کانال علمی آزمایشگاه نیلو

. سوال: نحوه فالوآپ بیماری 45 ساله با یک قند خون ناشتای 134 (که قبلاً سابقه ای از قند خون غیر طبیعی گزارش نکرده است) و داشتن فقط یک علامت از علایمی نظیر پرنوشی، پر ادراری، بیدار شدن از خواب بعلت داشتن دستشویی و کاهش وزن در ماههای اخیر، چیست؟ پاسخ: فقط یک قند خون ناشتا در محدوده دیابت (مساوی و یا بیشتر از 126 میلی گرم در لیتر و یا 7 میلی مول در لیتر) در بیمار علامت دار برای تشخیص دیابت کافی بوده و نیازی به انجام تست های تاییدی ندارد. بیمار باید به متخصص داخلی و یا دیابت برای تشکیل پرونده، آموزش و درمان دیابت ارجاع شود.

. ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺑﯿﻤﺎری آﺗﺮوﻓﯽ ﻋﻀﻼﻧﯽ ﻧﺨﺎﻋﯽ (SMA) ﺳﺎﺧﺘﺎر DNA اﻧﺴﺎن در ﺻﻮرﺗﯿﮑﻪ دﭼﺎر ﺗﻐﯿﯿﺮات (موتاسیون) ﺷﻮد ﻣﯽ ﺗﻮاﻧﺪ اﺧﺘﻼﻻت ژﻧﺘﯿﮑﯽ ﻣﺘﻔﺎوﺗﯽ را ﺑﺮ اﺳﺎس ﻧﻮع ژن ﻫﺎی درﮔﯿﺮ اﯾﺠﺎد ﮐﻨﺪ. اﮐﺜﺮ ﺑﯿﻤﺎریﻫﺎی ژﻧﺘﯿﮑﯽ ﻗﺎﺑﻞ درﻣﺎن ﻧﯿﺴـﺘﻨﺪ و در ﻣﻮرد ﺗﻌﺪاد ﻣﺤﺪودی از اﯾﻦ ﺑﯿﻤﺎریﻫﺎ ﺑﺎ ﺻﺮف ﻫﺰﯾﻨﻪی ﺑﺴـﯿﺎر ﺑﺎﻻ ﺗﻨﻬﺎ ﻣﯽ ﺗﻮان روﻧﺪ ﭘﯿﺸـﺮﻓﺖ ﺑﯿﻤﺎری را ﮐﻨﺪ ﮐﺮد. ﺑﻪ ﻫﻤﯿﻦ دﻟﯿﻞ در ﺑﯿﻤﺎریﻫﺎی ژﻧﺘﯿﮑﯽ ﭘﯿﺸﮕﯿﺮی ﻧﺴﺒﺖ ﺑﻪ درﻣﺎن ﺑﺮﺗﺮی دارد. ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺑﺮﺧﯽ از اﺧﺘﻼﻻت ژﻧﺘﯿﮑﯽ ﺑﺴﯿﺎر ﺳﺎده اﺳﺖ و ﺑﺎ اﻧﺠﺎم آﻧﻬﺎ در زﻣﺎن ﻣﻨﺎﺳﺐ ﻣﯽﺗﻮان از ﺗﻮﻟﺪ ﻧﻮزاد ﻣﺒﺘﻼ ﭘﯿﺸـﮕﯿﺮی ﮐﺮد. طﺒﻖ ﭘﺮوﺗﮑﻞ ﮐﺸــﻮری، ﻏﺮﺑﺎﻟﮕﺮی ﺑﯿﻤﺎری ﺗﺎﻻﺳﻤﯽ ﺑﺮای ﻫﻤﻪی زوﺟﯿﻦ ﺻﺮف ﻧﻈﺮ از ﻧﻮع ازدواج (ﻓﺎﻣﯿﻠﯽ ﯾﺎ ﻏﯿﺮ ﻓﺎﻣﯿﻠﯽ) اﺟﺒﺎری ﺑﻮده و آﺗﺮوﻓﯽ ﻋﻀــﻼﻧﯽ ﻧﺨﺎﻋﯽ (Spinal muscular atrophy = SMA) پس از تالاسمی دومین بیماری ارثی شایع قابل پیشگیری در ایران می باشد. آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و یا بیماری وردینگ هافمن نیز می‌شناسند. آﺗﺮوﻓﯽ ﻋﻀﻼﻧﯽ ﻧﺨﺎﻋﯽ (SMA) ﭼﯿﺴﺖ؟ اﯾﻦ ﺑﯿﻤﺎری اﻋﺼﺎب ﻧﺨﺎﻋﯽ را درﮔﯿﺮ ﻣﯽ ﮐﻨﺪ. نخاع یا نخاع شوکی یا طناب نخاعی ... ادامه مطلب در لینک ذیل: https://www.niloulab.com/ArticleDetail/20481/

. سندرم جنین الکلی (Fetal Alcohol Syndrome یا FAS) این بیماری یک اختلال جدی و مادام‌العمر است که به دلیل مصرف الکل توسط مادر در دوران بارداری به وجود می‌آید. این سندرم می‌تواند تأثیرات منفی زیادی بر رشد فیزیکی و روانی جنین داشته باشد. انواع مختلف این بیماری شدیدترین حالت این نارسایی سندرم جنینی الکل (FAS) نام دارد. دیگر انواع این نارسایی عبارتند از: - سندرم جنینی جزئی ناشی از الکل (pFAS)، - نارسایی‌های هنگام تولد مرتبط با الکل (ARBD) - و نارسایی‌های تکامل سیستم عصبی مرتبط با الکل (alcohol-related neurodevelopmental disorder یا ARND) علائم و نشانه‌ها علائم و نشانه‌های سندرم جنین الکلی ممکن است شامل موارد زیر باشند: مشکلات رشد: وزن کم هنگام تولد رشد آهسته قبل و بعد از تولد ویژگی‌های صورت غیرطبیعی: کوچکی سر چشم‌های کوچکپ لب بالای نازک و صاف چین‌های اضافی روی پلک مشکلات سیستم عصبی مرکزی: ناتوانی‌های یادگیری مشکلات تمرکز و توجه مشکلات حافظه هماهنگی ضعیف تاخیر در تکلم و زبان مشکلات رفتاری (مانند بیش‌فعالی، مشکلات اجتماعی) https://www.niloulab.com/ArticleDetail/20494/

۵ . غدد لنفاوی برجسته در گردن کشاله ران یا زیر بغل ۶ . اسهالی که بیش از یک ماه طول کشیده باشد ۷ . نقاط سفید یا لکه های غیر عادی روی زبان داخل دهان یا در گلو ۸ . عفونت ریه یا سرفه مداوم بیش از یک ماه ۹ . لکه های قرمز قهوه ای صورتی یا بنفش بر روی پوست ( یا زیر پوست ) داخل دهان بینی یا پلک ها ۱۰ . از دست دادن حافظه، افسردگی و یا سایر اختلالات عصبی باید توجه داشت که وجود هر یک از این علایم به طور قطع نشانه ابتلا به ایدز نمی باشد چرا که هر یک از این علایم ممکن است به وسیله سایر بیماری ها ایجاد شود علایم ایدز شبیه علایم بسیاری از بیماری های دیگر می باشد و تنها را ه تشخیص عفونت آزمایش از نظر ویروس HIV می باشد. تذکر : بسیاری از افراد آلوده به عفونت های آمیزشی و ایدز علایمی از بیماری ندارند در حالیکه می توانند آلودگی را به دیگران سرایت دهند.

۵ . غدد لنفاوی برجسته در گردن کشاله ران یا زیر بغل ۶ . اسهالی که بیش از یک ماه طول کشیده باشد ۷ . نقاط سفید یا لکه های غیر عادی روی زبان داخل دهان یا در گلو ۸ . عفونت ریه یا سرفه مداوم بیش از یک ماه ۹ . لکه های قرمز قهوه ای صورتی یا بنفش بر روی پوست ( یا زیر پوست ) داخل دهان بینی یا پلک ها ۱۰ . از دست دادن حافظه، افسردگی و یا سایر اختلالات عصبی باید توجه داشت که وجود هر یک از این علایم به طور قطع نشانه ابتلا به ایدز نمی باشد چرا که هر یک از این علایم ممکن است به وسیله سایر بیماری ها ایجاد شود علایم ایدز شبیه علایم بسیاری از بیماری های دیگر می باشد و تنها را ه تشخیص عفونت آزمایش از نظر ویروس HIV می باشد. تذکر : بسیاری از افراد آلوده به عفونت های آمیزشی و ایدز علایمی از بیماری ندارند در حالیکه می توانند آلودگی را به دیگران سرایت دهند.

. آگاهی عمومی از ابتلا به ایدز ایدز تنها یک مشکل بهداشتی نیست، بلکه یک مشکل اجتماعی و فرهنگی نیز هست ،این بیماری تابو تلقی می‌شود و با هاله‌ای از شرم و منع‌های اخلاقی و فرهنگی همراه است که این موضوع مانع از اعلام بیماری از سوی افراد شده و همین مساله منجر به پنهان ماندن بیماری، طی نشدن پروسه درمان و در نتیجه شیوع سریع آن می‌شود. به علت پیش داوری و ترس از سرایت بیماری، این بیماران درمورد انتخاب مسکن، شغل، مراقبت‌های بهداشتی و حمایت عمومی مورد تبعیض قرار می‌گیرند. رفتارهای نامناسب و تحقیرآمیز موجب انزوای بیمار گشته، فرصت آموزش را از وی می‌گیرد. وحشت از مرگ، وحشت طرد و تنهایی و انگ اجتماعی، اخراج کارگران مبتلا و بدنامی از طرف دوستان و خانواده سبب می‌شود افرادی که گمان می‌کنند ممکن است آلوده باشند، وضعیت خودشان را تا جایی که مقدور است مخفی نگه دارند که این خود موجب گسترش آلودگی است. هر یک از علایم زیر می تواند نشان دهنده ابتلای به بیماری باشد : ۱ . کاهش وزن سریع ( بیشتر از ۱۰% وزن بدن ) ۲ . تب های تکرار شونده و یا تب بیش از یک ماه ۳ . تعریق شبانه فراوان ۴ . ضعف و خستگی شدید و غیر قابل توجیه

در این بیماریها بسته به زمان شروع بیماری، شدت بیماری و طول مدت بیماری، تغییراتی در هورمونهای تیروئید دیده می شود که عبارتند از: - ابتدا کاهش FT3 طی 24 ساعت اول شروع یک بیماری بحرانی (در واقع در فاز حاد بیماری)، - سپس FT4 شروع به کاهش کرده و بدنبال آن TSH کاهش می یابد. - در دوره بهبود بیماری هم ابتدا TSH افزایش می یابد (حتی بیشتر از حد نرمال) و بدنبال آن هورمونهای تیروئید نرمال می شوند. اتیولوژی آن را مرتبط به مکانیسم های مختلفی نظیر: کاهش فعالیت آنزیم دیدیناز، کاهش TBG، افزایش سایتوکاینهای پیش-التهابی و استفاده از یک سری داروهای خاص نظیر گلوکوکورتیکوئیدها و دوپامین می دانند. در این بیماران کاهش FT3 با افزایش rT3 همراه است. در این بیماریها کاهش T4 به کمتر از 2 ng/dL نشانه ای از پروگنوز ضعیف بیماری است.

. تغییرات تیروئید در بیماریهای شدید غیر تیروئیدی مهمترین و شایعترین مشکلاتی که در هنگام ارزیابی تست های عملکرد تیروئید دیده می شود، در ارتباط با بیماریهای شدید غیر تیروئیدی است که مستقیماً خود غده تیروئید را درگیر نمی کند، بلکه بدلیل تاثیری است که این بیماریها در محور هیپوتالاموس-هیپوفیز-تیروئید ایجاد می کنند روی عملکرد تیروئید تاثیر می گذارد. این بیماریها در سه گروه ذیل قرار می گیرند: 1- کمبودهای شدید تغذیه ای : مثل گرسنگی های شدید در افراد قحطی زده، 2- در بیماریهای شدید و حاد : بخصوص شوک های ناشی از بیماریهای عفونی، انفارکتوس میوکارد و ... 3- بیماریهای مزمن (مثل بیماران مبتلا به نارسایی مزمن کلیه و یا CRF که در این بیماران اوره بالا منجر به تجمع ایندول استیک اسید شده و آن هم بنوبه خود در اتصال هورمونهای تیروئید به پروتئین های ناقل اشکال ایجاد می کند و..)

در بیمارانی مسنی که هیپوتیروئیدیسم تحت بالینی و یا TSH بالا در محدوده طبیعی دارند، میزان مرگ و میرشان (بخصوص سکته مغزی) نسبت به اشخاص ائوتیروئید و یا TSH پایین کمتر است. سطوح پایین تر FT4 در این بیماران با عملکرد بالاتر فیزیکی همراه است. در حالیکه در افراد کمتر از 65 سال، هیپوتیروئیدیسم با افزایش ریسک آترواسکلروز همراه است و بیمارانی که در گروه سنی 65 تا 79 سال قرار دارند، در صورتی که سطح TSH شان بالای 10 mIU/L می باشد ریسک بالاتری برای بیماریهای قلبی-عروقی دارند.

. تغییرات هورمونهای تیروئید با افزایش سن همیشه این را باید در نظر داشته باشید که با افزایش سن، سطح TSH بدلایل ذیل ممکن است افزایش یابد: - افزایش سطح ایزوفرمهایی غیر فعال از نظر بیولوژیک TSH، - کاهش متاابولیسم پایه و در نتیجه کاهش نیاز به هورمونهای تیروئید، - کاهش عملکرد محور تیروئید، افزایش می یابد، بنابراین سطح نرمال آن نیز افزایش می یابد (بعد از 80 سال و به ازای هر 5 سال بین 2.1 الی 4.7 درصد افزایش در مقادیر نرمال TSH دیده می شود)، سطح T3 کاهش و بدون آنکه تغییری در سطح FT4 مشاهده شود. در بچه ها هم محور هیپوتالاموس-هیپوفیز-تیروئید بصورت مداوم و تدریجی در حال بلوغ واصلاح است و به همین دلیل بصورت مداوم نسبت TSH/FT4 Ratio در حال کاهش است (تا بعد از بلوغ). توجه شود که هم هایپرتیروئیدیسم و هم هیپوتیروئیدیسم تحت بالینی در افراد مسن می تواند با مشکلاتی همراه باشد. بطور مثال در هایپرتیروئیدیسم تحت بالینی با افزایش ریسک فیبریلاسیون دهلیزی ، شکستگی های لگن و سایر شکستگی ها، زوال عقل و یا دیمنشیا در بیمارانی که TSH شان کمتر از 0.1 mIU/L بیشتر دیده می باشد.