现已上线！2025 年 Telegram 研究 — 年度关键洞察 
ученый вариант
前往频道在 Telegram
Канал об интерпретации генетических данных, клинической биоинформатике и медицинской генетике, который ведут Полина Богайчук (врач-лабораторный генетик) и Катерина Данько (биолог и биоинформатик).
显示更多879
订阅者
+224 小时
+227 天
+5330 天
吸引订阅者
七月 '26
七月 '26
+15
在0个频道中
六月 '26
+40
在1个频道中
Get PRO
五月 '26
+8
在0个频道中
Get PRO
四月 '26
+26
在0个频道中
Get PRO
三月 '26
+13
在0个频道中
Get PRO
二月 '26
+53
在0个频道中
Get PRO
一月 '26
+46
在0个频道中
Get PRO
十二月 '25
+381
在1个频道中
Get PRO
十一月 '250
在0个频道中
Get PRO
十月 '250
在0个频道中
Get PRO
九月 '250
在0个频道中
Get PRO
八月 '250
在0个频道中
Get PRO
七月 '250
在0个频道中
Get PRO
六月 '250
在0个频道中
Get PRO
五月 '250
在0个频道中
Get PRO
四月 '250
在1个频道中
Get PRO
三月 '250
在1个频道中
Get PRO
二月 '250
在0个频道中
Get PRO
一月 '250
在0个频道中
Get PRO
十二月 '240
在1个频道中
Get PRO
十一月 '240
在0个频道中
Get PRO
十月 '240
在0个频道中
Get PRO
九月 '24
+84
在0个频道中
Get PRO
八月 '24
+58
在0个频道中
Get PRO
七月 '240
在0个频道中
Get PRO
六月 '24
+138
在0个频道中
Get PRO
五月 '240
在0个频道中
Get PRO
四月 '24
+39
在2个频道中
| 日期 | 订阅者增长 | 提及 | 频道 | |
| 06 七月 | 0 | |||
| 05 七月 | +3 | |||
| 04 七月 | +8 | |||
| 03 七月 | 0 | |||
| 02 七月 | +1 | |||
| 01 七月 | +3 |
频道帖子
✨Обзор предстоящих мероприятий✨
⚫️Обучение⚫️
Летняя школа по биоинформатике от МФТИ
Дата: 3-8 августа 2026
Формат: очно в Долгопрудном, Россия
Язык: русский
Цена: бесплатно (но есть отбор участников)
✈️ Прием заявок до 5 июля
Variant Effect Prediction Training Course от HUGO
Дата: 27-30 сентября 2026
Формат: очно в Афинах, Греция
Язык: английский
Цена: от 450 евро
✈️ Подробнее о курсе
Онлайн-лекторий «Разрушители статистических мифов» от Института биоинформатики
Дата: 7 июля
Формат: онлайн
Язык: русский
Цена: бесплатно
✈️ Зарегистрироваться на последнюю лекцию сезона или посмотреть записи
⚫️Конгресс⚫️
Лабораторные технологии в репродуктивной медицине и неонатологии (ЛАБРиН'2026)
Дата: 28-30 сентября
Формат: очно в Москве, Россия
Язык: русский
Прием тезисов идет до 1 августа
✈️ Зарегистрироваться
#мероприятия_ученый_вариант
#обучение_ученый_вариант | @variant_scientist
| 2 | 🔖Вакансия🔖
Интерпретатор данных NGS (Санкт-Петербург, Россия)
🔴Нужно будет интерпретировать генетические варианты и составлять заключения
🔴Большими плюсами будут медицинское образование, владение мануальными навыками в области NGS-секвенирования, опыт в других молекулярно-генетических технологиях
🔖Условия: полная занятость, очно, 5/2
🔖Заработная плата: от 100 000 (по итогам собеседования)😏
В этом же месте есть вакансия врача-лабораторного генетика, в том числе для начинающих специалистов.
По всем вопросам можно обращаться в телеграм @sphygmos или на почту si-do-renko@mail.ru
#вакансии_ученый_вариант | @variant_scientist | 1 459 |
| 3 |  Уже читали заявление ACMG о VUSах?
Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) опубликовал обновленные рекомендации по представлению в заключениях вариантов с неопределенным клиническим значением (VUS), выявляемых при генетическом тестировании герминальных вариантов.
В документе мало принципиально новых подходов, все они уже реализуются в современных лабораториях. Но теперь есть на что сослаться при возникновении вопросов.
Ключевые моменты осветили в карточке, а подробнее читать тут: Mighton C. et al. Points to consider for the reporting of variants of uncertain significance in germline genetic and genomic testing: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). 2026.
#рекомендации_ученый_вариант | @variant_scientist | 1 202 |
| 4 |  +5Открыт набор на онлайн-программу переподготовки «Биостатистика и анализ медицинских данных»!
bioinf.me/education/stat | Регистрация до 16 июля, 23:59 МСК
Эта программа подойдёт тем, кто планирует развиваться в биомедицинских исследованиях, уже владеет начальными навыками статистического анализа в R, но чувствует недостаток глубины понимания применяемых методов.
Мы поможем систематизировать знания, укрепить теоретическую базу, овладеть необходимыми техническими навыками и увидеть, какие профессиональные перспективы открывает современная биостатистика!
🌑 Стоимость:
• 97 000 рублей – для физических лиц
• 82 000 рублей – для выпускников программы переподготовки Института биоинформатики
• 107 000 рублей – для юридических лиц
🐚По итогам конкурсного отбора участники могут получить грант в виде скидки на обучение🐚
🌑 Процесс поступления:
• заполнить анкету до 16 июля, 23:59 МСК
• пройти тестирование 18 или 25 июля
Ждём ваших заявок! ❤️
✨ Мы в VK | Мы в почте | Мы в Telegram
#bioinf_online #bioinf_education
@bioinformatics_institute | 888 |
| 5 | В Институте биоинформатики открылся набор на большую программу переподготовки по биостатистике!
Делимся этой новостью, так как мы уверены в качестве обучения в ИБ на любой программе (мы там завсегдатаи😁 и как студентки, и как преподаватели). Поэтому рекомендуем эту программу тем, кому интересна статистика в биологии и медицине. Будет интересно и доступно!
Возможно, мы когда-нибудь и сами доберемся до этой программы в качестве участниц🥰 | 655 |
| 6 |  рабочий понедельник | 785 |
| 7 |  С прошлой недели для пользователей из России больше не доступен OMIM — пожалуй самый важный ресурс для любого генетика.
OMIM — это онлайн-база данных, содержащая информацию о генах человека и наследственных заболеваниях. Генетики не помнят наизусть особенности ~8 тысяч генетических заболеваний человека, и используют разные базы данных и ресурсы для качественной помощи пациентам. Конечно, есть разные возможности обхода этой блокировки, но все же такое положение значительно осложняет работу. По этому грустному поводу делимся подборкой баз данных фенотипов.
Важное уточнение: некоторые эти ресурсы могут быть также недоступны, зависит от провайдера сети интернет.
Все ссылки на базы ведут на одно и то же заболевание — синдром Марфана, чтобы вы сразу могли оценить как выглядит типичное описание фенотипа
📎Orphanet
Один из главных ресурсов по редким заболеваниям. И довольно клинико-ориентирован: есть код по МКБ, ссылки на важные клинические рекомендации, диагностические критерии.
📎GeneReviews
Экспертные обзоры по заболеваниям. Реально очень полезен клиницистам, потому что каждая статья содержит очень много полезного о диагностике, выборе генетических тестов и консультировании. Он лучше OMIMа во всем, кроме одного — количества курируемых заболеваний, их чуть меньше 900🥹
📎MedGen
База данных, которая собирает и систематизирует информацию из различных баз, в том числе из OMIM и GeneReviews.
📎ClinGen
Ключевой ресурс современной клинической геномики и интерпретации данных NGS. Собирает информацию о генах и заболеваниях, а еще оценивает силу доказательств связи между ними.
📎Monarch Initiative
Платформа использует онтологический подход и объединяет данные о генах, фенотипах и заболеваниях. Больше будет полезно для анализа данных, чем для клинической практики, но тем не менее на странице заболевания можно найти основные симптомы и частоту их проявлений.
📎Human Phenotype Ontology (HPO)
Описывает заболевание в стандартизированных терминах. Для каждого приведен источник — Orphanet, OMIM или научная публикация. Опять же, ресурс довольно важен для биоинформатиков, но и для врача найдется полезное.
📎Генокарта
Ресурс на русском языке, который можно порекомендовать пациентам и их семьям. А еще он будет довольно полезен для обучения и знакомства с заболеваниями, например студентам или врачам не из области генетики.
Ни одна из этих баз, к сожалению, не является полноценной заменой OMIM, но возможно эти ресурсы хотя бы частично помогут вам в решении профессиональных задач✨
#подборка_ученый_вариант | @variant_scientist | 685 |
| 8 | splicing.png | 663 |
| 9 |  Как-то мы уже делились нашей инфографикой с основными типами генных вариантов. А теперь показываем самые важные регионы гена для сплайсинга мРНК. Варианты, потенциально влияющие на сплайсинг, обозначены согласно аннотатору VEP. Однако помните, что любой по типу вариант в теории может нарушить сплайсинг, просто для некоторых вероятность выше.
Распечатывайте эту схему и спина голова болеть не будет!
#молбиол_ученый_вариант | @variant_scientist | 681 |
| 10 | 🔖Обзор вакансий в медицинской генетике и биоинформатике🔖
Обзор скромный, зато какая вакансия🤩
Digital Genomics ищет интерпретатора данных NGS (Москва, Россия)
🔴Нужно будет искать причины наследственных заболеваний у пациентов по данным NGS, писать аналитические отчеты
🔴Требуются знания генетики человека, знакомство с современными базами данных (gnomAD, ClinVar, DECIPHER, OMIM, Ensembl и др), английский
🔴Вакансия предполагает стажировку
🔖Условия: полная или частичная занятость, гибкий график, полностью удаленная работа
🔖Заработная плата: сдельная😏
Подробнее читайте в прикрепленном документе
Для подачи резюме вам необходимо связаться Инной Казачковой (Поволоцкой) в телеграмме (предпочтительно) @ipovolotskaya или по почте ipovolotskaya@gmail.com
#вакансии_ученый_вариант | @variant_scientist | 0 |
| 11 | ✨Обзор предстоящих мероприятий✨
⚫️Конференция⚫️
ASCA CONGRESS 2026
Дата: 14-16 октября
Формат: очно в Москве
Участие: только для членов ASCA (Association for Single Cell Analysis), однако вступить в сообщество можно бесплатно😏
Регистрация открыта до 24 июля
Зарегистрироваться
⚫️Обучение⚫️
Clinical Genomics and NGS Course 2026 от ESHG
Дата: 10-15 мая
Формат: очно в Бертиноро, Италия / онлайн с доступом к записям до 31 августа
Язык: английский
Цена: 950 евро очно / 50 евро онлайн
Зарегистрироваться
⚫️Хакатон⚫️
Undiagnosed Hackathon
В течение 48 часов междисциплинарные команды (врачи, генетики, биоинформатики, молекулярные биологи, ученые, специалисты по искусственному интеллекту, разработчики и другие эксперты) интенсивно работают вместе, чтобы найти причины недиагностированных заболеваний у пациентов.
Дата: 17-20 сентября
Формат: очный
Язык: английский
Цена: бесплатно
Регистрация пока не открыта, но уже можно почитать подробности формата и держать руку на пульсе😏
#мероприятия_ученый_вариант
#обучение_ученый_вариант | @variant_scientist | 0 |
