Жегулина печатает…

Спешу на йогу

Мой девиз на завтра🤣

Сегодня был зум с командой Ксении Собчак, пригласили рассказать о генетике ожирения. Позвали на съемки в студию 😊 обычно ограничиваются Зумом. Так что скоро на всех экранах страны я скажу, что нужно нормально питаться и двигаться (не совсем)). И расскажу про генетические причины ожирения и эволюцию. Будет интересно 🧡

Когда вижу это исследование у женщин с бесплодием, меня начинает трясти. Особенно как некоторые врачи комментируют результаты: вам только донорские ооциты. Давайте уже разберемся, кому надо сдавать на неслучайную инактивацию Х-хромосомы (мало кому)

Моя нелюбовь к медицинской форме и формализму выглядит так😎 хорошо, что в Докмед это поддерживается и у нас можно носить футболки вместо формы. Носили бы такую корпоративную одежду? 😁

Понедельник. А значит у меня на руках окончательное заключение по одному из случаев, когда по НИПТ — девочка, а по УЗИ — мальчик. Дело было так: молодая семья, беременность 10 недель, сделали НИПТ - все ок, риски синдрома Дауна и других - низкие. Две Х хромосомы. Девочка. На УЗИ в 12 недель гениталии мужские. Гинеколог срочно направил ко мне. Так мы и встретились. Кто читал мой инстаграмм, знают. Варианта самых частых два: либо кусочек У-хромосомы перешел на Х и девочка развивается как мальчик или это наследственное заболевание — врожденная дисфункция коры надпочечников, когда неправильно работают нужные ферменты для нормального гормонального фона и накапливаются гормоны с мужской активностью. Это меняет внешний вид половых органов девочки и они становится «смешанными». Так произошло и в этом случае. Я назначила нужные анализы и сейчас по этим найденным мутациям я с уверенностью в 70% (такие данные соответствия генетики и проявления болезни), могу сказать, что проявления будут не самыми выраженными, но придется поработать с детским эндокринологом. У девочки будут повышены андрогены в крови, и нужно будет корректировать внешний вид половых органов, чтоб ребенок рос и в дальнейшем не имел психологических проблем на этот счет. Девочка сможет стать в будущем мамой и вести обычный образ жизни. Но вот на нагрузки и орви может реагировать избыточной слабостью, тк кортизол может недостаточно вырабатываться. Беременная уже записалась на прием к детскому эндокринологу, чтоб все узнать до рождения дочери и везде выбрать для ребенка лучшее. Мораль (если надо): НИПТ - всем, скрининг на носительство моногенных заболеваний позволил бы семье знать о таком заранее, до беременности. Интересны такие разборы?

Вобще мне начинает больше заходить формат тг. Я еще привыкаю ко всему, но кажется здесь более камерная атмосфера, нет залетных людей, нет давления алгоритмов. Расскажите, как вам больше нравится читать о генетике и общаться со мной? Тг или инста?

https://youtu.be/AF2VjdE-ENA?si=HHgw2jzAEMVStHBq Еще вышло мое интервью на канале «о Боже!»

В третьем столбце названия трав и как они могут влиять на работу других лекарств. Чувствую пора делать весенне-летнюю рубрику «трава-мурава» 🫰🏻

Предлагаю сегодня разобрать зверобой, он самый коварный среди травок. А я вас предупреждаю заранее, тк в июне только он засцветет. 💊Дело в том, что химические соединения этой травы «занимают» печеночные ферменты, которые обычно помогают понятно и предсказуемо получать эффект от антидепрессантов, противозачаточных, и препаратов для лечения многих других состояний, например повышенного давления и холестерина. Поэтому если взять женщину 74 лет, принимающую препараты от давления, холестерина, кроверазжижающе и отпустить ее на дачу пить чай со зверобоем, то может произойти снижение работы препаратов от давления и слишком сильное разжижение крови. В сочетании с позой дачника: вниз головой и солнцем, риск получить инсульт растет кратно. 🔓 Посмотрите, насколько препараты, которые принимаете вы или ваши близкие могут взаимодействовать со зверобоем по ссылке