НЕМАЛЕНЬКИЕ ЛЮДИ. Ахондроплазия, гипохондроплазия и редкие хондродисплазии в России.

Уникальное переплетение культур и традиций, общность и разнообразие, богатое наследие и инновации, - все это Россия, страна редких богатств и уникальных возможностей для "редких". И сегодня день России! С праздником 🤍💙❤️

Новый проект Информагентства ТАСС будет посвящен жизни редких пациентов - подопечных Фонда "Круг Добра", и его открывает видеосюжет о мальчике с ахондроплазией Савве Приходько и его семье. https://tass.ru/obschestvo/21054429

Итальянец с ахондроплазией на ПМЭФ призвал к совместной международной помощи низкорослым людям Ахондроплазия - генетическая болезнь, нарушающая рост костей. О ней рассказал Марко Сесса - президент Итальянской ассоциации по ахондроплазии (AISAC), общественный деятель и самый известный иностранный пациент легендарного советского врача Гавриила Илизарова. Поводом для встречи стал Российский день ахондроплазии. Почему это заболевание находится в центре внимания? Как называть людей, страдающих низкорослостью? Почему словосочетание «маленький человек» - не самая хорошая идея для обращения? Интервью с иностранным гостем читайте здесь. Подписаться на @kpspbru

Российский День ахондроплазии в социально-экономическом ракурсе ПМЭФ-2024. Что такое ахондроплазия? Что изменилось в жизни людей с этим заболеванием с появлением нового патогенетического лечения? Как помогает Фонд "Круг Добра"? Какие проблемы остаются в жизни людей с ахондроплазией? На эти и другие вопросы на Петербургском международном экономическом форуме - 2024 в эфире Радио Sputnik отвечала Юлия Нестерова, директор НКО «Немаленькие люди». Текст и запись эфира от 6 июня 2024 г. по ссылке: https://vk.com/@-209537063-uliya-nesterova-izvechnaya-dilemma-ekskluzivnosti-i-inkluziv

🌟 9 июня в России отметят день «немаленьких» людей – российский день осведомленности о заболевании Ахондроплазия 🌟 Этот день стали отмечать с 2022 года, когда первый ребенок благодаря помощи Фонда «Круг добра» получил инъекцию патогенетического таргетного препарата Восоритид. Ахондроплазия – это врожденная генетическая патология, она наследуется по аутосомно-доминантному типу, при этом большинство случаев являются спорадическими. Клинический признак заболевания очень низкий рост, изменения строения скелета, из-за чего страдают внутренние органы, заболевание чревато различными осложнениями. Да и в обществе люди с ахондроплазией из-за низкого роста сталкиваются с массой сложностей, в том числе повышенным и не всегда тактичным вниманием, особенно дети. До недавнего времени у детей с Ахондроплазией был единственный путь удлинения (корректировки) конечностей – с помощью аппаратов Илизарова, но этот хирургический метод, как известно, является долгим и очень болезненным. Современная лекарственная терапия позволяет избежать всех этих трудностей (препарат вводится подкожно) и при этом дает более эффективный результат. Родители детей с Ахондроплазией стали называть Восоритид «уколом роста». Благодаря Фонду «Круг добра» дорогостоящий и ещё не зарегистрированный в России препарат стал доступен российским детям вскоре после появления на мировом рынке. 💬 «Сегодня ахондроплазия – это хорошо изученное заболевание. Специалисты могут прогнозировать ход болезни, своевременно бороться с осложнениями. Пациентам доступны все новые подходы терапии, которые помогают избежать тяжелых состояний. Люди с ахондроплазией – полноценные члены общества, они получают образование, строят карьеру. Патогенетический препарат показывает хорошие результаты, он доступен детям благодаря фонду «Круг добра», – рассказала заведующая Научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Татьяна Маркова Сегодня у Фонда «Круг добра» 383 подопечных с Ахондроплазией, которые уже получили, или в ближайшее время получат патогенетическую терапию. В российский день осведомлённости об этом заболевании мы хотим рассказать вам историю одного из таких подопечных Фонда «Круг добра» – Cаввы Приходько, историю можно прочитать здесь В Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» можно ознакомиться с видеолекцией об этом заболевании, об Ахондроплазии рассказывает заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней, доктор медицинских наук Анатолий Николаевич Тюльпаков 🎬

Фонд "Круг Добра" сообщает, что количество детей с ахондроплазией, кто получает патогенетический препарат или получит его в самое ближайшее время, достигло уже 383, и по случаю Российского Дня Ахондроплазии публикует историю Саввы Приходько 🍀

Российский День Ахондроплазии - точка пересечения прошлого и будущего в жизни сообщества "немаленьких" людей - сегодня в слайдах. Представляем 3 ключевых достижения в развитии помощи сообществу людей с низкорослостью и 3 важных фокуса внимания для будущей работы в России.

9 июня - Российский День Ахондроплазии! 💥💥💥💥 Поздравляем все сообщество «Немаленьких людей» с этой датой! Цель праздника - отмечать сдвиги в развитии науки и помощи, которая становится доступна людям с ахондроплазией в России и меняет качество жизни сообщества «немаленьких» людей к лучшему. Сегодня мы говорим об общественном запросе и отмечаем инновации, которые приходят в помощь сообществу. И в 2024 году Российский День Ахондроплазии нашел свое место в рамках 🌏Петербургского международного экономического форума ПМЭФ-2024!🌏 ✨Особым гостем Российского Дня Ахондроплазии в 2024 году стал Марко Сесса 🇮🇹 - известный европейский общественный деятель и госслужащий Италии - президент AISAC, старейшей ассоциации людей с ахондроплазией в Европе, и глава Этического комитета Администрации итальянского региона Ломбардия. 🇷🇺Возможно впервые в истории в рамках события государственного масштаба человек с ахондроплазией - спикер сессии с участием представителей крупнейшего бизнеса нашей страны и приглашенный участник пленарного заседания с участием президента страны - выступил не как мотивационный спикер, символ борьбы или объект благотворительности, а как лидер международной общественной мысли и признанный эксперт в области социальной политики! Это событие отмечает новую эпоху признания низкорослостии и выводит тему помощи людям с «маленьким» ростом – «Немаленьким людям» на совершенно новый уровень. 💫 Мы поздравляем все сообщество людей с низким ростом России, ваших близких и всех тех замечательных людей, кто сегодня вносит важный вклад в благополучную жизнь «Немаленьких людей», с этим праздником и теми колоссальными сдвигами, которые сейчас происходят на наших глазах! 💚💚💚