СЕКВЕНИРУЙ ЭТО 🧬 | МГЦ Геномед
Ir al canal en Telegram
Официальный канал крупнейшей медико-генетической лаборатории Геномед 🧬 Служба поддержки: @Genomed_B2C Для запросов юридических лиц: @Genomed_tlg Наш сайт: https://genomed.ru Группа ВК: https://vk.com/mgc_genomed Дзен: https://dzen.ru/genomed
Mostrar másEl país no está especificadoLa categoría no está especificada
403
Suscriptores
Sin datos24 horas
+27 días
+1030 días
Número de Publicaciones
Carga de datos en curso...
Reacciones
Comentarios
Estrellas de Telegram
PUBLICACIONES TOP por
Carga de datos en curso...
Análisis de publicación
Mensajes | Ver dinámicas | |||||
 +1🧬 Синдром Марфана: высокий, худой, с длинными пальцами — и с аневризмой в груди
24 января 1986 года на матче в японском Мацуэ упала и больше не поднялась Фло Хайман — серебряный призёр Олимпиады, одна из лучших волейболисток мира. Ей был 31 год. Сначала решили, что инфаркт. Вскрытие показало другое: расслоение аорты на фоне синдрома Марфана, о котором она не знала.
Рост под два метра, худощавое сложение, очень длинные руки, близорукость. Признаки были на виду годами — их просто не сложили в диагноз.
📌 Что именно ломается
Причина — мутация в гене FBN1. Он кодирует фибриллин-1, белок, из которого собираются эластичные волокна соединительной ткани. А соединительная ткань есть везде: в связках, в хрусталике глаза, в стенке аорты. Отсюда и разброс проявлений по всему телу.
Снаружи это непропорционально длинные руки и ноги, «паучьи» пальцы, гибкие суставы, деформация грудной клетки, сколиоз. Со стороны глаз — близорукость больше чем у половины пациентов и смещение хрусталика примерно у 60%; нередко именно офтальмолог первым говорит: «сходите к генетику».
Главное же происходит там, где не видно. Стенка аорты у выхода из сердца постепенно растягивается. Пока диаметр растёт, человек не чувствует ничего. Расслоение приходит внезапно.
⚠️ Две ошибки, которые дорого стоят
Первая: «я недостаточно высокий, значит, не про меня». Люди с синдромом Марфана не обязательно высокие по общим меркам — они выше, чем можно было ожидать по их собственной семье. Обычный рост диагноз не исключает.
Вторая: считать, что от диагноза ничего не изменится. Изменится очень многое. При грамотном наблюдении продолжительность жизни приближается к средней в популяции: бета-блокаторы и сартаны замедляют расширение аорты, а операцию на ней делают планово, по достижении определённого диаметра — до катастрофы, а не после неё.
📌 Синдром встречается у 1 человека из 5 000–10 000. Примерно в четверти случаев мутация возникает впервые, и в семье до этого никто не болел.
Про Линкольна и Паганини версии живут с 1960-х, но ни одна не подтверждена генетически, а для Линкольна сегодня считают более вероятными другие похожие синдромы. Красивые гипотезы, не более.
🩺 Генетическая диагностика нужна не только тем, кто уже болен. Иногда она нужнее всего тому, кто считает себя абсолютно здоровым, — просто потому, что высокий рост и гибкие суставы не болят.
Панель «Заболевания соединительной ткани», в которую входят синдром Марфана и марфаноподобные синдромы, доступна в Геномед: https://price.genomed.ru/analysis/view?id=271
#интереснаягенетика | 48 | 1 | 0 | 4 | Loading... | |
 🧬 23 пачко-лет: цифра, после которой у курильщиков перестаёт работать логика
Этот аргумент звучит в каждом споре о вреде курения. И он действительно про генетику — только не в том смысле, в каком его обычно используют.
Сначала неприятная часть. С курением связаны 80–90% смертей от рака лёгкого (данные CDC). Человек, доживший до 92, — это не доказательство безопасности, а тот редкий исход, о котором рассказывают именно потому, что он редкий. О тех, кто не дожил, историй не складывают.
🔬 Но вопрос «почему одни выдерживают, а другие нет» — хороший, и на него есть данные
В 2022 году в Nature Genetics вышла работа, где посмотрели мутации в клетках бронхиального эпителия у 33 человек: от некурящих до людей со стажем в 116 пачко-лет. Число накопленных мутаций росло вместе с дозой примерно до 23 пачко-лет, а дальше выходило на плато — у самых заядлых курильщиков поломок было не больше, чем у куривших умеренно. Авторы предполагают, что у части людей просто эффективнее работают собственные механизмы защиты и починки ДНК.
Речь о мутациях, которые накапливаются в клетках лёгкого за жизнь, а не о том, что унаследовано от родителей. Но принцип тот же: одинаковая нагрузка даёт людям разный результат, и часть этих различий записана в ДНК.
📌 Как это устроено с хроническими болезнями
Риск диабета 2 типа, гипертонии, ишемической болезни сердца, многих видов рака задаёт не один ген, а сотни вариантов сразу. Каждый добавляет понемногу, вместе они складываются в полигенный риск.
У человека с высоким полигенным риском стартовая позиция хуже: при том же образе жизни он заболеет с большей вероятностью. Но стартовая позиция — ещё не финальный счёт. Гены показывают предрасположенность, а не судьбу, и именно поэтому грамотный генетик никогда не скажет «у вас будет диабет». Он скажет: «имеется предрасположенность, вот что это означает и что с этим делать».
🧪 Чем это можно измерить
Наше исследование Геноскоп построено на полногеномном секвенировании — читается около 3 млрд позиций ДНК, а не сотни тысяч точек, как на чипах. В отчёте 415 параметров здоровья: полигенные риски по 355 заболеваниям, реакция на 106 препаратов, особенности метаболизма и питания. Заключение подписывает врач-генетик.
Это профессиональное генетическое исследование, а не развлекательный ДНК-тест «про предков». И полигенный риск в нём — оценка вероятности, а не диагноз: он показывает, на что стоит смотреть внимательнее и раньше остальных.
🔗 Подробнее: https://genomed.ru/service/genetika-i-zdorove/genoskop/
🔗Анкета предзаписи на исследование со скидкой 5000₽: https://forms.yandex.ru/cloud/6a143cef84227c00f3ab7600 | 75 | 0 | 0 | 8 | Loading... | |
 🧬 «У нас в семье такого не было»: когда эта фраза ничего не гарантирует
Её генетики слышат почти на каждом приёме. Звучит убедительно: если никто из родни не болел, откуда болезни взяться у ребёнка? Логика понятная — вот только работает она в одном сценарии наследования из трёх самых частых. В двух других заболевание появляется как раз «на ровном месте», в семье, где все здоровы.
Разберём все три.
📌 Аутосомно-доминантный: болезнь видно в родословной
Достаточно одной «сломанной» копии гена, полученной от одного из родителей. Вторая, рабочая копия дефект не перекрывает. Риск для каждого ребёнка — 50%, и заболевание обычно прослеживается в каждом поколении. Так передаются болезнь Хантингтона, синдром Марфана, нейрофиброматоз.
Здесь семейная история действительно о многом говорит, но с двумя оговорками. Мутация может возникнуть впервые у самого ребёнка: при синдроме Марфана это примерно каждый четвёртый случай, при нейрофиброматозе 1 типа — почти половина. А часть доминантных болезней проявляется только во взрослом возрасте, и тогда родословная выглядит так, будто поколение пропущено.
📌 Аутосомно-рецессивный: болезнь прячется в здоровых людях
Оба родителя — носители. У каждого одна копия гена с поломкой и одна рабочая, и рабочая справляется полностью: человек здоров, ничего не чувствует и о мутации не подозревает. Проблема возникает, только если ребёнок получит «сломанный» вариант сразу от обоих. Вероятность — 25% при каждой беременности. По такому сценарию наследуются муковисцидоз, СМА, фенилкетонурия.
Именно здесь фраза про «у нас в семье такого не было» звучит чаще всего — и она чистая правда. Носители не болеют, поэтому в родословной их просто не видно.
📌 Х-сцепленный: передают женщины, болеют мальчики
Мутация живёт в X-хромосоме. У женщины таких хромосом две, и здоровая обычно компенсирует поломку. У мальчика X-хромосома одна, прикрыть дефект нечем, и одной копии хватает, чтобы болезнь проявилась. У носительницы заболевают 50% сыновей. Так наследуются гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна.
Важная деталь, о которой часто забывают: носительница не всегда здорова полностью. При гемофилии у части женщин снижен уровень фактора свёртывания, и кровотечения после операций или родов бывают сильнее обычного. При дистрофии Дюшенна у носительниц повышен риск изменений со стороны сердца. Поэтому носительство — повод наблюдаться и самой женщине, а не только повод подумать о детях.
🩺 Что из этого следует
Семейный анамнез — полезный инструмент, но он показывает только то, что успело у кого-то проявиться. Скрытое носительство он не ловит по определению. Здесь помогает анализ на носительство, и лучше сделать его до беременности, пока у пары есть время спокойно всё обдумать с генетиком. Стопроцентной гарантии не даёт ни один тест, но он переводит вопрос из области «вроде бы у нас всё чисто» в область конкретных цифр риска.
Мы в Геномед помогаем понять, какой из сценариев имеет отношение к вашей семье и что можно сделать заранее⏳
А как далеко вы знаете историю болезней в своей семье — дальше бабушек и дедушек?
#интереснаягенетика #репродуктивнаягенетика | 91 | 0 | 0 | 9 | Loading... |
