ученый вариант

✨Обзор предстоящих мероприятий✨ ⚫️Обучение⚫️ Летняя школа по биоинформатике от МФТИ Дата: 3-8 августа 2026 Формат: очно в Долгопрудном, Россия Язык: русский Цена: бесплатно (но есть отбор участников) ✈️ Прием заявок до 5 июля Variant Effect Prediction Training Course от HUGO Дата: 27-30 сентября 2026 Формат: очно в Афинах, Греция Язык: английский Цена: от 450 евро ✈️ Подробнее о курсе Онлайн-лекторий «Разрушители статистических мифов» от Института биоинформатики Дата: 7 июля Формат: онлайн Язык: русский Цена: бесплатно ✈️ Зарегистрироваться на последнюю лекцию сезона или посмотреть записи ⚫️Конгресс⚫️ Лабораторные технологии в репродуктивной медицине и неонатологии (ЛАБРиН'2026) Дата: 28-30 сентября Формат: очно в Москве, Россия Язык: русский Прием тезисов идет до 1 августа ✈️ Зарегистрироваться #мероприятия_ученый_вариант #обучение_ученый_вариант | @variant_scientist

🔖Вакансия🔖 Интерпретатор данных NGS (Санкт-Петербург, Россия) 🔴Нужно будет интерпретировать генетические варианты и составлять заключения 🔴Большими плюсами будут медицинское образование, владение мануальными навыками в области NGS-секвенирования, опыт в других молекулярно-генетических технологиях 🔖Условия: полная занятость, очно, 5/2 🔖Заработная плата: от 100 000 (по итогам собеседования)😏 В этом же месте есть вакансия врача-лабораторного генетика, в том числе для начинающих специалистов. По всем вопросам можно обращаться в телеграм @sphygmos или на почту si-do-renko@mail.ru #вакансии_ученый_вариант | @variant_scientist

Уже читали заявление ACMG о VUSах? Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) опубликовал обновленные рекомендации по представлению в заключениях вариантов с неопределенным клиническим значением (VUS), выявляемых при генетическом тестировании герминальных вариантов. В документе мало принципиально новых подходов, все они уже реализуются в современных лабораториях. Но теперь есть на что сослаться при возникновении вопросов. Ключевые моменты осветили в карточке, а подробнее читать тут: Mighton C. et al. Points to consider for the reporting of variants of uncertain significance in germline genetic and genomic testing: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). 2026. #рекомендации_ученый_вариант | @variant_scientist

Открыт набор на онлайн-программу переподготовки «Биостатистика и анализ медицинских данных»! bioinf.me/education/stat | Регистрация до 16 июля, 23:59 МСК Эта программа подойдёт тем, кто планирует развиваться в биомедицинских исследованиях, уже владеет начальными навыками статистического анализа в R, но чувствует недостаток глубины понимания применяемых методов. Мы поможем систематизировать знания, укрепить теоретическую базу, овладеть необходимыми техническими навыками и увидеть, какие профессиональные перспективы открывает современная биостатистика! 🌑 Стоимость: • 97 000 рублей – для физических лиц • 82 000 рублей – для выпускников программы переподготовки Института биоинформатики • 107 000 рублей – для юридических лиц 🐚По итогам конкурсного отбора участники могут получить грант в виде скидки на обучение🐚 🌑 Процесс поступления: • заполнить анкету до 16 июля, 23:59 МСК • пройти тестирование 18 или 25 июля Ждём ваших заявок! ❤️ ✨ Мы в VK | Мы в почте | Мы в Telegram #bioinf_online #bioinf_education @bioinformatics_institute

В Институте биоинформатики открылся набор на большую программу переподготовки по биостатистике! Делимся этой новостью, так как мы уверены в качестве обучения в ИБ на любой программе (мы там завсегдатаи😁 и как студентки, и как преподаватели). Поэтому рекомендуем эту программу тем, кому интересна статистика в биологии и медицине. Будет интересно и доступно! Возможно, мы когда-нибудь и сами доберемся до этой программы в качестве участниц🥰

рабочий понедельник

С прошлой недели для пользователей из России больше не доступен OMIM — пожалуй самый важный ресурс для любого генетика. OMIM — это онлайн-база данных, содержащая информацию о генах человека и наследственных заболеваниях. Генетики не помнят наизусть особенности ~8 тысяч генетических заболеваний человека, и используют разные базы данных и ресурсы для качественной помощи пациентам. Конечно, есть разные возможности обхода этой блокировки, но все же такое положение значительно осложняет работу. По этому грустному поводу делимся подборкой баз данных фенотипов. Важное уточнение: некоторые эти ресурсы могут быть также недоступны, зависит от провайдера сети интернет. Все ссылки на базы ведут на одно и то же заболевание — синдром Марфана, чтобы вы сразу могли оценить как выглядит типичное описание фенотипа 📎Orphanet Один из главных ресурсов по редким заболеваниям. И довольно клинико-ориентирован: есть код по МКБ, ссылки на важные клинические рекомендации, диагностические критерии. 📎GeneReviews Экспертные обзоры по заболеваниям. Реально очень полезен клиницистам, потому что каждая статья содержит очень много полезного о диагностике, выборе генетических тестов и консультировании. Он лучше OMIMа во всем, кроме одного — количества курируемых заболеваний, их чуть меньше 900🥹 📎MedGen База данных, которая собирает и систематизирует информацию из различных баз, в том числе из OMIM и GeneReviews. 📎ClinGen Ключевой ресурс современной клинической геномики и интерпретации данных NGS. Собирает информацию о генах и заболеваниях, а еще оценивает силу доказательств связи между ними. 📎Monarch Initiative Платформа использует онтологический подход и объединяет данные о генах, фенотипах и заболеваниях. Больше будет полезно для анализа данных, чем для клинической практики, но тем не менее на странице заболевания можно найти основные симптомы и частоту их проявлений. 📎Human Phenotype Ontology (HPO) Описывает заболевание в стандартизированных терминах. Для каждого приведен источник — Orphanet, OMIM или научная публикация. Опять же, ресурс довольно важен для биоинформатиков, но и для врача найдется полезное. 📎Генокарта Ресурс на русском языке, который можно порекомендовать пациентам и их семьям. А еще он будет довольно полезен для обучения и знакомства с заболеваниями, например студентам или врачам не из области генетики. Ни одна из этих баз, к сожалению, не является полноценной заменой OMIM, но возможно эти ресурсы хотя бы частично помогут вам в решении профессиональных задач✨ #подборка_ученый_вариант | @variant_scientist

Как-то мы уже делились нашей инфографикой с основными типами генных вариантов. А теперь показываем самые важные регионы гена для сплайсинга мРНК. Варианты, потенциально влияющие на сплайсинг, обозначены согласно аннотатору VEP. Однако помните, что любой по типу вариант в теории может нарушить сплайсинг, просто для некоторых вероятность выше. Распечатывайте эту схему и спина голова болеть не будет! #молбиол_ученый_вариант | @variant_scientist

✨Обзор предстоящих мероприятий✨ ⚫️Конференция⚫️ ASCA CONGRESS 2026 Дата: 14-16 октября Формат: очно в Москве Участие: только для членов ASCA (Association for Single Cell Analysis), однако вступить в сообщество можно бесплатно😏 Регистрация открыта до 24 июля Зарегистрироваться ⚫️Обучение⚫️ Clinical Genomics and NGS Course 2026 от ESHG Дата: 10-15 мая Формат: очно в Бертиноро, Италия / онлайн с доступом к записям до 31 августа Язык: английский Цена: 950 евро очно / 50 евро онлайн Зарегистрироваться ⚫️Хакатон⚫️ Undiagnosed Hackathon

В течение 48 часов междисциплинарные команды (врачи, генетики, биоинформатики, молекулярные биологи, ученые, специалисты по искусственному интеллекту, разработчики и другие эксперты) интенсивно работают вместе, чтобы найти причины недиагностированных заболеваний у пациентов.

Дата: 17-20 сентября Формат: очный Язык: английский Цена: бесплатно Регистрация пока не открыта, но уже можно почитать подробности формата и держать руку на пульсе😏 #мероприятия_ученый_вариант #обучение_ученый_вариант | @variant_scientist

Чем мы можем быть вам полезны Каждый день мы исследуем генетические варианты у людей с наследственными заболеваниями и помогаем врачам поставить точный диагноз. Мы – авторы канала: Полина Богайчук (врач-лабораторный генетик) и Катерина Данько (биолог и биоинформатик). Нам очень нравится делиться своими наблюдениями и открытиями в нашей профессии, но этим все не ограничивается😊 Еще мы проводим: 💬Открытые (и закрытые) лекции У нас уже накопилось с десяток лекций на разные темы вокруг медицинской генетики и биоинформатики. Можем выступать для врачей и биологов, для специалистов и пациентов. Есть опыт профориентационных и карьерных лекций для студентов. Открыты к приглашениям от разных площадок😏 💬Курс в Институте биоинформатики На интенсиве по клинической интерпретации данных NGS мы системно учим тому, что сами когда-то собирали по кусочкам. Разрабатывали мы этот курс так, чтобы все всё поняли и получили крепкую базу: от молекулярной биологии и критериев патогенности до разбора клинических случаев и логики принятия решений. Интенсив проходит каждый год, поэтому приходите, кому актуально😏 💬Персональные консультации и сопровождение для специалистов Иногда нужен индивидуальный подход, поэтому вы можете обратиться к нам по вопросам интерпретации данных NGS и анализа данных в медицинской генетике. Это может быть: ⭕️разбор сложного случая/второе мнение аналитика NGS ⭕️структурирование знаний перед экзаменом или сменой работы ⭕️долгосрочное сопровождение для освоения новых навыков Важное уточнение: мы не консультируем пациентов и не выполняем переанализ в рамках таких консультаций. А в остальном – формат, задачи и ожидания можно обсудить😏 🔖Как с нами связаться Напишите в сообщения канала, обсудим ваш запрос и чем мы можем быть полезны.

Горячие новости по новой фенотип-генотипической ассоциации! NDUFA5 - аутосомно-рецессивный дефицит комплекса I дыхательной цепи митохондрий. Описано всего пять пациентов из четырех неродственных семей с биаллельными вариантами в гене NDUFA5 и фенотипом, характерным для синдрома Ли (OMIM: 256000). Ген NDUFA5 кодирует субъединицу митохондриального комплекса I (NADH-дегидрогеназный комплекс), играющего важнейшую роль в окислительном фосфорилировании. В исследовании представлены функциональные исследования вариантов на транскриптомном и протеомном уровнях, проведены эксперименты на рыбке Danio rerio, подтверждающие функциональную значимость гена NDUFA5 в патогенезе митохондриального заболевания. Подробнее можно ознакомиться с исследованиями в статьях: Tan N. et al. Bi-allelic variants in NDUFA5 cause a mitochondriopathy with complex I deficiency. 2026 Wang Y. et al. Identification of respiratory chain complex I deficiency due to NDUFA5 variants as a novel cause of infantile fatal disease. 2025 #медген_ученый_вариант | @variant_scientist

Подкасты о медицинской генетике и клинической биоинформатике — для тех, кто любит слушать что-то фоном во время рутинных задач. 📎На генном уровне Подкаст МГНЦ им. Н.П. Бочкова — один из первых русскоязычных проектов о медицинскои генетике. Выпуски о генетических заболеваниях, этике и современных научных достижениях. 📎PhenoTips Speaker Series: A Genetics Podcast Серия вебинаров от PhenoTips о генетическом консультировании, клинической генетике и биоинформатике. Приглашенные эксперты делятся своим практическим опытом: организацией помощи пациентам, поисками диагноза, работой в мультидисциплинарных командах. 📎Behind the Genes Подкаст от Genomics England о развитии геномной медицины. Современные исследования, истории пациентов, устройство генетической службы — от базовых тем до экспертных обсуждений. 📎Почему мы еще живы Подкаст для тех, кому нравится история медицины. Не совсем про генетику (про нее тоже есть), но много выпусков на связанные с медицинской генетикой сферы: ЭКО, паллиативная медицина, лабораторная диагностика. 📎Дышите-не дышите Про коммуникацию в медицине. Как говорить сложные новости, выстраивать диалог с пациентами и коллегами, справляться с конфликтами. Полезно и клиницистам, и тем, кто обычно остается "невидим" для пациентов. 📎Биолог на перепутье Небольшой, но вдохновляющий подкаст о карьерных траекториях биологов. Особенно полезен тем, кто только начинает путь. Жаль, что проект закрыт — очень не хватает выпуска про биологов в интерпретации NGS. #подборка_ученый_вариант | @variant_scientist

Женщины-легенды Помните, мы уже рассказывали вам о Жаклин Нунан, враче-кардиологе, описавшей синдром из группы РАСопатий? Её работа — лишь одна из множества историй женщин, которые меняли представления о генетических заболеваниях. Мы решили рассказать еще о нескольких великолепных женщинах (их на самом деле очень много!), которые внесли огромный вклад в медицинскую генетику. ⚫️Тьитске Клифстра — генетик В середине 2000-х была одной из первых, кто описал мутации, вовлекающие ген EHMT1, у пациентов с характерными чертами лица, умственной отсталостью и расстройством аутистического спектра. GeneReviews: Kleefstra Syndrome ⚫️Шарлотта Драве — психиатр и эпилептолог В 1978 году впервые описала комплекс признаков и симптомов, составляющих синдром Драве, или тяжелую миоклоническую эпилепсию младенчества. С синдромом Драве связан всего 1 ген — SCN1A. GeneReviews: SCN1A Seizure Disorders ⚫️Мари Жубер — невролог Вместе с коллегами в 1969 году описала фенотип у 4-х сиблингов из кровнородственной семьи, у которых наблюдались когнитивные нарушения, атаксия, эпизодические апноэ, глазодвигательные нарушения и агенезия червя мозжечка. Специфическим признаком данного синдрома является "симптом молярного зуба", различимый на МРТ. В настоящее время известно около 40 генов, связанных с развитием синдрома Жубер. GeneReviews: Joubert Syndrome ⚫️Корнелия Катарина де Ланге — невролог В 1933 году описала характерный фенотип у двух девочек, включающий отличительные черты лица, задержки развития, скелетные аномалии. Исходно она назвала этот фенотип "typus degenerativus Amsteldamensis", в честь города Амстердама, где она работала. В связи с этим в литературе также можно встретить упоминания "синдрома амстердамской карликовости". В действительности в 1916 году Винфрид Брахман описал новорожденного мальчика с похожими клиническими проявлениями, поэтому этот синдром еще также называют синдромом Брахмана — де Ланге. На сегодняшний день известно 6 генов, ассоциированных с синдромом Корнелии де Ланге GeneReviews: Cornelia de Lange Syndrome Всех женщин поздравляем с 8 марта! Пусть впереди будет ещё много важных открытий и профессиональных достижений🌸

От

Рассказываем на лекции для врачей все самое важное, что надо знать о результатах NGS! 📍NGS без паники: что полезно знать неврологу о генетическом тестировании 📍Организатор: Общество детских неврологов, нейрофизиологов, психиатров и психотерапевтов neuro-site.kz 5 марта, 19:00 (по Астане) / 17:00 (по Москве) Платформа: Google Meet Ссылка на встречу: https://meet.google.com/cnh-obys-zeo Лекция будет полезна неврологам и всем, кто хочет разбираться в современной генетической диагностике без паники! ⚡️Запись будет доступна только для членов общества. Присоединиться к онлайн-встрече могут все желающие.

Псевдогены: жалкая копия или неповторимый оригинал? Как-то мы рассказывали вам, кто ворует интроны и удивляет начинающих интерпретаторов. Теперь пришла пора рассказать и про другие интересные особенности этих последовательностей😱 Псевдогены — это регионы генома, содержащие последовательности дефектных копий генов. Всего в геноме человека насчитывается около 8-13 тысяч псевдогенов. В зависимости от происхождения выделяют несколько типов псевдогенов: ⚫️Процессированные (ретрокопии) Образуются в результате встраивания в геном мРНК, не содержащей интроны, посредством обратной транскрипции (процесс ретротранспозиции). ⚫️Непроцессированные Возникают после дупликации гена и накопления в копии инактивирующих мутаций. При этом исходная функциональная версия гена сохраняется. ⚫️Унитарные Возникают в результате инактивирующих мутаций в ранее функциональных белок-кодирующих генах без их дупликации, в результате чего рабочая версия гена теряется. Функциональные ортологи гена могут сохраняться у других видов, и именно сравнение с ними позволяет определить, что в данном геноме произошла утрата функции. ⚫️Полиморфные По сути являются унитарными, однако инактивирующие мутации присутствуют только у части популяции (у части людей сохраняется функционально активная копия гена). Главная причина, по которой псевдогены затрудняют работу интерпретатора — высокий уровень гомологии с родительскими генами, то есть последовательности гена и псевдогена очень похожи между собой. Короткие прочтения, полученные в результате NGS, трудно корректно картировать на референсный геном из-за сходства последовательностей. Кстати такие прочтения, которые картируются сразу в несколько участков генома, в геномном браузере IGV будут белого цвета. Эта "схожесть последовательностей" в итоге затрудняет аннотацию: сложно или невозможно определить, находится вариант в гене или в псевдогене. Кроме того, популяционная частота вариантов в таких высоко гомологичных областях в базах данных также недостоверна, что усложняет их классификацию. Тем не менее, многие клинически значимые гены имеют псевдогены, и их корректный анализ критически важен для установления причины заболевания. В таких случаях могут использоваться дополнительные лабораторные методы: секвенирование по Сэнгеру со специально подобранными праймерами, вложенная ПЦР (nested PCR), ПЦР длинных фрагментов (long-range PCR), мультиплексная амплификация лигированных зондов (MLPA) и другие. Вот здесь есть очень полезный список наиболее значимых генов, при подозрении на патологию в которых важно учитывать ограничения стандартного NGS и возможную необходимость применения других диагностических подходов. В силу предубеждения, что псевдогены не имеют никакой функции, эти последовательности долго упускались исследователями из виду. Однако сейчас появляется все больше доказательств в пользу их биологической значимости. Исходно считалось, что процессированные псевдогены не могут экспрессироваться, однако, например, для генов PGK2, POU5F1B показано образование полноценных функциональных белков (эти гены кстати сейчас переклассифицировали в группу белок-кодирующих😎). Псевдогены могут транскрибироваться, образуя дуплексы с мРНК родительских генов, подавляя тем самым их транскрипцию (например, FLT1P1). Псевдогены PTENP1, KRASP1, BRAFP1 могут регулировать экспрессию генов, выступая в роли молекулярных "губок", собирая микроРНК, предотвращая их связывание с целевыми мРНК родительских генов. Про другие механизмы подробнее можно почитать, например, тут. Сегодня очевидно, что псевдогены — не просто "генетический балласт", поэтому вместе с пересмотром их роли обсуждается и сам термин. Не исключено, что его заменят на более нейтральный, чтобы избежать путаницы и недооценки значения псевдогенов. #молбиол_ученый_вариант | @variant_scientist

Открыт набор на интенсив по клинической интерпретации данных секвенирования следующего поколения (NGS)! | дедлайн регистрации — 12 апреля Онлайн-интенсив для врачей, биологов и исследователей в области медицинской генетики — для всех, кто хочет научиться находить генетические причины заболеваний по данным секвенирования следующего поколения (NGS) и грамотно оформлять аналитические отчёты. Занятия пройдут с 14 апреля по 27 июня. В программе: ‼️обзор этапов получения и обработки данных секвенирования следующего поколения (NGS) ‼️алгоритмы поиска и классификации генетических вариантов ‼️работа с ключевыми ресурсами (gnomAD, ClinVar, DECIPHER, OMIM, IGV и др.) ‼️основы биологии гена и наследования ‼️интерпретация клинических случаев ⭐️ Итогом обучения станет выпускной проект — самостоятельная интерпретация учебного клинического кейса с оформлением аналитического отчета. Чтобы принять участие, нужно пройти вступительный курс на Stepik и заполнить анкету до 12 апреля (23:50 МСК). 🌑 При оплате до 31 марта действует специальная цена early bird — 55 000 рублей для физических лиц. После 1 апреля стоимость составит 60 000 рублей. 🌑Для выпускников программ переподготовки и других интенсивов Института биоинформатики стоимость интенсива составляет 55 000 рублей в течение всего времени набора. Подробности программы — по ссылке. Будем рады видеть вас ❤️ ✨ Мы в VK | Мы в почте | Мы в Telegram #bioinf_education #bioinf_online #bioinf_workshop @bioinformatics_institute

Открыт новый набор на интенсив по клинической интерпретации в Институте биоинформатики! Вы сможете увидеть нас, ведущих канала (Катерину и Полину) вживую, ведь мы и там рассказываем про клиническую интерпретацию, еще больше, еще подробней, еще интенсивней😍 Мы будем разбирать молекулярную биологию, критерии патогенности, клинические случаи и логику принятия решений. В этом году мы командой ИБ даже обновили вводный курс (он обязательный для поступления), а на самом интенсиве будут новые гостевые лекторы и еще больше практики. Если хочется получить полноценную базу по анализу генетических вариантов или систематизировать знания — присоединяйтесь!