trastornos respiratorios o metabólicos:
• Observe la relación entre los cambios de pH y PaCO2.
- Respiratorio: el pH y el PaCO2 se mueven de forma opuesta {p. ej. La acidosis respiratoria mostrará un pH bajo y un elevado de PaCO2}
- Metabólico: cambian en la misma dirección.
🔴 Paso 3. Compruebe la compensación:
- La compensación rara vez normaliza el pH.
- Se proporcionan factores de compensación esperados para varios trastornos.
🔴 Paso 4. Calcular la brecha aniónica (si es acidosis metabólica):
- AG= [Na+] - ([Cl-] + [HCO3-]) - 12 ± 2.
- Considere el ajuste de la hipoalbuminemia.
🔴 Paso 5. Evaluar El Aumento De La Brecha Aniona:
- Evaluar la relación ∆AG/∆[HCO3-].
- La relación entre 1,0 y 2,0 indica acidosis metabólica de brecha aniónica no complicada.
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♥️🍷| Por cierto, el viernes 24 de mayo voy a estar presente en el concierto de Adele en Las Vegas 🥹
Aún me cuesta creerlo…
Voy a hacer todo lo posible chicos por tratar de grabarles todo y hacer un directo en mi Instagram. Comprendan que es un momento único y voy a querer disfrutarlo al máximo, aún así como admin quiero compartirlo con ustedes. Así que voy a hacer lo posible por hacer un live de una buena parte del concierto.
Fotos y demás videos en mi insta… estén atentos 🫶🏻♥️
Фото недоступноПоказать в Telegram
♥️| “Someone like you” obtiene 1.9B de reproducciones en Spotify, siendo la canción más reproducida de Adele en la plataforma.
Mayo como de costumbre, trayendo bendiciones ✨
12. Medicamento que NO se considera diabetogénicoAnonymous voting
- Diuréticos ahorradores de potasio
- ARA II
- Corticoides
- Betabloqueadores
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11. Órgano más común lesionado en el trauma cerrado de abdomenAnonymous voting
- Hígado
- Colon
- Diafragma
- Intestino delgado
- Bazo
👏 5
10. Cual de los siguientes hallazgos en una mamografia NO es considerado un signo de malignidadAnonymous voting
- Nódulo denso
- Retracción de la piel
- Bordes regulares
- Desestructuración del parénquima
- Edema cutáneo
- Microcalcificaciones agrupadas
- Peau d'orange (piel de naranja)
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9. Standard de oro para el diagnóstico de la T. vaginalisAnonymous voting
- PAP
- Prueba de aminas
- Examen fresco
- Cultivo de Diamond
👍 8
8. Causa más frecuente de crisis epilépticas en NeonatosAnonymous voting
- Crisis febriles
- Traumatismos
- Hipoxia perinatal
- ECV
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