dr.Kononykhina

Редкое, но серьезное заболевание — гипофосфатазия (ГФФ). Это метаболическое расстройство, которое приводит к хрупкости костей и различным системным проблемам. Пожалуйста, прочитайте текст до конца, так как эта наследственная болезнь может угрожать жизни ребенка. ГФФ вызывается генетической мутацией. Как распознать ГФФ: - Анализы: снижение уровня щелочной фосфатазы в 2 раза и более - Неврология: головные боли, судороги, проблемы со сном, усталость - Физические симптомы: слабость и боль в мышцах, трудности при ходьбе, переваливающаяся походка - Стоматология: заболевания пародонта, ранняя потеря молочных зубов (при неповрежденных корнях) - Респираторные проблемы: пневмонии, легочная недостаточность, грудная клетка с признаками рахита - Почки: гиперкальциемия, гиперкальциурия, нефрокальциноз - Развитие: низкий рост, задержка физического и моторного развития - Скелет: боль в костях и суставах, рахит, остеомаляция, деформация скелета, «стрессовые» переломы Родители, будьте внимательны! Низкий уровень щелочной фосфатазы и ухудшение качества костей в период роста ребенка могут привести к следующим последствиям: -задержка развития -усталость -нарушение подвижности и походки -переломы -боль в суставах, костях и мышцах -ухудшение качества жизни. ГФФ легко спутать с другими, более распространенными заболеваниями. Поэтому наша задача, как врачей, правильно оценить уровень щелочной фосфатазы, так как низкие значения помогают точно диагностировать гипофосфатазию. Для этого важно использовать референтные интервалы, соответствующие возрасту и полу пациента. Спасибо за внимание и заботу о здоровье детей.

Сегодня речь пойдет о серьезном заболевании, которое редко выявляется, но о котором мы не забываем. Называется оно Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ). Это генетическое заболевание, которое приводит к проблемам с несколькими органами и высокой смертности. Если у вашего ребенка или подростка есть хотя бы один из следующих признаков, срочно обратитесь к врачу: - увеличенная печень - увеличенная селезенка - увеличение надпочечников и кальцификаты - проблемы с печенью, такие как фиброз, цирроз или стеатоз (жировое отложение в печени) - повышенные уровни ЛДГ и ферритина в крови - хронический понос - синдром мальабсорбции (плохое усвоение питательных веществ) - повышенный холестерин - повышенные уровни АЛТ и АСТ в крови (показатели функции печени) - анемия - тромбоцитопения (низкое количество тромбоцитов в крови) - семейные проблемы с печенью не вирусной природы Раннее выявление и точная диагностика ДЛКЛ важны, чтобы предотвратить серьезные осложнения и смертность. Родители, будьте внимательны и не стесняйтесь обращаться за вторым мнением. Коллеги в медицине, помните о ДЛКЛ при диагностике, потому что симптомы могут быть ошибочно приняты за другие заболевания. Немного статистики, чтобы понять, насколько серьезна эта проблема: - Примерно 90% младенцев с ДЛКЛ умирают в первый год жизни. - У 79% пациентов с ДЛКЛ полиорганное поражение происходит в возрасте около 19 лет. - У 67% пациентов с ДЛКЛ трансплантируется печень в возрасте от 9 до 18 лет. - 85% пациентов с фиброзом или циррозом развивают эти состояния примерно до 18 лет. Спасибо за поддержку.

Сегодня я хочу сказать СПАСИБО! Дорогие мои родители маленьких и уже взрослых пациентов,  для меня важно видеть вашу обратную связь о результатах лечения! Именно поэтому, я хочу высказать слова благодарности каждому из вас, кто дает мне это, кто не жалеет 5 минут своего времени, и оставляет отзывы🙏. На самом деле это важно и приятно, видеть, что наша работа была проделана не зря, что вы довольны результатом и, не стесняясь, говорите об этом! Ведь это так не сложно вам и так важно мне💫. Листайте карусель↗️, и присоединяйтесь, ведь я выкладываюсь для вас на все 100%!

КОНОНЫХИН ВИКТОР ИВАНОВИЧ. Гвардии старший лейтенант. Это брат моего дедушки. Погиб в 20лет. ПОМНИМ! ЛЮБИМ! ГОРДИМСЯ!