Дом Редких

Правительство РФ выделило дополнительные 346,3 млн рублей на закупку медоборудования для расширенного неонатального скрининга новорожденных. Для нужд медорганизаций закупят один аппарат для ультразвуковой фрагментации ДНК, семь тандемных масс-спектрометров в комплекте с генератором азота и программным обеспечением для неонатального скрининга, а также восемь автоматических станций для раскапывания ПЦР-смесей. НМИЦ здоровья детей получит два масс-спектрометра, Ростовский ГМУ – две автоматические станции, а Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова – оборудование для ультразвуковой фрагментации ДНК. Также для нужд Томского национального исследовательского медцентра РАН поставят тандемный масс-спектрометр и две автоматические станции. Оставшееся оборудование распределят между Научным центром проблем здоровья семьи и репродукции человека в Иркутске, Морозовской детской ГКБ в Москве, Краевой клинической больницей №1 им. профессора С.В. Очаповского в Краснодаре и Республиканским медико-генетическим центром в Уфе. В феврале 2024 года член Комитета Совета Федерации по социальной политике Жанна Чефранова выступила с предложением расширить перечень заболеваний для неонатального скрининга. Сенатор считает, что система здравоохранения «абсолютно не готова к диагностике орфанных заболеваний по уровню знаний с учетом их редкости». Для улучшения ситуации она посоветовала открыть профильные федеральные окружные центры для консультаций и обучения.

Врачи Нижневартовской окружной больницы спасли двухлетнего мальчика с атипичным гемолитико-уремическим синдромом. https://vk.com/wall-172676451_15572

🎉 На 7-м фестивале социальной солидарности «Редкая Жара» впервые был представлен гимн фестиваля. Он был исполнен участниками соцфеста в завершение вечернего концерта.

«С каждым годом фестиваль становится все более масштабным, все более открытым для новых встреч и знакомств, которые заряжают на будущие победы. Мы очень надеемся, что этот гимн станет не только гимном фестиваля, он станет гимном и «редких» и настоящей редкой дружбы, которая нас всех объединяет», — сказала идейный вдохновитель «Редкой Жары» Анастасия Татарникова.

🙏 Благодарим всех, кто помогал в организации фестиваля, всех его участников и гостей за этот незабываемый праздник. Огромное вам спасибо! ❤️ Гимн «Редкая Жара». Авторы слов — Виктор Денисов, Анастасия Татарникова. Автор музыки — Эка Саджая. #РедкаяЖара

Издание "Коммерсант" о фестивале "Редкая Жара": Знания и умение их правильно преподнести могут спасти жизнь 27 июля в парке «Ходынское поле» в Москве прошел ежегодный Фестиваль солидарности с редкими людьми «Редкая жара». Собрались дети с орфанными болезнями, представители фондов, родительских сообществ, врачи. На Ходынке была легкая программа — орфанные семьи рассказывали более-менее благополучные истории из своей жизни, выступали артисты. А рядом, в отеле «Аэростар», на закрытой части фестиваля врачи обсуждали, как помочь орфанным больным. Оба мероприятия связаны одной идеей: для пациентов с редкими заболеваниями распространение знаний об их болезнях не менее важно, чем инновационные препараты. Продолжение читайте тут: https://www.kommersant.ru/doc/6865373?ysclid=lzchi3ort1806149527

Фонд «Круг добра» начал закупать не зарегистрированные в России препараты в резерв для незамедлительного предоставления детям по заявкам регионов и федеральных медцентров. Решение о формировании резерва для неопределенного круга пациентов экспертный совет может принять на основании запроса со стороны региона или федерального медцентра, согласованного с главным внештатным специалистом Минздрава, по заболеванию из перечня «Круга добра». На создание заявки для предоставления препарата из резерва отводится до двух дней, рассмотрение заявки и принятие решения займет максимум три дня. После одобрения заявки препарат из резерва предоставляется незамедлительно. https://pharmvestnik.ru/content/news/Krug-dobra-nachal-zakupat-nezaregistrirovannye-preparaty-v-rezerv.html?utm_source=main

Госдума приняла в окончательном чтении закон о единых правилах применения национального режима в госзакупках. Он вступит в силу с 1 октября 2024 года, а отдельные положения — с 1 января 2025 года. Новые положения закона дадут правительству возможность предоставления преференций при закупках отечественных товаров или товаров из стран ЕАЭС, если на торгах они конкурируют с иностранными. Вводится правило «второй лишний», согласно которому заявки с предложением иностранных препаратов будут отклоняться, если для участия в закупке подана хотя бы одна заявка с российским товаром. Правительство будет учитывать международные обязательства России, в связи с чем не сможет устанавливать запрет, ограничение, преимущество в отношении товаров, работ, услуг, если Россией заключен международный договор, согласно которому иностранному государству предоставлен нацрежим. Подробнее: https://pharmvestnik.ru/content/news/Gosduma-prinyala-zakon-o-nacrejime-goszakupok.html?utm_source=main&utm_medium=center-main-right

Минздрав рассказал о порядке назначения льготных лекарств в случае наличия медицинских показаний. Назначение допускается по решению врачебной комиссии медицинской организации. Если речь идет о не зарегистрированном в России препарате, необходимо проведение консилиума федеральной специализированной медорганизации.

На «Редкой Жаре» представили результаты опроса пациентов с НАО и анонсировали открытие новой пациентской организации Межрегиональная общественная организация «Общество пациентов с наследственным ангеоневротическим отеком» совместно с отделением клинической психологии НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева провели опрос среди пациентов с наследственным ангеоневротическим отеком. Результаты были представлены на пресс-брифинге VII социального фестиваля «Редкая Жара». 📊 Оказалось, что депрессии подвержены 74% пациентов с НАО, при этом страх и тревогу испытывают все 100% участников опроса. Руководитель МОО «ОПНАО» Елена Безбожная убеждена, что для снижения уровня тревожности необходим контроль над заболеванием и динамическое наблюдение у специалиста:

«Уверена, если у врача есть желание вникнуть в подробности протокола лечения, и изучить клинические рекомендации, а пациент готов ответственно относиться к своему здоровью и выполнять рекомендации врача, то результат обязательно будет».

🔹Она также отметила, что от начала проявления заболевания до постановки диагноза проходит около 18 лет. Изменить статистику могло бы расширение программы диспансеризации для детей и взрослых. 🌱В заключение было анонсировано официальное открытие новой организации – «Центра помощи пациентам», который будет работать по нескольким направлениям: гематология, неврология, иммунология и т.д. Особое внимание будет уделяться такому редкому заболеванию, как миастения. #РедкаяЖара

В Красноярском крае на 868 млн рублей увеличили финансирование лекарственного обеспечения отдельных категорий граждан по региональной программе «Развитие здравоохранения». В пресс-службе краевого правительства сообщили, что в связи с увеличением числа пациентов с редкими орфанными заболеваниями, требующими особого медикаментозного обеспечения, в госпрограмме предусмотрено 37 млн рублей на их лечение в краевой клинической больнице.

Правительство РФ утвердило пять основных направлений комплексной реабилитации и абилитации инвалидов, по которым должны быть разработаны стандарты оказания таких услуг, сообщает Vademecum. Разработка начнется 1 марта 2025 года. В списке основных направлений комплексной реабилитации: протезно-ортопедическая помощь (протезирование, ортезирование, слухопротезирование), профессиональная реабилитация и абилитация (профориентация), социальная реабилитация и абилитация (социально-средовая, социально-педагогическая, социально-психологическая, социально-бытовая реабилитация и абилитация), физическая реабилитация и абилитация с использованием средств физкультуры и спорта (физкультурно-оздоровительных мероприятий, спорта, средств и методов адаптивной физической культуры и адаптивного спорта), ранняя помощь детям и их семьям. К разработке стандартов будут привлекаться научные, реабилитационные и иные организации, специализирующиеся на реабилитации и абилитации. Переход на новые стандарты оказания услуг будет проходить поэтапно до 1 января 2030 года. 🔔 Подписывайтесь на канал "Дом Редких" в Телеграм.

🔈 "В Вашем случае это лучший лекарственный препарат", "Быть в состоянии сохранять физическую активность" - подобные фразы ожидают пациенты от врача Исследование коммуникации врача и пациента провели специалисты НМИЦ кардиологии имени академика Е.И. Чазова, Института лингвистики и межкультурной коммуникации Сеченовского Университета при поддержке «Дома Редких» среди пациентов с легочной артериальной гипертензией (ЛАГ). ➡️Результаты показали, что для людей с ЛАГ предпочтительными оказывались ответы, ориентированные именно на пациента, например, в формулировке «в Вашем случае это лучший лекарственный препарат», а также на состояние, которое было до болезни, например, в формулировке «Вернуть свои показатели в пределы нормы». Также пациентам было важно услышать о сохранении функциональных способностей во время заболевания, формулировка «Быть в состоянии сохранять физическую активность». 🟢В исследовании приняли 47 пациентов с ЛАГ, среди которых было 12 человек, продолжительность заболевания составляет более 10 лет. 14 человек, которым диагноз был установлен более 5 лет назад, и 20 человек – которым диагноз установили более 3 лет назад. Им предлагались фразы, которые человек хотел бы услышать от врача. На основе ответов оценивались представления пациента о болезни, о самом себе, о лечении, доверии к лекарствам. ➡️Легочная артериальная гипертензия – это редкое сосудистое заболевание. Оно может встречаться в изолированной форме, как самостоятельное заболевание, а также может стать осложнением пороков сердца, хронической обструктивной болезни легких и других болезней. Есть также генетически обусловленные формы ЛАГ. 🗣️Из ответов можно сделать вывод, что болезнь, особенно неизлечимая, не полностью вписывается в картину мира пациента, а симптомы заболевания оказываются за пределами восприятия пациента. От лекарственного препарата опрошенные ожидают «увеличение продолжительности жизни», «возможность сохранения физической активности», в некоторых случаях даже «увеличить физическую активность». Также в ответах лидируют такие характеристики лекарственных препаратов, как прошедшие «клинические испытания» и «самый эффективный». Также мы видим в некоторых случаях завышенные ожидания, пациенты ожидают даже улучшения своего состояния по сравнению с тем, что было до болезни - рассказала замдиректора Института оингвистики и межкультурной коммуникации Сеченовского универстиета Юлия Донскова на пресс-конференции фестиваля "Редкая Жара", Коммуникация – это профессиональный навык для врача. Но важно понимать, что подходы врача и пациента к заболеванию, пониманию болезни – разные. Профессионально сознание врача направлено на клинические стороны. Обычный человек смотрит на себя и болезнь с точки зрения качества жизни, удобства. 🗣️ Коммуникация «врач - пациент» за последние годы стала одной их важнейших концепций в векторе пациентоориентированности, который провозгласило здравоохранение нашей страны. АНО «Дом Редких» совместно с Сеченовским университетом уже около трех лет ведет активную просветительскую деятельность в области коммуникации «врач-пациент». Это вебинары, тренинги и мастер-классы для практикующих врачей, студентов, ординаторов и аспирантов. Будучи довольно новой, эта тема еще не получила значительного развития в науке. А ведь именно научная, исследовательская основа позволит создать наиболее объективные и эффективные инструменты взаимодействия врача и пациента. Исследование среди пациентов с ЛАГ положило начало активному поиску общего языка между профессиональным и пациентским сообществами🗣️, - подчеркнула руководитель «Дома Редких» Анастасия Татарникова

🔜Пилотный проект по внедрению протокола этичного сообщения диагноза запустится в 12 регионах Проект планируют в республиках Карелия, Коми, Татарстан, в Астраханской, Владимирской, Вологодской, Иркутской, Кемеровской, Липецкой, Омской и Самарской областях, в Камчатском крае. Об этом рассказала руководитель фонда помощи детям с редкими заболеваниями и неуточненными диагнозами "Стеша" Марина Булгакова на пресс-конференции фестивая "Редкая Жара". 🟢Еще 14 регионов планируют внедрить протокол как часть проекта «Профилактика социального сиротства среди детей в возрасте до четырех лет». Площадками станут Белгородская, Воронежская, Калининградская, Московская, Нижегородская, Новосибирская, Пензенская, Рязанская, Тульская и Тюменская области, а также Краснодарский, Пермский, Приморский и Ставропольский края. ✔️Проект будет тестироваться до 2026 года. Он включает описание процедуры сообщения диагноза родителям, обучение врачей, психологическую помощь семьям, подробную маршрутизацию семьи с учетом возможностей регион. 🗣️Я лично знаю, насколько страшно услышать от врачей некорректное сообщение диагноза. В моем случае мне просто предложили отказаться от ребенка. «Потому что есть двое здоровых и эта не жилец». Эту фразу я запомнила на всю жизнь, услышав её в день рождения младшей дочери Стеши. Я знаю уже сотни историй, подобных моей. Два года назад фонд «Стеша» активно включился в работу по разработке и внедрению в Воронежской области протокола этичного сообщения диагноза. Уверена, что это поможет не только бороться с сиротством, но и повысит качество жизни семьи. Надеюсь, что протокол будет адаптирован и для взрослых🗣️ - рассказала Марина Булгакова. В марте в Воронеже приняли Рекомендации, в которых запрещается ❌рекомендовать отказаться от ребенка ❌излагать субъективное видение перспектив жизни ребенка и семьи. Так же в документе говорится,что работник медицинской сферы при сообщении диагноза должен: ✔️ выразить сочувствие ✔️использовать точную, понятную собеседнику лексику ✔️по ходу беседы уточнить наличие дополнительных вопросов ✔️предоставить время для выражения эмоций ✔️ продолжать беседу, удостоверившись в готовности воспринимать информацию. ➡️Уже в августе и сентябре этого года в Москве пройдёт тренинг для региональных врачей по этичному сообщению диагноза. От Воронежской области в нем примут участие 2 специалиста, которые в дальнейшем будут делиться знаниями с коллегами и совместно дорабатывать рекомендации к протоколу.

Центр лекобеспечения объявил аукционы на поставку для «Круга добра» препаратов аталурен, динутуксимаб бета, себелипаза альфа, эверолимус, иммуноглобулин и воретиген непарвовек, который входит в число самых дорогих препаратов из перечня закупаемых для фонда лекарств. https://pharmvestnik.ru/content/news/Centr-lekobespecheniya-zakupit-odin-iz-samyh-dorogih-preparatov-iz-perechnya-Kruga-dobra.html

Минтруд РФ представил для общественного обсуждения проект приказа, утверждающий перечень медицинских и социальных показаний и противопоказаний для обеспечения инвалидов техническими средствами реабилитации (ТСР). Ведомство впервые намерено прописать соцпоказания, которые будут определять при проведении медико-социальной экспертизы (МСЭ) в целях повышения активности и участия инвалида и эффективности восстановления способностей к самообслуживанию и трудовой деятельности. Подробнее в Vademecum: https://vademec.ru/news/2024/07/29/mintrud-nameren-utverdit-sotsialnye-pokazaniya-dlya-obespecheniya-invalidov-tsr/

Правительство РФ актуализировало правила формирования перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП), сообщает Vademecum. Согласно новому регламенту, российские лексредства или препараты, производство которых локализовано в стране, получат приоритет при включении в список. Кроме того, изменения позволят заявителю дорабатывать исследование для включения препарата в перечень ЖНВЛП, если его отклонит экспертная комиссия. Однако теперь лекарство могут исключить из перечня в случае его ввода в гражданский оборот и отсутствия остатков лекарства в России. Подробнее: https://vademec.ru/news/2024/07/29/pravitelstvo-obnovilo-pravila-formirovaniya-perechnya-zhnvlp/

Что нужно обязательно делать, если у ребёнка НЦЛ второго типа? 🧬 На этот вопрос отвечает заведующая отделением медицинской генетики РДКБ, д.м.н. Светлана Витальевна Михайлова. 1️⃣ Вести дневник приступов; 2️⃣ По возможности фиксировать приступы на видео; 3️⃣ Выполнять рекомендации врачей; 4️⃣ Смотреть концентрацию препаратов в крови — 1 раз в 1 месяц, в 3 месяца, в 6 месяцев; 5️⃣ ЭЭГ со сном в зависимости от клинической ситуации — 1 раз в 3 месяца, в 6 месяцев; 6️⃣ Общий анализ крови и биохимия крови — 1 раз в 1 месяц, в 3 месяца, в 6 месяцев; 7️⃣ Госпитализация желательна 1 раз в 3-6 месяцев. #ятолькоСпросить

💫 Впервые на 7-м социальном фестивале «Редкая Жара» состоялась «Школа современного пациента. Знаю. Умею. Практикую» 🧬 Врач-генетик Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Петр Васильев рассказал, как правильно интерпретировать результаты ДНК-диагностики, объяснил молекулярные механизмы возникновения новых генетических вариантов и типы наследования заболеваний. Также вместе с пациентами специалист разобрал варианты генетических анализов, их возможности и ограничения. 👫 Президент Межрегиональной общественной организации с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин дал практические советы родителям детей с наследственными заболеваниями, как избежать «инвалидного поведения», научить детей жить самостоятельно, несмотря на болезнь. 🌷Руководитель Межрегиональной общественной организации «Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отеком» Елена Безбожная рассказала историю создания организации, объединившей пациентов с НАО и пояснила, на какую помощь могут рассчитывать члены Общества. 🍊Опытом редкого родительства поделить также автор социального проекта «Ты СПРАВИЛСЯ!» Татьяна Школяренко из Тюмени и руководитель направления «НаЦеЛены Жить» Центра экспертной помощи «Дом Редких» Татьяна Змейкова. 🔗 Запись «Школы современного пациента» смотрите на странице "Дом Редких" в ВКонтакте. #РедкаяЖара

🔥 27 июля состоялся VII Фестиваль «Редкая жара» в парке «Ходынское поле»! Соцфест «Редкая Жара» зародился в Астрахани в 2018 году и стал первым и единственным ежегодным массовым мероприятием в сфере редких заболеваний, которое популяризирует внимание к детям и взрослым с редкими заболеваниями. Федеральный регистр доноров костного мозга также принял участие в Фестивале и организовал рекрутинг и забор крови у потенциальных доноров костного мозга. 💪 11 участников, организаторов и гостей Фестиваля вступили в Федеральный регистр. Это заинтересованные, ответственные и неравнодушные люди, которые, при поступлении запроса на их гемопоэтические стволовые клетки, смогут спасти жизнь человеку! 🍒 Спасибо организаторам, участникам и всем присоединившимся к Федеральному регистру доноров костного мозга. #регистр_итоги