👩‍🦽انجمن دیستروفی عضلانی امید اصفهان👨‍🦼

" دلم گرفته ای دوست "

🌹🕯🥀🕯🥀🕯🥀🕯🥀🕯🥀🕯🌹

مهدی طالبی عزیز و رضا سالمی عزیز هر دو آسمانی شدند و با عروج شان قلبمان را بار دیگر اندوهگین کردند از خداوند متعال برای شادی روح این عزیزان آرامش اَبدی و برای دوستان و خانواده های گرامیشان صبرو شکیبائی آرزومندیم روحشان شاد و یادشان گرامی 🌹🕯🥀🕯🥀🕯🥀🕯🥀🕯🥀🕯🌹

ژن درمانی 10.6 میلیون درهمی به درمان یک پسر شش ساله مبتلا به دیسترفی عضلانی دوشن که باعث تخریب عضلات و ضعف می شود کمک کرده است. این درمان یکی از گران ترین درمان های نجات دهنده زندگی در جهان است،که تنها در چند کشور از جمله امارات متحده عربی در دسترس و توسط(fda)تأیید شده است. سینار آتار:پسر ترک در طی یک معاینه  معمول در کشور خود در سن چهار سالگی،ابتلا به دیستروفی عضلانی دوشن(dmd)تشخیص داده شد.   دکتر ویویک موندادا:مشاور نورولوژی  کودکان در بیمارستان زنان و کودکان Medcare   گفت:"سینار  مشکل در راه رفتن پیدا کرده بود و تلاش می کرد تا بدون حمایت از حالت نشسته بایستد".   این درمان برای تقویت عضلات با ارائه یک نسخه کوتاه از ژن دیستروفین،که به عنوان میکرو دیستروفین شناخته می شود،طراحی شده است که در نهایت پروتئین دیستروفین کوچکتر اما کاربردی تولید می کند". پدربزرگ سینارگفت که خانواده از درمان سینار"ناامید و خسته"شده بودند و پس از مشورت و کمک  توسط داوطلبان کمک و خیریه ها به دبی آمده اند. تا امروز بیش از 400 بیمار در سرتاسر جهان این درمان را دریافت کرده اند.

آقای دکتر شهرام شفیعی: دستگاه cyber knife ساخت آمریکا برای درمان انواع تومورهای سرطانی،در مرکز جامع تشخیص سرطان رسا،شهرک سلامت اصفهان این کلیپ صرفاً جهت آگاهی و اطلاع رسانی عموم مردم عزیز گذاشته شده با این امید که همه بتوانند به سلامتی و بهبودی کامل برسند به امید خداوند متعال...

هدف نهایی یکی از پروژه هایی که من روی آنها مشغول فعالیت هستم، جداسازی سلول های بنیادی ماهیچه از بیمار،تکثیر این سلول ها و تصحیح نقص ژنتیکی آنها در محیط کشت و تزریق سلول های تصحیح شده ژنتیکی به بیمار است. در نتیجه سلول های بنیادی تصحیح ژنتیکی شده بعد از تزریق می توانند فیبرهای ماهیچه ای جدیدی بوجود بیاورند که فاقد نقص ژتنیکی هستند و پروتئین ساختاری مورد نظر را تولید می کننند. همچنین در پروژه دیگری درصدد آن هستیم تا مشکل ژنتیکی را در درون خود ماهیچه ترمیم کنیم. *آقای دکتر،چرا تحقیقاتتان را به بیماری دیستروفی عضلانی اختصاص دادید؟ *من از دوران دبیرستان،تحت تأثیر توان بالقوه سلول درمانی و ژن درمانی برای بیماری های مختلف بخصوص بیماری های ژنتیکی قرار گرفتم درعین حال،من به صورت روزمره شاهد ضعیف شدن وضعیت فیزیکی پدرم بودم که مبتلا به دیستروفی عضلانی است و این انگیزه مضاعفی شد تا من به دنبال تحقیقاتی در این رابطه بروم و زندگی کاریم را وقف پیدا کردن یک درمان برای این بیماری از طریق ژن درمانی و سلول درمانی کنم. من به تمام کسانی که به طور مستقیم با مشکلاتی مشابه در زندگی روزمره مواجه هستند،توصیه می کنم تا مسیر زندگیشان را صرف حل کردن آن مشکل خاص کنند زیرا هیچ انگیزه ای بیشتر از این نیست که به مشکلی بپردازیم که هر روز با آن دست و پنجه نرم می کنیم و راه حلی برای آن بیاندیشیم. *از فعالیت محققان داخلی در رابطه با سلول های بنیادی اطلاعی دارید یا با مراکز داخلی ایران همکاری می کنید؟ *بله من با محققانی که در زمینه سلول های بنیادی در ایران فعالیت دارند در ارتباط هستم و در مورد مسائل علمی که می تواند به حل مشکلات سلول درمانی با استفاده از سلول های بنیادی کمک کند،با هم به تبادل نظر و گفتگو می پردازیم. من همچنین پیگیر مطالب و گزارشاتی هستم که از محققان ایرانی درزمینهٔ سلول های بنیادی درمجلات علمی به چاپ می رسد و باید بگویم واقعاً احساس خوشحالی می کنم که با وجود تمام مشکلاتی که در زمینه دسترسی به تجهیزات و مواد آزمایشگاهی در داخل کشور وجود دارد،باز هم تحقیقات سلول های بنیادی با کیفیت خوبی در کشور در حال انجام است. https://www.mehrnews.com/news/2427518/

"*در سال های اخیر،تحقیقات بسیاری در رابطه با سلول های بنیادی انجام شده اما چه بخشی از درمان با سلول های بنیادی برای شما جالب توجه تر بوده است؟ *یکی از دستاوردهای چند سال اخیر در رابطه با سلول های بنیادی که بسیار هیجان انگیز بوده است،امکان تولید سلول های بنیادی القایی از سلول های پوست یا سلول های خون افراد مختلف است. سلول های بنیادی القایی بسیار شبیه به سلول های بنیادی جنینی هستند و در محیط آزمایشگاه می توانند به انواع مختلف سلول ها از جمله سلول های پیش ساز بافت های مختلف تبدیل شوند. این سلول های پیش ساز شبیه سلول های بنیادی بالغ هستند و می توانند در سلول درمانی مورد استفاده قرار بگیرند. به عبارت ساده تر،اکنون این امکان وجود دارد که در چند مرحله از سلول های خون بیماران سلول های پیش ساز بافت های مختلف را در محیط آزمایشگاه تولید کرد. به طور خاص،سلول های پیش ساز عصبی و سلول های پیش ساز ماهیچه ای از این طریق تولید شده اند که بسیار امیدوار کننده هستند اما همانطور که اشاره کردم به مراحل بالینی نرسیده اند. *محققان معتقدند،در آینده با کمک سلول درمانی یا ژن درمانی می توان به پایان دوره پیوند اعضا رسید،شما در این رابطه چه نظری دارید؟ *در مورد اینکه آیا روزی پیوند اعضا منسوخ خواهد شد یا خیر،باید بگویم که این موضوع کاملا به میزان جراحت و آسیبی که به اندام خاص وارد شده،بستگی دارد. اگر میزان جراحت وارده زیاد باشد،ممکن است  که پیوند عضو غیرقابل اجتناب باشد،اما با توجه به پیشرفت هایی که در زمینه سلول درمانی و مهندسی بافت در حال انجام است،باید گفت که نیاز به پیوند عضو روز به روز کم رنگ تر خواهد شد. *آقای تابع بردبار با توجه به پیشرفت های قابل توجهی که در درمان با کمک سلول های بنیادی رخ داده،شما آینده سلول درمانی را چگونه پیش بینی می کنید؟ *به نظر من در آینده ای نه چندان دور این امکان وجود خواهد داشت که از سلول های مختلف بدن بیمار بتوان سلول های بنیادی القایی به وجود آورد و در مورد افرادی که دچار بیماری های ژنتیکی هستند بتوان مشکل ژنتیکی را با استفاده از ژن درمانی در سلول های بنیادی القایی برطرف کرد. سپس این سلول های تصحیح شده را می توان تبدیل به سلول های پیش ساز بافت های مختلفی کرد که شبیه به سلول های بنیادی بالغ هستند و برای سلول درمانی مورد استفاده قرار داد. *در مورد فعالیت های اخیرتان در سلول درمانی و ژن درمانی بفرمائید. *من به طور خاص مشغول تحقیق روی استفاده تلفیقی از سلول درمانی و ژن درمانی برای درمان بیماری دیستروفی عضلانی هستم. دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری های ژنتیکی اطلاق می شود که می تواند بر اثر نقص در ژن های کُد کننده تعدادی از پروتئین های مهم در ساختار فیبرهای ماهیچه ای بوجود بیاید. این بیماری ارثی و پیشرونده است و درطول زمان ماهیچه های مختلف فرد بیمار را درگیر می کند و توانایی ترمیم ماهیچه توسط سلول های بنیادی ماهیچه هم به تدریج کم می شود. تا کنون هیچ درمان قطعی برای این بیماری یافت نشده و تحقیقات در این زمینه همچنان ادامه دارد." https://www.mehrnews.com/news/2427518

جهت آگاهی عزیزان دیستروفی عضلانی اطلاعاتی از پزشکان و اساتید در مورد سلول درمانی و ژن درمانی از سالیان قبل تا کنون را به اشتراک می گذارم امید است که مفید واقع شود "دانش و فناوری های نوین تاریخ انتشار:3 آذر 1393 گفتگوی مهر با محقق ایرانی دانشگاه هاروارد: تلاش محقق ایرانی برای درمان دیستروفی عضلانی،رفع اختلالات ژنتیکی با سلولهای بنیادی محمد شریف تابع بردبار:محقق ایرانی دانشگاه هاروارد آمریکا ضمن تشریح آخرین فعالیت های خود در زمینه علوم زیستی گفت:در آینده ای نه چندان دور این امکان وجود خواهد داشت که بیماران دچار بیماری های ژنتیکی را با استفاده از تلفیقی از ژن درمانی و سلول درمانی درمان کرد. به گزارش خبرنگار مهر،محمد شریف تابع بردبار در سال 1365 در شیراز به دنیا آمد،وی درسال 1383 در رشته علوم تجربی موفق به کسب رتبه 7 کنکور سراسری شد. وی پس از اتمام تحصیلات دوره کارشناسی ارشد در رشته بیوتکنولوژی مولکولی در دانشگاه تهران برای ادامه تحصیل به آمریکا رفت و درحال حاضر مشغول گذراندن دوره دکترا درعلوم زیستی با گرایش زیست شناسی تکامل و خود ترمیمی در دانشگاه هاروارد است. این محقق ایرانی در سال 2013 میلادی موفق به دریافت جایزه مؤسسه"رایان"شد که به تحقیقات برتر در زمینه علوم زیستی بین محققان مقطع دکترا در آمریکا اهدا می شود. در همان سال به عنوان یکی از دو نماینده دانشکده پزشکی دانشگاه هاروارد برای مسابقه ایده های نوآورانه در زمینه علوم زیستی انتخاب شد و همچنین توانست در سال 2012 و سال 2013 میلادی برای تدریس درس خودترمیمی برای دانشجویان مقطع کارشناسی دانشگاه هاروارد جایزه درک"باک"را نیز به خود اختصاص دهد. محمد شریف تابع بردبار در گفتگویی با خبرنگار مهر به تشریح آخرین فعالیت های محققان در رابطه با علوم زیستی و نقش سلول های بنیادی در تحقیقات دانشمندان پرداخت: *خبرگزاری مهر:آقای تابع بردبار لطفا توضیح مختصری در مورد شیوه درمان با سلول های بنیادی بفرمائید. *تابع بردبار:سلول های بنیادی را می توان به دو دسته تقسیم کرد،سلول های بنیادی جنینی و سلول های بنیادی بالغ،سلول های بنیادی جنینی فقط در جنین یافت می شوند و این سلول ها توانایی تبدیل به انواع سلول های دیگر را دارند و کل بافت های بدن را طی رشد و نمو بوجود می آورند. اما سلول های بنیادی بالغ در بافت های مختلف بدن یک انسان بالغ یافت می شوند و این سلول ها هستند که توانایی خود ترمیمی در اثر جراحات یا بیماری ها را به بافت های مختلف بدن می بخشند،مثلا سلول های بنیادی پوست باعث می شوند تا پوست بتواند خودش را ترمیم کند،سلول های بنیادی ماهیچه باعث می شوند که ماهیچه خودش را ترمیم کند یا سلول های بنیادی قرنیه چشم که باعث ترمیم قرنیه در اثر جراحات می شوند. سلول هایی که در سلول درمانی با استفاده از سلول های بنیادی مورد استفاده قرار می گیرند،در واقع سلول های بنیادی بالغ یا بسیار شبیه به این سلول ها هستند. سلول های بنیادی بالغ می توانند از بافت های مختلف یک انسان بالغ جدا شوند یا می توانند در محیط آزمایشگاه از تمایز دادن سلول های بنیادی جنینی به وجود بیایند. * آیا استفاده از سلول های بنیادی مغزاستخوان در آمریکا برای درمان بیماران به مراحل بالینی رسیده است؟  *بله،سلول های بنیادی مغز استخوان تنها سلول هایی هستند که تاکنون به صورت وسیع در مراحل بالینی در بیماران مورد استفاده قرار گرفته اند. برای مثال در درمان بیماری های خونی و بخصوص سرطان خون استفاده می شوند. سلول های بنیادی پوست و سلول های بنیادی قرنیه چشم هم در مراحل ابتدایی استفاده بالینی هستند. اما تحقیقات سلول های بنیادی در رابطه با استفاده از سایر سلول های بنیادی برای درمان بیماری های مختلف هنوز در جریان بوده و به مراحل بالینی نرسیده است. در اینجا باید به نکته مهمی اشاره کنم،مؤسسات زیادی در سراسر دنیا مدعی این موضوع هستند که می توانند بیماری های مختلف را با استفاده از سلول های بنیادی درمان کنند،اما متأسفانه بسیاری از ادعاهای آنها فاقد پایه های علمی معتبر است. من از تمام هموطنانم درخواست می کنم که با دیدن چنین تبلیغاتی قبل از اینکه به فکر استفاده از خدمات این مؤسسات باشند،ابتدا تحقیقات گسترده ای را درباره پایه های علمی خدماتی که قرار است در این مؤسسات دریافت کنند،انجام دهند" ادامه دارد.... https://www.mehrnews.com/news/2427518/%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B4-%D9%85%D8%AD%D9%82%D9%82-%D8%A7%DB%8C%D8%B1%D8%A7%D9%86%DB%8C-%D8%A8%D8%B1%D8%A7%DB%8C-%D8%AF%D8%B1%D9%85%D8%A7%D9%86-%D8%AF%DB%8C%D8%B3%D8%AA%D8%B1%D9%88%D9%81%DB%8C-%D8%B9%D8%B6%D9%84%D8%A7%D9%86%DB%8C-%D8%B1%D9%81%D8%B9-%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D9%84%D8%A7%D9%84%D8%A7%D8%AA-%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9%DB%8C#

علم پشت ژن درمانی در توسعه برای CMT این برنامه ژن درمانی که CMT1A زیرگروه اصلی بیماری شارکو ماری توث را هدف قرار می دهد،در بیمارستان کودکان سراسری،شریک Sarepta در حال توسعه است. سلول های شوان،که در سیستم عصبی محیطی یافت می شوند به طور معمول غلاف میلین(لایه چربی)را در اطراف اعصاب محیطی تشکیل می دهند،عایق الکتریکی را فراهم می کنند و سیگنال دهی را در این اعصاب بهبود می بخشند. در CMT1A ژنی که دستورالعمل‌های ساخت پروتئین میلین محیطی 22(PMP-22)را ارائه می‌کند،تکرار می‌شود و منجر به تولید بیش از حد میلین غیرطبیعی توسط سلول‌های شوان و منجر به آسیب اعصاب محیطی می شود. https://www.sarepta.com/disease-areas/charcot-marie-tooth-disease

علم پشت ژن درمانی در توسعه برای LGMD برنامه ژن درمانی Sarepta درحال توسعه از فناوری متمایز اما مشابه برای 6 مورد از رایج ترین زیرگروه های LGMD انواع2A،2B،2C،2D،2E،2L استفاده می کند که بیش از 70% از LGMD های شناخته شده را نشان می دهد. هر کاندید تحقیق در توسعه یک نقص ژنتیکی خاص را هدف قرار می دهد که نقش مهمی در ساختار و عملکرد سلول های عضلانی ایفا می کند.  هدف ژن درمانی تحویل دادن یک کپی عملکردی از ژن معیوب که مختص زیرگروه LGMD است به عضلات آسیب دیده می باشد.  درباره ژن درمانی های LGMD ما در حال توسعه بیشتر بیاموزید مقدمه ای بر دیستروفی های عضلانی کمربند اندام و ژن درمانی لوئیز رودینو کلاپاک دکترای تخصصی،معاون اجرایی و رئیس بخش تحقیق و توسعه و مدیر ارشد علمی،به خاطر کارش در ژنتیک مولکولی و ژن درمانی مشهور است. تحقیقات پیشگام او پایه و اساس پنج برنامه تحقیقاتی دیستروفی عضلانی کمربند اندام(LGMD)ما است. دکتر رودینو کلاپاک در مورد LGMD اهمیت دانستن نوع فرعی خود و اصول ژن درمانی "پیشرفت علم پشت دیستروفی عضلانی کمربند اندام:(LGMD) LGMD:لیمب گیردل گروهی از بیماری های عصبی عضلانی با انواع فرعی دیستروفی عضلانی کمربند اندام(LGMD)گروهی از بیماری‌های متمایز است که باعث ضعف و تحلیل عضلات می‌شود و عموماً از عضلات اطراف باسن و شانه‌ها شروع می‌شود و در نهایت به بازوها و پاها می‌رسد. با این حال،برخی از زیرگروه ها به صورت دیستال از عضلات ساق یا بازو شروع می شوند و سپس به عضلات لگن و شانه پیش می روند LGMD می تواند ناشی از یک نقص ژنی باشد که بر پروتئین های خاصی در سلول عضلانی تأثیر می گذارد،از جمله آنهایی که مسئول حفظ غشای عضلانی هستند. علائم ممکن است در هر سنی ظاهر شوند، بسته به نوع LGMD و در برخی از انواع فرعی در بیماران جوان‌تر سریع‌تر پیشرفت می‌کنند. افراد ممکن است در بلند شدن از صندلی یا بالا رفتن از پله ها مشکل داشته باشند. در نهایت ممکن است برای رفت و آمد به ویلچر نیاز داشته باشند. برخی از اشکال این بیماری منجر به مشکلات قلبی و تنفسی می شود.   با در نظر گرفتن انواع مختلف،دیستروفی عضلانی کمربند اندام شیوع جهانی تقریباً 1.63 در هر 100000 نفر در سراسر جهان دارد. بیش از 30 نوع فرعی وجود دارد و هر دو جنس به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند." https://www.sarepta.com/disease-areas/limb-girdle-muscular-dystrophy#