Extra Medical 🩺🔬♥️

Lafora's disease 🔺️ مرض لافورا (Lafora Disease) هو اضطراب وراثي عصبي نادر، ويُعد من أشد أنواع الرمع العضلي التقدمي (PME) خطورة وتدهوراً.​سُمي المرض بهذا الاسم نسبةً إلى طبيب الأعصاب الإسباني "غونزالو رودريغيز لافورا" (Gonzalo Rodríguez Lafora)، الذي اكتشف في أوائل القرن العشرين وجود تكتلات غير طبيعية داخل خلايا أدمغة المرضى. 🔺️ الآلية المرضية (ما الذي يحدث في الجسم؟)​ يحدث مرض لافورا نتيجة طفرة جينية تؤثر على طريقة تعامل الجسم مع الكربوهيدرات.​بشكل طبيعي، يخزن الجسم الجلوكوز على شكل مادة تُسمى الجليكوجين.​ في مرض لافورا، يحدث خلل جيني يجعل الجسم عاجزاً عن بناء الجليكوجين بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى تكوين صورة شاذة وغير قابلة للذوبان من الجليكوجين تُعرف بـ "أجسام لافورا" (Lafora Bodies).​تتراكم هذه التكتلات وتتجمع بمرور الوقت داخل خلايا الدماغ والأنسجة الأخرى (مثل الكبد والعضلات والجلد)، مما يعطل وظائف الخلايا العصبية ويدمرها تدريجياً. 🔺️ الأسباب والوراثة​ الوراثة: يُعد مرض لافورا مرضاً وراثياً متنحياً مرتبط بالصبغي الجسدي (Autosomal Recessive)، وهذا يعني أن الطفل يُصاب بالمرض فقط إذا ورث جينين متحورين (أحدهما من الأب والآخر من الأم)، وغالباً ما يكون والداه حاملين للجين دون أن تظهر عليهما الأعراض.​ الجينات المسؤولة: تسببه غالباً طفرات في جينين رئيسيين هما (EPM2A) و (NHLRC1 أو EPM2B)، واللذان يشفران البروتينات المسؤولة عن تنظيم عمليات تصنيع الكربوهيدرات في الخلايا.