НАЭРЕЗ
前往频道在 Telegram
1 003
订阅者
+124 小时
-17 天
+930 天
数据加载中...
吸引订阅者
九月 '26
九月 '26
+4
在0个频道中
八月 '26
+13
在0个频道中
Get PRO
七月 '26
+1
在0个频道中
Get PRO
六月 '26
+8
在0个频道中
Get PRO
五月 '260
在0个频道中
Get PRO
四月 '26
+26
在1个频道中
Get PRO
三月 '26
+126
在2个频道中
Get PRO
二月 '26
+25
在1个频道中
Get PRO
一月 '26
+7
在0个频道中
Get PRO
十二月 '25
+14
在0个频道中
Get PRO
十一月 '25
+132
在2个频道中
Get PRO
十月 '25
+92
在3个频道中
Get PRO
九月 '25
+97
在4个频道中
Get PRO
八月 '25
+5
在0个频道中
Get PRO
七月 '25
+14
在4个频道中
Get PRO
六月 '25
+10
在6个频道中
Get PRO
五月 '25
+11
在3个频道中
Get PRO
四月 '25
+9
在2个频道中
Get PRO
三月 '25
+229
在5个频道中
Get PRO
二月 '25
+18
在2个频道中
Get PRO
一月 '25
+11
在1个频道中
Get PRO
十二月 '24
+411
在1个频道中
| 日期 | 订阅者增长 | 提及 | 频道 | |
| 07 九月 | +1 | |||
| 06 九月 | +1 | |||
| 05 九月 | 0 | |||
| 04 九月 | 0 | |||
| 03 九月 | 0 | |||
| 02 九月 | +1 | |||
| 01 九月 | +1 |
频道帖子
📊 HEMO 2025: в исследование уже включено 560 пациентов
Год назад на ДиЛОНГ были представлены первые промежуточные результаты кооперированного регистрового исследования по гемофилии и болезни Виллебранда. Тогда в регистр было включено чуть более 100 пациентов.
Сегодня HEMO 2025 объединяет данные уже 560 взрослых и детей с гемофилией и болезнью Виллебранда.
Это исследование реальной клинической практики, которое позволяет накапливать и анализировать данные о пациентах из разных медицинских центров и постепенно формировать более полное представление о течении заболеваний и результатах применяемой терапии.
Почему это важно?
🔹 редкие заболевания требуют объединения данных — опыт одного центра или небольшого числа пациентов не всегда позволяет увидеть общую картину;
🔹 данные реальной клинической практики дополняют результаты клинических исследований и помогают оценивать, как терапевтические подходы работают в повседневной медицинской практике;
🔹 чем больше накоплено качественных данных, тем содержательнее профессиональное обсуждение диагностики, лечения и дальнейшего наблюдения пациентов.
Именно поэтому HEMO 2025 станет отдельной частью ДиЛОНГ-2026: на конференции будут представлены промежуточные результаты исследования и продолжится профессиональное обсуждение полученных данных.
От первых результатов — к данным уже 560 пациентов. И работа продолжается.
Присоединяйтесь к ДиЛОНГ-2026, чтобы узнать о промежуточных результатах HEMO 2025 и вместе с коллегами обсудить, что данные реальной клинической практики говорят сегодня о гемофилии и болезни Виллебранда.
🗓 25–26 сентября 2026 года
📍 Отель «Милан», Москва, ул. Шипиловская, д. 28А
🌐 Формат: очно и онлайн
✅ Участие бесплатное, по предварительной регистрации
➡️ ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ ⬅️
| 2 |  🇷🇺 В России расширяется программа неонатального скрининга на редкие заболевания
В России продолжается расширение программы неонатального скрининга на редкие заболевания. Это происходит на фоне значительных объёмов финансирования лекарственной терапии детей с тяжёлыми и орфанными заболеваниями.
🧬 Расширение программы скрининга
В августе Минздрав России подтвердил ранее заявленные планы дальнейшего расширения программы.
С 1 апреля 2026 года число заболеваний, на которые обследуют новорождённых, увеличилось с 36 до 38. В программу были включены:
— Х-сцепленная адренолейкодистрофия
— дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC)
В 2027 году планируется добавить ещё 6 заболеваний:
— миодистрофию Дюшенна
— болезнь Помпе
— мукополисахаридоз I типа
— болезнь Гоше
— болезнь Ниманна–Пика типов A/B
— болезнь Краббе
Таким образом, программа может быть расширена до 44 заболеваний.
В последующие годы рассматривается включение ещё 5 редких заболеваний, что потенциально увеличит охват скрининга до 49 заболеваний.
💊 Финансирование лекарственной терапии
Расширение ранней диагностики происходит на фоне значительных объёмов финансирования лекарственного обеспечения.
В 2025 году через механизмы фонда «Круг добра» на лекарственное обеспечение было направлено 180,1 млрд рублей.
Из них:
— 91,1 млрд рублей — на зарегистрированные в России препараты
— 68,2 млрд рублей — на незарегистрированные препараты
— 20,5 млрд рублей — на лекарственное обеспечение детей в рамках программы «14 ВЗН»
📊 Рост закупок в 2026 году
По данным Headway Company, в январе–июле 2026 года объём закупок лекарственных препаратов для фонда «Круг добра» составил 62,69 млрд рублей против 15,29 млрд рублей за аналогичный период 2025 года.
Таким образом, объём закупок увеличился более чем в 4 раза.
📌 Наиболее затратные позиции
Расходы при этом высоко концентрированы на нескольких дорогостоящих технологиях.
Крупнейшими позициями в январе–июле 2026 года стали:
— «Трилекса» — 14,8 млрд рублей (24% объёма закупок)
— «Эврисди» — 9,54 млрд рублей (15%)
— «Коселуго» — 7,06 млрд рублей (11%)
— «Трансларна» — 6,07 млрд рублей (10%)
Вместе только эти четыре препарата формируют около 60% закупок фонда.
⚖️ Почему это важно
Расширение неонатального скрининга позволяет выявлять пациентов раньше и начинать терапию до развития необратимых осложнений.
Одновременно рост выявляемости будет увеличивать число пациентов, нуждающихся в дорогостоящем лечении. Это повышает значение:
— прогнозирования потребности
— оценки влияния новых технологий на бюджет
— системного сканирования горизонтов
— долгосрочного планирования устойчивости лекарственного обеспечения редких заболеваний
📎 Источник: РИА Новости | 185 |
| 3 |  🧬 ДиЛОНГ-2026: разные специальности — один маршрут пациента
Редкие нарушения гемостаза редко остаются задачей только одного специалиста.
Диагностика, выбор терапии, лабораторный контроль, ведение пациента при сопутствующих заболеваниях, беременности, тромбозах и других сложных клинических ситуациях требуют взаимодействия врачей разных специальностей.
Именно поэтому ДиЛОНГ объединяет на одной площадке взрослых и детских гематологов, педиатров, специалистов клинической лабораторной диагностики, акушеров-гинекологов, генетиков, специалистов по реабилитации и организаторов здравоохранения.
🔬 Формирующаяся программа ДиЛОНГ-2026 показывает этот междисциплинарный подход на практике.
В центре обсуждения — наследственные коагулопатии и современные возможности их терапии, болезнь Виллебранда, гемофилия А и В, венозные тромбозы и тромбофилии, эндотелиальная дисфункция и тромботические микроангиопатии.
Отдельные блоки будут посвящены нарушениям гемостаза в акушерской, неврологической и ревматологической практике, вопросам детского гемостаза и тромбозов у детей.
🧪 Ещё одно направление — взаимодействие фундаментальной науки и лабораторной практики: от механизмов тромбообразования до современных методов диагностики наследственных тромбоцитопатий.
В программе также предусмотрены клинические случаи, дискуссии и обмен опытом между специалистами федеральных центров и региональных медицинских организаций.
ДиЛОНГ — возможность посмотреть на пациента не через призму одной нозологии или специальности, а на всём протяжении его клинического маршрута.
📅 25–26 сентября 2026 года
📍 Отель «Милан», Москва, ул. Шипиловская, д. 28А
🌐 Очно и онлайн
✅ Участие бесплатное, по предварительной регистрации
➡️ ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ ⬅️ | 252 |
| 4 |  🧬 Что такое ДиЛОНГ?
История ДиЛОНГ началась в 2023 году с Научно-практической конференции «Диагностика и лечение орфанных нарушений гемостаза». В 2026 году конференция пройдёт уже в четвёртый раз.
ДиЛОНГ — ежегодная профессиональная площадка федерального уровня, которая объединяет ведущих экспертов крупнейших федеральных медицинских центров, организаторов здравоохранения и практикующих специалистов со всей России.
Здесь встречаются взрослые и детские гематологи, педиатры, трансфузиологи, специалисты клинической лабораторной диагностики, акушеры-гинекологи, генетики и реабилитологи.
Главная особенность ДиЛОНГ — сочетание актуальных научных данных и реальной клинической практики. На конференции обсуждают не только новые терапевтические возможности, но и вопросы, с которыми врачи сталкиваются в ежедневной работе:
➤ как своевременно диагностировать редкое нарушение гемостаза;
➤ как выбрать и контролировать терапию;
➤ как вести пациента в сложной клинической ситуации;
➤ как организовать преемственность помощи взрослым и детям;
➤ как улучшить реабилитацию и качество жизни пациентов.
В 2026 году участников ждут два дня профессиональной работы, 11 научных сессий и клинические разборы.
Отдельное место в программе займёт представление промежуточных результатов кооперированного регистрового исследования HEMO 2025 по гемофилии и болезни Виллебранда у взрослых и детей. В исследование уже включено 560 пациентов.
ДиЛОНГ — это возможность услышать ведущих специалистов, обсудить сложные вопросы с коллегами и сопоставить опыт федеральных центров и региональных медицинских организаций.
🗓 25–26 сентября 2026 года
📍 Отель «Милан», Москва, ул. Шипиловская, д. 28А
🌐 Формат: очно и онлайн
✅ Участие бесплатное, по предварительной регистрации
➡️ ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ ⬅️
Присоединяйтесь к профессиональному диалогу о современной помощи пациентам с редкими нарушениями гемостаза. | 258 |
| 5 |  🧬 ДиЛОНГ-2026: регистрация открыта
25–26 сентября 2026 года Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям проведёт IV Научно-практическую конференцию «Диагностика и лечение орфанных нарушений гемостаза» — ДиЛОНГ-2026.
ДиЛОНГ — ежегодная конференция федерального уровня, объединяющая ведущих экспертов крупнейших федеральных медицинских центров, организаторов здравоохранения и практикующих специалистов со всей России.
Два дня, 11 научных сессий — от генной терапии гемофилии и редких дефицитов факторов свёртывания до гемостаза у женщин, реабилитации и организации медицинской помощи.
В предварительной программе:
➤ гемофилия А и В у взрослых и детей;
➤ болезнь Виллебранда;
➤ редкие дефициты факторов свёртывания;
➤ нефакторная, ребалансирующая и генная терапия;
➤ редкие нарушения гемостаза у детей;
➤ наследственные тромбоцитопении и тромбоцитопатии;
➤ приобретённая гемофилия и приобретённый синдром Виллебранда;
➤ гемостаз у женщин с редкими коагулопатиями;
➤ реабилитация и качество жизни пациентов;
➤ организация медицинской помощи.
🔬Участников также ждут клинические разборы и представление промежуточных результатов кооперированного регистрового исследования HEMO 2025 по гемофилии и болезни Виллебранда у взрослых и детей. В исследование уже включено более 400 пациентов.
ДиЛОНГ-2026 станет площадкой для профессионального диалога, обмена клиническим опытом и обсуждения единых подходов к диагностике, лечению и долгосрочному сопровождению пациентов с редкими нарушениями гемостаза.
🗓 25–26 сентября 2026 года
📍 Москва, Отель «Милан», ул. Шипиловская, д. 28А
🌐 Формат: очно и онлайн
✅ Участие бесплатное, по предварительной регистрации
➡️ ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ ⬅️
Присоединяйтесь к ДиЛОНГ-2026! | 320 |
| 6 | По печати: старые 60 заданий и 12 пустых занимали два листа по 36 карточек. Для 15 парных предлагаю запросить у типографии отдельный лист с двумя одинаковыми блоками по 18 карточек и печатать его половинным тиражом. В блок войдут 15 парных и 3 служебные карточки. Это пока вариант для расчёта, не окончательное решение. | 7 |
| 7 |  20 июля — День основания НАЭРЕЗ
Сегодня Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям отмечает день основания.
За этой датой — не просто история организации, а работа профессионального сообщества, которое объединяет экспертов вокруг одной из самых сложных областей современной медицины — редких заболеваний.
За 4 года НАЭРЕЗ — это:
🧬 сотни экспертов из разных областей медицины, науки, организации здравоохранения и пациентского сообщества;
📊 целый ряд наблюдательных исследований по ключевым направлениям редких заболеваний: гемофилия и болезнь Виллебранда, СМА у взрослых и детей, нейробластома, муковисцидоз;
👥 почти 1000 пациентов, уже включённых в текущие исследования
🎓 крупные профессиональных мероприятий ежегодно — форумы, конференции, академические чтения, экспертные встречи и вебинары;
🌐 цифровые проекты для врачей и экспертов: портал «Орфаскоп», AI-инструменты для поиска клинической информации, Орфанный календарь мероприятий;
🤝 международное взаимодействие через Орфанный консорциум СНГ. Последний форум объединил представителей органов здравоохранения, научного и экспертного сообщества, пациентских организаций, индустрии и международных партнёров из стран СНГ, БРИКС и других регионов мира.
Редкие заболевания требуют не только точной диагностики и современных подходов к лечению. Они требуют данных, экспертизы, маршрутизации, профессионального диалога и системной работы.
Именно для этого существует НАЭРЕЗ — чтобы объединять знания, опыт и людей, которые помогают развивать помощь пациентам с редкими заболеваниями.
В день основания ассоциации благодарим коллег, партнёров и единомышленников за доверие, участие и вклад в развитие НАЭРЕЗ.
Поздравляем всех, кто вместе с нами развивает профессиональное сообщество в сфере редких заболеваний, поддерживает исследовательские и образовательные инициативы, помогает формировать экспертную повестку и создавать решения для пациентов. | 381 |
| 8 | 🎬 Видеозаписи III Орфанного форума СНГ доступны на канале Орфанного консорциума в RuTube
Опубликованы записи открытия форума, обеих пленарных сессий и всех тематических сессий 25–26 мая 2026 года.
Возвращайтесь к выступлениям спикеров, делитесь записями с коллегами и пациентскими сообществами.
Записи пленарных сессий и сессии 1 Дня 1, а также сессий 2, 3, 4, 5 и 10 Дня 2 доступны на двух языках — на русском и на английском.
🔗 Канал Орфанного консорциума СНГ в RuTube: https://rutube.ru/channel/62269992/
🗓 День 1 — 25 мая | Открытие и пленарная программа
🎬 Открытие форума и Пленарная сессия 1. Сотрудничество стран БРИКС в сфере редких заболеваний: от обмена опытом к совместным инициативам
🇷🇺 RU · 🇬🇧 EN
🎬 Пленарная сессия 2. Развитие систем помощи пациентам с редкими заболеваниями в странах СНГ
🇷🇺 RU · 🇬🇧 EN
🎬 Сессия 1. Производство, регулирование и лекарственное обеспечение орфанных препаратов
🇷🇺 RU · 🇬🇧 EN
🗓 День 2 — 26 мая | Три параллельных трека
🟦 Трек 1. Политика здравоохранения, система оказания помощи и доступность
🎬 Сессия 2. Международный опыт развития генетических технологий
🇷🇺 RU · 🇬🇧 EN
🎬 Сессия 3. Оценка технологий здравоохранения в сфере редких заболеваний
🇷🇺 RU · 🇬🇧 EN
🎬 Сессия 4. Пациентские организации как партнёры системы здравоохранения
🇷🇺 RU · 🇬🇧 EN
🎬 Сессия 5. Real World Data и Real World Evidence
🇷🇺 RU · 🇬🇧 EN
🟧 Трек 2. Диагностика, клинические подходы и инновационная терапия
🎬 Сессия 6. Генно-клеточные технологии в орфанных заболеваниях
🎬 Сессия 7. Орфанные центры и маршрутизация пациентов
🎬 Сессия 8. Регистры редких заболеваний как инфраструктура клинических данных, маршрутизации и принятия решений
🟩 Трек 3. Отдельные группы редких заболеваний
🎬 Сессия 9. Редкие нервно-мышечные заболевания
🎬 Сессия 10. Лизосомные болезни накопления
🇷🇺 RU · 🇬🇧 EN
🎬 Сессия 11. Редкие гематологические заболевания
🎬 Сессия 12. Первичные иммунодефициты
🔗 Программа форума, итоговые материалы и резолюция — на сайте Орфанного консорциума: https://orphan-cis.net/
Спасибо всем, кто провёл эти два дня вместе с нами. До новых встреч! | 217 |
| 9 |  🧬 Резолюция III Орфанного форума СНГ: создание Орфанного консорциума БРИКС и развитие международной кооперации в сфере редких заболеваний
По итогам форума 25–26 мая 2026 года была принята Резолюция, согласованная с участниками Орфанного консорциума СНГ. Документ закрепляет ключевые предложения, выработанные в ходе двухдневной работы экспертов из 21 страны Содружества, БРИКС и партнёрских государств.
Центральная идея резолюции — переход международного сотрудничества в сфере редких заболеваний от обмена опытом к системным совместным действиям. Документ задаёт рамку для дальнейшей работы Орфанного консорциума СНГ, профильных министерств, регуляторных органов, экспертных организаций, фондов финансирования высокозатратной терапии, индустрии и пациентских объединений.
Ключевые предложения резолюции:
➤ Создание Орфанного консорциума БРИКС — добровольной международной экспертной сети для координации сотрудничества стран БРИКС, СНГ и партнёрских государств в сфере редких заболеваний.
➤ Создание Экспертного индустриального совета при Орфанном консорциуме — консультативной площадки для системного взаимодействия с разработчиками, производителями, регуляторами, плательщиками и пациентским сообществом по вопросам разработки, регистрации, лекарственного обеспечения и моделей доступа к орфанной терапии.
➤ Разграничение регистрационного орфанного статуса и статуса возмещения — для повышения регуляторной предсказуемости в ЕАЭС при сохранении национальной ответственности за решения о финансировании.
➤ Развитие специальных подходов к оценке технологий здравоохранения для редких заболеваний, включая мультикритериальный анализ (MCDA) и применение соглашений об управляемом доступе.
➤ Создание научно-технологической платформы БРИКС по орфанным инновациям, генным и клеточным технологиям, объединяющей академическую науку, индустрию, регуляторов и пациентские организации.
➤Методические рекомендации по организации работы орфанных центров в странах СНГ — с понятными функциями, критериями, моделью маршрутизации и взаимодействия с центрами компетенций по нозологическим группам.
➤ Ведение регистров пациентов «Круга добра» с использованием данных реальной клинической практики для регулярной переоценки препаратов и пересмотра условий финансирования.
➤ Стандартизация подходов к сбору и анализу данных реальной клинической практики (RWD/RWE) на уровне СНГ — включая электронные медицинские записи, требования к качеству данных, дизайн исследований и применение для принятия решений.
Резолюцию рекомендовано направить в профильные органы государственной власти стран СНГ и БРИКС, Исполнительный комитет СНГ, Совет по сотрудничеству в области здравоохранения СНГ, регуляторные органы, Евразийскую экономическую комиссию, экспертные структуры, фонды финансирования высокозатратной терапии, научные и клинические центры, пациентские и индустриальные организации.
Ознакомиться с полным текстом Резолюции:
📄 Резолюция на русском языке
📄 Resolution in English | 217 |
| 10 | 🧬 Резолюция III Орфанного форума СНГ: создание Орфанного консорциума БРИКС и развитие международной кооперации в сфере редких заболеваний
По итогам форума 25–26 мая 2026 года была принята Резолюция, согласованная с участниками Орфанного консорциума СНГ. Документ закрепляет ключевые предложения, выработанные в ходе двухдневной работы экспертов из 21 страны Содружества, БРИКС и партнёрских государств.
Центральная идея резолюции — переход международного сотрудничества в сфере редких заболеваний от обмена опытом к системным совместным действиям. Документ задаёт рамку для дальнейшей работы Орфанного консорциума СНГ, профильных министерств, регуляторных органов, экспертных организаций, фондов финансирования высокозатратной терапии, индустрии и пациентских объединений.
Ключевые предложения резолюции:
➤ Создание Орфанного консорциума БРИКС — добровольной международной экспертной сети для координации сотрудничества стран БРИКС, СНГ и партнёрских государств в сфере редких заболеваний.
➤ Создание Экспертного индустриального совета при Орфанном консорциуме — консультативной площадки для системного взаимодействия с разработчиками, производителями, регуляторами, плательщиками и пациентским сообществом по вопросам разработки, регистрации, лекарственного обеспечения и моделей доступа к орфанной терапии.
➤ Разграничение регистрационного орфанного статуса и статуса возмещения — для повышения регуляторной предсказуемости в ЕАЭС при сохранении национальной ответственности за решения о финансировании.
➤ Развитие специальных подходов к оценке технологий здравоохранения для редких заболеваний, включая мультикритериальный анализ (MCDA) и применение соглашений об управляемом доступе.
➤ Создание научно-технологической платформы БРИКС по орфанным инновациям, генным и клеточным технологиям, объединяющей академическую науку, индустрию, регуляторов и пациентские организации.
➤Методические рекомендации по организации работы орфанных центров в странах СНГ — с понятными функциями, критериями, моделью маршрутизации и взаимодействия с центрами компетенций по нозологическим группам.
➤ Ведение регистров пациентов «Круга добра» с использованием данных реальной клинической практики для регулярной переоценки препаратов и пересмотра условий финансирования.
➤ Стандартизация подходов к сбору и анализу данных реальной клинической практики (RWD/RWE) на уровне СНГ — включая электронные медицинские записи, требования к качеству данных, дизайн исследований и применение для принятия решений.
Резолюцию рекомендовано направить в профильные органы государственной власти стран СНГ и БРИКС, Исполнительный комитет СНГ, Совет по сотрудничеству в области здравоохранения СНГ, регуляторные органы, Евразийскую экономическую комиссию, экспертные структуры, фонды финансирования высокозатратной терапии, научные и клинические центры, пациентские и индустриальные организации.
Ознакомиться с полным текстом Резолюции:
📄 Резолюция на русском языке
📄 Resolution in English | 2 |
| 11 |  21 июня — День медицинского работника в России
и Всемирный день осведомлённости о боковом амиотрофическом склерозе
🩺 Сегодня в России отмечается День медицинского работника — профессиональный праздник людей, от чьих знаний, опыта и ответственности ежедневно зависят здоровье, качество жизни и надежда пациентов.
В этот же день медицинское и пациентское сообщество во всём мире обращает внимание на боковой амиотрофический склероз.
БАС — тяжёлое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, относящееся к группе орфанных заболеваний. Оно постепенно нарушает двигательные функции, речь, глотание и дыхание, при этом у многих пациентов когнитивные функции долгое время остаются сохранными.
Именно поэтому помощь при БАС — это не один приём и не одно решение, а долгий путь, на котором пациент и его семья не должны оставаться в одиночестве.
🤝 Этот путь держится на выстроенной системе:
• раннем распознавании и точной диагностике;
• маршрутизации;
• реабилитации;
• нутритивной и респираторной поддержке;
• паллиативной и психологической помощи.
И, конечно, на людях разных специальностей — неврологах, терапевтах, врачах первичного звена, реабилитологах, специалистах по паллиативной помощи, медицинских сёстрах и всех, кто участвует в сопровождении пациента.
БАС — лишь один из множества диагнозов, за которыми стоит та же ежедневная работа врача.
Поэтому в этот день НАЭРЕЗ поздравляет с профессиональным праздником всех медицинских работников — независимо от специальности, звания и места работы — и благодарит за ежедневный труд, вовлечённость и готовность быть рядом с пациентом даже там, где возможности «вылечить» ограничены, а главным становится — сопровождать.
🧬 Развитие экспертизы, клинических данных и междисциплинарного взаимодействия — основа того, чтобы пациенты с редкими заболеваниями получали своевременную, качественную и непрерывную помощь.
За каждым диагнозом стоит человек.
А за качественной медицинской помощью — команда профессионалов, чья работа меняет жизнь пациентов и их семей. | 216 |
| 12 |  🇷🇺 12 июня — День России
День России напоминает о ценности суверенитета, единства многонационального народа и общей ответственности за развитие страны.
Эта ответственность проявляется в разных сферах — в том числе в здравоохранении, где от профессионализма, научной кооперации и системных решений зависит качество жизни людей.
🧬 Редкие болезни не выбирают по адресу: они могут коснуться семьи в большом городе и в самом отдаленном селе — и в каждом случае человек имеет право на своевременную и качественную помощь.
Ранняя диагностика, доступ к современной терапии, развитие маршрутизации, регистров и наблюдательных исследований требуют объединения усилий врачей, ученых, медицинских организаций, экспертного и пациентского сообщества по всей стране.
Сегодня в России формируется сильная профессиональная среда в области редких заболеваний. Развиваются подходы к диагностике редких нозологий, накапливаются данные реальной клинической практики, расширяются возможности лечения и долгосрочного сопровождения пациентов. Это достижения, которыми можно гордиться, и результат труда тысяч специалистов в десятках регионов.
❤️ НАЭРЕЗ вносит вклад в эту работу, объединяя экспертов и медицинские центры вокруг общих задач: повышения качества диагностики, развития доказательной базы, поддержки клинических решений и совершенствования системы помощи пациентам с редкими заболеваниями.
⛑ В День России мы благодарим всех, кто своим трудом укрепляет отечественное здравоохранение.
С Днем России! 🇷🇺
Пусть знания, профессиональная солидарность и ответственность за пациента помогают развивать медицину и делать помощь людям с редкими заболеваниями более своевременной, качественной и доступной. | 249 |
| 13 |  🧬 Итоги второго дня III Орфанного форума СНГ: ключевые сессии
Сегодня программа форума шла в трёх параллельных треках — состоялось 11 тематических сессий на стыке политики здравоохранения, инновационной терапии и клинической практики.
Ниже — подборка ключевых сессий, которые задали смысловую рамку дня. Разборы остальных шести опубликуем отдельно в ближайшие дни.
🔬Генно-клеточные технологии. Спикеры из России, Беларуси и Узбекистана показали: в странах СНГ уже есть наработки в области генно-клеточных технологий для редких заболеваний, и их внедрение зависит прежде всего от финансирования и регулирования. В России сделан большой шаг вперёд — сформирован тариф ВМП, и теперь все ждут масштабирования технологии. Для стран СНГ наиболее приемлемой моделью остаётся академическое производство CAR-T в связи с большей ценовой доступностью. Общая линия — без понятной регуляторной, производственной и финансовой инфраструктуры даже готовые технологии остаются труднодоступными. Общая линия — без понятной регуляторной, производственной и финансовой инфраструктуры даже готовые технологии остаются труднодоступными.
⚖️Оценка технологий здравоохранения (ОТЗ) Сессия объединила экспертов из 7 стран БРИКС — Бразилии, Китая, ОАЭ, ЮАР, Индии, Ирана и России — и стала прямой иллюстрацией главной темы форума. Главный практический итог: участники договорились продолжить совместную работу в рамках БРИКС по совершенствованию методик ОТЗ, сканированию горизонтов, подготовке совместных публикаций и проведению совместных обучающих семинаров.
🏢Орфанные центры и маршрутизация пациентов. Страны СНГ переходят от разрозненного ведения пациентов к созданию специализированных центров, регистров, региональных координаторов и понятных маршрутов. Важный вывод сессии: многие национальные республиканские клиники формально не являются орфанными центрами, но фактически выполняют их функции — концентрируют экспертную диагностику, мультидисциплинарное наблюдение и координацию лекарственного обеспечения. Их развитие как полноценных орфанных центров — одна из ключевых задач региональной повестки.
🗂Регистры редких заболеваний. Регистры, наблюдательные исследования и цифровые платформы рассматривались как инфраструктура для клинической практики, фармаконадзора, оценки эффективности терапии и принятия управленческих решений. Были представлены европейская сеть DARWIN EU, российский регистр ДАРНИС, пять наблюдательных исследований НАЭРЕЗ по орфанным заболеваниям и национальный регистр по нейробластоме, который начал практическую работу.
📊RWD/RWE — данные реальной клинической практики. Финальная сессия форума показала, как данные реальной клинической практики используются для оценки терапии, ОТЗ, маршрутизации и принятия решений о доступе к дорогостоящим препаратам. Опытом поделились Венгрия, Бразилия, Россия, Казахстан, Кыргызстан, Беларусь и Армения. Главный методологический вывод: чтобы данные стали доказательством, нужны единые стандарты качества, методология, цифровая инфраструктура и нормативное регулирование.
Подводя итоги, Нурия Мусина, исполнительный директор Орфанного консорциума СНГ, обозначила новый этап работы Консорциума: расширение сотрудничества со странами БРИКС и MENA, движение к совместной клинической оценке по аналогии с Joint Clinical Assessment в ЕС, развитие подходов к управляемому доступу (risk-sharing) и поддержка генно-клеточных технологий через международную координацию.
«Я рада, что мы создаём эти мостики между странами, что люди начинают друг друга знать, узнавать. И мне кажется, это очень важно, потому что самое худшее, что может быть, — это когда эксперты начинают вариться в своём соку и не понимать, что происходит в мире».
🔗Записи трансляций доступны в ближайшие 24 часа, затем будут опуликованы на сайте Орфанного консорциума
Спасибо всем, кто провёл эти два дня вместе с нами. До новых встреч! | 253 |
| 14 |  🧬 День 2 III Орфанного форума СНГ. Сегодня — три параллельных трека
Доброе утро!
Сегодня форум продолжается — но в новом формате: с 9:00 до 18:00 МСК работают три параллельных трека. У каждого свой фокус, и подключиться можно к любому из них.
📅 Программа дня:
🟦 Трек 1 «Политика и доступность» — генетические технологии, ОТЗ, пациентские организации, данные реальной клинической практики
🎬 https://facecast.net/w/k8h8y6
🟧 Трек 2 «Диагностика и инновации» — генно-клеточные технологии, орфанные центры и маршрутизация, регистры
🎬 https://facecast.net/w/4i0p1m
🟩 Трек 3 «Отдельные группы заболеваний» — нервно-мышечные, лизосомные, гематологические, первичные иммунодефициты
🎬 https://facecast.net/w/m8i845
В течение дня будем напоминать о старте каждого нового слота сессий со ссылками на все три трека.
🔗 Полная программа с указанием времени каждого доклада: https://event.orphan-cis.net/
До встречи в 9:00. | 186 |
| 15 |  🧬 Первый день III Орфанного форума СНГ завершён: от международных инициатив — к практическим решениям
Завершился первый день III Орфанного форума СНГ.
За день форум объединил представителей органов здравоохранения, научного и экспертного сообщества, пациентских организаций, индустрии и международных партнёров из стран СНГ, BRICS и других регионов мира.
В центре обсуждения были не только отдельные заболевания или технологии, а более широкий вопрос — какой должна стать система помощи пациентам с редкими заболеваниями в ближайшие годы.
🌐 Пленарная сессия 1 стала площадкой для обсуждения международного сотрудничества в сфере редких заболеваний и обозначила один из ключевых итогов дня — запуск подготовки к созданию Орфанного консорциума БРИКС.
Инициатива направлена на объединение усилий государств, экспертного сообщества, пациентских организаций и индустрии для развития совместных исследований, обмена данными и лучшими практиками, а также расширения доступа пациентов к диагностике и терапии. Участники обсудили дальнейшее развитие международного взаимодействия в сфере редких заболеваний и возможные форматы совместной работы между странами.
🏛 Пленарная сессия 2 объединила представителей систем здравоохранения стран СНГ.
Россия, Узбекистан, Казахстан, Беларусь, Кыргызстан и Армения представили национальные подходы к развитию орфанной помощи — от расширения программ скрининга и формирования регистров до развития специализированных центров, новых моделей лекарственного обеспечения и внедрения инновационной терапии.
Страны региона постепенно переходят от отдельных решений к построению устойчивых систем диагностики, лечения и долгосрочного сопровождения пациентов.
💊 Сессия 1 «Производство, регулирование и лекарственное обеспечение орфанных препаратов» завершила первый день обсуждением одного из самых сложных направлений современной орфанной политики — как ускорить путь от разработки препарата до доступа пациента к терапии.
Регуляторы, индустрия, экспертное и пациентское сообщество обсудили специальные регуляторные механизмы, подходы к финансированию, развитие производства, международное сотрудничество и новые модели обеспечения пациентов орфанными препаратами.
Первый день показал: развитие помощи пациентам с редкими заболеваниями всё больше требует совместных решений — между странами, системами здравоохранения, экспертами, исследователями, индустрией и пациентскими организациями.
Спасибо всем участникам, спикерам, модераторам и зрителям, которые были с нами сегодня!
🗓 Уже завтра продолжаем работу III Орфанного форума СНГ.
Во второй день Форума стартуют три параллельных трека:
🟦 Политика здравоохранения, система оказания помощи и доступность
🌐 Трансляция: https://facecast.net/w/k8h8y6
🟧 Диагностика, клинические подходы и инновационная терапия
🌐 Трансляция: https://facecast.net/w/4i0p1m
🟩 Отдельные группы редких заболеваний
🌐 Трансляция: https://facecast.net/w/m8i845
В программе — генетические технологии, оценка технологий здравоохранения, пациентские организации, RWD/RWE, регистры, орфанные центры, генно-клеточные технологии, редкие нервно-мышечные, гематологические заболевания, лизосомные болезни накопления и первичные иммунодефициты.
До встречи завтра на Форуме! | 159 |
| 16 |  🧬 III Орфанный форум СНГ открыт. Главная новость — инициатива Орфанного консорциума БРИКС
Форум стартовал с Пленарной сессии «Сотрудничество стран БРИКС в сфере редких заболеваний».
🇷🇺 Александр Григорьевич Румянцев, президент Орфанного консорциума СНГ, академик РАН, открыл форум:
«Большинство ранее неизлечимых болезней сегодня могут быть излечены, но они требуют наблюдения в течение всей жизни. Только в Содружестве мы можем решить эти вопросы».
Александр Григорьевич отметил вступление Орфанного консорциума СНГ в Rare Diseases International и подчеркнул принципиальное значение генетической диагностики, профессиональной оценки орфанных технологий и кооперации в научных исследованиях.
🇷🇺 Анна Викторовна Фролова, заместитель директора Департамента регулирования обращения лекарственных средств и медицинских изделий Минздрава России, напомнила, что ровно год назад, 25 мая 2025, ВОЗ приняла историческую резолюцию WHA78.11.
В России в перечне — более 300 орфанных заболеваний. За 5 лет зарегистрировано более 90 орфанных препаратов, 28 — отечественной разработки.
В регистре по программе 14 ВЗН — более 170 тысяч пациентов; фонд «Круг добра» обеспечивает более 30 тысяч детей с 100+ заболеваниями. С 2026 года запущен механизм софинансирования регионов.
🌐 Тарун Дуа, специалист программы ВОЗ, представила дорожную карту по реализации резолюции WHA78.11: технический доклад → обсуждение с государствами-членами в июле 2027 → план действий на Всемирной ассамблее ВОЗ в мае 2028.
Ключевые принципы — подход через весь жизненный цикл пациента, междисциплинарное взаимодействие, человек в центре медицинской помощи.
🇷🇺 Нурия Загитовна Мусина, исполнительный директор Орфанного консорциума СНГ, представила три новые стратегические инициативы:
➤ Орфанный консорциум БРИКС — экспертная сеть для гармонизации подходов, совместных исследований, обмена доказательными данными и снижения стоимости орфанной терапии в странах БРИКС.
➤ Индустриальный экспертный совет при ОК СНГ — постоянный канал взаимодействия с производителями, разработчиками, регуляторами и плательщиками по вопросам доступности лекарственного обеспечения.
➤ Платформа орфанных инноваций — для продвижения академических разработок в области редких и ультраредких заболеваний к клиническому применению через объединение рынков и механизмов финансирования.
Сегодня Орфанный консорциум объединяет 31 организацию из 8 стран СНГ и в 2026 году вошёл в Rare Diseases International.
«Орфанный консорциум СНГ переходит от формата обмена опытом к формированию совместных инициатив, экспертных предложений и международных партнёрств».
🇨🇳 Профессор Чжан Шуян, директор Центра медицины редких заболеваний Пекинской больницы Сехэ, представила «модель Сехэ» — интегрированную систему помощи, в которой среднее время до постановки диагноза сократилось с четырёх лет до менее чем четырёх недель. В 2024 году открыто первое в Китае самостоятельное специализированное стационарное отделение редких заболеваний; 60% пациентов, поступивших без диагноза, получили его во время госпитализации. С февраля 2025 года совместно с Китайской академией наук применяется AI-модель по редким заболеваниям.
С опытом и поддержкой инициативы Орфанного консорциума БРИКС выступили:
🌐 Сара Брамбилла (Rare Disease International) — о глобальной сети картирования экспертизы по редким заболеваниям;
🇦🇪Айман Эль-Хаттаб (ОАЭ) — о коллективных закупках как механизме удешевления орфанной терапии;
🇮🇷 Али Акбарисари (Иран) — о применении ОТЗ с порогом, повышенным в 8 раз для редких заболеваний;
🇿🇦 Келли дю Плесси (ЮАР) — о необходимости БРИКС-консорциума как практической инициативы, а не «дипломатии на словах».
В 13:00 МСК работу Форума продолжит Пленарная сессия 2 о развитии систем помощи в странах СНГ.
🌐 Подключиться к трансляции:
https://facecast.net/w/51o5jp | 143 |
| 17 | 🧬 Сегодня — III Орфанный форум СНГ
В 10:00 (МСК) начал работу III Орфанный форум СНГ — два дня содержательного диалога экспертов из 21 страны о том, как развивать системы помощи пациентам с редкими заболеваниями в СНГ, БРИКС и за их пределами.
📅 План дня сегодня:
🕙 10:00 — Открытие. Пленарная сессия 1 «Сотрудничество стран БРИКС в сфере редких заболеваний»
🕐 13:00 — Пленарная сессия 2 «Развитие систем помощи пациентам с редкими заболеваниями в странах СНГ»
🕞 15:30 — Сессия 1 «Производство, регулирование и лекарственное обеспечение орфанных препаратов»
🌐 Трансляция 1 дня: https://facecast.net/w/51o5jp
🔗 Программа: https://event.orphan-cis.net/
Подключайтесь к трансляции🔻
https://facecast.net/w/51o5jp
https://facecast.net/w/51o5jp
https://facecast.net/w/51o5jp | 151 |
| 18 |  🧬 Уже завтра — III Орфанный форум СНГ. Полная программа двух дней и ссылки на трансляции
На этой неделе мы рассказали о 15 сессиях форума. Ниже — полная программа двух дней и прямые ссылки на трансляции по трекам.
🗓 День 1 — 25 мая | Пленарная программа
10:00–12:00 МСК · Пленарная сессия 1.
Сотрудничество стран БРИКС в сфере редких заболеваний: от обмена опытом к совместным инициативам
Модераторы: Румянцев А.Г., Шамаль Е.В.
13:00–15:00 МСК · Пленарная сессия 2.
Развитие систем помощи пациентам с редкими заболеваниями в странах СНГ
Модераторы: Румянцев А.Г., Арипова Т.У.
15:30–17:30 МСК · Сессия 1.
Производство, регулирование и лекарственное обеспечение орфанных препаратов
Модераторы: Кедрин А.Л., Мусина Н.З.
🌐 Трансляция Дня 1:
https://facecast.net/w/51o5jp
🗓 День 2 — 26 мая | Три параллельных трека
🟦 Трек 1. Политика здравоохранения, система оказания помощи и доступность
09:00–11:00 — Сессия 2. Международный опыт развития генетических технологий (Святова Г.С., Эль-Хаттаб А.)
11:15–13:15 — Сессия 3. Оценка технологий здравоохранения в сфере редких заболеваний (Мусина Н.З., Альхальди М.)
13:45–15:45 — Сессия 4. Пациентские организации как партнёры системы здравоохранения (Жулёв Ю.А., Прасанна Широл)
16:00–18:00 — Сессия 5. Real World Data и Real World Evidence (Колбин А.С.)
🌐 Трансляция Трека 1:
https://facecast.net/w/k8h8y6
🟧 Трек 2. Диагностика, клинические подходы и инновационная терапия
09:00–11:00 — Сессия 6. Генно-клеточные технологии в орфанных заболеваниях (Аляутдин Р.Н., Мусина Н.З.)
11:15–13:15 — Сессия 7. Орфанные центры и маршрутизация пациентов (Душимова З.Д.)
13:45–15:45 — Сессия 8. Регистры редких заболеваний как инфраструктура клинических данных, маршрутизации и принятия решений (Колбин А.С., Шаманская Т.В.)
🌐 Трансляция Трека 2:
https://facecast.net/w/4i0p1m
🟩 Трек 3. Отдельные группы редких заболеваний
09:00–11:00 — Сессия 9. Редкие нервно-мышечные заболевания (Влодавец Д.В.)
11:15–13:15 — Сессия 10. Лизосомные болезни накопления (Моисеев С.В.)
13:45–15:45 — Сессия 11. Редкие гематологические заболевания (Зозуля Н.И., Нарбеков Т.О.)
16:00–18:00 — Сессия 12. Первичные иммунодефициты (Щербина А.Ю.)
🌐 Трансляция Трека 3:
https://facecast.net/w/m8i845
🔗 ПРОГРАММА И РЕГИСТРАЦИЯ
Если ещё не зарегистрировались — успеть можно до старта. Ссылки на трансляции выше работают и без регистрации, но регистрация рекомендуется для доступа к материалам и обратной связи.
До встречи на Форуме! | 170 |
| 19 |  🔬 20 мая — Международный день клинических исследований
В этот день в 1747 году британский корабельный врач Джеймс Линд начал первое в истории контролируемое клиническое испытание — и доказал, что цитрусовые лечат цингу. С тех пор клинические исследования стали основой доказательной медицины.
Для редких заболеваний они имеют особое значение.
Пациентов мало, они наблюдаются в разных медицинских организациях, по ряду нозологий нет единых регистров — собрать достоверные данные особенно сложно.
Поэтому в орфанной медицине ключевую роль играют наблюдательные исследования и данные реальной клинической практики (Real-World Data, RWD). На их основе формируется доказательная база (Real-World Evidence, RWE), которая помогает понимать течение заболевания, эффективность и безопасность терапии, маршрутизацию пациентов и реальные барьеры в системе помощи.
НАЭРЕЗ развивает кооперированные наблюдательные исследования по редким заболеваниям, объединяя федеральные центры, клинических экспертов и исследовательские команды.
Сейчас НАЭРЕЗ уже координирует целый ряд наблюдательных исследований: одни проекты уже идут, другие готовятся к старту.
🩸 HEMO 2025 — гемофилия и болезнь Виллебранда у взрослых и детей.
Старт — весна 2025 года.
Кураторы: НМИЦ гематологии и НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Уже набрано более 400 пациентов, проходят динамические визиты, подготовлены первые промежуточные аналитические отчеты.
🧬 ADULTSMARUS-24 — СМА у взрослых. Старт — лето 2025 года.
Куратор: Российский центр неврологии и нейронаук. Набрано более 80 пациентов, идут динамические визиты.
🎗 RG-NB-2025 — нейробластома у детей. Старт — апрель 2026 года.
Кураторы: НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, НИИ детской онкологии и гематологии им. Л.А. Дурнова, НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой, СПбГУЗ КНпЦСМП. Идет набор пациентов.
🧒 RNIMU-SMA-PERSPECTIVE-01 — СМА у детей.
Исследование находится на этапе подготовки к запуску.
🌬 RWE-CF-RU-2026-001 — муковисцидоз.
Исследование готовится к запуску.
В ближайших планах — старт наблюдательных исследований по ещё более широкому кругу заболеваний.
В рамках таких проектов НАЭРЕЗ объединяет медицинские организации и специалистов по одной нозологии, организует экспертную работу над протоколом, разрабатывает документацию, создаёт и поддерживает электронные базы данных, обеспечивает статистическую поддержку и помогает внедрять результаты в клиническую практику.
Для пациентов каждое качественно собранное наблюдение имеет значение. Для системы здравоохранения такие исследования становятся основой для точных клинических решений и развития маршрутов помощи.
❗️ Если вы врач-эксперт, представитель медицинской организации или специалист фармацевтической сферы и заинтересованы в участии в наблюдательных исследованиях по редким заболеваниям, вы можете оставить заявку.
Куратор соответствующего исследования рассмотрит её и свяжется с вами
⏩ ПРИСОЕДИНЯЙТЕСЬ ⏪ | 219 |
| 20 |  🧬 Международный опыт развития генетических технологий — одна из ключевых тем III Орфанного форума СНГ
Продолжаем знакомить с программой III Орфанного форума СНГ, который состоится 25–26 мая 2026 года в онлайн-формате.
📍 26 мая | 09:00–11:00 (МСК)
📍 Трек: «Политика здравоохранения, система оказания помощи и доступность»
Сессия 2
«Международный опыт развития генетических технологий в системе помощи пациентам с редкими заболеваниями»
Восемь стран, восемь подходов к генетике редких заболеваний — от неонатального скрининга до интерпретации молекулярно-генетических данных в клинике
О чём поговорим:
🇦🇪 ОАЭ — Орфанный центр Burjeel Medical City: модель помощи пациентам с редкими заболеваниями на стыке клиники и медицинской генетики
🇷🇺 Россия — подходы Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова
🇧🇾 Беларусь — лаборатория медицинской генетики и мониторинга врождённых пороков РНПЦ «Мать и дитя»
🇰🇿 Казахстан — опыт «Центра молекулярной медицины» и Ассоциации медицинских генетиков
🇺🇿 Узбекистан — практика скрининга «мать и ребёнок» в РСНПМЦ здоровья матери и ребёнка
🇬🇪 Грузия — Центр медицинской генетики и лабораторной диагностики в Тбилиси
🇵🇰 Пакистан — Университет Ага Хана, один из ведущих центров медицинской генетики в регионе
🇹🇷 Турция — научно-исследовательская лаборатория редких заболеваний Стамбульского университета, работа с моногенными нарушениями обмена
Для стран СНГ международный обмен в этой сфере имеет особое значение: различия в лабораторной инфраструктуре, доступности исследований и подготовке кадров делают сотрудничество критически важным — от стандартизации диагностики до развития скрининговых программ.
Сессия пройдёт на английском с синхронным переводом.
🔗 РЕГИСТРАЦИЯ И ПРОГРАММА
Участие бесплатное. Для участия необходима предварительная регистрация.
Все ссылки для подключения будут опубликованы на сайте Форума, в Telegram-канале Орфанного консорциума СНГ и направлены зарегистрированным участникам по электронной почте. | 196 |
