Национальная Ассоциация "Генетика" (редкие болезни)

🤱Ко Дню ЭКО, репродуктолога и эмбриолога, который отмечается 25 июля, PCR.NEWS подготовил несколько материалов о репродуктивной медицине. 🤱Если будущие родители являются носителями мутации моногенного генетического заболевания, у них есть риск рождения ребенка с этим заболеванием. Чтобы это предотвратить, можно использовать экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) в сочетании с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ). Для пересадки отбирают только эмбрионы, которые не унаследовали мутацию. О технологии, доступности и возможностях ПГТ мы поговорили с медицинским директором Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico Елизаветой Мусатовой. 👩🏻‍🍼Какие риски устраняет преимплантационное генетическое тестирование? Сколько оно стоит? Кому нужно ПГТ-А, кому — ПГТ-М? В каких случаях при появлении на свет ребенка с заболеванием второй ребенок может не только родиться здоровым, но и помочь вылечить старшего брата или сестру? Станет ли когда-нибудь ПГТ бесплатной услугой по полису ОМС?

🔴🟡🟢 ПИЩЕВОЙ СВЕТОФОР ПРИ ФКУ Уважаемые коллеги, как вы знаете,🧐 принцип лечения фенилкетонурии – диета с ограничением фенилаланина в рационе. Дефицит белка восполняется специализированными аминокислотными смесями без фенилаланина. Натуральные продукты, из которых составляют рацион, делят по содержанию в них белка на три группы, представляющие собой так называемый «пищевой светофор» пациента с ФКУ. КРАСНЫЙ СПИСОК (продукты не использовать!) 🔴 Мясо и мясные изделия: Баранина, говядина, свинина, мясо птиц, колбасы, паштеты, сардельки, сосиски, субпродукты, мясные деликатесы 🔴 Рыба и рыбные продукты: Рыба морская и речная свежая и замороженная, рыбные консервы, икра, крабовые и рыбные палочки, креветки, моллюски, пасты и паштеты, раки 🔴 Творог и сыры: Творог, творожки, творожные массы и сырки, брынза, сыры твердые и мягкие, сыры и сырки плавленые, сырные пасты 🔴 Хлеб и хлебобулочные изделия: Мука (пшеничная, ржаная, овсяная, гречневая), хлеб белый и черный, хлебные палочки, баранки, булочки, печенье, пирожные, сушки, торты 🔴 Крупа и хлопья: Крупа гречневая, пшено, толокно, крупа манная, ячневая, хлопья овсяные «Геркулес» 🔴 Соевые продукты: Мука соевая, продукты из сои (заменители мяса и т.п.), широко распространенные в вегетарианском питании, поп-корн 🔴 Яйца: Все виды яиц 🔴 Орехи: Все виды орехов 🔴 Аспартам (код по европейской классификации Е-951): Низкокалорийные напитки и жевательные резинки, содержащие искусственный подсластитель аспартам ЖЁЛТЫЙ СПИСОК (применять с ограничениями; Основа перечня – количество продукта, обеспечивающее потребление 50 мг фенилалнина) 🟡 Молоко и молочные продуты: Молоко, кефир, йогурт (с содержанием белка не более 2,8 г/100 мл) — 30 мл Молоко сгущенное с сахаром — 15 мл Пахта — 30 мл Сыворотка творожная — 120 мл Сметана — 35 мл Сливки 35%-ной жирности — 45 мл Сливки 10%-ной жирности — 30 мл 🟡 Крупа и крупяные изделия: Рис отварной — 45 г Кукурузная крупа вареная (мамалыга) — 35 г Кукурузные хлопья — 15 г 🟡 Овощи: Картофель вареный в мундире - 80 г Картофель-фри или жареный — 55 г Чипсы — 45 г Картофельное пюре быстрого приготовления — 10 г Капуста цветная вареная — 30 г Брокколи сырая, вареная — 30 г Брюссельская капуста вареная — 35 г 🟡 Овощные консервы: Икра баклажанная — 60 г Икра кабачковая — 50 г Шпинат-пюре —50 г Горошек консервированный — 30 г ЗЕЛЁНЫЙ СПИСОК (продукты, применяемые свободно, но это не отменяет необходимости учёта потребления фенилаланина) 🟢 Фрукты и ягоды: Свежие и консервированные фрукты: абрикосы, айва, ананас, апельсины, арбуз, виноград, гранат, груши, грейпфрут, гуава, дыня, ежевика, изюм, инжир (свежий, но не сушёный), киви, клубника, крыжовник, лимон, малина, манго, мандарины, нектарины, оливки, персик (свежий, но не сушеный), слива, смородина свежая, черника, чернослив, шелковица, яблоки, фруктовые салаты, засахаренные ягоды и фрукты 🟢 Овощи и зелень: Артишок, баклажаны, брюква, кабачки, кресс-салат, капута бело- и краснокочанная, каперсы, корнишон, лук-порей и репчатый, морковь, огурцы, пастернак, патиссоны, перец, помидоры, петрушка и любая зелень, ревень, редис, репа, свекла, сельдерей, салат-латук, тыква, фенхель; маринованные лук, чеснок, овощи, зелень 🟢 Крупа и зерновые: Мука рисовая и кукурузная, крахмал тапиоки, кукурузный и картофельный, тапиока, саго 🟢 Жиры и масла: Сливочное масло (содержание жира 82%, но не маргарины и низкожирное «масло», содержащее пахту), топлёное масло, растительные масла всех видов, лярд (внутренний свиной жир), топленые жиры (говяжий, свиной, куриный), сало свиное (шпик, но не бекон) 🟢 Сахар и сладости: Сахар, фруктоза, глюкоза, молочный сахар, мальтодекстрин, солодовый экстракт, варенье, джемы, конфитюры, сиропы, мед, мармелад, леденцы, прозрачная карамель, сахарная вата, фруктовое мороженое, щербет фруктовый 🟢 Напитки: Питьевая вода, в том числе бутилированная и газированная, минеральные воды, газированные напитки, соки, нектары, чай, черный кофе 🟢 Разное: Желирущие вещества, пищевые ароматизаторы и красители, горчица, душистые травы, перец, специи, уксус #фку #пищевойСветофор

⚡️19 пациентов с болезнью Фабри получили отечественный ферментозаместительный препарат Первые пациенты с болезнью Фабри начали получать ферментозаместительную терапию препаратом Фабагал (агалсидаза бета). Биосимиляр зарегистрирован в 2023 году (владелец РУ – российская компания Петровакс), его эффективность и безопасность была показана в ходе клинических исследований. 📉 Стоимость биосимиляра на 40% ниже импортного референтного препарата. ❗️Сейчас 10 из 19 пациентов получили лечение на базе Клиники имени Е. М. Тареева Сеченовского университета, еще 9 человек – на базе других лечебных учреждений, где проходят наблюдение. 🗣️Во всем мире уже 20 лет используется пожизненная ферментозаместительная терапия. Она уменьшает проявления заболевания, но основная цель - задержать его прогрессирование, избежать тяжелых поражений. Мы применяем оригинальные зарубежные препараты, очень дорогие. Не так давно в России был зарегистрирован биоаналог агалсидазы бета, препарат «Фабагал». Аналоги доступнее оригинальных лекарств, и это важно потому, что за один и тот же бюджет лечение сможет получить большее количество пациентов🗣️- рассказал в интервью «Российской газете» директор Клиники имени Е. М. Тареева Сеченовского университета, член-корреспондент РАН Сергей Моисеев. По его словам, из-за проблем с диагностикой большинство пациентов не подозревает о диагнозе. ➡️Несмотря на то, что в России реальное количество таких больных может достигать от 1,5 до 5 тысяч, болезнь Фабри диагностирована у 270 человек, а терапию получают всего 176 пациентов. До конца этого года Петровакс совместно с НИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи запустит производство препарата по полному циклу в России. Эффективность технологии позволит производить Фабагал в количествах достаточных для обеспечения терапией всех российских пациентов с болезнью Фабри, получающих ферментозаместительную терапию агалсидазой бета.

⚡️Производственные аптеки смогут производить орфанные препараты! Фонд "Круг Добра" обеспечивает 25 тыс детей дорогостоящими лекарственными препаратами по всей стране. Благодарность всем😊🙏 кто там работает за качественную и эффективную работу. Фонд закупает 108 самых дорогих препаратов, из них 27 не зарегистрированы в России. Общая сумма расходов на текущий год 177 млрд руб, сумма заключённых контрактов с 2021 года 317 млрд руб. Все препараты импортного производства. Вопрос о возможности изготовления ряда орфанных препаратов в производственной аптеке встал сразу, как только мы приняли закон о "возрождении" производственных аптек. Было много сомнений, но уже сегодня есть опыт производственной аптеки Депздрава Москвы по изготовлению орфанного препарата. Благодаря этому решается большая государственная задача, решается проблема конкретных деток с нарушением орнитинового цикла. Довольны врачи, назначаются такие прописи. Наша (депутатов) встреча с регуляторами была посвящена решению этой темы. Фонд «Круг Добра» сегодня фактически❗️крупнейший в мире спонсор зарубежной "фармы". Целый ряд препаратов , особенно требующих мелкосерийного производства ( орфанные), можно изготавливать в России. Потребуется преодолеть вопросы, связанные с регуляторными условиями, оценкой сопоставимости, оплаты из бюджетов, мониторинга результатов. Один из главных вопросов, на мой взгляд - доверие граждан! И в этом вопросе отрасли предстоит сделать много. Но все эти вопросы решаемы! #госдума #единаяроссия #производственныеаптеки #кругдобра

🆕 Риск наследственной меланомы в 7 раз выше, чем считалось ранее Считалось, что генетически обусловлены не больше 2,5 % случаев меланомы. Однако исследование специалистов Кливлендской клиники США показало, что вклад наследственности сегодня недооценен. 🟢В группе из 400 пациентов с меланомой и  онкозаболеванием в личном или семейном анамнезе провели тестирование на наличие вариантов в 80 генах, связанных с онкозаболеваниями 🔴В15,3% были выявлены патогенные и вероятно патогенные варианты. Причем в большинство случаев включали гены, которые считались не связанными с меланомой (BLM, BRIP1, CHEK2, MLH1, MSH2, PMS2, RAD51C). 🗣️Не все мои пациенты унаследовали мутации, которые сделали их более восприимчивыми к солнцу. Очевидно, что необходимы дополнительные исследования. Я бы порекомендовал врачам и страховым компаниям расширить свои критерии, когда речь заходит о генетическом тестировании людей с семейными предрасположенностями к меланоме, потому что наследственная предрасположенность к ней встречается не так редко, как мы думаем🗣️ - цитирует автора исследования Джошуа Арбесмана портал New Atlas

⚡️Уфимские генетики из медико-генетического центра выявили наследственное заболевание у отца по диагнозу ребенка. 🟣У полугодовалого малыша родители заметили отек в области правого глаза и косоглазие. Они обратились к неврологу, который по результатам обследований заподозрил нейрофиброматоз - наследственное генетическое заболевание, характеризующееся образованием опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Чаще всего новообразования доброкачественные, но из-за своего размера и расположения могут нарушать работу других органов. 🧪В Республиканской детской клинической больнице врачи провели резекцию объемного образования. Диагноз подтвердила биопсия и молекулярно- генетическое исследование. Ребенку назначили препарат, уменьшающий рост нейрофибром. 👩‍⚕️👨‍⚕️Так как у ребенка было выявлено наследственное заболевание генетики осмотрели и его родителей. У отца на коже имелись множественные пятна цвета «кофе с молоком» - один из ключевых симптомов данного заболевания. Его направили на консультацию к неврологу и онкологу.

Экспертный совет Фонда «Круг добра» утвердил медицинскую помощь для детей с заболеванием Периферический артериовенозный порок развития На очередном заседании экспертного совета Фонда «Круг добра» рассмотрен и принят новый вид медицинской помощи детям – «Комбинированная эндоваскулярная эмболизация артериовенозных мальформаций с локализацией вне сосудов головного мозга с использованием различных окклюзирующих агентов (неадгезивная и/или адгезивная клеевая композиция, эмболизационные спирали, микроспирали и специализированные окклюдеры)». Этот вид медицинской помощи адресован детям с Периферическим артериовенозном пороком развития. На сегодняшний день в мире общепризнанным эффективным методом лечения является комбинированная эмболизация сосудов, поражённых Периферическим артериовенозным пороком развития с применением, в первую очередь, клеевых композиций – это высокотехнологичная и минимально инвазивная методика, но ресурсоёмкая в связи с высокой стоимостью специфических расходных материалов. Ежегодно в России рождается от 20 до 40 детей с тяжёлыми формами этого заболевания, которым потребуется лечение по этой методике, в том числе в неотложном порядке. Данный вид лечения позволит детям вернуть возможность полноценной жизни без длительного пребывания в больницах и инвалидизации, и в дальнейшем расти и развиваться здоровыми. https://xn--80abfdb8athfre5ah.xn--p1ai/%d1%8d%d0%ba%d1%81%d0%bf%d0%b5%d1%80%d1%82%d0%bd%d1%8b%d0%b9-%d1%81%d0%be%d0%b2%d0%b5%d1%82-%d1%84%d0%be%d0%bd%d0%b4%d0%b0-%d0%ba%d1%80%d1%83%d0%b3-%d0%b4%d0%be%d0%b1%d1%80%d0%b0-%d1%83/ #новости #НациональнаяАссоциацияГенетика #НА_Генетика

Более 13 000 человек вступили в Национальный регистр доноров костного мозга с помощью Почты России За три года совместного проекта Почты России с Национальным регистром доноров костного мозга имени Васи Перевощикова (Национальным РДКМ) и Русфондом 13 000 человек направили образцы для вступления в регистр. Из них 20 человек смогли стать донорами костного мозга для онкобольных людей. В России практика дистанционного рекрутинга доноров костного мозга только набирает популярность. Теперь желающим вступить в регистр доноров костного мозга не обязательно искать лабораторию и сдавать кровь. Почта бесплатно доставляет потенциальным донорам наборы для самостоятельного взятия биообразца. Национальный РДКМ получил заявки от жителей 86 регионов России. Таким образом, география отправок сейчас охватывает практически всю страну. Больше всего добровольцев из Москвы (3429), Московской области (2253), Санкт-Петербурга (2165), Краснодарского края (1192), Ростовской области (766), Свердловской области (737), Новосибирской области (674), Республики Татарстан (640), Республики Башкортостан (625). Донорская база, которая создаётся сейчас, будет работать ещё долгие годы. Информация может храниться в ней до 36 лет, если человек вступил в регистр в 18 лет. В течение всего этого времени при совпадении генотипов донора и пациента можно будет провести трансплантацию костного мозга и спасти человеку жизнь. https://remedium.ru/news/bolee-13-000-chelovek-vstupili/ #новости #НациональнаяАссоциацияГенетика #НА_Генетика