جستار های آموزشی پزشکی مهر ۱۴۰۲

بچه ها اینو یک دقت بکنین تو نمونه سوالا بودش

پس شد بیماری sma اتوزومال مغلوب حذف یا کم شدن smn-1 که منجر به کم شدن پروتیین های smn میشن دارو اسپینرازا که درون نخاعی عه

نکات سرکلاس با تشکر از خانم صبوحی

اختلالات کروموزم غیرجنسی=فنوتیپ های حادتر اختلالات کروموزوم جنسی Structural=فنوتیپ های mild تر Numerical=فنوتیپ خیلی حاد، سندرم خیلی حاد اختلالات کروموزم جنسی روی علایق جنسی تاثیری نمی گذارد SRY مسئول تعیین جنس مذکر است علائم سندرن ترنر=موهای خیلی پرپشت، گردن نسبتا پایین و شانه ها بالا، کنار گردن پوست اضافه، پاها تپل تر، رحم کوچک، تخمدان ها دارای فولیکول نارس 47XXX= در سنین پایین یائسه می شوند 47XXY=ریش های خط در میان کم پشت و نایکدست، معمولا نتیجه ازدواج مردان سن بالا با زنان جوان، فقط موزاییسم ها بارور می شوند به شرطی که سلول های سالم بیشتر باشند بچه های زیر یک سال را بر اساس کاریوتایپ تغییر جنسیت می دهیم اما برای بزرگسالان بر اساس فنوتایپ و آنچه که فرد راحت است CAH= سقط ندارد و با دگزامتازون می توان فرد را نجات داد. خیلی مهمه که در هفته های اول بارداری متوجه شویم. دگزامتازون علائم خاصی ندارد مادر ورم می کند و افزایش تهوع

با تشکر از خانم صبوحی

سندرم shox Shox یک ژن روی کروموزوم ایکسه اگه جهش رخ بده پسرا رو درگیر میکنه ولی دخترا نیاز به دو تا جهش دارن به سن بلوغ که می رسند رشد کافی ندارند علائم بلوغ ندارند(شبیه سنددم ترنر، تفاوت=کشیدگی بازو)

تکمیلی جلسه سوم ژنتیک با تشکر از خانم اسلامی

sma (spinal mascular atrophy): یک بیماری آتوزوماله که بیشتر در اثر ازدواجات نزدیک به هم پیش میاد کودکانی باهوش که زودتر از موعد والدینشون رو میشناسن و به خوبی ارتباط چشمی برقرار میکنن بروزش به شکلیه که بچه حرکت دست و پاشو از دست میده در ایران زیاده (دومین کشور دنیا) علت: جهش در ژن SMN1 ۳ تیپ داره: بروز در کودکی، بروز در دوران بلوغ و بروز در بزرگسالی بیماری کشنده است؛ اما دو سال است که داروی آن تولید شده و در ایران هم موجود است. این دارو بیماری را عقب می اندازد. (انتظار میره 6-5 سال دیگه بشه بروز بیماری رو از دوران بلوغ تا دوران بزرگسالی به تعویق انداخت)

صفحه ۱ جلسه۳ جزوه آخر صفحه گفته از هفته ۲۰ سقط کردن خطرناکه، تو ویس گفت ۲۲. البته فکر نکنم جزوه اشتباه باشه به هرحال و اینکه سقط تو این زمان باعث میشه بچه احتمال خونریزی مغزی و سکته اش بره بالا

-اولین screening برای تشخیص قبل تولد، مربوط به سندرم داون میشه (اولین بار برای سندرم داون این کار انجام شد) - ما در prenatal diagnosis(PND) ایران بر اساس guidline خودمون( با در نظر گرفتن نژادها، قومیت ها، ازدواجات فامیلی و...) یک classic cytogenetic، یک molecular cytogenetic، NIPT و arrayCGH انجام میدیم. -سیتوژنتیک مولکولی: استخراج DNA از CVS یا مایع آمنیوتیک و بررسی وجود جهش در جنین (به عنوان مثال برای تالاسمی و SMA استفاده میشه و درصورت موافقت خانواده جواز سقط داده میشه) -قدم های prenatal diagnosis: ۱- پیدا کردن علت بیماری ۲- مشاوره دادن به بیمار و دادن آگاهی و اطلاعات درباره بیماری ۳- انجام آزمایش و ارائه دادن جواب آزمایش به بیمار ۴- مراجعه بعد از سقط (تو ایران خیلی رعایت نمیشه) - قبل از PND باید علت بیماری خانواده معلوم شده باشد. درغیر این صورت اجازه آن وجود ندارد. به همین دلیل معمولا توصیه به مشاوره ژنتیک قبل بارداری می شود تا زمان برای تشخیص بیماری باشد. - زمان برای PND: هفته ۱۱تا۱۸ - درصورتی که در NIPT اختلالی در جنین تشخیص داده شد قطعی نیست و باید آمنیوسنتز انجام بشه (بخاطر احتمال خطا) - تبعیض جنسیتی در PND ممنوع است. مگر بیماری وابسته و مربوط به جنس باشد. مثل دیستروفی عضلانی دوشن - با گزارش بیمار مبنی بر مصرف الکل، دارو و مواد، PND انجام نمیشه مگر در سونوگرافی یک آنومالی دیده بشه. - بیماری های تک ژنی High risk هستن (مثل تالاسمی، SMA و PKU) - اختلال کروزومی parental هم High riskعه (مثل چسبیدن دو کروموزوم به هم، که ۵۰درصد احتمال اختلال در جنین هست)