СЕКВЕНИРУЙ ЭТО 🧬 | МГЦ Геномед

🧬 Биоинформатики: «невидимые герои», без которых НИПТ и ПГТ — просто шум Когда беременная женщина сдает кровь на НИПТ, образец отправляется в секвенатор. Прибор работает часами, генерируя миллионы строк кода, и... выдает на экран массив данных. Но между пробиркой и понятным ответом «низкий риск» стоит работа биоинформатиков. Это люди, которые переводят язык молекул на язык цифр и диагнозов. Что такое биоинформатика? Это гибрид биологии, статистики и программирования. Если представить генетические данные как гигантскую библиотеку, где миллиарды букв разбросаны в беспорядке, то биоинформатик — это архитектор, который строит поисковую систему, способную за секунды найти нужную «опечатку» в конкретном томе. Почему без них НИПТ невозможен? В крови матери плавает смесь: её собственная ДНК и крошечные фрагменты ДНК плаценты (фетальная фракция). Задача биоинформатика — вычленить данные ребенка из общего потока. Процесс выглядит так: 1. Очистка (QC): Секвенатор ошибается. Биоинформатик пишет алгоритмы, которые отфильтровывают низкокачественные «прочтения» и технический мусор (адаптеры). 2. Выравнивание (Alignment): Короткие фрагменты ДНК нужно сопоставить с эталонным геномом человека. Для этого используют сложные методы, например, трансформацию Бэрроуза-Уилера (BWT). Это позволяет «пришить» миллиарды кусочков пазла к своим местам за часы, а не недели. 3. Статистический триллер: Чтобы заподозрить трисомию (например, синдром Дауна), нужно доказать, что фрагментов 21-й хромосомы на 50% больше, чем в норме. Программа рассчитывает Z-score (показатель отклонения). Если он выше 3, риск велик. Но это не просто арифметика. Нужно учесть возраст матери, пол плода и даже возможность материнского мозаицизма (когда особенности ДНК самой женщины могут симулировать патологию плода). Сложности с ПГТ (тестирование эмбрионов) В ПГТ биоинформатики сталкиваются с «эффектом малого количества». ДНК из нескольких клеток эмбриона приходится многократно копировать (амплифицировать), что вносит шумы. Биоинформатик должен отличить реальную поломку хромосомы от ошибки копирования. Зачем это знать врачу? Результат теста выглядит просто: «Норма» или «Патология». Но за этой фразой — сложнейшая математическая модель. Понимая работу биоинформатика, врач осознает границы метода: почему при низкой фетальной фракции результат нельзя выдавать и когда результат может быть ложноположительным из-за биологических особенностей. Биоинформатики — это переводчики, которые превращают хаос данных в уверенность родителей. Без их кода современная репродуктивная медицина осталась бы на уровне догадок🧑‍💻

В Великобритании родился первый ребенок после трансплантации матки от посмертного донора В медицине произошло знаковое событие: в декабре 2025 года британка Грейс Белл, рожденная без матки, произвела на свет здорового мальчика по имени Хьюго. Это первый случай в Великобритании и лишь третий в Европе, когда успешная беременность стала возможной благодаря пересадке органа от посмертного донора. Грейс стала участницей уникальной исследовательской программы INSITU. Ранее в Британии уже рождался ребенок после трансплантации матки, но тогда донором выступала живая родственница (сестра матери). Случай Грейс технически сложнее: он требует не только ювелирной работы хирургов, но и особого юридического сопровождения. В Британии согласие на посмертное донорство органов не включает автоматическое разрешение на использование матки — для этого требуется отдельное подтверждение от семьи умершей. Операция по пересадке длилась около семи часов, после чего последовал этап ЭКО. Успех этого метода — результат 25 лет исследований под руководством профессора Ричарда Смита. Хьюго даже получил второе имя Ричард в честь врача, подарившего его матери шанс на материнство. Сегодня бесплодие, связанное с отсутствием или патологией матки, затрагивает 1 из 5000 женщин. Трансплантация становится реальной альтернативой суррогатному материнству или усыновлению, позволяя женщине самой выносить и родить ребенка. Случай Грейс Белл доказывает, что современная трансплантология способна не только спасать жизни, но и создавать новые, превращая диагноз, казавшийся приговором, в счастливый финал. Читайте больше интересных фактов об этой необычной процедуре в карточках🤞 #новостигенетики

Классика кошачьей генетики в одном кадре☯️ Чёрная кошка (aa) + белый кот (носитель гена белой пятнистости S) → биколор-котёнок. Ген S (KIT-мутация) влияет на миграцию меланоцитов во время эмбрионального развития: если клетки не заселяют часть кожи, участок остаётся без пигмента и выглядит белым. Ген S неполно-доминантный и с переменной экспрессией: от маленького «медальона» до почти полностью белого животного. Здесь котёнок получил одну копию S — и белый цвет занял мордочку, грудь и лапы, оставив чёрный фон от мамы. Просто и красиво: два исходных окраса — и новый фенотип как результат их генетического взаимодействия 🖤🤍🐾 Желаем вам такой же гармоничной и продуктивной сокращенной рабочей недели! #интереснаягенетика

Близится "самый мужской" праздник года, поэтому пришло время посмотреть на генетику мужчин с профессиональной точки зрения🔬 Как стать настоящим мужчиной? На ранних этапах эмбрионального развития (до 6–7 недели) все зародыши выглядят одинаково и развиваются по женскому типу. Чтобы «получился» мальчик, должен сработать генетический триггер. Этим сигналом служит ген SRY на Y-хромосоме. Он запускает каскад, который перепрофилирует зачаточные половые желзы в семенники, те начинают вырабатывать тестостерон и антимюллеров гормон — и организм идёт по мужскому пути развития. Но система не застрахована от сбоев. При синдроме де ла Шапеля ген SRY «перепрыгивает» с Y на X-хромосому отца. Итог: кариотип XX, но внешне мы видим мужчину. Обратная история — синдром Свайера: Y-хромосома есть, но SRY мутирован и не работает. Кариотип XY, фенотип женский. Один ген, но какая ответственность!📈 Каково это — быть мужчиной? 1. Без права на ошибку У женщин две X-хромосомы, поэтому если в одной из них случилась мутация, вторая часто может «подстраховать». У мужчин такой роскоши нет: X-хромосома всего одна. Если в ней есть баг (например, ген дальтонизма или гемофилии), он проявится со 100% вероятностью. Именно поэтому мужчины — это «генетические новаторы» природы. На них эволюция тестирует все новые мутации: если мутация полезная — она закрепится, если вредная — носитель её сразу почувствует. 2. Y-хромосома «уменьшается» с каждым поколением Миллионы лет назад Y-хромосома была примерно равна X. Сегодня она потеряла около 97% своих генов. Учёные спорят: исчезнет ли она совсем через несколько миллионов лет — или стабилизируется на нынешнем уровне. Пока побеждает версия «остановится». 3. Y-хромосома начинает исчезать из клеток ещё при жизни Y-хромосома не просто «уменьшается» в эволюционном масштабе — она буквально теряется из клеток конкретного мужчины с возрастом. Это явление называется мозаичной потерей Y-хромосомы (loss of Y, LOY): начиная примерно с 60 лет значимая доля клеток крови у мужчин существует вообще без Y. К 70–80 годам у части мужчин этого лишены уже десятки процентов лейкоцитов. 4. Долгожданная последовательность Только в 2023 году учёные впервые опубликовали полную последовательность Y-хромосомы. До этого около 50% её оставалось «белым пятном» из-за сложных повторяющихся участков. 5. Адам и… Чингисхан В отличие от всех остальных хромосом, Y-хромосома почти не обменивается участками со своей парой (рекомбинация идёт только на концевых участках). Это значит, что она передаётся от отца к сыну практически в неизменном виде — как генетическая «фамилия», которую нельзя стереть. Благодаря этому мы можем отследить мужскую родословную на десятки тысяч лет назад до «Y-хромосомного Адама». Это позволяет учёным восстанавливать историю миграций народов и даже вычислять потомков Чингисхана через века (каждый 200ый мужчина – его прямой потомок!). Так что быть мужчиной — это не просто социальная роль, это ещё и довольно нетривиальная генетическая задача Незаменимых не бывает? В генетике бывает. Y-хромосома — единственная в своём роде, как и каждый из носителей! С праздником! 💪 #интереснаягенетика #23февраля

Почему противоопухолевая терапия может перестать работать: генетика резистентности Нужно понимать, что опухоль — это не однородная масса клеток, а смесь различных клонов. Лечение действует на самые чувствительные клетки, а те, кому препарат мешает меньше, выживают и со временем начинают доминировать. Так и появляется резистентность. Если еще проще, представьте, что противоопухолевый препарат — это инструмент, который бьет по конкретной уязвимости опухоли. Сначала он помогает, потому что попадает точно в цель. Но опухоль — это не один тип клеток, а смесь разных клонов. Лечение убирает чувствительные клетки, а те, кому оно мешает меньше, остаются и начинают расти. Так появляется резистентность. Когда меняется мишень терапии Таргетные препараты рассчитаны на определенный белок. Если в нем появляется новая мутация, лекарство хуже связывается и эффект снижается. Классический пример из практики рака легкого с мутациями EGFR — вторичная мутация EGFR T790M, которая часто становится причиной утраты эффекта от ингибиторов EGFR ранних поколений. Обходные пути роста Когда основной путь роста заблокирован, клетка может перейти на альтернативный драйвер, как будто «объезжает» перекрытую дорогу. Для EGFR-мутантного рака легкого хорошо описана амплификация MET как механизм, позволяющий росту продолжаться несмотря на блокаду EGFR. Иногда меняется не сам белок-мишень на поверхности клетки, а элементы ниже по сигнальному каскаду. Тогда блокировка «сверху» уже мало влияет. Это похоже на ситуацию, когда выключатель отключили, но проводка переделана так, что лампа все равно получает питание. Опухоль меняет биологию Редко, но клинически очень важно: опухоль может менять фенотип. Для EGFR-мутантного рака легкого описана трансформация в мелкоклеточный вариант. В такой ситуации лечение часто приходится выбирать заново, потому что это уже другая болезнь по поведению и чувствительности. При терапии, связанной с повреждением ДНК, опухоль может восстановить репарацию. PARP-ингибиторы и препараты платины часто работают лучше, когда у опухоли нарушена репарация ДНК, например, при дефектах BRCA1/2. Но описаны реверсионные мутации BRCA1/2, которые возвращают функцию белка. Проще говоря, опухоль «чинит» поломку, из-за которой была уязвима, и становится устойчивее. При иммунотерапии опухоль может «спрятаться» Эффект ингибиторов PD-1 и PD-L1 зависит от того, распознают ли T-клетки опухоль. Если нарушена презентация антигенов, распознавание ухудшается. Описаны изменения B2M, влияющие на MHC I. Также встречаются нарушения интерферон-гамма сигнального пути через изменения JAK1 или JAK2, что может снижать чувствительность к терапии контрольных точек. Резистентность — это не случайность и не «неудачное лекарство», а определенный биологический механизм конкретный биологический механизм. Если понимать, какой именно, становится яснее следующий шаг: — сменить препарат на другой класс, — закрыть обходной путь комбинацией, — повторно проверить молекулярный профиль, — или пересмотреть тактику лечения. Препарат, и особенно таргетную терапию, лучше подбирать по молекулярному профилю опухоли, а не только по названию диагноза. Для этого делают генетическое тестирование опухоли или ctDNA в крови (circulating tumor DNA — циркулирующая опухолевая ДНК: маленькие фрагменты ДНК опухоли, которые попадают в кровь), находят лекарственную мишень и выбирают препарат, который доказанно работает при этом биомаркере. При прогрессировании анализ часто повторяют, чтобы выявить мутации резистентности и скорректировать лечение. #онкогенетика

Почему слёзы и кожа при муковисцидозе солёнее обычных? Иногда самые тревожные диагнозы начинаются с банальных родительских наблюдений. Мать целует своего новорождённого младенца и внезапно замечает, что его кожа имеет странный, явно выраженный солёный привкус — настолько заметный, что невозможно списать на случайность. Этот симптом, который в народе веками связывали с дурными предзнаменованиями, указывает на редкое наследственное заболевание — муковисцидоз, затрагивающее около 70-100 тысяч человек по всему миру. История болезни уходит корнями в Средневековье, когда в некоторых европейских регионах существовала мрачная поговорка: "Горе ребенку, лоб которого соленый на вкус при поцелуе, ибо проклят он и скоро должен умереть". Лишь в 1938 году американский патологоанатом Дороти Андерсен впервые описала муковисцидоз как отдельное заболевание, связав воедино симптомы поражения лёгких, поджелудочной железы и кишечника. Молекулярная основа болезни кроется в мутации гена CFTR, который кодирует белок-канал, регулирующий транспорт ионов хлора через клеточные мембраны. При муковисцидозе этот белок теряет способность пропускать хлор, что запускает цепную реакцию патологических изменений. В лёгких образуется аномально вязкая слизь, создающая идеальную среду для хронических инфекций. В поджелудочной железе густые секреты блокируют протоки, препятствуя нормальному пищеварению. Что же происходит с потовыми железами? В норме соль из первичного пота реабсорбируется обратно в организм благодаря белку CFTR, но при муковисцидозе этот процесс нарушен. Концентрация хлора в поте больных детей достигает 60-100 ммоль/л при норме 10-40 ммоль/л — разница настолько существенна, что родители физически ощущают её при поцелуе. Именно эта особенность легла в основу диагностического «потового теста» Гибсона-Кука, разработанного в 1959 году и остающегося золотым стандартом верификации диагноза. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу: ребёнок получает дефектный ген от обоих родителей. На сегодня описано более 2000 мутаций CFTR, самая распространённая — дельта-F508 — встречается у 70% больных. Поскольку около 1 из 25-30 человек европейского происхождения является носителем мутации, даже не подозревая об этом, генетический скрининг перед планированием беременности приобретает особое значение. Простой анализ крови позволяет паре узнать, являются ли оба партнёра носителями — в этом случае риск рождения больного ребёнка составляет 25%. Такое знание даёт возможность принять информированное решение, рассмотреть варианты пренатальной диагностики или преимплантационного генетического тестирования при ЭКО, которое позволяет отобрать эмбрионы без мутации ещё до переноса в матку.

Есть диагнозы, которые сопровождают человека всю жизнь, потому что исправить их невозможно, но можно узнать о риске заранее

Ещё полвека назад муковисцидоз был смертным приговором еще в раннем детстве — средняя продолжительность жизни не превышала пяти лет. Современная медицина радикально изменила прогноз: продолжительность жизни пациентов в развитых странах увеличилась до 40-50 лет. Революционным прорывом последнего десятилетия стали CFTR-модуляторы — препараты, частично восстанавливающие функцию дефектного белка. Солёный привкус кожи, замеченный родителями при первом поцелуе, продолжает оставаться одним из самых ранних и достоверных признаков болезни. Этот древний симптом, некогда окружённый суевериями, сегодня стал отправной точкой для своевременной диагностики и лечения, способного подарить детям с муковисцидозом полноценное будущее. #интереснаягенетика

Мы привыкли расшифровывать геномы и выдавать сотни серьезных результатов исследований каждый день. Но сегодня делаем исключение!👩‍⚕️ Сегодня генетическое заключение получает каждый Листайте карусель, ищите свое и отправляйте вашему комплементарному человеку ❤️ С любовью, Геномед🧬

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) за последние 15 лет полностью изменил подход к пренатальной диагностике. До его появления единственным способом получить достоверную информацию о хромосомном наборе плода оставались инвазивные процедуры — амниоцентез или биопсия ворсин хориона, которые сопряжены с риском осложнений беременности. Многие женщины отказывались от исследования даже при наличии показаний, предпочитая неопределенность потенциальной угрозе для плода. НИПТ основан на анализе внеклеточной фетальной ДНК, циркулирующей в материнской крови начиная с 9-10 недели беременности. Фрагменты ДНК плода составляют 10-20% от общего количества внеклеточной ДНК в крови матери, и методы высокопроизводительного секвенирования позволяют их выделить и проанализировать с высокой точностью. Стандартный НИПТ фокусируется на наиболее частых хромосомных аномалиях — трисомиях по 13, 18 и 21 хромосомам, а также анеуплоидиях половых хромосом. Однако современные технологии секвенирования позволяют получить значительно больше информации из того же образца крови. НИПТ экспертная панель: расширенный пренатальный скрининг Новая НИПТ экспертная панель от Геномед объединяет три уровня генетического анализа в рамках одного исследования, что позволяет получить максимально полную картину генетических рисков как для текущей беременности, так и для репродуктивного здоровья семьи в целом. Первый уровень — полнохромосомный анализ плода, охватывающий все 23 пары хромосом. В отличие от стандартного НИПТ, который анализирует лишь некоторые хромосомы, этот подход позволяет выявить редкие аутосомные трисомии и крупные структурные перестройки генома (вариации числа копий размером более 5 млн пар нуклеотидов). Хотя такие аномалии встречаются значительно реже синдрома Дауна, их клинические последствия могут быть не менее серьезными, и раннее выявление дает возможность спланировать тактику ведения беременности. Второй уровень — скрининг 31 микроделеционного и микродупликационного синдрома. Эти состояния обусловлены потерей или удвоением небольших участков хромосом и включают клинически значимые синдромы: ДиДжорджи (делеция 22q11.2), Вильямса (делеция 7q11.23), кошачьего крика (делеция 5p15.2), Прадера-Вилли и Ангельмана (делеции 15q11.2-q13) и другие. Стандартные методы НИПТ не обладают достаточной разрешающей способностью для их детекции, в то время как экспертная панель использует более глубокое секвенирование и алгоритмы биоинформатического анализа, способные выявлять изменения на субхромосомном уровне. Третий уровень — скрининг носительства у матери 18 частых аутосомно-рецессивных заболеваний, включая муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию, наследственную несиндромальную тугоухость, болезнь Тея-Сакса, нейрональный цероидный липофусциноз и другие. Носительство патогенных вариантов в генах, ответственных за эти заболевания, встречается у здоровых людей с частотой от 1:25 до 1:200 в зависимости от этнической принадлежности. Если оба родителя являются носителями мутаций в одном гене, риск рождения больного ребенка составляет 25% при каждой беременности. Выявление носительства у матери позволяет оценить необходимость тестирования партнера и принять информированное решение о дальнейшей тактике. Важным элементом исследования является гарантия дополнительного обследования: при получении результата с высоким риском хромосомной или микроделеционной патологии у плода Геномед проводит хромосомный микроматричный анализ (ХМА) бесплатно. Это обеспечивает верификацию результата методом с более высокой специфичностью и снижает вероятность необоснованных инвазивных процедур. Панель рекомендована парам, планирующим несколько беременностей и заинтересованным в оценке общих репродуктивных рисков семьи, а также при отягощенном семейном анамнезе по наследственным заболеваниям👩‍👩‍👦 С подробностями нового исследования можно ознакомиться на сайте: https://genomed.ru/service/reproduktivnaya-genetika-i-prenatalnaya-diagnostika/nipt/

7 февраля 1986 года в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова в Москве родилась девочка, зачатая методом экстракорпорального оплодотворения. Это был первый «ребенок из пробирки» в СССР и России. Её мама жила в Луганской области, перенесла операцию с удалением обеих маточных труб и официально считалась бесплодной. О том, что в Москве набирают женщин в «экспериментальную группу», она узнала из научного журнала. По правилам давали только одну попытку, первая оказалась неудачной — но она уговорила врачей разрешить ещё один протокол. Именно со второй попытки и началась история первого советского ЭКО‑ребёнка. Тогда не было ни отработанных протоколов, ни криоконсервации, ни привычных нам сегодня лекарств. Эмбриологи и репродуктологи работали буквально вслепую, собирая технологию по крупицам из редких иностранных статей. Все полученные эмбрионы переносили сразу, поэтому вместо одной желанной беременности часто получались двойни, тройни и даже пятерни — недаром первых детей после ЭКО в СССР называли «бриллиантовыми», настолько сложной и непредсказуемой была технология. Сегодня ЭКО превратилось из уникального эксперимента в рутинную, отработанную технологию. Улучшились протоколы стимуляции, появились криоконсервация эмбрионов и яйцеклеток, методы ИКСИ для коррекции мужского фактора, преимплантационная генетическая диагностика, позволяющая перед переносом эмбриона снизить риск наследственных заболеваний. Долгое время в обществе жили страхи, что «дети из пробирки» будут слабы и бесплодны, но наблюдения показали: по здоровью и фертильности они не отличаются от детей, зачатых естественным путем. Сейчас в России с помощью ЭКО ежегодно рождается около 25–30 тысяч детей, а сама процедура доступна по полису ОМС с 2016 года. История первого ЭКО в России – напоминание о том, насколько быстро развивается репродуктивная медицина и как наука меняет судьбы людей. То, что еще 40 лет назад казалось фантастикой и вызывало ожесточенные споры, сегодня стало привычной частью маршрута лечения бесплодия для тысяч будущих родителей. #новостигенетики #интереснаягенетика

4 февраля — Всемирный день борьбы против рака. Поэтому мы хотим поговорить о том, что часто остается в тени: о наследственности и профилактике. Рак — это общее название для множества патологий, при которых одна единственная клетка теряет контроль над своим делением. Она перестает реагировать на сигналы к остановке роста и начинает агрессивно распространяться по телу, игнорируя границы тканей. Успех борьбы с онкологическим заболеванием сегодня напрямую зависит от того, насколько рано мы заметим этот процесс или предрасположенность к нему. Первый миф, который нужно развеять:

❌ Рак — это всегда случайность, от которой никто не застрахован.

На самом деле всего 5–10% всех онкологических заболеваний связаны с наследственностью. И это очень хорошая новость — потому что эти случаи поддаются прогнозированию и профилактике. Спорадический vs наследственный рак: в чём разница? Спорадический рак возникает из-за случайных мутаций, накопившихся в течение жизни (возраст, образ жизни, внешние факторы). Наследственный рак — это когда опасная мутация передана вам от одного из родителей с рождения. Она присутствует в каждой клетке вашего тела, что серьёзно повышает риск развития болезни (но, конечно, не гарантирует 100% вероятности развития болезни). Красные флажки в вашей семейной истории: Обратите внимание, если у ваших родственников: 🚩 Рак диагностирован до 50 лет 🚩 Несколько случаев рака в семье (особенно одного типа) 🚩 Множественные опухоли у одного человека 🚩 Рак груди или яичников у мужчин (редкий, но важный сигнал) 🚩 Рак толстой кишки, панкреаса или простаты в молодом возрасте Если вы узнали себя — это повод не паниковать, а действовать. Какие гены стоит проверить? Самые «известные» гены наследственного рака: ✔️BRCA1 и BRCA2 — несут ответственность примерно за 70% наследственных случаев рака груди и яичников. Повышают риск рака груди в 5–7 раз у женщин и повышают риск рака простаты у мужчин. ✔️CHEK2 — ассоциирован с раком груди и толстой кишки, встречается чаще, чем BRCA, и повышает риск примерно на 2–3 раза. ✔️Синдром Линча (гены MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) — предрасполагает к раку толстой кишки в 70–80% случаев и повышает риск рака других органов (эндометрия, яичников, желудка). ✔️TP53 (синдром Ли-Фраумени) — очень редкая, но агрессивная мутация, ассоциирована с множественными опухолями (рак груди, саркомы, опухоли мозга). Полный спектр наследственных синдромов намного шире — это может проверить врач-генетик. Что делать, если вы обнаружили мутацию? ✅ Более частый скрининг (УЗИ, МРТ, КТ вместо стандартных проверок) — помогают увидеть болезнь на самой ранней стадии, когда лечение максимально эффективно ✅ Рекомендации по образу жизни (питание, физическая активность, отказ от вредных привычек) ✅ В некоторых случаях — профилактические операции (если риск критически высок) ~ Мы в Геномед помогаем на этапе профилактики. А благотворительный фонд "Онкологика" помогает тем, кто уже столкнулся с диагнозом. В феврале фонд запускает масштабную кампанию по сбору средств на создание первого ресурсного офлайн-центра для онкопациентов в Москве — места, где люди получат не только медицинскую информацию, но и психологическую поддержку, помощь в навигации по системе здравоохранения и общение с теми, кто уже прошел этот путь. Важно: до 31 марта Т-Банк удваивает все пожертвования на проект 🤝 Ваш вклад становится вдвое ценнее. 🤝 Вы помогаете пациентам сосредоточиться на лечении. Что сделать прямо сейчас? 1️⃣ Вспомните семейную историю. Есть ли красные флажки? 2️⃣ Проконсультируйтесь с генетиком Геномед о возможных рисках. 3️⃣ Помогите делом. Это тот случай, когда маленькое личное ограничение приносит двойную пользу тем, кому сейчас действительно тяжело. Отправить пожертвование всего за пару минут можно по ссылке. Бороться с раком легче, когда мы вместе🕊

🛑 Обучение врачей с 1 марта 2026: конец эпохи «дистанционки»? Медицинское образование в России меняется: с 1 марта вступают в силу важные законодательные новшества (в частности, ФЗ № 28-ФЗ и поправки в закон «Об образовании»), которые коснутся каждого, кто планирует повышение квалификации или переподготовку в этом году. Что меняется в правилах: ❗️Ограничение "удалёнки". Согласно новым нормам, программы ДПО (повышение квалификации) больше не могут быть на 100% удаленными. Доля дистанционных технологий теперь ограничена — не более 20% от общего объема программы. Это значит, что очное присутствие или практика на клинических базах снова становятся обязательными. ❗️Усиление требований к практической подготовке. Акцент смещается в сторону очного обучения, наставничества и работы в медицинских организациях. Формат «обучение без отрыва от практики» в привычном виде постепенно уходит. ❗️Цифровой контроль. Все документы об обучении теперь проходят обязательную проверку через ФИС ФРДО и ЕГИСЗ. Свидетельства на бумаге окончательно уходят в прошлое — подтверждением аккредитации является только запись в реестре. До 1 марта 2026 года продолжают действовать прежние правила. Это означает, что врачи по-прежнему могут: — проходить повышение квалификации полностью онлайн, — получать баллы НМО, — оформлять удостоверения установленного образца с внесением в ФИС ФРДО, — выбирать удобный формат без очных выездов. Образовательные программы Геномед и Школы генетики Мы запланировали несколько программ повышения квалификации, которые стартуют до вступления изменений в силу. 📚 Выбирайте свой курс и бронируйте места на сайте уже сейчас!] #командагеномед

Пара с повторными неразвивающимися беременностями, без соматической патологии и отягощённого наследственного анамнеза — типичный сценарий для выявления структурных хромосомных перестроек. Эти аномалии редко проявляются клинически и долго остаются незамеченными, пока не становятся причиной репродуктивных осложнений. Сбалансированные транслокации Одна из самых распространённых структурных хромосомных перестроек. Встречается примерно у 1 из 500–1000 человек. При транслокации участки двух разных хромосом меняются местами. Генетический материал не теряется и не удваивается, поэтому у носителя чаще всего нет клинических проявлений. Если точки разрыва не затрагивают функционально важные гены, человек может никогда не узнать о наличии перестройки. Репродуктивные сложности возникают при образовании половых клеток: во время распределения по половым клеткам хромосомы с транслокацией могут расходиться неравномерно. В результате часть гамет получает избыток одних участков и недостаток других. После оплодотворения это приводит к эмбрионам с частичными трисомиями и моносомиями, большинство из них не жизнеспособны. Поэтому у носителей сбалансированных транслокаций чаще наблюдаются повторные выкидыши или неразвивающиеся беременности. Инверсии Это переворот участка хромосомы внутри самой хромосомы. Генетический материал сохраняется, меняется только порядок генов. Если инверсия не нарушает структуру гена, она также может не иметь клинических последствий для носителя. Однако при распределении генетического материала возможна рекомбинация внутри инвертированного участка. В этом случае образуются гаметы с несбалансированным набором генетического материала. Это увеличивает риск выкидышей и, реже, рождения ребёнка с хромосомной патологией. Кольцевые хромосомы Образуются при потере концевых участков и замыкании оставшегося фрагмента в кольцо. Это редкий тип перестройки. В соматических клетках такая хромосома может быть относительно стабильной. Однако при формировании половых клеток она часто ведёт себя непредсказуемо: может теряться, дублироваться или неправильно распределяться между гаметами. В результате значительно возрастает риск тяжёлых хромосомных нарушений у эмбриона и потери беременности. Как выявляют структурные перестройки Основной метод диагностики — кариотипирование. Оно позволяет увидеть крупные структурные изменения хромосом: транслокации, инверсии, кольцевые формы. Однако кариотип не выявляет мелкие перестройки. Для более детальной оценки применяются микроматричные методы, а также методы секвенирования, которые позволяют обнаружить более тонкие изменения генома. Практическое значение для пар Обнаружение сбалансированной перестройки у одного из партнёров не означает, что у пары не может быть здоровых детей. Это означает, что репродуктивные риски выше, чем в популяции, и их нужно учитывать при планировании беременности. В таких ситуациях важно не ограничиваться одним анализом, а оценивать всю репродуктивную картину. В Геномед для этого используется комплексный подход под кодовым словом РепроПлан. Эта панель прегравидарной подготовки включает кариотипирование экспертного уровня для выявления структурных аномалий хромосом и расширенный скрининг на основе полного секвенирования экзома на скрытое носительство сотен наследственных заболеваний. Уникальность подхода заключается в оценке "генетической совместимости": опытные специалисты анализируют, не совпадают ли у партнеров мутации, способные привести к болезни ребенка. По итогам обследования пара получает подробное заключение и консультацию врача-генетика для выбора оптимальной стратегии — от естественного зачатия до ЭКО с ПГТ. Генетическая система носителя структурной перестройки может работать без сбоев — словно навигатор, в котором слегка переименовали улицы. Человек без труда «доезжает» сам, потому что маршрут ему знаком. Но при попытке передать этот маршрут дальше, при формировании половых клеток, риск ошибки возрастает — и именно это становится причиной репродуктивных потерь📌 #беременность #клиническийслучай

WGS вместо НИПТ? Будущее пренатальной генетики В последние годы в академической медицине разгорается интересный спор. С одной стороны, у нас есть НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование, которое прекрасно выявляет основные хромосомные аномалии (синдром Дауна, трисомия 18, трисомия 13) с точностью свыше 99%. Это беспрецедентный инструмент, и он спас миллионы беременностей от тревоги и ненужных инвазивных процедур. Но с другой стороны, появилась технология whole genome sequencing (WGS) — полное секвенирование генома. И вот врачи всё чаще спрашивают: может быть, вместо НИПТ, который оценивает только хромосомные аномалии, лучше сразу делать WGS на фетальной ДНК? Ведь WGS может выявить не только крупные структурные нарушения, но и крошечные микроделции, микродупликации, и даже моногенные варианты... Чем WGS отличается от НИПТ? Классический НИПТ — это, по сути, математика. В лаборатории анализируются фрагменты ДНК плода и подсчитывается, сколько этих фрагментов относится к каждой хромосоме. Например, если фрагментов 21-ой хромосомы больше, чем в “эталонном” варианте — это, вероятно, синдром Дауна. Если меньше — может быть моносомия. Это простой, элегантный и очень надёжный метод. Вероятность ложноположительных результатов крайне низка. В случае WGS секвенирование выявляет не просто количество, но и саму последовательность нуклеотидов. Это даёт неизмеримо больше информации. Можно не просто сказать: «У плода есть дополнительная копия хромосомы 21», но и выявить микроскопические потери или удвоения материала в других участках, заметить варианты в одиночных генах. Но почему больше — не значит лучше? 1️⃣ Сложности интерпретации Каждый геном содержит миллионы «ненормальных»вариантов, но подавляющее большинство из них — это не несущие клинической значимости различия между людьми, а не предикторы болезни. Именно WGS часто обнаруживает варианты неопределённой значимости (VUS) — варианты, об эффекте которых науке пока ничего не известно. 2️⃣Проблема малых эффектов Некоторые гены лишь немного повышают риск болезней вроде Альцгеймера или диабета, но не гарантируют их развитие. Сообщать будущим родителям о рисках, которые могут реализоваться (а могут и нет) через 60 лет — этически сомнительно, ведь на тактику ведения беременности это никак не влияет.​ Итак, что рекомендует медицина? На данный момент консенсус такой: НИПТ остаётся первой линией скрининга для основных генетических аномалий. Это безопасно, эффективно, а информация достаточна и понятна. WGS — это инструмент для особых случаев: когда на УЗИ выявлены пороки развития и нужна точная диагностика, или когда есть особые показания (например, известное моногенное заболевание в семье). Между базой и полным геномом есть компромисс — расширенный НИПТ. Он анализирует не только основные трисомии (Дауна, Эдвардса, Патау), но и микроделеции, аномалии половых хромосом и другие заболевания. Это дает больше информации, чем обычный тест, но остается сфокусированным на клинически значимых зонах риска, не перегружая родителей гигабайтами информационного шума. Взгляд в будущее Скорее всего, мы перейдем от спора "или/или" к персонифицированной модели. Каждая беременная начинает со комбинации НИПТ + биохимический скрининг. Если результаты вызывают сомнения или пара осознанно хочет получить больше информации — подключается полное секвенирование генома плода. Но есть одно железное правило: любой сложный генетический тест должен идти в паре с консультацией генетика. Технология умеет читать ДНК, но только врач может объяснить, что эти цифры значат именно для вашей семьи. #нипт #беременность

Почему одинаковые симптомы могут иметь разные генетические причины Приходит пациент к врачу и говорит: «У моей матери была глухота с рождения, и я боюсь, что моего ребёнка это тоже коснётся». Врач исследует клинический случай и выясняет что-то удивительное: у матери глухота вызвана мутацией в гене GJB2, а у отца пациента, оказывается, тоже была глухота, но по совсем другой причине — мутация в гене SLC26A4. Два абсолютно одинаковых симптома, две совершенно разные генетические причины. Это явление называется генетической гетерогенностью. Почему так происходит? В организме человека огромное количество пересекающихся биологических путей. Возьмём потерю слуха: внутреннее ухо содержит волосковые клетки, которые преобразуют звуки в электрические сигналы. Каждый синапс должен работать идеально — нужны белки для выделения нейротрансмиттеров, белки для их восстановления, белки для структурирования синапса. Поломка в любом из этих генов может привести к одному и тому же результату: нарушению слуха. Классический пример: болезнь Шарко-Мари-Тута Возьмём наследственную нейропатию болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) — это группа наследственных нейропатий, поражающих длинные периферические нервы, которые передают сигналы от спинного мозга к мышцам ног и рук. Первые симптомы обычно появляются в подростковом или молодом взрослом возрасте: слабость в стопах, «стопа-капля» (невозможность согнуть стопу вверх), деформация стоп, а позже затрагиваются и руки: происходит потеря чувствительности по типу «носков и перчаток». На молекулярном уровне ШМТ — это классический пример генетической гетерогенности: одну и ту же клиническую картину могут вызвать дупликация гена PMP22 (ШМТ 1A), мутации в MFN2 (ШМТ 2A), GJB1 (Х-сцепленная ШМТ), EGR2, MPZ и десятках других генов, каждый из которых имеет свой тип наследования (аутосомно-доминантный, рецессивный, Х-сцепленный), скорость прогрессирования и потенциальный ответ на лечение.​ Именно поэтому при подозрении на ШМТ в семье врач не может просто сказать «тестируем ген PMP22» — нужно провести тщательный анализ: как быстро развивалась болезнь у больного родственника, какие конкретно мышцы поражены в первую очередь, какой тип наследования в семье (есть ли больные мужчины и женщины, передаётся ли по женской линии). А что с фенотипической гетерогенностью? Это противоположный случай: одна и та же мутация может привести к разным симптомам у разных людей. Например, муковисцидоз вызывается мутациями в гене CFTR. Но у одного человека основные проблемы — это лёгкие (постоянные инфекции, кашель). У другого главная проблема — поджелудочная железа (ферменты не выделяются, возникает мальабсорбция), у третьего — печень или кишечник. Почему так? Частично — потому что мутация может быть разной (есть сотни известных мутаций в гене CFTR, и каждая может быть более или менее серьёзной). Кроме того, на экспрессию гена влияют другие гены (так называемые модификаторные гены). И частично потому, что окружающая среда, стиль жизни, питание, инфекции — все это влияет на то, как проявится генетическая предрасположенность. Практические последствия На первый взгляд может показаться: зачем столько мороки? Сделаем самую широкую панель генов, выявим всё, и готово. Но все не так просто, как кажется: без качественного анализа анамнеза, без понимания клинического фенотипа, без знания, как наследуется конкретное заболевание в конкретной семье, вы будете искать иголку в стоге сена. Только опытный врач-генетик сможет качественно оценить семейный анамнез, задаст правильные вопросы, выявит паттерны и поймёт, какие гены имеет смысл тестировать, а какие — нет. Неопытный врач может назначить тест на 50 генов, когда нужно было проверить всего два. Результат? Вы потратите деньги, время, получите избыток клинической информации и будете в замешательстве. Генетическая гетерогенность показывает, что медицина гораздо сложнее, чем кажется. Это требует от врача-генетика не просто знания медицины, но и системного мышления: понимания, как работают разные компоненты системы и что произойдёт при поломке каждого из них. #интереснаягенетика

CRISPR: как микробы создали оружие против вирусов, а мы украли его для лечения болезней Раз мы запустили рубрику «Новости генетики», вы будете часто видеть в заголовках волшебное словосочетание CRISPR-Cas. Оно уже стало мемом в научных кругах, его любят журналисты, о нём пишут, как о «редакторе генов» и «молекулярных ножницах». Начнём с истории. Представьте бактерию, которую атакует вирус. Если вирус попадает в бактерию, она не погибает — она сохраняет часть его ДНК в своём геноме, как улики на месте преступления. Эти "улики" хранятся в специальных повторяющихся последовательностях, разделённых спейсерами (промежутками). Эта библиотека опасных фрагментов ДНК и называется CRISPR. Когда вирус нападает снова, бактерия находит совпадение "улик" в своей библиотеке CRISPR и переходит к контратаке. Здесь вступают в игру белки Cas — настоящие молекулярные "спецагенты", а самый известный из них — Cas9. Cas9 работает как полицейский с фото подозреваемого. Вот как это происходит: 1) Из "улики" из библиотеки CRISPR делают маленькую инструкцию — как распечатанное фото "разыскивается". 2) Cas9 держит это фото и идёт искать точно такого же "преступника" в геноме (по всей ДНК). 3) Находит совпадение — и режет ДНК вируса пополам.

Представьте поиск в Word: вы пишете "найти и удалить слово КОТ" — программа находит все КОТы в тексте и вырезает. Cas9 делает то же самое, но с кусочками вирусной ДНК.

Результат: вирусная ДНК сломана — вирус не может размножаться, а бактерия спасена! Просто и понятно: CRISPR = память о враге, Cas9 = исполнитель приговора. А вообще это очень похоже адаптивную иммунную систему человека, где вместо молекулярных ножниц – антитела:) Гениальность человеческой науки в том, что мы догадались использовать этот бактериальный инструмент для своих целей: это достижение удостоено Нобелевской премии 2020 года. Учёные поняли: если вместо вирусной последовательности подставить любой нужный участок человеческой ДНК, Cas9 можно направить точно туда, где в геноме есть ошибка. Фактически CRISPR-Cas9 стал настраиваемыми «ножницами», которые можно запрограммировать на конкретный ген.​ Дальше вступает в игру сама клетка. ДНК разрезана — её нужно чинить. Клетка либо просто «склеивает» обрывки (часто с небольшими ошибками), либо использует шаблон, который ей дают учёные, и вшивают в брешь нужную последовательность. Так можно выключить сломанный ген, исправить мутацию или вставить новый участок ДНК. В этом и есть суть геномного редактирования: не просто читать генетический текст, а переписывать его. ​​Классический CRISPR-Cas9 режет ДНК достаточно грубо (двойной разрыв = риск ошибок при восстановлении), поэтому появились точные версии, которые меняют отдельные буквы в последовательности без разреза, но в новостях всё равно называют просто CRISPR. Почему вы будете ещё много лет видеть CRISPR в наших постах? Потому что именно на этой технологии строятся самые громкие проекты генотерапии. Уже одобрены первые препараты на основе CRISPR для лечения наследственных заболеваний крови, в клинических исследованиях — подходы к терапии редких генетических болезней, наследственных форм слепоты и даже попытки бороться с вирусами, вырезая их ДНК из клеток. Для генетики это примерно то же самое, что появление Photoshop для фотографии: раньше можно было только смотреть на картинку, теперь её можно менять. Мы понимаем, что тема не из простых, поэтому если у вас остались вопросы об этой технологии — будем рады ответить на все вопросы в комментариях! #новостигенетики #интереснаягенетика

Генотерапия на заказ: первый в мире генно-модифицированный ребенок сделал первые шаги В феврале 2025 года врачи детской больницы Филадельфии провели процедуру, которую можно назвать прорывом. Малышу по имени Кей-Джей (KJ Muldoon), которому тогда было 6–7 месяцев, ввели инъекцию с молекулярным редактором генома. Его родители, Кайл и Николь Малдун, согласились на экспериментальное вмешательство не ради науки, а потому что выбор стоял между почти неминуемой смертью и единственным шансом. Что случилось с КJ? Когда KJ исполнилась неделя, врачи поставили диагноз дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1). Это редкое генетическое заболевание, поражающее примерно одного из 1,3 миллиона детей. Мальчик унаследовал по одной мутантной копии гена CPS1 от каждого из родителей — его организм не мог вырабатывать фермент, необходимый для расщепления азотсодержащих соединений, образующихся при распаде белков. В результате в крови ребенка накапливался аммиак — вещество, чрезвычайно ядовитое для мозга и других систем организма. Стандартное лечение — трансплантация печени — могла бы спасти жизнь, но она требовала месяцы ожидания и сопряжена с дополнительными рисками. Как именно была спроектирована терапия? Команда из Детской больницы Филадельфии и Университета Пенсильвании сделала то, что раньше казалось невозможным: они создали персонализированную терапию специально для KJ всего за 6 месяцев. Они разработали и переделали целую молекулярную машину для редактирования его генома. Это не была классическая CRISPR-Cas9. Вместо этого использовалась более тонкая техника, называемая «base editing» — редактирование оснований. Если обычная CRISPR работает как ножницы, разрезая ДНК, то base editing работает как ластик, стирая одну букву генетического кода и заменяя её другой. KJ нужно было исправить не весь ген, а одну-единственную букву в одной из его копий гена CPS1. Редактирующий комплекс был упакован в липидные наночастицы (микроскопические жировые оболочки) и доставлен прямо в печень малыша через кровь. Безопасность терапии тщательно проверили: ее протестировали на животных, провели полное геномное сканирование KJ для исключения побочных редактирований, а все этапы получили одобрение регуляторов. KJ получил три дозы терапии: первую в феврале 2025 года, затем дополнительные дозы в марте и апреле. Каждая доза была тщательно выверена, начиная с низких концентраций, так что никаких серьёзных побочных эффектов не возникло. Что произошло дальше? Результаты превзошли самые оптимистичные ожидания. После первого месяца лечения KJ смог получать больше белка в рационе. Ему требовалось все меньше препаратов для удаления аммиака из крови. Когда он заболел лёгким респираторным вирусом (обычным детским простудным заболеванием), его организм справился с этим, не позволяя аммиаку достичь опасных уровней. Для ребёнка с CPS1 дефицитом это абсолютная победа. В июне 2025 года (примерно четыре месяца спустя) KJ уже демонстрировал нормальное развитие. К августу он начал делать первые шаги, достигать возрастных вех развития. Почему это важно? История KJ — это демонстрация нового подхода к медицине. Раньше генная терапия была либо чем-то весьма стандартизированным (как лечение серповидноклеточной анемии, где одно и то же лечение подходит разным пациентам), либо совершенно невозможным. Терапия KJ была спроектирована для его конкретной мутации, его конкретного генома. Это означает, что методология может быть масштабирована, а другой ребёнок с другой мутацией в гене CPS1 вскоре может получить своё персонализированное лечение. То же самое в перспективе применимо к другим редким генетическим заболеваниям: муковисцидозу, гемофилии, СМА. Лечащий врач KJ отметил:

«Обещание генной терапии, о котором мы слышали десятилетия, теперь воплощается в жизнь»

Примерно так выглядит будущее персонализированной медицины, и оно начинается с истории маленького KJ, который научился ходить. P.S. на фото KJ "выпускается" из госпиталя после успешного лечения🩵 #новостигенетики

Эмбрион от двух… отцов: что произошло в 2025 году и почему это не то, о чём вы думаете В январе 2025 года из лаборатории Китайской академии наук пришла новость, которая мгновенно облетела соцсети и научную прессу: учёные создали первого мышонка с двумя биологическими отцами. Интернет сразу же разделился на два лагеря: одни кричали о революции в репродукции, другие сразу же переносили это на людей и фантазировали о том, что теперь двум мужчинам не нужны женщины. Реальность, конечно же, гораздо сложнее и гораздо интереснее. Как это вообще произошло? Команда под руководством Чжи-куна Ли из Китайской академии наук взяла сперматозоиды от двух самцов мышей и поместили их в яйцеклетку, из которой предварительно удалили ядро (то есть всю женскую ДНК). Дальше — главное: они отредактировали примерно 20 генов в полученной клетке, чтобы зародыш мог развиваться. Почему было нужно редактировать 20 генов? Потому что в организме млекопитающих есть явление, называемое геномным импринтингом. Это явление, при котором некоторые гены работают только в том случае, если они пришли от матери, а другие — только если от отца. Если попробовать создать эмбрион только с двумя отцовскими наборами, большая часть материнских генов молчит, и эмбрион развивается неправильно или не развивается вообще. Учёные отредактировали эти 20 генов импринтинга, чтобы создать иллюзию материнского голоса. По сути, они «обманули» геном, заставив часть отцовской ДНК вести себя как материнская. И — о чудо — получилось! Но тут начинаются проблемы Из 1081 эмбриона, которые они создали, до рождения дошло только примерно 12%. Из родившихся мышат более половины не дожили до взрослого состояния. У выживших были серьёзные проблемы: они были меньше обычных, более слабые и демонстрировали аномальное поведение. Кроме того, все выжившие мышата были бесплодны. Звучит не совсем как революция, правда? А потом случилось кое-что интересное В июне 2025 года другая команда из Шанхайского университета Цзяо Тун выступила с результатами, которые звучат намного более впечатляюще. Они использовали несколько другую технику — так называемое редактирование эпигенома (добавление и удаление химических меток на ДНК, без самого редактирования генов). И — вот это да! — у них получилось создать мышонка с двумя отцами, который не только выжил, но и смог оставить потомство. 259 эмбрионов имплантировали в матки суррогатных матерей, и в результате родилось только два живых мышонка — оба самцы. Оба выросли, стали взрослыми, смогли спариться с обычными самками и произвести здоровое потомство.

Так впервые в истории млекопитающих существо, рождённое от двух отцов, смогло иметь собственных детей.

С небес на землю Успешность этого опыта — 0.77% (двое здоровых мышат из 259 эмбрионов). Для сравнения, обычная беременность мыши имеет успешность около 80–90%. Для человека перспективы тем более туманны: 1) Количество яйцеклеток. Чтобы создать хотя бы одного ребёнка от двух отцов, потребуется сотни (или тысячи?) женских яйцеклеток. Это морально и физически невозможно. 2) Число суррогатных матерей. При таких низких показателях успешности понадобятся сотни суррогатных матерей. Какие страны в мире позволяют это? Какие женщины согласятся? 3) Неизвестные риски. Мы всё ещё не знаем, какие долгосрочные последствия имеют все эти генетические редактирования. Выживут ли люди, рожденные таким способом? Будут ли они иметь проблемы в 30, 40, 60 лет? 4) Этическое одобрение. Международное общество исследователей стволовых клеток (ISSCR) напоминает: использование редактирования генов для репродукции запрещено, потому что это небезопасно. Эти эксперименты показывают, что теоретически природное разделение на «отцовское» и «материнское» не абсолютно. Теоретически можно обойти ограничения импринтинга. Но практически — это всё ещё научная фантастика. Как думаете, мы увидим применение этой технологии на людях на нашем веку, или это так и останется просто интересным экспериментом? #новостигенетики

🧬 Наш канал активно растёт, и мы рады каждому новому читателю. Поэтому давайте познакомимся поближе! Цель Геномед — сделать генетику доступнее и понятнее каждому. Мы стремимся не только открывать новые офисы в разных городах, но и открывать саму науку, объясняя сложные медицинские концепции простым языком. Мы верим, что генетика — та часть науки, которая касается каждого из нас. Она может быть не только интересной, но и по-настоящему полезной в повседневной жизни, особенно когда речь заходит о самом личном — планировании семьи. Именно поэтому мы создали канал «СЕКВЕНИРУЙ ЭТО» (или, если переводить с генетического, — «прочитай это»:). 📌 Чтобы вам было удобно ориентироваться, мы добавили навигацию по хэштегам: #нипт — всё о неинвазивном пренатальном тестировании #пгт — преимплантационное генетическое тестирование и ЭКО #беременность — течение беременности, риски, скрининги #репродуктивнаягенетика — зачатие, имплантация, эндометрий #микробиом — кишечник, эндометрий, влияние на здоровье #онкогенетика — гентические аспекты раковых заболеваний #интереснаягенетика — генетика в повседневной жизни #командагеномед — живой контент о наших сотрудниках #клиническийслучай — истории пациентов #мнениеэксперта — комментарии врачей Геномед #цифрадня — факты и статистика #лаборатория — как работает лаборатория изнутри #новостигенетики — доступно рассказываем о последних достижениях науки Выбирайте интересную тему — и читайте в удобном формате! 💬 А если у вас возникли вопросы о тестах, сроках или подготовке к исследованиям, вам всегда поможет наша служба поддержки Откройте для себя удивительный мир генетики — науки о нас самих🩵

❄️Покой нам только снится...❄️

С 3 января 2026 года все офисы Геномед возвращаются к стандартному режиму работы.

Принимаем биоматериал, проводим консультации, выдаём результаты. Внимание! В первые дни после праздников возможны небольшие задержки в выдаче заключений — это связано с накопившимся объёмом биоматериала. Мы делаем всё возможное, чтобы выполнить каждое исследование как можно скорее. Благодарим за понимание и терпение!🤞

🧬 Центр обучения «Геномед» и «Школа генетики» анонсировали новые онлайн-курсы НМО для врачей в 2026 году (до запрета онлайн обучения с 1 марта 2026 г.) 🟢 Регистрация: https://event.genomed.ru/ *Анонсы пополняются, следите за нашими новостями! ⭐️ Старт с 26 января’26 «Введение в клиническую нутрициологию для врачей» (1 ступень) ⭐️ Старт с 7 февраля’26 «Технологии высокопроизводительного секвенирования в практике врача. Принципы интерпретации данных и работы с результатами исследований» ⭐️ Старт с 14 февраля’26 «Основы клинической генетики» ⭐️ Старт с 16 февраля’26 «Генетика в акушерстве и гинекологии. От планирования беременности к рождению здорового ребёнка» 🎁 Наши преимущества: — Преподаватели курсов - практикующие врачи-генетики, к.м.н. — Баллы НМО — Видеозаписи эфиров — Закрытые чаты с преподавателями — Специальные условия — Удостоверение с внесением в ФИС ФРДО — Возврат налога 13% 🟢 Подробности: https://event.genomed.ru/ Лицензия ООО Геномед МО №Л035-01277-66/00193362 от 26.11.2021 #реклама