Генетик Субботин
前往频道在 Telegram
О медицинской генетике: - планирование беременности - обследование и лечение - жизнь с наследственными заболеваниями @Denis_doc — по всем вопросам Сайт: https://taplink.cc/genetic_subbotin
显示更多1 637
订阅者
无数据24 小时
+67 天
无数据30 天
数据加载中...
相似频道
标签云
进出提及
---
---
---
---
---
---
吸引订阅者
七月 '26
七月 '26
+13
在0个频道中
六月 '26
+17
在0个频道中
Get PRO
五月 '26
+19
在0个频道中
Get PRO
四月 '26
+18
在1个频道中
Get PRO
三月 '26
+30
在0个频道中
Get PRO
二月 '26
+37
在2个频道中
Get PRO
一月 '26
+85
在3个频道中
Get PRO
十二月 '25
+62
在0个频道中
Get PRO
十一月 '25
+59
在0个频道中
Get PRO
十月 '25
+37
在1个频道中
Get PRO
九月 '25
+32
在0个频道中
Get PRO
八月 '25
+57
在2个频道中
Get PRO
七月 '25
+72
在2个频道中
Get PRO
六月 '25
+55
在0个频道中
Get PRO
五月 '25
+65
在2个频道中
Get PRO
四月 '25
+87
在2个频道中
Get PRO
三月 '25
+129
在0个频道中
Get PRO
二月 '25
+73
在0个频道中
Get PRO
一月 '25
+95
在2个频道中
Get PRO
十二月 '24
+49
在0个频道中
Get PRO
十一月 '24
+50
在1个频道中
Get PRO
十月 '24
+65
在1个频道中
Get PRO
九月 '24
+57
在1个频道中
Get PRO
八月 '24
+82
在2个频道中
Get PRO
七月 '24
+57
在2个频道中
Get PRO
六月 '24
+42
在2个频道中
Get PRO
五月 '24
+38
在1个频道中
Get PRO
四月 '24
+69
在0个频道中
Get PRO
三月 '24
+87
在1个频道中
Get PRO
二月 '24
+48
在2个频道中
Get PRO
一月 '24
+62
在2个频道中
Get PRO
十二月 '23
+29
在1个频道中
Get PRO
十一月 '23
+26
在0个频道中
Get PRO
十月 '23
+22
在0个频道中
Get PRO
九月 '23
+20
在0个频道中
Get PRO
八月 '23
+34
在0个频道中
Get PRO
七月 '23
+20
在0个频道中
Get PRO
六月 '23
+36
在0个频道中
Get PRO
五月 '23
+42
在0个频道中
Get PRO
四月 '23
+33
在0个频道中
Get PRO
三月 '23
+30
在0个频道中
Get PRO
二月 '23
+43
在0个频道中
Get PRO
一月 '23
+353
在0个频道中
| 日期 | 订阅者增长 | 提及 | 频道 | |
| 27 七月 | 0 | |||
| 26 七月 | 0 | |||
| 25 七月 | 0 | |||
| 24 七月 | +2 | |||
| 23 七月 | +2 | |||
| 22 七月 | 0 | |||
| 21 七月 | +1 | |||
| 20 七月 | +1 | |||
| 19 七月 | 0 | |||
| 18 七月 | 0 | |||
| 17 七月 | 0 | |||
| 16 七月 | +1 | |||
| 15 七月 | +1 | |||
| 14 七月 | 0 | |||
| 13 七月 | 0 | |||
| 12 七月 | 0 | |||
| 11 七月 | +1 | |||
| 10 七月 | 0 | |||
| 09 七月 | 0 | |||
| 08 七月 | 0 | |||
| 07 七月 | +1 | |||
| 06 七月 | 0 | |||
| 05 七月 | +1 | |||
| 04 七月 | 0 | |||
| 03 七月 | +1 | |||
| 02 七月 | +1 | |||
| 01 七月 | 0 |
频道帖子
Подготовка к беременности в семье генетика. Часть 1. Кариотип
Итак, расскажу о том, какие анализы сдаются уже лично мной и супругой для того, чтобы подготовиться к беременности. Конечно, одно дело услышать рекомендации врача на приеме, а совсем другой — узнать, что врач и его близкие сами все это проходили.
Первый анализ, который мы сдаем, и который я советую всем в качестве базового минимума — кариотип.
⭐️Сдают ОБА — и мужчина, и женщина.
⭐️Стоимость на 1 человека — около 6 000 рублей.
⭐️Как это выглядит?
Вы сдаете кровь и биологи в лаборатории в микроскоп рассматривают хромосомы на предмет того, что все они на месте, что никакой кусок одной хромосомы не прикрепился к другой.
А так бывает. Можно быть здоровым человеком и не знать, что ты живешь, например со сбалансированной транслокацией. Так бывает, когда кусочек одной хромосомы прикрепился к другой. Для вас все может протекать бессимптомно, потому что, по факту, у вас все хромосомы на месте. Организму не всегда важно, кто за какой партой сидит, главное, что в классе все присутствуют.
Вот только для создания ребенка хромосомы делятся ровно пополам, и хромосома на которой есть чуть больше, и на которой есть чуть меньше поделятся некорректно, и ребёнку уйдет неправильное количество хромосом. А это уже ведёт к повышению рисков хромосомных заболеваний у ребенка или выкидышу.
Так вот, этот анализ мы сдали очень давно и одним из первых. Наши результаты пришли без каких либо откровений, просто норма 46,ХХ и 46,XY 😎
Идем дальше 🤘🏻
| 2 |  💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н | 251 |
| 3 | Если вы думаете, что пара из предыдущего сообщения — нервные перестраховщики, то вы не знакомы с другой парой. Это пара — я и моя жена. Хотите погрузиться в прямой эфир и узнать, какие анализы сдают в семье врача-генетика еще на этапе ДО беременности?) | 356 |
| 4 | Я запретил пациентке сдавать НИПТ
Вот такой кликбейтный заголовок! А все дело в моем недавнем случае.
В кабинет заходит пара — беременная девушка с мужем. Девушка по своей инициативе уже сдала НИПТ в одной лаборатории. Не поверила хорошим результатам и решила пересдать по своей же инициативе в еще одной лаборатории. Пришли хорошие результаты второй раз.
Поверила ли она? Ну, по крайней мере, вместо третьего НИПТа она решила прийти на прием к врачу-генетику и спросить у него. Собрал жалобы, проверил анализы, успокоил. И сказал, что запрещаю ей сдавать этот же анализ в третий раз!)
Муж был разновидностью идеального мужа — просто ходил за женой и молча все оплачивал, обрадовался, что не нужно платить третий раз и повел свою любимую кушать опосля. | 502 |
| 5 | Какой образ вам приходит на ум, когда вы слышите «медицинский представитель»?
Наверняка какой-то продавец фуфломицинов, которого не интересует здоровье пациента, только лёгкие деньги.
Но мне, как генетику, в этом случае несказанно повезло, ведь медицинские представители, с которыми я сотрудничаю, только помогают в решении проблем пациентов.
На регулярной основе мы встречаемся, чтобы обсудить новости о новых медицинских тестах (которые, между прочим, предлагаются бесплатно при подозрении на определённые болезни), вариантах терапии и маршрутизации пациента, в случае выявления заболевания. Часто заполняем анкеты, с указанием предложений по улучшению эффективности работы скринингов, где оценивается и наше, врачебное, информирование о заболеваниях.
💡 Кстати, именно поэтому, если вы видите в интернете сбор на лечение генетики, то, скорее всего, это развод, я потом могу более подробно рассказать об этом. Таких пациентов, подходящих для лечения СМА, Дюшена и т.д. всегда с огнём ищут медпредставители, потому что государство и фонды (а не пациенты) оплачивают дорогостоящее лечение.
Как ни крути, от встреч с медпредставителями в генетике только польза для всех, ведь фармацевтические компании, разрабатывающие уникальную терапию наследственных болезней, заинтересованы в бОльшей выявляемости, врач заинтересован в возможности быстрее помочь, а пациент остаётся только в плюсе от всех этих этапов.
Поэтому мне каждый раз смешно, от путаницы меня с гинекологом в перинатальном центре, когда мне ходят подсунуть рекламу очередных крутых витаминов для беременных (смайлик смеха). | 648 |
| 6 |  💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н | 642 |
| 7 |  Сегодня, 8 июля, отмечается Всемирный день борьбы с аллергией. Для aллергиков есть вариант лечения - АСИТ, аллерген-специфическая иммунотерапия. Ее придумали больше сотни лет назад, а работает она по принципу, похожему на вакцины. И ирония в том, что у меня аллергия на кошек, поэтому недавно я решил начать лечение, что бы облегчить себе жизнь, препарат на фото, даже вкусный 😅 | 581 |
| 8 |  💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н | 645 |
| 9 |  Какие заболевания глаз имеют генетическую составляющую? Можно ли их лечить традиционными методами или нужны совсем другие подходы? Какие есть успехи у отечественных офтальмогенетиков? Об этом рассказывает Виталий Кадышев, зав. отделением офтальмогенетики Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, зав. кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО, доктор медицинских наук.
«Сегодня известно, что примерно 25% всех офтальмологических заболеваний обусловлены генетически, то есть связаны с патогенными изменениями в тех или иных генах. Развитие генетических технологий, которое достигнуто в диагностике и лечении, фактически диктует профессиональному сообществу необходимость учитывать столь высокий процент наследственной патологий органа зрения. Эта цифра, скорее всего, будет меняться в сторону повышения, потому что мы многого еще не изучили, хотя многое знаем».
Фото: Ольга Мерзлякова / «Научная Россия»
Подробнее на портале Научная Россия
Подписывайтесь на наш канал в Мах
#глаза
#зрение | 519 |
| 10 | 💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики!
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача. | 637 |
| 11 |  没有文字... | 701 |
| 12 |  +4Я не пропал, я жёстко кутил в Японии с женой и друзьями — почти 3 недели
Нахаживали свои 20 тысяч шагов в день, знакомились с традиционной и современной культурой и восхищались тем, как оказывается может выглядеть страна.
Вообще у меня есть профессиональная деформация, я всегда обращаю внимание на взрослых и детей с выраженными отклонениями. Путешествуя по России и по европейским странам, я сразу вижу таких людей, а в Японии — нет.
И это точно не потому что в Японии таких людей нет, просто одна из важнейших вещей в генетике — это насмотренность, зачастую первичный диагноз ставится просто по осмотру пациента, а анализ лишь подтверждает наши подозрения.
Я понял, что не смог бы столь же качественно работать генетиком в Азии именно в вопросах визуальной диагностики, потому что у меня нет насмотренности конкретно на представителей этой расы. Пришлось бы год или два ориентироваться лишь на симптоматику и лабораторию.
Интересно, как один и тот же синдром, тот же Даун, может по разному выглядеть у представителей разных рас. | 976 |
| 13 | С днём защиты детей! 👩👦
В этой группе нет детей, но есть много родителей, поэтому мои слова будут обращены к вам. Я не хочу, на самом деле, говорить о том, как важно защищать детей, как важно делать выбор в пользу их интересов, потому что знаю, что каждый родитель в этой группе делает это каждый день.
Когда-то мы все были метр ростом, смотрели на родителей как на героев и мечтали о чем-то великом. Были радостные моменты в детстве и много, но были и тяжелые. И я точно знаю, что каждый из вас старается оградить своих детей от всего тяжелого, с чем пришлось столкнуться вам самим.
К сожалению, иногда так случается, что оградить получается далеко не от всего. Мои пациенты с этим сталкиваются чаще, чем люди, которые даже не слышали о генетике. Но я точно знаю, что никто никогда не защитит ребенка так как защитят мама и папа, не подарят ему все возможное и невозможное, материальное и духовное.
Вы каждый день совершаете подвиги, рядом с которым Геракл нервно курит в сторонке, и в этот день я хочу выразить вам свое восхищение. Каждый день нашей жизни — день защиты наших детей. И мы всегда ради них будем совершать подвиги. | 663 |
| 14 |  💬 Субботние вопросы
Привет, дорогие подписчики! Отпуск подходит к концу, а значит пора возвращаться в рабочий режим.
Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше?
🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате
⚠️ Помните, что ответ несёт информационный характер, не заменяет консультацию.
Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача. | 661 |
| 15 |  🧬 NGS в наследственных заболеваниях: новый курс для врачей, интерпретаторов и биоинформатиков
Прочитать геном теперь стоит недорого, и секвенирование уже превращается в рутинную диагностическую процедуру. Но NGS выявляет тысячи вариантов, поэтому поиск точной генетической причины заболевания порой напоминает детектив. Как отфильтровать шум? Что делать с «голыми» гетерозиготами и VUS? Всегда ли LoF означает патогенность? А если вместо каузативного варианта удалось найти... ложное отцовство? 🙄 В общем, миллион нюансов.
Совместная программа Бластим и ЦГРМ Генетико поможет подтянуть знания медгенетики, прокачать клиническую логику и получить алгоритмы действий для различных сценариев.
Вы научитесь:
• читать NGS-заключения и превращать «генетику» в клинические действия
• понимать возможности и ограничения методов NGS и биоинформатического анализа
• правильно записывать варианты по HGVS, пользоваться базами данных OMIM, ClinVar, gnomAD и браузером IGV
• фильтровать таблицы с вариантами и интерпретировать находки в контексте фенотипа пациента
• классифицировать по критериям ACMG, учитывая все «но»
• разбираться с CNV, структурными перестройками, митохондриальными мутациями
Курс состоит из лекций и практики разного уровня в зависимости от вашего желания погружаться. Для тех, кто хочет стать профессиональным интерпретатором, есть тариф с разбором сложных клинических кейсов и прохождением аттестации.
🔗 Узнать больше: https://agency.blastim.ru/ngs_genome
А для приятного старта, ловите промкоды:
ASPIRANT10 — 10% скидка
STUDENT — 30% скидка
Есть вопросы? Смело пишите менеджерам Бластима @eva_blastim и @varvara_blastim | 682 |
| 16 |  6 мая – Международный день осведомлённости о несовершенном остеогенезе
🔷Несовершенный остеогенез – редкая, клинически и генетически неоднородная группа наследственных заболеваний соединительной ткани. Для этой патологии характерны хрупкость костей, сниженная минеральная плотность костной ткани и переломы, которые могут возникать при малейшей травме или без очевидной причины.
🔷Сегодня продолжается поиск новых подходов. Но исследуемые препараты и клеточные технологии пока не заменяют наблюдение у специалистов, реабилитацию, ортопедическую помощь, профилактику переломов, поддержку функции и качества жизни, а также индивидуально подобранную терапию.
🔷В день осведомлённости врачи и пациентское сообщество призывают распространять как можно больше достоверной информации о несовершенном остеогенезе, а также поддерживать семьи и пациентов. Важно помнить: информированность может способствовать ранней диагностике, лучшему сопровождению и созданию безопасной среды для детей и взрослых с этой болезнью. | 526 |
