Минутка генетики

Сегодня день осведомленности об относительно распространенном генетическом заболевании - мышечной дистрофии Дюшенна. Мутации гена DMD вызывают эту болезнь. В большинстве случаев это мальчики, у которых серьезные проблемы с мышечной тканью - как конечностей (слабость, невозможность ходить), так и сердца (кардиомиопатия). Но самая важная информация - это одно из тех заболеваний, для которого разработано эффективное лечение!!! Поэтому так важно говорить о нем повсеместно! Благотворительный фонд "Гордей" подготовил карточки с ликбезом, я делюсь ими с вами.

Бесплатный тест на наследственный рак Пример использования родословного древа Любой человек может и без генетика оценить примерный риск наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Для этого надо ответить на несколько вопросов и проанализировать родословную. Ответьте на вопросы: ❓Было ли у Вас диагностировано злокачественное новообразование молочной железы, яичника, кишечника, поджелудочной железы, желудка? ❓Были ли диагностировано злокачественное новообразование молочной железы, яичника, кишечника, поджелудочной железы, желудка у Вашего родственника? ❓Было ли у нескольких Ваших родственников диагностировано одно и то же злокачественное новообразование (любой локализации)? Если хотя бы один вопрос имеет ответ "да", рекомендуется пройти генетическое консультирование, в ходе которого может быть назначен необходимый анализ. ❗Дисклеймер❗ Если этот простенький тест не выявил группу риска, это совершенно не означает, что риска и предрасположенности нет. И уж тем более это не означает, что все онкологические заболевания обойдут стороной. Это лишь скрининговый тест для выявления групп особого риска.

Родословное древо Это не только мое детское увлечение, но и важный инструмент в работе врача генетика. Во время каждой консультации пациентов я задаю вопросы о родственниках, а зачастую быстро рисую в блокноте семейное дерево, затем переношу в электронный вид - и это все не праздное любопытство (помню нескольких пациентов, которые непонимающе/подозрительно/агрессивно воспринимали такие расспросы). Этот метод - генеалогический - позволяет: 🔸Заподозрить наследственную причину заболевания 🔸Сузить круг возможных диагнозов 🔸Оценить риски повторения заболевания в семье 🔸Выявить людей (родственников пациента), нуждающихся в генетическом консультировании ❗Но❗ Следует помнить, что отсутствие родственников с генетическим заболеванием не исключает его спонтанного возникновения в семье. Примеры в комментариях ⬇️

Всем добрый день, меня зовут Денис Черневский Еще со школы меня безумно привлекала генетика. Изначально этот интерес возник из нашего семейного хобби - изучения родословной. Мой дедушка первым начал опрашивать своих пожилых (рожденных еще в 19-м веке) родных, затем мой папа продолжил это увлечение и с помощью изучения документов из архивов углубил наши знания о предках до 16-го века. Еще дальше - почти нереально, записи не сохранились. Единственным способом заглянуть в далекое прошлое оказалась генетика - тогда как раз начали появляться генетические тесты на "происхождение". И пааанеслась...😄 Когда-нибудь расскажу продолжение, если будет интересно :) В настоящее время у меня несколько мест трудовой деятельности: 1️⃣ Компания Эвоген - мощнейшая в России лаборатория, занимающаяся полногеномным секвенированием. Эвоген также является лидером по проведению полногеномного НИПТ. Каждый день я работаю с результатами анализа ВСЕГО ГЕНОМА - будущее уже здесь 😎 2️⃣ ПИМУ - медунивер Нижнего Новгорода и моя alma-mater. Здесь я учу студентов основам медицинской генетики, рассказываю врачам и всем интересующимся о возможностях различных анализов и пытаюсь написать диссертацию 😮‍💨🔫. 3️⃣ Пациентов я консультирую на базе Университетской клиники ПИМУ. В стационаре Института педиатрии меня просят посмотреть детей из разных отделений, в основном это болезни обмена веществ, аномалии развития и неврологические заболевания. Но на консультационный прием обращаются самые разные люди, чаще всего это: >Пары, планирующие беременность >Беременные женщины >Дети и взрослые с подозрением на генетические заболевания >Пациенты с онкологическими заболеваниями >Здоровые люди, желающие узнать о своих рисках

Вчера был очень насыщенный и безумно интересный день - к нам в Университет приехали корифеи генетики из Медико-генетического научного центра Москвы. Восторгаюсь этими людьми и этим центром, невероятно горжусь, что имел честь стажироваться в нем пару лет назад 🤓 Практически в продолжение моих здесь постов ДС Михайленко рассказывал про их исследования в онкогенетике, напомнил, что есть ряд заболеваний, для которых возможна бесплатная генетическая диагностика А самый крутой специалист России по наследственным болезням обмена веществ ЕЮ Захарова поделилась статистикой генетических заболеваний. Не такие они уж и редкие, посмотрите на слайде.

Анализ генов BRCA1 и BRCA2 - один из немногих генетических тестов, доступных по полису ОМС (при наличии показаний) Связано это с тем, что среди генетических причин рака молочной железы на первом месте стоят мутации именно в этих двух генах ,но есть и другие (!) Человек, у которого выявлена мутация в гене BRCA1\BRCA2, имеет повышенный риск развития некоторых онкологических заболеваний: - рак молочной железы (как женщины, так и мужчины!) - рак яичника (женщины) - рак предстательной железы (мужчины) - рак поджелудочной железы (оба пола) Величина этого риска представлена на картинке ⬆

Анджелина Джоли в комментариях к прошлому посту, конечно, не случайно. Именно благодаря актрисе информация о том, что рак может быть связан с генетикой, начала активно появляться в СМИ несколько лет назад! Краткая история: в ее семье многие женщины умирали от рака молочной железы или рака яичника. Джоли провели генетический анализ и выявили мутацию в гене BRCA1, не только проливающую свет на историю болезни семьи, но и означающую ВЫСОКИЕ РИСКИ для самой актрисы. Благодаря этому знанию, она смогла предупредить развитие опухоли - провела профилактическое удаление молочных желез, а затем и яичников. Вопросы об этической и юридической стороне удаления "здоровых органов" все ещё решены не до конца. Однако в своей практике я чаще встречаю пациенток, которые абсолютно уверены в своем желании сократить свои риски таким радикальным путем.

Наследственный рак Итак, мы выяснили, что некоторые мутации мы имеем с рождения, а некоторые возникают в течение жизни. Если врождённая мутация находится в гене, который связан с ростом опухолей, то риск новообразований повышается. Такие заболевания называют наследственными опухолевыми синдромами. Отличительные особенности: 📍Молодой возраст (чаще до 50 лет) 📍Наличие родственников с онкологическими заболеваниями 📍Агрессивное течение Наиболее часто вовлеченные органы: ▶️ Молочная железа ▶️ Яичник ▶️ Толстый кишечник ▶️ Прямая кишка ▶️ Желудок Также есть наследственные опухолевые синдромы, при которых опухоли возникают в щитовидной, поджелудочной, предстательной железах, головном мозге, коже и других органах. Считается, что каждый десятый пациент с новообразованием имеет наследственную предрасположенность. Что даёт генетический анализ? 1️⃣ Тактика наблюдения: обследования каких органов надо проводить особенно тщательно 2️⃣ Изменение лечения: выбор более эффективных препаратов и расширенные хирургические вмешательства 3️⃣ Профилактика: удаление "условно здоровых" органов (до развития опухоли) 4️⃣ Информация для родственников: возможность генетического тестирования и оценки рисков

Риск развития рака Да, его тоже можно определить с помощью генетики! По сути любое онкологическое заболевание возникает из-за мутаций, которые "выключают" контроль деления клеток, ➡️ начинается их бесконтрольное размножение и рост опухоли. В течение жизни в наших клетках постоянно возникают случайные мутации (соматические=приобретенные), так как мы живём в агрессивной окружающей среде 🦠☢️🚬🏭🚱☣️🛢️. Бо́льшую часть наш умный организм "исправляет", но иногда допускает ошибки errare humanum est. Риск таких мутаций и опухолей - общепопуляционный, т.е. у всех людей примерно одинаковый. А есть мутации, с которыми мы рождаемся (герминальные=зародышевые). Они либо достались от родителей, либо возникли случайно, но на этапе оплодотворения. Именно такие мутации, например, в гене BRCA1, мы можем проанализировать и узнать о повышенном риске развития конкретного рака у конкретного человека. Часть онкологических заболеваний больше зависит от окружающей среды, часть - от генетики.

Анализ кариотипа бесплатно Помните, я рассказывал, что всем парам, планирующим беременность, рекомендуется пройти кариотипирование - исследование хромосом? Потрясающая новость - в июле и августе это исследование можно пройти бесплатно в Диагностическом центре на ул. Решетниковской.

Новость №2 А в середине июля после долгого перерыва посетил в Москве конференцию по медицинской генетике - Genetico-case. Восторг, восхищение от профессионалов и взрыв мозга от того, какие клинические ситуации случаются в жизни... Например, женщина, которая активно отдавала свои яйцеклетки на донорство, а потом случайно выяснили, что у ее биологических детей тяжёлое генетическое заболевание нервной системы, а она бессимптомная носительница... Двумя тезисами с конференции хочу поделиться здесь: 1️⃣ "Клинический подход уходит на второй план" Возможности генетических анализов возросли с геометрической прогрессией за последние годы. Сейчас важно не знать досконально все 7000+ заболеваний (это и невозможно), важно уметь работать с результатами исследований 2️⃣ "Многие генетические болезни излечимы" Не устаю напоминать, что "вся генетика не лечится" - вредный стереотип. Для нескольких десятков таких болезней разработана эффективная терапия! А многие лекарства доступны бесплатно благодаря Фонду Круг добра

Обещал рассказать в выходные, но не уточнил,в какие 😅 завтра начинается мой двухнедельный отпуск, так что будет время побыть блогером 😂 Новость №1 В начале июля рассказывал про наследственные болезни печени врачам РДКБ в Чебоксарах. Вообще таких болезней несколько десятков, наиболее часто встречающимися являются болезнь Вильсона (накопление меди) у детей и гемохроматоз (накопление железа) у взрослых. Из плохого - эти заболевания трудно выявить, так как они протекают (особенно в начале) как и любое другое заболевание печени - увеличение ее в размерах и повышение печеночных маркеров: АСТ, АЛТ, билирубин, щелочная фосфатаза и другие. Из хорошего - для некоторых разработано эффективное лечение. Поэтому очень надо повышать осведомленность и настороженность в отношении генетических болезней печени, чтобы выявлять всех как можно раньше. А еще для детей есть бесплатная программа диагностики, она не идеальна, но лучше, чем ничего)

Не прошло и месяца, как вышел тот самый подкаст) За это время много всего интересного произошло, постараюсь рассказать в выходные :) PS кому не лень слушать 30 "минуток генетики" - https://youtu.be/-HIEunWXai8

🎬Зачем обращаться к генетику? в гостях у Нижегородского НОЦ врач-генетик, ассистент кафедры ПИМУ Денис Черневский. Полная версия беседы о генетике - здесь.

Сегодня участвовал в записи подкаста для нижегородского НОЦ в прекрасной компании :) Подкаст был, конечно, о генетике 😄 Обсуждали, кому стоит обращаться к врачу-генетику, какие есть наследственные заболевания, какие генетические тесты стоит делать, а какие нет. Скоро поделюсь ссылкой 🔥

Достижения генетики 2023 Сегодня праздник, посвященный труду медиков, все отмечают достижения различных сфер медицины. Я хочу подсветить наиболее интересные , на мой взгляд, достижения медицинской генетики за первое полугодие 2023. Их безусловно очень много: от открытия неизвестных ранее заболеваний до разработки новой генной терапии. Предлагаю свой топ-5: 1⃣ Расширение обследования всех новорожденных с 5 до 36 генетических заболеваний с 01.01.2023! За 6 месяцев эта бесплатная тотальная программа смогла выявить 154 ребенка ещё ДО РАЗВИТИЯ БОЛЕЗНИ. Из них у 42 подтверждена спинальная мышечная атрофия. Раннее выявление = раннее лечение = наибольший эффект. Да, эффективное лечение есть!!! 2⃣ Промежуточные результаты исследования GUARDIAN. Его цель - изучить геномы (и выявить несколько сотен генетических заболеваний) 100 000 новорожденных в Нью-Йорке в течение четырёх лет. Первые результаты показали - у 4% новорожденных есть ИЗЛЕЧИМОЕ генетическое заболевание. 3⃣ Выделить ДНК из крови может каждый почти. Волосы, ногти, слюна. А как вам выделение ДНК из ...воздуха? Да, учёные разработали метод, который может идентифицировать ДНК, которую люди и животные оставляют повсюду, в том числе в воздухе. Сейчас применяют в зоологии, но метод имеет колоссальные возможности и для криминалистики. Этических проблем возникнуть может не меньше. 4⃣ Высчитали, что для государства выгодно (медико-экономическая эффективность) обследовать ВСЕХ ВЗРОСЛЫХ ЛЮДЕЙ ДО 40 ЛЕТ на наличие 3х генетических заболеваний: 1) наследственный рак молочной железы и яичника 2) наследственный рак кишечника 3) семейное повышение холестерина. "При раннем определении высокого риска развития этих состояний можно скорректировать образ жизни/назначить лечение для значительного снижения этого риска (например, лечение статинами для людей с семейной гиперхолестеринемией)". 5⃣ Ну и не могу не вставить свои 5 копеек не рассказать о нашем собственном исследовании, опубликованном в крутом зарубежном журнале. Мы исследовали возможную связь бессимптомного носительства 1 мутации муковисцидоза и повышенного риска развития онкологических заболеваний. В мире ведутся дискуссии на этот счет. Наши данные свидетельствуют о том, что связи нет, риски не увеличиваются у таких людей, но мы будем продолжать наблюдение. В комментариях - ссылки на более подробную информацию.

Сегодня я на большой конференции по акушерству и гинекологии "ЗДОРОВЬЕ ЖЕНЩИНЫ - ЗДОРОВЬЕ НАЦИИ" рассказывал всем заинтересованным про генетические исследования для беременных - НИПТ. Очень радует, что большинство практикующих врачей осведомлены об этом тесте и рассказывают о нем женщинам!