رشد | محمدامین بارانی

Ataxia-telangiectasia قسمت ۲ از ۲ ➖ لینک پست کیس این بیماری ⭕️ شاید نادرست باشد که این بیماری "آتاکسی-تلانژکتازی" نامیده شود زیرا ظاهر تلانژکتازی معمولاً مدت‌ها پس از شروع آتاکسی رخ می‌دهد و ظاهر دیرهنگام تلانژکتازی اغلب منجر به تشخیص تاخیری می‌شود. ⭕️ کودکان مبتلا به AT اغلب دارای ماکول های café-au-lait(تصاویر) هستند. ضایعات پوستی اضافی که با AT رخ می دهد عبارتند از ماکول های هیپوپیگمانته، خال های ملانوسیتیک و راش پاپولوسکواموس صورت. ⭕️ نقص ایمنی که بر ایمنی سلولی و هومورال تأثیر می گذارد، تقریباً در 70 درصد از بیماران مبتلا به AT رخ می دهد. ⭕️ بیماری پیشرونده ریوی یکی از علل اصلی عوارض و مرگ و میر در بیماران مبتلا به AT است. سه نوع عمده درگیری ریوی با AT همراه است: ۱)عفونت های مکرر سینوسی ریوی و برونشکتازی ۲)بیماری بینابینی ریه/فیبروز ریوی ۳)ناهنجاری های عصبی عضلانی، از جمله دیسفاژی آسپیراسیون و ضعف عضلات تنفسی ⭕️ بیماران مبتلا به AT در معرض خطر قابل توجهی برای سرطان در دوران کودکی، به ویژه بدخیمی های خونی هستند.اکثر سرطان های دوران کودکی در بیماران مبتلا به AT، لنفوم‌ها و لوسمی‌های حاد هستند. 🔴 یافته‌های آزمایشگاهی: افزایش AFP ثابت ترین ناهنجاری آزمایشگاهی در بیماران مبتلا به AT بالای شش ماه است.AFP تقریباً در 90 درصد بیماران با سطوح بیشتر از 100 میکروگرم در لیتر افزایش می یابد. این سطح لزوما در طول زمان افزایش نمی یابد و با شدت بیماری ارتباطی ندارد. دلیل افزایش AFP در AT مشخص نیست. بیماران مبتلا به AT ممکن است کمبود ایمونوگلوبولین داشته باشند، به ویژه فقدان یا کاهش قابل توجه ایمونوگلوبولین A (IgA)، IgG2، و سایر زیرگروه های IgG ➕ دو: Variant AT ⭕️ کمی دیرتر، در اکثر موارد تا سن 10 سالگی، با اختلال عملکرد مخچه خفیف‌تر ظاهر می‌شود. ⭕️ جدا از آتاکسی، واریانت AT اغلب با اختلالات حرکتی اکستراپیرامیدال مانند لرزش، دیستونی، میوکلونوس و کره وآتتوز تظاهر می کند ➕ سه:AT heterozygotes ⭕️ هتروزیگوت ها هیچ یک از تظاهرات بالینی کلاسیک AT را ندارند، اما در سنین پایین تر در مقایسه با جمعیت عمومی، بروز بدخیمی بالاتری دارند. 🛑 تشخیص و شک بالینی: ➖ شک به AT معمولاً بر اساس نتایج غیرطبیعی غربالگری نوزاد برای نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) یا شروع ناهنجاری‌های عصبی در اوایل کودکی ایجاد می‌شود. ➖ در موارد مشکوک به AT، سطوح AFP و IgA را به عنوان یک تست غربالگری سریع و ارزان انجام می‌دهیم. با این حال، آزمایش ژنتیک همچنان باید به عنوان یک آزمایش تاییدی انجام شود. منبع: UpToDate 2025 #کیس_های_بیمارستان @grow_barani

Ataxia-telangiectasia قسمت ۲ از ۲ ➖ لینک پست کیس این بیماری ⭕️ شاید نادرست باشد که این بیماری "آتاکسی-تلانژکتازی" نامیده شود زیرا ظاهر تلانژکتازی معمولاً مدت‌ها پس از شروع آتاکسی رخ می‌دهد و ظاهر دیرهنگام تلانژکتازی اغلب منجر به تشخیص تاخیری می‌شود. ⭕️ کودکان مبتلا به AT اغلب دارای ماکول های café-au-lait هستند. ضایعات پوستی اضافی که با AT رخ می دهد عبارتند از ماکول های هیپوپیگمانته، خال های ملانوسیتیک و راش پاپولوسکواموس صورت. ⭕️ نقص ایمنی که بر ایمنی سلولی و هومورال تأثیر می گذارد، تقریباً در 70 درصد از بیماران مبتلا به AT رخ می دهد. ⭕️ بیماری پیشرونده ریوی یکی از علل اصلی عوارض و مرگ و میر در بیماران مبتلا به AT است. سه نوع عمده درگیری ریوی با AT همراه است: ۱)عفونت های مکرر سینوسی ریوی و برونشکتازی ۲)بیماری بینابینی ریه/فیبروز ریوی ۳)ناهنجاری های عصبی عضلانی، از جمله دیسفاژی آسپیراسیون و ضعف عضلات تنفسی ⭕️ بیماران مبتلا به AT در معرض خطر قابل توجهی برای سرطان در دوران کودکی، به ویژه بدخیمی های خونی هستند.اکثر سرطان های دوران کودکی در بیماران مبتلا به AT، لنفوم‌ها و لوسمی‌های حاد هستند. 🔴 یافته‌های آزمایشگاهی: افزایش AFP ثابت ترین ناهنجاری آزمایشگاهی در بیماران مبتلا به AT بالای شش ماه است.AFP تقریباً در 90 درصد بیماران با سطوح بیشتر از 100 میکروگرم در لیتر افزایش می یابد. این سطح لزوما در طول زمان افزایش نمی یابد و با شدت بیماری ارتباطی ندارد. دلیل افزایش AFP در AT مشخص نیست. بیماران مبتلا به AT ممکن است کمبود ایمونوگلوبولین داشته باشند، به ویژه فقدان یا کاهش قابل توجه ایمونوگلوبولین A (IgA)، IgG2، و سایر زیرگروه های IgG ➕ دو: Variant AT ⭕️ کمی دیرتر، در اکثر موارد تا سن 10 سالگی، با اختلال عملکرد مخچه خفیف‌تر ظاهر می‌شود. ⭕️ جدا از آتاکسی، واریانت AT اغلب با اختلالات حرکتی اکستراپیرامیدال مانند لرزش، دیستونی، میوکلونوس و کره وآتتوز تظاهر می کند ➕ سه:AT heterozygotes ⭕️ هتروزیگوت ها هیچ یک از تظاهرات بالینی کلاسیک AT را ندارند، اما در سنین پایین تر در مقایسه با جمعیت عمومی، بروز بدخیمی بالاتری دارند. 🛑 تشخیص و شک بالینی: ➖ شک به AT معمولاً بر اساس نتایج غیرطبیعی غربالگری نوزاد برای نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) یا شروع ناهنجاری‌های عصبی در اوایل کودکی ایجاد می‌شود. ➖ در موارد مشکوک به AT، سطوح AFP و IgA را به عنوان یک تست غربالگری سریع و ارزان دریافت می کنیم. با این حال، آزمایش ژنتیک همچنان باید به عنوان یک آزمایش تاییدی انجام شود. منبع: UpToDate 2025 #کیس_های_بیمارستان @grow_barani

Ataxia-telangiectasia قسمت ۱ از ۲ ➖ لینک پست کیس این بیماری ✔️ آتاکسی تلانژکتازی (AT) یک اختلال اتوزومال مغلوب است که با دژنراسیون پیشرونده مخچه، تلانژکتازی چشمی_پوستی، نقص ایمنی و حساسیت به سرطان می‌باشد. این اختلال توسط انواع بیماریزای هتروزیگوت هموزیگوت یا مرکب در ژن جهش یافته آتاکسی-تلانژکتازی (ATM) در کروموزوم 11q22 ایجاد می شود که منجر به اختلال مکانیسم های ترمیم اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) و بی ثباتی ژنوم می شود. ✔️ پاتولوژی: هر دو سیستم عصبی مرکزی و محیطی در AT درگیر هستند. ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی شدیدتر هستند و در درجه اول با آتروفی مخچه با از دست دادن خاص سلول های پورکنژ مشخص می شوند. بررسی بافت شناسی اعصاب محیطی هسته های ناقص را در سلول های شوان نشان می‌دهد. پاتوژنز مرگ سلول های عصبی در AT به خوبی شناخته نشده است، اما احتمالاً ناشی از اختلال در عملکرد پروتئین به دلیل انواع بیماری زا ژن ATM است. ✔️ اپیدمیولوژی: یک اختلال نادر با شیوع تخمینی تولد 1 در 40000 تا 100000 تولد زنده است. این بیماری در سراسر جهان گزارش شده است و در جمعیت‌هایی با افزایش میزان همبستگی‌های فامیلی شیوع بیشتری دارد. 🔴 انواع تظاهرات بالینی ➕ یک : Classic AT ⭕️ کلاسیک و شدیدترین شکل AT معمولاً یا در بدو تولد، با شواهدی از نقص ایمنی ترکیبی سلول‌های T و B جزئی، یا در اوایل کودکی، زمانی که اختلال پیشرونده مخچه و علائم چشمی آشکار می‌شوند، ظاهر می‌شود. ⭕️ کودکان مبتلا به AT کلاسیک همواره دچار آتاکسی پیشرونده مخچه، حرکات غیرطبیعی چشم، سایر ناهنجاری های عصبی، تلانژکتازی های چشمی و نقص ایمنی می شوند. ویژگی های مرتبط شامل بیماری ریوی، افزایش بروز بدخیمی، حساسیت به اشعه، تاخیر در رشد و DM ناشی از مقاومت به انسولین است. ⭕️ آتاکسی اغلب اولین تظاهرات عصبی AT است. بسیاری از کودکان در سال اول زندگی سالم به نظر می رسند و در سنین معمولی راه رفتن را شروع می کنند اما به کندی روانی راه رفتن پیدا می کنند. سایر کودکان در دوران نوزادی آتاکسی را نشان می دهند و راه رفتن به تاخیر می افتد. کودکان مبتلا همچنین در ایستادن بدون تکان دادن مشکل دارند. برخلاف اکثر اختلالات آتاکسیک، افراد مبتلا به AT روی یک پایه باریک غیرعادی راه می‌روند و کودکان خردسال اغلب ترجیح می‌دهند سریع راه بروند یا بدوند. با این حال، آنها کمتر از حد انتظار سقوط می کنند. ⭕️ تقریباً همزمان با پسرفت مهارت های حرکتی درشت و ظریف، کودکان به دیس‌آرتری و اختلالات حرکتی پیچیده مبتلا می شوند. در دهه دوم زندگی، اکثر بیماران برای حرکت در خارج از خانه باید به ویلچر تکیه کنند. ⭕️ علائم چشمی : آشکارترین تظاهرات اولیه آپراکسی چشمی است: ناتوانی در هماهنگی طبیعی حرکات سر و چشم هنگام جابجایی سریع نگاه (حرکات ساکادیک چشم). مشکلات اولیه حرکت چشم در درجه اول به اختلال در شروع ساکادیک، هیپومتری ساکادیک، smooth pursuit غیرطبیعی و مشکل در سرکوب vestibulo-ocular reflex در حین ردیابی یک جسم در حال حرکت با چرخش سر مربوط می شود. ⭕️ عملکرد بصری به تدریج بدتر می شود، با علائمی که شامل نیستاگموس متناوب دوره ای و اختلال در lateral end-gaze fixation، نگه داشتن نگاه عمودی(vertical gaze holding)، و ذخیره سازی سرعت است. در پایان دهه اول زندگی، اکثر کودکان مبتلا به AT به دلیل این مشکلات، خواندن متن های طولانی تر برای مطالب را متوقف می کنند، حتی اگر به راحتی قادر به شناسایی کلمات و عبارات کوتاه باشند. استرابیسم اکتسابی نیز شایع است. ⭕️ اختلال شناختی خفیف تا متوسط اغلب در اوایل دوره AT وجود دارد و نقایص شناختی ممکن است در مراحل بعدی AT گسترده تر و شدیدتر شوند. اکثر کودکان مبتلا به AT هرگز به دلیل مشکلات بیانی به گفتار عادی نمی رسند و گفتار بعد از سن 5 تا 8 سالگی بدتر می شود. تأخیر مشخصی در شروع گفتار وجود دارد و گفتار معمولاً آهسته است و تأکید نامناسبی روی کلمات یا هجاهای منفرد است. مشکل پیشرونده جویدن و بلع در طول زمان ایجاد می شود و آسپیراسیون در افراد بالای 10 سال شایع است. ⭕️ علیرغم آسیب شناسی آشکار مخچه، بسیاری از مشکلات حرکتی AT ماهیت اکستراپیرامیدال دارند. اینها شامل دیستونی، میوکلونوس، لرزش، کره، تاخیر در زمان واکنش، هیپومیمی صورت و حرکات ناخواسته دیستال در حالت استراحت است.نوروپاتی آکسون محیطی نیز شایع است. ⭕️ تلانژکتازی رگ‌های خونی عمدتاً در چشم‌ها روی ملتحمه بولبار و در نواحی exposed پوست، به طور معمول لاله گوش، بینی، صورت و گردن دیده می‌شود. در بیشتر موارد، اولین بار زمانی که کودک به سن سه تا شش سالگی می رسد ظاهر می شود. منبع: UpToDate 2025 #کیس_های_بیمارستان @grow_barani

تو را در ملحفه سفید عاقبت پیچیدیم و چو دانه ای در خاک گذاشتیم و با سرشکی که از غروب سال 61 لبریز است بر تو باریدیم روزی که نخستین نسیم بهار این اسفند سرد را به تاریخ بسپارد تو چون نهالی جوانه خواهی زد!

بیمار پسر بچه ۳ ساله، ساکن استرالیا، که دچار اختلال gait حین راه رفتن و دویدن می‌باشد. مشکل کودک از بعد از به پا افتادن شروع شده ولی شدت آن کم بوده ولی در سه سالگی خانواده به علت راه رفتن غیر طبیعی کودک متوجه اختلال وی شده و جهت بررسی به نورولوژیست مراجعه کرده‌اند. سیر علائم به این صورت است که اختلال gait به صورت پیشرونده بدتر شده و کودک اخیراً دیگر تعادل ندارد. سابقه بیماری‌های نورولوژیک و ارثی در خانواده پدری و مادری وجود نداشته و پدر و مادر رابطه فامیلی(مادر اهل ایلام و پدر اصفهان) ندارند. برای بیمار بعد از Work up و تست ژنتیک تشخیص Ataxia-telangiectasia گذاشته شد و وراثت اتوزوم مغلوب بیماری مرتبط با ژن ATM در این خانواده تایید شد. ➕ نتیجه آزمایش ژنتیک و آزمایش‌های بیمار در کامنت‌ها آپلود شد. ⭕️ با تشکر از دوست عزیزم دکتر احمد خرم بابت ارسال این کیس🙏🏻🌹 #کیس_های_بیمارستان @grow_barani

https://tebs-game-of-life.com/rainbow/rainbow.html یه نمونه از game of life کانوی

توصیهٔ خردمندانهٔ پولیا "اگر نمی‌توانید مسئله‌ای را حل کنید، حتماً مسئلهٔ ساده‌تری وجود دارد که نمی‌توانید آن را حل کنید. آن مسئله را بیابید." (دنبال ساده‌ترین مسئله‌ای باشید که امید دارید بتوانید حل کنید). #جستجوی_نتوانستن‌های_کوچکتر با وویس در موردش براتون توضیح میدم. خیلی کوتاه #نقل_قول #هایلایت_کتاب

در هر فردی که با پروفایل لیپید مختل مراجعه می‌کند، اول باید علل ثانویه را R/O کنیم و بعد سراغ علل اولیه برویم. انواع علل ثانویه و مکانیسم اثر آن‌ها را در جدول سیسیل مشاهده کنید. If elevated TG (>150 mg/dL) à R/O DM If elevated LDL (>160 mg/dL) à R/O hypothyroidism #غدد

جدول انواع خانواده‌های دارویی مورد استفاده در هایپرلیپیدمی، مکانیسم اثرات هر کدام بر HDL ، LDL ، TG و عوارض دارویی هر دسته منبع: جدول سیسیل #نسخه #غدد

اپروچ به بیمار تحت درمان با استاتین که با عوارض دارو مراجعه می‌کند. به قسمت دیابت جدول توجه ویژه کنید. #غدد #نسخه

دوز معادل استاتین‌های مختلف منبع: جدول سیسیل #غدد

مکانیسم اثر استاتین‌ها روی سنتز کلسترول استاتین‌ها مهارکننده‌های رقابتی هیدروکسی متیل گلوتاریل (HMG) CoA ردوکتاز، مرحله محدود کننده سرعت در بیوسنتز کلسترول هستند. آنها بخشی از محل اتصال HMG CoA را اشغال می‌کنند و دسترسی این سوبسترا به محل فعال آنزیم را مسدود می‌کنند. مهار HMG CoA ردوکتاز سطح کلسترول داخل سلولی را کاهش می‌دهد. این یک پروتئاز را فعال می‌کند که به نوبه خود (sterol regulatory element binding proteins )SREBPs را از شبکه آندوپلاسمی جدا می‌کند. SREBP ها به هسته منتقل می‌شوند و در آنجا بیان ژن گیرنده LDL را تنظیم می‌کنند. افزایش بیان گیرنده LDL باعث افزایش اندوسیتوز LDL با واسطه گیرنده و در نتیجه کاهش LDL سرم می‌شود. مهار HMG CoA ردوکتاز همچنین سطوح داخل سلولی ایزوپرنوئیدها را کاهش می‌دهد که واسطه‌ بیوسنتز کلسترول هستند. استاتین‌ها همچنین تولید لیپوپروتئین با چگالی بسیار کم (VLDL) را از طریق اثری که با ترشح آپولیپوپروتئین B کبدی انجام می‌شود، کاهش می‌دهند. کاهش تری گلیسیرید پلاسما به دلیل کاهش سنتز VLDL و پاکسازی ذرات باقیمانده VLDL توسط گیرنده‌های آپولیپوپروتئین B/E (LDL) است. UpToDate #غدد