Synapse Notes

Note génétique 🧬

(Maladie chromosomiques) ⛔️Maladie du Cri du Chat : retard mental SÉVÈRE---> Le PLUS sévère de toutes les M.Ch

Note génétique 🧬

(Maladie chromosomiques) ✅️Puberté NORMALE dans la Trisomie 21 -ne pas confondre avec Turner/Klinefelter où la Puberté est absente/retardée ❗️

Piège 3 ⚠️ On n'utilise pas L'ARNt comme vecteur, on utilise des virus à ARN (rétrovirus, lentivirus)

Piège 2⚠️ Il faut de dire que les vecteurs viraux cibles QUE les c en division ✔️We have: ○adenovirus, lentivirus :peuvent transduire les c en division et au repos ○les rétrovirus classiques : sont limités aux c en division .

Note génétique 🧬

(Cours thérapie génique) Piège⚠️ 🚫vaccin ARNm 💉≠ thérapie génique ❌️La vaccination COVID-19 utilise de l'armée--> ne modifie pas L'ADN---> pas une thérapie génique

Note génétique 🧬

(Cours thérapie génique) ✔️La thérapie génique agit sur l'ADN (et non pas l'ARNm) ✔️La thérapie génique concerne essentiellement les c somatiques (non sexuelles)

Note génétique 🧬

(Cours pharmacogénétique) 🫧phase 1: CYP450+Alcool/aldéhyde déshydrogenase 🫧phase 2: NAT, TPMT, GST, UGT

Note génétique 🧬

(Cours pharmacogénétique) 🫧CYP2C9: est essentielle pour la Warfarine (clé pour la thérapie anticoagulante)

Note génétique 🧬

🩸La consanguinité modifie les fréquences génotypiques mais les fréquences alléliques restent inchangées

Note génétique 🧬

⚜️Les Ch acrocentriques : p très cours +satellites = 13, 14, 15, 21, 22, Y(Y sans satellite)

🌸ADN polymérase ➡️ nécessite Amorce 🌸ARN polymérase ➡️ nécessite un promoteur

Génétique 🧬

🫧Les c tumorales bloquent le syst immunitaire à travers des checkpoints: Pd-1, PD-L1, CTLA4

Note génétique 🧬

○Voie JAK/STAT: Inhibe l'apoptose par induction de Bcl-XL par STAT 5

INFO GÉNÉTIQUE - Pr Boudiaf

Concernant les deux cours "Caryotype Normal" et "Anomalie du Caryotype", il est impératif d’utiliser les deux supports envoyés (Diapo + Polycopié). Ils sont strictement complémentaires pour la préparation de l’examen.

NOTE : LA TRANSCRIPTION 🧬

🫧L'épissage est le passage : de l'ARN pré-messager à l'ARNm

NOTE : LA TRANSCRIPTION 🧬

🫧La TATA box et INR box forme le promoteur minimum ✔️

NOTE QCM 🧬

Lors d'élongation de la traduction: l'aminoacyl-ARNt se positionne sur le site A, le site P contient le peptide naissant .

Note immuno🦠: système des compléments

🪝CH50----> la voie classique 🪝AP50----> la voie alterne

NOTE GÉNYTIQUE 🧬( Les systèmes de réparation de L'ADN)

⚜️Réparation par excision de bases BER : lzm la réparation max : 4 nucléotides (<_4) ⚜️Réparation par excision : minimum 4 nucléotides (>4)

NOTE GÉNYTIQUE🧬 (réplication de l'ADN)

🫧ADN polymérase delta: intervient dans la réparation grâce à son activité exonucléase dans le sens 3'5'