Орфанное радио

Круглый стол «Нейрофиброматоз 18+: Вызовы и возможности» пройдет 12 июля в Москве 📨Организатор: Межрегиональная общественная организация помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» 📍Адрес: Каширское шоссе, 23 (НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина" Минздрава России) В ходе мероприятия врачи и представители пациентских организаций обсудят современные практики диагностики и лечения нейрофиброматоза, возможности упрощения для пациентов пути перехода во взрослую сеть для получения медпомощи и условия взаимодействия между специалистами из детской и взрослой сетей. Также в ходе круглого стола будет подписан договор о сотрудничестве между общественной организацией помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» , НМИЦ онкологии им. Блохина и Ассоциацией специалистов по изучению сарком. Спикеры: 🔖Валиев А.К. – хирург, заведующий отделением опухолей кожи, кости и мягких тканей НМИЦ онкологии им. Блохина, 📚Чистопрудова А.И. – учредитель МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17», 📝Дорофеева М.Ю. – невролог-эпилептолог, руководитель Центра факоматозов НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, 📔Мареева Ю.М. – детский онколог, руководитель практики редких заболеваний клиники «Чайка», 📖Диникина Ю.В. - врач-гематолог, заведующая отделением химиотерапии онкогематологических заболеваний и трансплантации костного мозга для детей ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России, 📃Стрельников В.В. - Заведующий лабораторией эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доктор биологических наук, профессор кафедры общей и медицинской генетики ГБОУ ВПО “Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова” Минздрава России. Также можно будет подключиться онлайн, ссылка на трансляцию появится накануне мероприятия.

Уважаемые коллеги! Фонд «Круг добра» направил в региональные Минздравы информационные письма о решениях экспертного и попечительского советов Фонда о включении в перечни препаратов и категорий подопечных с заболеваниями Буллезный эпидермолиз, Атрофия зрительного нерва Лебера, Синдром Ларона, Церебротендинозный ксантоматоз (дефицит стерол-27-гидроксилазы) и Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот. На заседании попечительского совета фонда 28 июня 2024 г. были утверждены изменения в перечень лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, закупаемых Фондом: 🔻Для обеспечения детей с заболеванием Буллезный эпидермолиз, экспертным советом Фонда от 25.04.2024 и 13.06.2024 приняты решения о включении лекарственного препарата Беремаген геперпавек (торговое наименование – Виджувек) и медицинского изделия «Повязка раневая стерильная одноразовая сетчатая Рупитель с силиконовым покрытием». 🔻 Для обеспечения детей с заболеванием Атрофия зрительного нерва Лебера, экспертным советом Фонда от 15.02.2024 принято решение о включении лекарственного препарата Идебенон (торговое наименование – Раксон). 🔻 Для обеспечения детей с заболеванием Синдром Ларона, экспертным советом Фонда от 18.04.2024 принято решение о включении лекарственного препарата Мекасермин (торговое наименование – Инкрелекс). 🔻 Для обеспечения детей с заболеваниями Церебротендинозный ксантоматоз (дефицит стерол-27-гидроксилазы) и Дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот, экспертным советом Фонда от 21.03.2024 и 02.05.2024 приняты решения о включении лекарственных препаратов Хенодезоксихолевая кислота (торговое наименование - Леадиант) и Эладокаген экзупарвовек (торговое наименование - Апстаза). Также, экспертным советом Фонда утверждены категории детей по данным заболеваниям, которым показано назначение. Они указаны на сайте Фонда 👉 здесь 👈 В целях своевременного обеспечения терапией просим вас учитывать эту информацию в работе и делиться ей с вашими коллегами – профильными специалистами для выявления детей с заболеваниями и информацией о возможности направления заявок на лекарственное обеспечение препаратами и медицинскими изделиями за счет средств Фонда. 📎 Дополнительно сообщаем, что заявки на лекарственное обеспечение за счет средств Фонда формируются органом управления здравоохранения, который вместе с медицинской организацией сформирует необходимый комплект документов, включая медицинские документы, оформит заявку и направит ее в Фонд для рассмотрения.

FDA 2 июля выдало разрешение на применение препарата c действующим веществом donanemab (ТН Kisunla) от компании Eli Lilly для терапии болезни Альцгеймера. Применение лекарства позволит сократить концентрацию аномальных амилоидных белков, отложение которых в мозгу приводит к резкому ухудшению когнитивных функций. Согласно результатам КИ, препарат замедляет образование бляшек на 35%. Препарат нужно вводить каждый месяц на протяжении от полугода до полутора лет в зависимости от состояния пациента. Стоимость 6-месячного курса составит $12,5 тыс., годового — $32 тыс., полуторагодового — почти $49 тыс. Препарат Kisunla будет конкурировать с аналогичным по действию лекарством с действующим веществом lecanemab от американской Biogen и японской Eisai.

«Круг добра» обеспечит детей с миодистрофией Дюшенна генотерапевтическим препаратом Elevidys Восемь заявок на лекарственное обеспечение детей препаратом Elevidys одобрил «Круг добра». Ожидается, что первые введения препарата состоятся в конце июня – начале июля, сообщили в пресс-службе фонда. Фонд ожидает, что в 2024 году может получить заявки на обеспечение этим препаратом нескольких десятков детей 4-5 лет. «Круг добра» также закупает препараты для терапии МДД с действующими веществами аталурен, этеплирсен, вилтоларсен и голодирсен. Но они подходят лишь части пациентов – тем, у кого изменения в гене DMD. Подписывайтесь на канал «Орфанное радио» 🌸

Уже в это воскресенье в Москве, Санкт-Петербурге, Красноярске и Калининграде пройдет «Васильковый пикник»   Мероприятие приурочено к завершению месяца осведомленности о боковом амиотрофическом склерозе (БАС). Посетить «Васильковый пикник» может каждый: пациенты с БАС, члены их семей, волонтеры и все те, кто заинтересован в поддержке людей с этим заболеванием и их родственников.   В Москве решивших посетить мероприятие ждут: – кинологический фристайл; – выступления дуэта «Огонек» совместно с ансамблем русской народной песни «Беседушка», отдельно – уличного театра «Pololo»; – мастер-классы, квесты, игры; – лотереи; – бьюти- и фото-зоны; – вкусные угощения. 🗓️ Дата: 23 июня ⏰ Время: 14.00 📍Адрес: ул. Дубининская, 51 (парк усадьбы Ардалионова)

Накануне дня осведомленности о редких хромосомных болезнях — 16 июня — побеседовала с завлабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова и председателем экспертного совета Всероссийского общества орфанных болезней Екатериной Захаровой. Она рассказала, какие лекарства от орфанных болезней появляются в России и как стоит изменить систему диагностики и терапии, чтобы не допускать прогрессирования генетических заболеваний.

Вписалась в пятничную вечеринку «Иконы Фармы» 🥂

Вечеринка в честь 7000 подпсичиков У главного абьюзера витамина D в телеграм (это я) случился юбилей и крупное достижение – 7 000 подписчиков. В честь этого я организовываю подборку-вечеринку. Кто на неё приглашен? Авторские блоги Анча Баранова – Профессор, которая регулярно отслеживает важные новости здравоохранения и балует интересными фактами. Роль на вечеринке: эрудировать окружающих, провести зачёт по ведению sci-ориентированного блога Поясни за мед – авторский блог врача-коммуниста направленный на равенство. Роль на вечеринке: следить, чтобы угощения распределились поровну. Канал Евдокии Любимовой – эксперт по открытию медицинских клиник. Рассказывает все методики создания и развития собственного медицинского бизнеса Роль на вечеринке: обогатить докторов и владельцев клиник Флеболог Астафьева – канал врача, который не только знает всё про вены, но и может их удалить. Роль на вечеринке: беречь ноги гостей, провести деварикозофикацию Юлия Сидорова – канал детского эндокринолога и автора книг. Роль на вечеринке: следить за потреблением пищи, не давать разъедаться гостям и их детям Рентгенологический блог Ксении Андреевны – интересные кейсы и врачебные ошибки в КТ и МРТ, а также жизнь и боль рентгенолога здесь Роль на вечеринке: сделает X-Ray коктейли ФармСмацевтика – информация о производстве, контроле качества и регистрации лекарств. Роль на вечеринке: убаюкивать гостей рассказами про производство, контроль качества и регистрацию лекарств. Брендмейкер врачей — канал Владимира Нечепорука, который учит врачей вести блог и красиво отдыхать Роль на вечеринке: красиво отдыхать и научить остальных Ночная охота — канал врача Марии Ким о буднях в реанимации и оперблоке. Роль на вечеринке: откачивать утомленных, описывать в телеграме вакханалию. Орфанное радио — канал о редких генетических заболеваниях, проблемах лекарственного обеспечения пациентов. Роль на вечеринке: благотворительная Редакции ФармАналитика – канал №1 по фарммаркетингу и фарманалитике с наиболее актуальными рейтингами и цифрами фармрынка. Ведётся регулярно и максимально оперативно. Роль на вечеринке: собирать инсайдерскую информацию и делиться секретами индустрии Медицинская Россия – неравнодушные к социальным событиям врачи-журналисты. Роль на вечеринке: ждать, когда придут соседи, чтобы написать “пациенты напали на отдыхающих мед- и фармработников” Мурашко по коже — качественная работа редакции с видео- и текстовыми новостями. Роль на вечеринке: обсудим вместе побочные эффекты, нежелательные явления и профболезни, о которых пишет редакция Ординатура.орг — проект о качестве образования в медицине, поступлении в ординатуру и защите прав абитуриентов с базой отзывов на ординатуру Роль на вечеринке: ностальгировать по ординаторским временам МедФарм – Медвестник и Фармвестник, большие издания в телеграм-флаконе! Роль: написать об этой вечеринке и зафиксировать её "в граните". AnanikovLab — тг-канал Научной Школы акад. В.П. Ананикова. Обозревают новости своей отрасли. Роль на вечеринке: нам нужны новые молекулы в этот прекрасный вечер! Подписывайтесь на Икону Фармы!

На днях некоторые иноСМИ, а следом – и отечественные распространили недостоверную информацию для пациентов с муковисцидозом. Ввожу рубрику: останавливаю панику. Да, 57-ую больницу (ГКБ им. Плетнёва) закрывают на ремонт, модернизацию, но об этих планах сообщалась еще несколькими годами ранее. Именно поэтому открылась клиника для пациентов с МВ при НИИ пульмонологии ФМБА России, которая работает уже почти год. Пациенты постепенно распределяются из 57 больницы по другим медучреждениям. Проблем с лекобеспечением нет и не предвидится. Поводов для паники нет. Этой информацией с «Орфанным радио» поделилось три проверенных источника - представители пациентского и врачебного сообщества. Подписывайтесь на канал «Орфанное радио» 🌸

Дорогие подписчики, очень важна ваша обратная связь. Поделитесь, пожалуйста, своим опытом использования самопенящихся несмываемых губок для ухода за лежачими больными. Уверена, среди моих читателей есть люди с таким опытом. Интересуют следующие моменты: 1. Какой фирмы губки вы используете? 2. Нравится ли эффект от их применения? Есть ли аллергия и сухость кожи, раздражение? 3. Устраивает ли толщина используемых вами губок, размер, материал и фактура? 4. Что хотелось бы изменить?