Минутка генетики

Синдром Жильбера (СЖ) Доброкачественная гипербилирубинемия 🤓 Интересный факт : за сутки наша печень выделяет почти 1 литр желчи! Она помогает переваривать пищу и выводить токсичные соединения, например билирубин - продукт распада эритроцитов, который окрашивает желчь в зеленовато-желтый цвет, и если он выводится плохо, то кожа человека тоже может пожелтеть. 🧬 Ген UGT1A1 отвечает за синтез специального фермента, способствующего выведению билирубина и некоторых лекарственных препаратов. ❗1 из 10 человек в мире (23 моих подписчика! 🙈) имеет нарушение работы этого фермента – синдром Жильбера. В их числе и я сам 🤷‍♂, у меня есть гомозиготная мутация гена UGT1A1 см. картинку. ❓Когда возникает? Чаще с подросткового возраста (виноваты половые гормоны). ❓Как проявляется? Периодически умеренно повышается непрямой билирубин крови (от 17 до 85 мкмоль/л) → пожелтение кожи/глаз и дискомфорт в ЖКТ. Более выражено при инфекции, голодании, физ. нагрузке, менструациях и др. стрессе. У большинства симптомы отсутствуют, выявляют ↑ билирубина случайно. ❓Что делать? Не требуется специфическая терапия! Важно исключить другие причины желтухи и признать доброкачественный характер СЖ. ❓Почему он так распространен? СЖ возникает при наличии 2 поврежденных копий (мутации и от мамы, и от папы) гена UGT1A1. ⚡В абсолютном большинстве случаев это мутация UGT1A1*28 - вставка 2 лишних букв Т и А в регуляторной области (промоторе) гена. Более 35% людей на 🌍 имеют как минимум 1 такую мутацию, а еще есть более редкие (UGT1A1*6 и др.), поэтому СЖ не редкость. 🌒 Темная сторона Жильбера: 1. Выше риск побочных эффектов лекарств, выводимых с участием фермента UGT1A1: диарея, нейтропения - иринотекан (при колоректальном раке); увеличение билирубина - парацетамол (ацетаминофен), толбутамид (при сахарном диабете, тип 1), атазанавир (при ВИЧ), пегинтерферон, рибавирин, пазопаниб, ламотриджин и др. Избегать применения этих препаратов не нужно, следует внимательнее отнестись к побочным явлениям и сообщать лечащему врачу 2. Выше риск желчнокаменной болезни 3. Выше риск затяжной желтухи новорожденных 🌔 Светлая сторона Жильбера (представьте себе!): 1. Ниже частота атеросклероза, ишемической болезни сердца. 2. Ниже частота рака эндометрия, лимфомы Ходжкина и смертности, связанной с раком. 3. Ниже риск смерти от всех причин благодаря антиоксидантным свойствам билирубина. ❓Нужно ли делать всем подряд генетический анализ? ⛔ Нет! 🙅‍♂️ Стоит недешево, может дать беспочвенную тревогу + упорные попытки «полечить» некоторыми врачами 😮‍💨 Можно выполнить анализ, если пациент принимает лекарственные препараты, зависящие от UGT1A1, или если ну очень хочется сдать анализ (это про меня😅)