nariman.doc | Аутизм без мифов

nariman.doc+ | закрытый канал Закрытое сообщество, где каждую неделю я разбираю реальные вопросы родителей и специалистов об аутизме. Ранний доступ к материалам, Q&A, вебинары, дополнительные комментарии к исследованиям и эксклюзивные материалы, которые не публикуются в Instagram.

Про "поломку в генах" и "намертво связанные" иммунные пути Тут стоит сначала объяснить, что вообще измеряли... ПРОДОЛЖЕНИЕ В ЗАКРЫТОМ КАНАЛЕ

Авторы исследования прямо пишут, что их разбиение на два подтипа не описывает весь спектр и что дальше нужно искать дополнительные подтипы среди оставшихся. Заявлять на основе этого, что аутизм - это “два абсолютно разных биологических заболевания”, мягко говоря, некорректно: сами авторы называют находку описательной ("observational", см. страницу 1485, 1 абзац) и говорят, что это скорее два полюса континуума, а не две коробки, по которым раскладывается весь диагноз.

А теперь самое интересное: расхождение с постом Автор инстаграм поста пишет:

"аутизм — это как минимум два абсолютно разных биологических заболевания"

но умалчивает что под критерии гипо- или гиперсвязанности подошли только 25,1% аутичных людей из выборки: 74 человека с гипосвязанностью и 162 с гиперсвязанностью из 940. То есть почти три четверти аутичных участников исследования не попали ни в один из "подтипов" - их связность мозга не была ни выражено ниже, ни выражено выше нормы по этим критериям (смотрите на скриншот из статьи для наглядности выше - она со страницы 1482, Fig. 4).

Что по факту сделали учёные в этой статье? Взяли 20 генетических мышиных моделей аутизма и посмотрели на связность мозга по фМРТ (тут стоит заметить что “модель аутизма у мышей” - не значит что это были аутичные мыши. Представьте, что у части аутичных людей обнаружена мутация в гене SHANK3. Тогда исследователи могут: - «выключить» этот ген у мыши; - или внести такую же мутацию с помощью генной инженерии; Получается мышь с нарушенной работой гена SHANK3. После этого исследуют: - как изменилось строение мозга; - как изменились нейронные сети; - как работают синапсы; - как ведет себя животное (например, изменилось ли социальное взаимодействие, ультразвуковая вокализация, повторяющееся поведение и т.д. но это не означает, что мышь стала аутичной. Так вот, продолжаем). Связность у разных моделей "расползалась" в две стороны: у одних - гипосвязанность, у других - гиперсвязанность. Кластерный анализ выделил две доминирующие группы: 11 мышиных моделей с гипосвязанностью, 9 - с гиперсвязанностью. Гипосвязанность оказалась статистически связана с генами синаптических путей, гиперсвязанность - с иммунными и транскрипционными путями (что бы это, блять, не значило, извините, это не совсем моя область). Дальше эти паттерны поискали у людей: 940 человек с диагностированным аутизмом и 1036 не-аутичных людей, 38 датасетов, в основном из ABIDE.

Что за статья Pagani, M., Zerbi, V., Gini, S., Alvino, F. G., Banerjee, A., Barberis, A., Basson, M. A., Bozzi, Y., Galbusera, A., Ellegood, J., Fagiolini, M., Lerch, J. P., Matteoli, M., Montani, C., Pozzi, D., Provenzano, G., Scattoni, M. L., Wenderoth, N., Xu, T., Lombardo, M. V., … Gozzi, A. (2026). Autism subtypes identified using cross-species functional connectivity analyses. *Nature neuroscience*, *29*(6), 1476–1487. https://doi.org/10.1038/s41593-026-02287-z Открытый доступ, статью можно читать целиком (я ещё приложу саму статью в конце).

Статья настоящая, хорошая, но правда ли в ней есть то, о чём заявляет автор? Разберём, что в пересказе правда, что — преувеличение, а что автор поста просто придумала. Ехала

Вот что сама автор говорит по этому поводу в посте:

❗️❗️❗️В топ-журнале Nature Neuroscience вышло революционное исследование команды Pagani, Di Martino & Gozzi. Ученые сопоставили данные МРТ-сканирования мозга почти 1000 человек и генетических моделей. Вывод шокировал: аутизм - это НЕ один широкий спектр. Это как минимум ДВА абсолютно разных биологических заболевания! В чем разница? Ученые обнаружили два полярных подтипа: 1️⃣ ГИПОСВЯЗАННОСТЬ (Hypoconnectivity). У этой группы пациентов сигналы между отделами мозга передаются слишком слабо и медленно. Генетический анализ показал: поломка сидит в генах, которые управляют синапсами - контактами между нервными клетками. 2️⃣ ГИПЕРСВЯЗАННОСТЬ (Hyperconnectivity). Здесь мозг буквально «искрит» - связь между регионами аномально усилена, создавая мощнейший фоновый шум. Самое интересное: этот подтип намертво связан с иммунными путями и механизмами нейровоспаления. 💡 Почему этот прорыв исторический? Теперь становится понятно, почему десятилетиями проваливались клинические испытания лекарств от аутизма. Нельзя лечить одной таблеткой «one-size-fits-all» принципиально разные патологии! ❗️❗️❗️Это открытие открывает эру персонализированной психофармакотерапии: - Пациентам с гипосвязанностью понадобятся молекулы, стимулирующие синаптическую пластичность и глутаматергическую передачу. - Пациентам с гиперсвязанностью - таргетные иммуномодуляторы, гасящие гиперактивацию микроглии и воспаление в ЦНС. Мы стоим на пороге того, когда вместо расплывчатого диагноза «РАС» человеку будут делать МРТ-профиль связанности мозга и назначать прицельное, работающее лечение. Как вам такой поворот в нейробиологии? Делитесь в комментариях, знали о роли иммунной системы в работе мозга? 👇

"Аутизм — это два абсолютно разных биологических заболевания!"

- разбираем вирусный пост и реальную статью В инсте разошёлся пост со ссылкой на статью в Nature Neuroscience где говорится, что якобы учёные доказали, что аутизм - не спектр, а как минимум “два разных биологических заболевания”, и скоро вместо диагноза "РАС" будут делать МРТ-профиль и подбирать таргетное лечение. Вот скриншот поста с указанием автора - и на данный момент там уже почти 12 тысяч лайков.

🔥Полное видео уже на ютубе🔥 Кликайте сюда и смотрите

Представьте, что законы о вашем теле, вашем образовании, вашей работе и вашей повседневной жизни принимают люди, которые никогда не сталкивались с вашими проблемами. Абсурд? Для миллионов людей с инвалидностью и аутистов это до сих пор норма. Именно поэтому красивые отчёты часто превращаются в бесполезные пандусы, формальную инклюзию и решения, которые работают только на бумаге. Пора перестать говорить за людей и начать говорить вместе с ними. Подробнее - в видео.

nariman.doc+ | закрытый канал Закрытое сообщество, где каждую неделю я разбираю реальные вопросы родителей и специалистов об аутизме. Ранний доступ к материалам, Q&A, вебинары, дополнительные комментарии к исследованиям и эксклюзивные материалы, которые не публикуются в Instagram.

Ну что там по итогу?

Новость - завтра я скорее всего выпущу большой ролик для ютуба. А сегодня пока маленький о себе выложил, можете его пролайкать.