Орфанный Консорциум

🧬Персонализированная CRISPR-терапия при дефиците CPS1: клинические результаты первого в мире случая В 2025 году опубликованы обновлённые клинические данные по первому в мире применению персонализированной CRISPR-Cas9-терапии у пациента с крайне редким врождённым нарушением обмена веществ — дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1 deficiency), относящимся к тяжёлым нарушениям цикла мочевины. 📡CPS1 — митохондриальный фермент гепатоцитов, катализирующий начальный и лимитирующий этап цикла мочевины. Его недостаточность приводит к нарушению утилизации азота и быстрому развитию гипераммониемии с выраженной нейротоксичностью. Для неонатальной формы заболевания характерно начало в первые дни жизни с прогрессирующей энцефалопатией, судорогами и риском комы. 📊Прогноз без эффективной терапии крайне неблагоприятный: высокая ранняя летальность и тяжёлые необратимые неврологические последствия у выживших. Консервативное лечение носит поддерживающий характер и не устраняет первопричину заболевания, а трансплантация печени остаётся единственным потенциально радикальным, но высокорисковым вариантом. 🔬В представленном клиническом случае пациент получил индивидуально разработанную CRISPR-терапию, направленную на коррекцию патогенного варианта гена CPS1. Препарат был создан и применён в условиях академического медицинского центра Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) в рамках исследовательского протокола. В течение 2025 года пациенту было проведено три введения терапии. Первые десять месяцев жизни ребёнок провёл в условиях стационара, после чего был выписан под амбулаторное наблюдение. 📊Клинические результаты к концу года: — стабилизация метаболического контроля; — отсутствие жизнеугрожающих гипераммониемических кризов; — возможность прекращения длительной госпитализации. После выписки ребёнок отметил первый день рождения дома, начал самостоятельно ходить и впервые готовится встретить праздничный период вне больницы. Эти изменения отражают устойчивость достигнутого клинического эффекта и принципиальное улучшение качества жизни пациента и его семьи. 💬Данный случай рассматривается как доказательство принципиальной реализуемости персонализированных «n=1»-терапий для ультраредких заболеваний с крайне неблагоприятным естественным течением. Он одновременно поднимает ключевые вопросы для систем здравоохранения и регуляторов — о допустимых моделях разработки и допуска таких препаратов, требованиях к долгосрочному наблюдению и фармаконадзору. 🌐 Источник Children’s Hospital of Philadelphia

📉 UHC в странах СНГ: ключевые цифры и что за ними стоит ВОЗ приводит для каждой страны два основных показателя всеобщего охвата: 1. Индекс охвата услугами здравоохранения (3.8.1) 2. Доля домохозяйств с катастрофическими расходами на медпомощь (3.8.2) По данным нового глобального отчёта, показатели в странах СНГ следующие: 😮Армения — 69 / 23,5 % 😮Азербайджан — 67 / 9,1 % 😮Беларусь — 80 / 12,2 % 😮Казахстан — 83 / 9,8 % 😮Кыргызстан — 74 / 9,6 % 😮Российская Федерация — 81 / 15,4 % 😮Таджикистан — 72 / 30,8 % 😮Узбекистан — 79 / 22,7 % Первое число — индекс охвата услугами, второе — доля семей, сталкивающихся с катастрофическими расходами. 🏥 Почему индекс охвата услугами в СНГ относительно высок? Большинство стран региона — наследники системы Семашко. Это означает: 😮широкую сеть больниц и поликлиник, 😮высокую обеспеченность койками, 😮сформированное первичное звено, 😮традиционно высокий доступ к базовым медицинским услугам. 📌 Для стран, где индекс уже превышает 80 (Беларусь, Казахстан, Россия), дальнейший рост возможен в основном за счёт: 🔜 лучшей диагностики и контроля хронических неинфекционных заболеваний (артериальной гипертензии, сахарного диабета, сердечно-сосудистых заболеваний), 🔜 повышения качества амбулаторного наблюдения и раннего выявления. 💰 Что означает высокая доля катастрофических расходов? Этот показатель отражает финансовую защищённость населения. В странах СНГ основной источник катастрофических расходов — оплата лекарств и амбулаторного лечения из собственного кармана. Даже при хорошем доступе к медицинской помощи, если лекарства остаются недоступными, семьи продолжают сталкиваться с разрушительным финансовым бременем. Улучшение ситуации требует: 🔜расширения программ лекарственного обеспечения, 🔜внедрения всеобщего лекарственного страхования, 🔜уменьшения доли прямых платежей за препараты.

🌍 12 декабря — Международный день всеобщего охвата услугами здравоохранения (Universal Health Coverage Day) В резолюции Всемирной ассамблеи здравоохранения WHA78.11 “Rare diseases: a global health priority for equity and inclusion” подчёркивается: движение к универсальному охвату услугами здравоохранения (UHC) невозможно без включения людей, живущих с редкими заболеваниями, их семей и ухаживающих. Страны должны ускорить достижение UHC к 2030 году — обеспечивая доступ к необходимой помощи без катастрофических расходов. 📘Что означает UHC? Каждый человек получает качественную медицинскую помощь и необходимые лекарства, не сталкиваясь с катастрофическими финансовыми последствиями. Ко Дню UHC представлен проект глобального доклада ВОЗ и Всемирного банка “Tracking universal health coverage: 2025 Global Monitoring Report”. Давайте разберёмся, какая динамика наблюдается в мире. 📡 Для анализа используются два основных показателя: 1. Индекс охвата услугами здравоохранения (3.8.1) Сводный показатель (0–100), рассчитанный на основе 14 индикаторов, отражающих доступность ключевых видов помощи: здоровье матери и ребёнка, услуги при инфекционных заболеваниях, услуги при распространённых неинфекционных заболеваниях, обеспеченность системы (кадры, инфраструктура, базовые услуги). 2. Показатель катастрофических расходов на медицинскую помощь (3.8.2) Доля населения, у которой расходы “из кармана” подрывают финансовую устойчивость семьи. 📊 Глобальная динамика UHC ▪️ Впервые за 20 лет число стран с крайне низким уровнем охвата сократилось до минимума — всего 8 стран остаются в нижней группе (индекс < 40). В начале 2000-х таких стран было более 30. ▪️ 47 стран мира вышли из категории «низкого охвата» (менее 55 пунктов) и перешли в более высокий диапазон. Это крупнейшее улучшение за 20 лет. ▪️ Средний мировой индекс вырос до 71, но 90 % улучшений пришлись на услуги в области инфекций и здоровья матери и ребёнка; охват услугами при хронических заболеваниях растёт заметно медленнее. ▪️ Рост охвата замедляется: после 2015 года темпы прогресса почти вдвое ниже, чем в период 2000–2015 годов. Мир не выходит на траекторию реального всеобщего охвата к 2030 году. ▪️ Катастрофические расходы продолжают расти в странах со средним уровнем дохода. Около 2,1 млрд человек сталкиваются с катастрофическими расходами, и их доля увеличивается прежде всего среди уязвимых групп и семей с высоким бременем хронических заболеваний. ▪️ Неравенство между странами сохраняется: разрыв по индексу UHC между группами стран по уровню дохода превышает 30 пунктов и почти не сокращается последние 10 лет. 📨 В следующем посте — анализ данных по странам СНГ. 📝Ознакомится с проектом доклада ВОЗ

🧬 Генно-клеточные препараты под прицелом ОТЗ: международное исследование показало, что успех высокотехнологичных лекарственных препаратов (ВТЛП) определяется не только ценой В Frontiers in Pharmacology опубликовано крупнейшее на сегодня международное исследование о том, как агентства по оценке технологий здравоохранения (ОТЗ) принимают решения по генно-клеточным препаратам, включая CAR-T, генные терапии и другие ВТЛП. Работа охватила решения 7 ведущих мировых ОТЗ-агентств по препаратам Kymriah, Yescarta, Tecartus, Breyanzi, Carvykti, Abecma, Luxturna, Zolgensma, Libmeldy, Roctavian, Hemgenix, Casgevy и другим инновационным технологиям для лечения онкогематологических и наследственных заболеваний, одобренным в 2017–2025 гг. 💬 Как анализировали решения Исследование учитывало не только финальный вердикт («одобрено» / «отказано»), но и промежуточные форматы доступа: • ограниченное возмещение, • временный доступ с пересмотром, • схемы управляемого доступа (outcome-based agreements), где возмещение зависит от достигнутых клинических результатов и дополнительного сбора данных. Оценивались характеристики препаратов (эффективность, безопасность, цена, неопределённость), параметры контекста (тяжесть заболевания, размер популяции, неудовлетворённая потребность) и особенности систем ОТЗ (участие пациентов, гибкость процедур, работа с RWE). Использованы два подхода: иерархическое статистическое моделирование и конфигурационный анализ (fsQCA), что позволило выявить типичные комбинации условий — «рецепты успеха» и «рецепты отказа». ⬆️ Ключевые выводы исследования 1. Итоговое решение зависит от системы, а не только от самого препарата. Высокая цена и неопределённость данных значительно снижают вероятность положительного решения — даже при убедительной клинической эффективности. 2. Ведущую роль играют «адаптивность системы» и участие пациентских организаций. Страны, которые используют: • специальные режимы для инновационных технологий, • регистры и RWE-платформы, • схемы управляемого доступа, значительно чаще предоставляют хотя бы условный доступ к ВТЛП. 3. Две комбинации факторов приводят к позитивным решениям чаще всего: • Сильный клинический эффект + высокая неудовлетворённая потребность + достаточно ресурсообеспеченная система здравоохранения. • Высокая неопределённость данных + редкость заболевания + гибкое ОТЗ-агентство + заранее согласованные модели возмещения на условиях + обязательный сбор RWD. 4. Типичный «рецепт отказа»: Высокая цена + значительная неопределённость данных + низкая адаптивность системы. В таких условиях решение почти всегда отрицательное. 📡 «Разрыв адаптивности»: почему одни страны внедряют ВТЛП, а другие нет Авторы вводят понятие adaptability gap — разрыв адаптивности систем здравоохранения. Разница заключается не только в финансировании, но и в институциональной инфраструктуре: 😮 национальные регистры и платформы RWE, 😮 механизмы раннего доступа и управляемого доступа, 😮 гибкие регуляторные процедуры, 😮 формализованное участие пациентских организаций. Без этого генно-клеточные препараты остаются «витринными инновациями», доступными лишь в единичных случаях. 📄Ссылка на документ: изучить первоисточник

🇪🇺 EMA рекомендовало к одобрению Waskyra — геннотерапевтическое лечение синдрома Вискотта–Олдрича Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) вынесло положительное заключение по препарату Waskyra (etuvetidigene autotemcel) — генно-заместительная терапия для пациентов от 6 месяцев и старше с подтверждённой мутацией гена WAS, которым показана трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), но отсутствует совместимый донор. 🧬Что такое синдром Вискотта–Олдрича Синдром Вискотта–Олдрича (WAS) — крайне редкое наследственное заболевание, сцепленное с X-хромосомой и встречающееся у мальчиков. Мировая распространённость: 1–10 случаев на 1 млн новорождённых мальчиков. Причина — мутации гена WAS, приводящие к тяжёлому иммунодефициту и нарушениям кроветворения: 😮хроническая тромбоцитопения и кровотечения 😮 частые и тяжёлые инфекции 😮высокий риск лимфом и других злокачественных опухолей Стандарт терапии — ТГСК, но подходящего донора удаётся найти далеко не всегда. 🧪 Как работает Waskyra Waskyra — аутологичная генная терапия на основе собственных CD34+ клеток пациента. В лаборатории клетки модифицируют так, чтобы они начали вырабатывать функциональный белок WAS. После однократного введения изменённые клетки заселяют костный мозг и формируют популяции здоровых иммунных и кроветворных клеток. 📊 Клинические данные EMA опиралось на результаты 27 пациентов из клинических исследований и программ раннего доступа (возраст от 1 до 35 лет). Ключевые эффекты терапии: • тяжёлые инфекции снизились с 2,0 до 0,15 событий/год через 1–2 года • к 2–3 годам показатель остаётся низким — 0,12 событий/год • умеренные и тяжёлые кровотечения снизились с 2,0 до 0,16 через 2–3 года Побочные явления были в основном связаны с подготовительным режимом перед инфузией клеток. 🏛 Оценка EMA и дальнейшие шаги Комитет по передовым методам терапии (CAT) и Комитет по лекарственным средствам для человека (CHMP) пришли к выводу, что польза терапии превышает потенциальные риски у пациентов, которым показана ТГСК, но нет доступного донора. Проект разрабатывался в рамках пилотной проекта EMA по поддержке академических и некоммерческих разработчиков ATMP. Положительное заключение CHMP будет направлено в Европейскую комиссию для принятия решения о предоставлении маркетинговой авторизации. После её выдачи вопросы цены и условий возмещения будут регулироваться странами ЕС индивидуально.

🇮🇳 Организация редких заболеваний Индии (ORDI) призывает запустить финансирование редких заболеваний по российской модели «Круга добра» На фоне визита Президента России Владимира Путина в Индию тема редких заболеваний получила новое звучание в индийской общественной повестке. Organisation for Rare Diseases India (ORDI) — национальная пациентская организация — направила в Министерство здравоохранения и в офис премьер-министра рекомендации о создании программы Rare Bharat Mission, сформированной по аналогии с российским опытом. 🇷🇺 Российская модель стала ориентиром для Индии Сооснователь и исполнительный директор ORDI Прасанна Широл сообщил Business Standard, что российский государственный фонд «Круг добра» стал для Индии ключевым примером эффективной модели финансирования лечения редких заболеваний. ORDI подчёркивает, что в России был создан специализированный государственный фонд, который финансируется за счёт дополнительного 2% подоходного налога для обеспеченных граждан. Эти средства направляются на обеспечение доступа детей к дорогостоящим орфанным препаратам, инновационной терапии и высокотехнологичному медицинскому оборудованию. По данным фонда, «Круг добра» уже оказал помощь более чем 22 500 пациентам — именно эта цифра приводится ORDI как подтверждение эффективности специализированного механизма финансирования. 🇮🇳 Предложение ORDI: Rare Bharat Mission Пациентская организация предлагает: • создать национальный фонд редких заболеваний; • выделить стартовый бюджет около ₹2 000 крор; • далее пополнять фонд через государственные механизмы и корпоративную социальную ответственность (CSR); • направлять средства на лечение дорогостоящих орфанных заболеваний и закупку оборудования. Широл отметил, что действующая Национальная политика по редким заболеваниям (NPRD), предусматривающая единовременную выплату ₹50 лакхов, не покрывает реальных расходов, особенно при хронических заболеваниях, требующих долгосрочной терапии. ⚖️ Решение суда подчёркивает необходимость реформ Ранее Высокий суд Дели обязал правительство создать постоянный Национальный фонд редких заболеваний (NFRD), чтобы обеспечить непрерывное лечение, а не разовые выплаты. В этой связи ORDI считает, что Rare Bharat Mission, основанная на российской модели, может стать устойчивым системным решением. 🇮🇳🔜🇷🇺 Международный интерес к российскому опыту Напоминаем, что Прасанна Широл в июне этого года посетил Москву и принял участие в Орфанном форуме стран СНГ, где подробно ознакомился с работой фонда «Круг добра». После этого ORDI включила российскую модель в перечень международных решений, которые могут быть адаптированы для Индии. Ссылка на источник: Business Standard

🤩 ВОЗ представила руководство по лучшим практикам проведения клинических исследований: какими должны быть испытания сегодня Всемирная организация здравоохранения опубликовала документ “Guidance for Best Practices for Clinical Trials”, который формирует современное представление о том, какими должны быть клинические исследования, чтобы приносить реальную доказательную ценность. Руководство адресовано государствам, исследовательским центрам, регуляторам, этическим комитетам и инфраструктурным организациям. 🔍 Почему это руководство важно: ВОЗ подчёркивает, что исследования во многих странах проводятся неэффективно. Пандемия COVID-19 стала критическим тестом: из более чем 22 000 зарегистрированных испытаний лишь малая часть дала данные, пригодные для клинических рекомендаций. Основные причины — фрагментированность, слабая инфраструктура, низкое качество дизайна и перегруженность формальными процедурами. 📡 Ключевые принципы качественных исследований 👌 Ориентация на суть, а не на формальности Качество определяется тем, насколько исследование способно дать надёжный научный ответ, а не количеством документов или сложностью процедур. Важнейшая цель — минимизация систематических ошибок. 👌 Этический подход, основанный на справедливости ВОЗ рекомендует расширять участие ранее исключённых групп: — детей, — беременных женщин, — пожилых пациентов, — людей с сопутствующими заболеваниями. Исключение «для безопасности» часто приводит к тому, что именно этим группам не хватает данных для принятия клинических решений. 👌 Современные исследовательские модели ВОЗ поддерживает внедрение: • адаптивных дизайнов, • платформенных исследований, • децентрализованных испытаний, • применения данных реальной клинической практики (RWD). Такие подходы позволяют быстро набирать доказательную базу и проводить масштабные, устойчивые исследования. 🏛 Как ВОЗ видит идеальную исследовательскую экосистему Документ описывает четыре ключевых компонента: 😮Исследовательское управление и финансирование, 😮Эффективное регулирование без избыточных барьеров, 😮Современная этическая экспертиза, 😮Инфраструктура клинических исследований: центры, кадры, технологии, сети. 💰 Финансирование как критический фактор ВОЗ рекомендует государствам выделять не менее 2% бюджета здравоохранения на научные исследования и развитие исследовательской инфраструктуры. Без устойчивого финансирования невозможно обеспечить качество клинических испытаний. ⚙️ Что даёт руководство странам и исследовательским центрам ВОЗ предлагает практическую основу для системной реформы: 🔜 переход от множества мелких проектов к крупным, значимым исследованиям; 🔜 замена бюрократии риск-пропорциональным надзором; 🔜 развитие кадров и исследовательской инфраструктуры; 🔜 усиление этической и регуляторной экспертизы; 🔜 повышение прозрачности и открытости данных; 🔜 поддержка устойчивых исследовательских сетей, а не разовых инициатив. 🌐 Ознакомиться с документом ВОЗ можно по ссылке

🇺🇸 FDA одобрила первую генно-заместительную терапию СМА, доступную для всех возрастных групп FDA одобрила Itvisma (onasemnogene abeparvovec-brve, Novartis) — первую генно-заместительную терапию спинальной мышечной атрофии (СМА), предназначенную для пациентов старше 2 лет и взрослых. Это впервые открывает доступ к генной замене SMN1 для широкого круга пациентов старшего возраста — ранее генная терапия была доступна только детям до двух лет. 💉 Что представляет собой Itvisma? Itvisma содержит то же активное вещество, что и Zolgensma, но создана в новой высококонцентрированной форме для однократного интратекального введения. Препарат подходит детям старшего возраста, подросткам и взрослым, без привязки дозы к массе тела, и доставляет функциональную копию гена SMN1, воздействуя на генетическую причину СМА. 📊 На чем основано одобрение? STEER (фаза III) 🔜 ранее не леченные пациенты с СМА II типа 🔜 статистически значимое улучшение моторной функции по шкале HFMSE к 52-й неделе по сравнению с контролем STRENGTH (фаза IIIb) 🔜 пациенты, ранее получавшие нузинерсен или рисдиплам 🔜 подтверждены стабилизация или улучшение моторных функций 🔜 профиль переносимости сопоставим с существующими терапиями По оценкам, в США живут около 9 000 пациентов с СМА, и неудовлетворённая потребность у взрослых и подростков остаётся крайне высокой — прежде всего в сохранении мотонейронов и поддержании моторной функции. 💵Стоимость и спор о «справедливой цене» Itvisma выйдет на рынок США в декабре 2025 года по цене 2,59 млн долларов США за однократную дозу. Novartis заявляет, что стоимость на 35–46 % ниже ориентировочных 10-летних расходов на хроническую терапию. Однако такой аргумент вызывает вопросы. В отчёте ICER–NEWDIGS (2024) отмечается, что расчёт цены через полную долгосрочную экономию для системы здравоохранения приводит к завышенным и этически неприемлемым оценкам. Например, для генной терапии гемофилии «справедливая» цена на основе полной экономии составляла бы 20–25 млн долларов. 🔍 ICER предлагает альтернативы, где учитывается только часть будущих сбережений: ⏩разделение экономии между производителем и системой 50/50, или ⏩ограничение учитываемой годовой экономии потолком в 150 000 долларов. В этой логике простое утверждение, что цена Itvisma «ниже будущих расходов на хроническую терапию», не решает проблемы доступности и финансовой устойчивости генной терапии для систем здравоохранения.

🇺🇿 Узбекистан: новая госпрограмма помощи детям с орфанными заболеваниями на 2026–2030 гг. В ноябре 2025 года Президент Узбекистана Шавкат Мирзиёев рассмотрел комплексную программу по развитию помощи детям с редкими (орфанными) и наследственно-генетическими заболеваниями и подписал решение о её утверждении. 📡 Ключевые элементы программы: 😮 государственное обеспечение распространяется уже на 10 орфанных и наследственно-генетических заболеваний (ранее — 5); 😮возрастной предел для получения поддержки увеличен с 18 до 21 года; 😮 на реализацию программы в 2026–2030 гг. планируется направить 961 млрд сумов; 😮сохраняется бесплатное обеспечение детей диагностикой, лекарственными препаратами и специализированным лечебным питанием за счёт госбюджета. 🗒 Перечень заболеваний, включённых в программу: муковисцидоз, талассемия, гемофилия, ювенильный ревматоидный артрит, буллёзный эпидермолиз, первичный иммунодефицит, ПМД Дюшенна, подострый склерозирующий панэнцефалит, болезнь Гоше, болезнь Помпе. 💊 Развитие фармацевтической отрасли и доступности лекарств: 🔜 расширяется локальное производство (205 наименований у 35 предприятий, экспорт в 55 стран); 🔜внедрены стандарты GMP, GDP и GPP; 🔜 с 1 января 2026 года планируется снижение цен на около 2,6 тыс. рецептурных препаратов на 40–50 % за счёт внедрения референтного ценообразования и электронных госзакупок. 🌐 Официальный источник (узб.) — сайт Президента Республики Узбекистан

❕❕❕❕ Сеченовский Университет приглашает на конференцию, посвященную сканированию горизонтов в здравоохранении  ❓Как достичь технологического суверенитета России в здравоохранении? Какие инструменты помогут спрогнозировать технологические тренды и ускорить внедрение медицинских инноваций? Ответы на эти и другие вопросы вы получите на конференции «Сканирование горизонтов в здравоохранении: вызовы и перспективы». 🗓 Конференция пройдет 3 декабря в Конгресс-центре Сеченовского Университета. 🟧К участию приглашаются ученые, разработчики, производители медицинских изделий и лекарственных препаратов, представители венчурных и инвестиционных фондов, инновационных компаний и исследовательских структур. Конференция объединит представителей Минздрава и Минпромторга РФ, институтов развития, академического и университетского сообщества, клинических центров, индустрии и пациентских организаций. 🟠Эксперты обсудят сканирование горизонтов как стратегический инструмент технологического лидерства, повышение эффективности исследований и разработок (R&D). Участники рассмотрят вопросы роли здравоохранения в развитии инноваций, модели оценки и финансирования технологий, а также готовности инфраструктуры к их внедрению и многое другое.   ➡️ Ознакомиться с программой конференции и зарегистрироваться можно здесь. #Сеченовский_Образование Подписывайтесь на канал Сеченовского Университета в МАХ!

🖥 Мы начинаем! Открываем международный вебинар с экспертами из Турции. Сегодня обсуждаем современные подходы к оценке терапии гемофилии на основе MCDA. 🌐 Присоединяйтесь к трансляции: https://clck.ru/3QcDfZ https://clck.ru/3QcDfZ https://clck.ru/3QcDfZ

🕔 Через 5 минут начинаем! Тема вебинара: Management of Hemophilia as a Rare Disease: Models for Accessing Innovative Therapies 🌐 Подключайтесь сейчас, чтобы не пропустить начало: https://clck.ru/3QcDfZ https://clck.ru/3QcDfZ https://clck.ru/3QcDfZ

⏳ До начала вебинара — 1 час! В 16:00 (МСК, UTC+3) начинаем международный вебинар с участием турецких экспертов. Готовьте вопросы — будет полезная и практическая дискуссия. 🌐 Ссылка на подключение: https://clck.ru/3QcDfZ

🌍 Сегодня встречаемся на международном вебинаре! Начало: в 16:00 (МСК, UTC+3) Тема: Management of Hemophilia as a Rare Disease: Models for Accessing Innovative Therapies Эксперты из Турции расскажут о современном подходе к оценке инновационной терапии гемофилии на основе MCDA. 🌐 Ссылка на подключение: https://clck.ru/3QcDfZ 🗣 Язык вебинара: английский 💻 Формат: онлайн, участие бесплатное

🔈 Завтра — международный вебинар с экспертами из Турции! 2 декабря в 16:00 (МСК, UTC+3) состоится вебинар: Management of Hemophilia as a Rare Disease: Models for Accessing Innovative Therapies (Управление гемофилией как редким заболеванием: модели оценки инновационной терапии) 👨‍⚕️ Наши турецкие коллеги поделятся практическим опытом оценки инновационной терапии гемофилии на основе MCDA — мультикритериального подхода, который позволяет учитывать клинические, экономические, социальные и этические аспекты при принятии решений. Спикеры: 😮Проф. доктор Зафер Чалышкан — Университет Хаджеттепе, заведующий кафедрой экономики и заместитель директора Института вакцин 😮Эсра Шафак Йылмаз — доктор философии, Менеджер по политике здравоохранения, Ново Нордиск 😮Каган Атикелер — фармацевтика, Руководитель отдела доступа к рынку, Санофи Вебинар пройдет на английском языке Если вы ещё не зарегистрировались, приглашаем вас присоединиться ➡️ ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ ⬅️

💚 Продолжаем серию вебинаров по MCDA в сфере редких заболеваний! 🇹🇷 2 декабря в 16:00 (МСК) состоится следующий онлайн-вебинар, который проведут наши коллеги из Турции. Вебинар пройдет на английском языке. На встрече будут рассмотрены современные подходы к оценке инновационной терапии гемофилии с опорой на принципы мультикритериального анализа принятия решений (MCDA). 💬 Почему это важно? В Турции, как и во многих странах, гемофилия остаётся одной из наиболее затратных нозологий. Сегодня клиницисты располагают широким спектром инновационных препаратов, и потому особенно значимы: 🔜обоснованный выбор терапии, 🔜точная оценка её ценности, 🔜определение терапевтической ниши, 🔜современные подходы к закупкам и доступу. В ходе вебинара эксперты представят текущую ситуацию с лекарственным обеспечением пациентов в Турции и поделятся разработками новых инструментов оценки терапии гемофилии на основе MCDA. 📝 Тема вебинара: Management of Hemophilia as a Rare Disease: Models for Accessing Innovative Therapies (Управление гемофилией как редким заболеванием: модели оценки инновационной терапии) 👨‍⚕️ Спикеры: 😮Проф. доктор Зафер Чалышкан — Университет Хаджеттепе, заведующий кафедрой экономики и заместитель директора Института вакцин 😮Эсра Шафак Йылмаз — доктор философии, Менеджер по политике здравоохранения, Ново Нордиск 😮Каган Атикелер — фармацевтика, Руководитель отдела доступа к рынку, Санофи Напоминаем: первый вебинар серии состоялся 22 октября. Запись доступна на сайте Орфанного консорциума СНГ ➡️ ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ ⬅️ Присоединяйтесь к международному обсуждению современных инструментов оценки орфанных технологий!

💚 Орфанный консорциум СНГ пополнился новым участником! 🏥 К консорциуму присоединился ГБУЗ МО «НИКИ детства Минздрава Московской области» — ведущий научно-клинический центр региона, объединяющий практику, науку и образование в сфере детского здоровья. 🔬 В НИКИ детства создан Центр орфанных заболеваний, где применяется мультидисциплинарный подход: специалисты проводят высокотехнологичные обследования, консультации и лечение детей с наследственными, генетическими и иммунопатологическими заболеваниями. 👨‍⚕️ Центр координирует диагностику и лечение орфанных пациентов Московской области, ведёт региональный регистр более 1100 детей с редкими заболеваниями, организует специализированную медицинскую помощь пациентам с жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими болезнями. 🎓 В институте активно развиваются образовательные и научно-практические инициативы: проводятся семинары и конференции для врачей, направленные на повышение ранней диагностики и своевременного начала терапии, ведутся исследования и внедряются инновационные методы лечения и сопровождения пациентов. 🧍‍♂ Андрей Петрович Продеус, д.м.н., профессор, главный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области, научный руководитель областного центра детской аллергологии и иммунологии НИКИ детства:

НИКИ детства сегодня — это площадка, где объединяются научные знания и клиническая практика для того, чтобы ребёнок с редким заболеванием получил точный диагноз, своевременное лечение и поддержку специалистов на каждом этапе. Присоединение к Орфанному консорциуму СНГ открывает новые возможности для обмена опытом и партнёрства в области ранней диагностики, развития регистров и внедрения инновационных технологий для повышения эффективности помощи детям с редкими заболеваниями в России и странах СНГ.

фото

🇪🇺 Европа усиливает партнёрства для исследований редких заболеваний В Европарламенте представлена инициатива Together4RD, направленная на укрепление роли государственно-частных партнёрств (ГЧП) в исследованиях редких заболеваний и развитие технологического лидерства Европы. 📄 Доклад предлагает снять регуляторные и организационные барьеры для совместных проектов клиник и индустрии по редким заболеваниям, а также закрепить стабильное финансирование таких программ. 🔬Центральная идея инициативы — превратить Европейские референс-сети (European Reference Networks, ERN)* из «каркаса» клинической помощи в «двигатель» исследований и инноваций, основанный на данных реальной клинической практики (RWD) и готовности к проведению клинических испытаний. Ключевые предложения Together4RD: 🔜пересмотреть Заявление Совета государств-членов по ERN (2019 г.), ограничивающее обмен данными с индустрией; 🔜 признать ГЧП официальным инструментом политики ЕС и стимулировать их развитие в области редких заболеваний; 🔜внедрить стандартизированные шаблоны соглашений об обмене данными и типовые операционные механизмы на уровне ЕС; 🔜 придать ERN правосубъектность или создать единое «зонтичное» управление для упрощения контрактов и распределения ответственности; 🔜 закрепить финансирование на развитие trial-readiness, гармонизацию регистров,развитие пациент-ориентированных исходов (PRO), и трансграничные платформы обмена данными, а также — обучение и ресурсную поддержку команд ERN. 👨‍⚕️ Авторы подчёркивают, что именно через ERN возможно системно наращивать доказательную базу и ускорять внедрение инноваций при строгом соблюдении этических и правовых стандартов. *ERN — это объединения специализированных клиник и научных центров по группам редких нозологий, которые совместно развивают диагностику, маршрутизацию пациентов, регистры и клинические исследования. 📎 Полный текст: Together4RD — European Parliament Event Report, 2025 (PDF)

❤️ Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЗ) и Орфанный консорциум СНГ приглашают коллег и специалистов в области клеточной терапии, иммунологии и редких заболеваний на онлайн-лекцию: 📝CAR T-Cell Therapy – Toward a Possible Cure for Severe Autoimmune Disorders 📅 Сегодня, 28октября, 10:30 (мск) 🧍‍♂Лектор: Кристофер Ляо, пионер-предприниматель в области клеточной терапии, основатель компании Global T-Cells Therapeutics Inc., посвятивший свою карьеру разработке инновационных подходов лечения на основе CAR-T технологий. Лекция проводится в рамках образовательной программы Центра компетенций по технологиям производства CAR-T при участии компании Лакопа. 🌐Язык лекции: английский 📡Регистрация по ссылке: https://forms.yandex.ru/cloud/68dae98deb61461a296bcb6d/ 🔈Присоединяйтесь, чтобы узнать о последних тенденциях и научных достижениях, открывающих путь к возможному излечению тяжелых аутоиммунных заболеваний с помощью клеточных технологий.

💚 MCDA в сфере редких заболеваний: инструмент для точной и справедливой оценки терапии 22 октября Орфанный консорциум СНГ совместно с Национальным научным центром развития здравоохранения им. Салидат Каирбековой (Казахстан) провёл вебинар, посвящённый применению мультикритериального анализа принятия решений (MCDA) в оценке технологий здравоохранения. Мероприятие прошло в рамках деятельности рабочей группы Консорциума по лекарственному обеспечению и оценке технологий здравоохранения. 🌐 Международный опыт Спикеры отметили, что страны мира используют два основных подхода к оценке орфанных лекарственных препаратов: 1⃣ создание специальных процедур для редких заболеваний; 2⃣ включение орфанных препаратов в общую систему HTA — с более мягкими требованиями к доказательной базе и более высоким порогом готовности платить. 🔜 Такой подход несёт риск неэффективных расходов. Для его снижения необходимы инструменты дополнительной оценки, сбор данных реальной клинической практики и соглашения об управляемом доступе. 🇷🇺 Российский опыт 🧍‍♂Влада Константиновна Федяева (НАЭРЕЗ) представила разработанную в 2016 году модель MCDA для орфанных лекарственных препаратов. В исследовании приняли участие более 200 экспертов. Были определены весовые коэффициенты по ключевым критериям: 😮существование эффективных вариантов лечения, 😮ожидаемая продолжительность жизни без лечения, 😮возраст начала заболевания, 😮бремя на лиц, осуществляющих уход, 😮влияние терапии на продолжительность и качество жизни, 😮частота тяжёлых и прочих нежелательных явлений. 🔜Хотя модель не была внедрена в практику, она позволила специалистам освоить методологию MCDA и заложила основу для будущих адаптаций инструмента в России. 🇰🇿 Опыт Казахстана 🧍‍♂ Адлет Берикболович Табаров, заместитель председателя правления Национального научного центра развития здравоохранения, рассказал, что в Казахстане MCDA уже применяется — как при госпитальной оценке технологий, так и при формировании перечня высокотехнологичной медицинской помощи. Он также представил проект изменений в приказ Минздрава РК «Правила проведения ОТЗ и их применения», предусматривающий проведение оценки всех лекарственных препаратов для включения в систему возмещения с использованием MCDA. Инструмент включает критерии: 😮новизна и инновационность, 😮клиническая эффективность и безопасность, 😮экономическая эффективность и влияние на бюджет, 😮социальная значимость, этические аспекты, востребованность и окупаемость инвестиций. 🔜Результаты оценки носят рекомендательный характер, помогая экспертным комиссиям формировать более прозрачные и сбалансированные решения — в том числе для орфанных препаратов. Участники договорились продолжить изучение зарубежного опыта применения MCDA и рассмотреть возможности создания единого инструмента приоритизации редких заболеваний для стран СНГ. Этот подход может повысить обоснованность решений в сфере лекарственного обеспечения. ⏩ Посмотреть запись вебинара можно на сайте Орфанного консорциума СНГ