Surgical notes

#Genetics:- 💐 Marfan syndrome (MFS) is a genetic disorderof the connective tissue. ( Autodomal dominant) لانه له علاقة بال Structure People with Marfan tend to be tall and thin, with long arms, legs, fingers and toes. They also typically have flexible joints and scoliosis #معمل_باثو

❗️ Diagnosis:- Neurofibroma under microscope ❗️fr :- Bunddles of shwan cells Bunddles of collagen fibers

❗️Diagnosis :- Leich nodules of Neurofibroma ❗️ features:- Pigmented hamartomas of iris #سلايدات #معمل_باثو

❗️ Diagnosis : Milder neurofibroma ❗️ ft : Few Lumps on skin and Caife au liate macule ( pigmentation) #سلايدات #معمل_باثو

❗️ Diagnosis: Nuerofibroma type 1 ❗️ft:- Abnormal (solid / hard )skin lumps which doesn't crustatate

Neurofibroma .. من اسمها ( Oma ) يعني Benign Tumor نتيجة خلل جيني في ال Regulatory protein اللي تنظم ال Cell Growth لل Shwan cells , Fibrocyte ... بتظل تنقسم بطريقة عشوائية غير منظمة >> فيتكون الشكل اللي بتشوفوه .. هو طبعا بيكون 2 Types Type 1 :- يكون بظهور ال Nerofibroma على الجلد اما تكون على ال Skin بشكل مثل الصور Lumps on or Under skin او skin pigmentation وتظهر في العين :- Lisch Nodules Type 2 :- اخطر لانو تأثيرها على ال Cranial nerves وخصوصاً Aucoustic nerve (8th) ( Aucoustic Neuromas ) وهذي ممكن تعمل له Compression وبالتالي Diffness

#Genetics 💐للتمييز بين Autosomal Dominant and Resisseve : غالباً بيكون : 🍃Autosomal Dominant: related to structural and regulatory proteins .. E.x : neurofibroma >> neurofibromatosis 🍃Autosomal Resisseve: related to defect in the enzymes: - Glycogen storage diseases -lysosomal storage disease - phenylketoneuria شيء ثاني من ناحية ظهور الاعراض ! 🙄 من بيكون ظهور الاعراض فيه اقوى وفي عمر مبكر ؟! طبعا ال Autosomal Resisseve !! بسبب وجود 2 alleles للمرض .. على عكس ال Dominant. .وجود 1 allele بيقلي ان ال allele الثاني سليم فظهور المرض بيكون بدرجات مختلفة حسب الاليل السليم وغيره 🍃 X- linked disorder? G6PD >>> MOSTLY effects males Rarley effects Females #الدكتور_وضاح #باثو_معمل

. #Genetics 👻أولاً نتذكر قانون مندل :- انه يوجد لكل صفة وراثية عاملين وراثيين اي انها تحمل في اليلين ( 2Allels ) و اللي قد تكون سائدة( Dominant ) يكفي وجود عامل وراثي لظهورها او متنحية ( Recessive ) تحتاج وجود العاملين لظهور الصفة ... 💐 Genetic disorders: فهمنا الجين ... وفهمنا الكروموسوم .. في كل واحد منهم ممكن يكون فيه خلل وفهمنا مندل وقانونه .. There are 4 types of Genetic disorders: 🌸1- Single Gene mandalian disorder. . 🌸2- Single Gene non- mandalian disorder 🌸3- Chromosomal or (cytogenetics ) 🌸4- Multifactorial وبعدها.. لو قلنا نزيد نقسم .. 🌺Mandalian disorders : - Autosomal Dominant ( one allele is enough ) بمجرد وجود الخلل في اليل واحد تظهر اعراض المرض رغم وجود اليل اخر صالح - Autosomal Resisseve ( 2 alleles are required) يجب لظهور الصفة الوراثية وجود الاليلين المصابين 🌺Chromosomal :- - X- linked Rarely Y linked Note that : human body contains 46 Chromosomal 22 autosomal pairs one sex pair either XX or XY 22XX / 22XY #الدكتور_وضاح #معمل_باثو

#Genetics #معمل_باثو الحياة بدأت من ال Genetic material ولها اهمية كبيرة بحيث يتم فيها تخزين المعلومات الوراثية ... اللازمة لجميع الكائنات الحية .. من الجين ... بنكون مثلا البروتنات واللي اما تكون Structural وتدخل بتركيب الخلايا او Functional تكون ال Enzymes او ممكن Regulatory تكون receptors مثلا .. ومن هنا نفهم اهميته .. 💐The genome includes :- both the genes (the coding regions) and the noncoding DNA يعني مناطق تحمل الشفرات الوراثية اللي غالباً بتتكون من 3Bases ... للتعبير عن 1amino acid... ومناطق ما تعبر عن شي .. Start and end codons وعندي شفرات لبداية ال Expression وشفرات يختم فيهاال expression .. طبعا اقصد فيها اثناء عملية ال Transalation .. وفيه عندي Repeating Regions هذي unknown function .. بيتكرر فيها نفس الشفرة >> الطبيعي التكرار ما يزيد عن 200 فيه بعض الحالات المرضية يتكرر عندي اكثر من الف >> Fragile X Chromosome المهم :- 💐in the nucleus of each cell, the DNA بيكون عبارة عن سلسلة طويلة من Nucleotides على هيئة شريط يحصل لها Coiling or folding بحاجة اسمها Histones وتستمر في ال Coiling لحد ما تكون لي ال Chromosome بكذا نكون اخذنا فكرة عاااامة عن ال Genetic اهميتها وتركيبها و كيف يتكون ال Chromosome 💐 بعدها نبدء يتكلم عن ال Genetic disorder وهي سبب لأغلب الأمراض المعروفة عندنا. . تحصل بسبب Mutation او بابسط permenet Change ممكن يكون على مستوى ال Gene او على مستوى ال Chromosome أولاً على مستوى ال Gene :- 🌼🌼1- point mutation: .يعني تغيير في One Base الى Base اخرى ك Mutation of single base :- 🍃a- non sense : change the codon into stop codon اغير بدل ما كانت للتايروسين تصير UAG واللي هي عبارة عن Stop codon او UAA او UGA اللي هي الثلاث الشفرات المعروفة والثابتة الخاصة بال Stop 🍃b- silent: change codon to another codon of the same amino acid الشفرة القديمة كانت لل Tyrosine والجديدة برضو تعطيني Tyrosine لانو الشفرة الوراثية الواحدة بتعطيني اماينو اسيد واحد ومحدد لكن الاماينو اسيد ممكن يكون له اكثر من شفرة 🍃C- misssense : change the codon to another codon of different amino acid which alter the structure of the protein كانت تايروسين صار التغيير يعطيني اماينو اسيد جديد 🌼🌼 frimshift mutation : Either insertion or deletion of a base lead to change the sequence of codon and thereafter, change the amino acids and the protein structure .. يعني اضيف اماينو اسيد او احذف اماينو اسيد طبيعي انو القراءة لل Sequence المعين تبع الجين يتغير .. ويصير قراءة مختلفة تماماً للاماينو اسيد .. ثانياً على مستوى ال Chromosome:- الشرح مش مهم كثير بس نعرف انو معانا Deletion, Duplication , Inversion , Insertion , Translocation #الدكتور_وضاح #باثو

مقرر معمل الأمينوباثلوجي أعده الغيث حسام شمسان، له منا فائق الشكر و خالص الدعاء.. #معمل_باثو #اللجنة_العلمية #مجموعة_الباثو

Slide 2 Diagnosis: immunofluorescence with antibody in a patient with Goodpasture syndrome. Characteristics features: linear pattern (antiglomerular basement membrane antibody)

Slide 15 Diagnosis: amyloidosis in the heart. Characteristics features: Pale and pink amyloid deposits between the darker red myofibers.

Slide 14 Diagnosis: Acute renal transplant rejection Characteristics features: _most of the inflammation is in the interstitium. _ The glomerulus is normal. _ tubules are infiltrated by many lymphocytes.

Slide 13 Diagnosis: Chronic transplant rejection. Characteristics features: _Sever fibrosis. _lymphocytic infiltration

Slide 12 Characteristics features: A: Grossly: enlargement of the salivary gland. B: Micro. : chronic inflammatry infilterate and ductal epithelial hyperplasia.

Slide 11 A normal picture B abnormal picture. Diagnosis: Scleroderma Characteristics features: _Complete loss of skin appendages _Thin epidermis _Thick dermis

Slide 10 Diagnosis:Patient with scleroderma. Characteristics features: _cheilosis at the corners of the mouth. _sclerodactyly on skin.