𝐃𝐫.𝐠𝐫𝐚𝐜𝐞

Hépatite fulminante : forme très grave et rapide d’hépatite aiguë où le foie cesse brutalement de fonctionner, entraînant une insuffisance hépatique aiguë avec risque de coma et de décès (urgence vitale).

1. Syndrome de Lesch-Nyhan

🔹 Cause : déficit complet en HGPRT (maladie récessive liée à l'X). 🔹 Conséquence : excès d'acide urique (hyperuricémie). 🔹 Clinique : Goutte et lithiases urinaires précoces. Retard neurologique, dystonie, choréoathétose. Automutilation caractéristique (morsures des lèvres et des doigts). À retenir : HGPRT ↓ → acide urique ↑ + troubles neurologiques + automutilation.

2. Syndrome de Kelley-Seegmiller

🔹 Cause : déficit partiel en HGPRT. 🔹 Conséquence : hyperuricémie. 🔹 Clinique : Goutte précoce. Calculs urinaires. Pas ou peu d'atteinte neurologique, pas d'automutilation. À retenir : Même enzyme que Lesch-Nyhan, mais déficit moins sévère.

3. Syndrome de Zollinger-Ellison

🔹 Cause : tumeur sécrétant de la gastrine (gastrinome), souvent du pancréas ou du duodénum. 🔹 Conséquence : hypersécrétion d'acide gastrique. 🔹 Clinique : Ulcères gastro-duodénaux multiples et récidivants. Douleurs abdominales. Diarrhée et malabsorption. À retenir : Gastrinome → gastrine ↑ → HCl ↑ → ulcères sévères + diarrhée.

Maladie de Gilbert

Diminution partielle de l’activité de l’UDP-glucuronyl transférase Ictère à bilirubine non conjuguée (BNC) Affection bénigne, ne nécessitant aucun traitement Augmentation de la bilirubine libre

Maladie de Dubin-Johnson

Déficit du transport canaliculaire de la bilirubine conjuguée (MRP2) au pôle biliaire de l’hépatocyte Ictère à bilirubine conjuguée (BC) Maladie bénigne, sans traitement spécifique Augmentation de la bilirubine conjuguée ’

hépatite fulminante

est une insuffisance hépatique aiguë grave due à une destruction massive et rapide des hépatocytes, chez un foie auparavant sain. 👉 Elle se manifeste par ictère, troubles de la coagulation (TP ↓), encéphalopathie hépatique et peut évoluer rapidement vers le coma.

Le syndrome de Crigler-Najjar

est une maladie génétique rare caractérisée par une déficience ou absence de l’enzyme UDP-glucuronyl transférase, empêchant la conjugaison de la bilirubine.

الله يفتح عليكم فتوح العارفين

Extra hamladji bm + beo

Auscultation :🤫Silence → strangulation, ischémie, iléus paralytique😵‍💫😵‍💫 Bruits hydro‑aériques intenses → obstacle incomplet (syndrome de Koenig) 🌮Souffle abdominal → anévrisme de l’aorte abdominale.    

                                                             

Appendicite: Signe de Meltzer مزير: appui sur Mac Burney + patient décolle le talon sans fléchir le genou → douleur reproduite à droite.  Appendicite mésocœliaque : appendice au milieu des anses → syndrome fébrile + syndrome occlusif (iléus réflexe).  Appendicite rétro‑cæcale : position antalgique en “spoiris” (cuisse droite fléchie sur le tronc).     

Pancréatite: Signes de gravité : défaillance viscérale, polypnée, déshydratation extracellulaire, instabilité tensionnelle, tachycardie.

score de Ranson (mnémotechnique GALLAPUBLICH) :  < 3 → bénin / > 5 → Pancréatite sévère.  

Occlusions Intestinales Aiguës  Strangulation : Début brutal.  Obstruction : Début progressif.  Iléus paralytique: Douleur diffuse, pas d'arrêt absolu des gaz.

Ascite cirrhotique: progressif ou brutal (déclenché par hémorragie, chirurgie, infection). Si hémorragique → évoquer un carcinome hépatocellulaire (CHC) ou des troubles de la coagulation

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Si exsudat → évoquer une infection ou un CHC. Ascite tuberculeuse: souvent jeune fille/ femme. ADA (adénosine désaminase) positive (spécifique). IDR à la tuberculine positive. Le BK est rarement retrouvé à l’examen direct (liquide paucibacillaire) → culture sur milieu de Löwenstein. Laparoscopie + biopsie : follicules de Koester. Ascite néoplasique: 🫐Mésothéliome primitif du péritoine :Associé à un mésothéliome pleural dans 50 % des cas. ascite récidivante + masses abdominales ou pelviennes. Liquide : exsudatif, présence de cellules mésothéliales malignes. Laparoscopie : nodules et plaques disséminées. 🫐Carcinose secondaire : Cause la plus fréquente d’ascite d’origine néoplasique. Le cancer primaire est le plus souvent digestif ou ovarien. Ascite intarissable (se reconstitue rapidement après ponction). Cytologie ou laparoscopie + biopsies pour le diagnostic.

ادعو لي دارتهم

Syndrome de Lesch-Nyhan

: Mutation récessive liée à l'X (atteint exclusivement les garçons) caractérisée parun déficit complet en HGPRT. Clinique : encéphalopathie grave, goutte sévère précoce, lithiases uriques

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Maladie de Rosenthal (hémophilie C) : déficit en facteur XI de la coagulation → tendance aux saignements, généralement modérés

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