Канал Союза родителей особенных детей Казахстана
- مشترکین
- پوشش پست
- ER - نسبت تعامل
در حال بارگیری داده...
در حال بارگیری داده...
Опрос и сбор данных проводит РОО "Союз родителей особенных детей" в рамках сотрудничества с АО "Научный центр педиатрии и детской хирургии" (Далее НЦПДХ) ЗАПОЛНИТЕ ФОРМУ ДЛЯ ВКЛЮЧЕНИЯ В С ПИСОК ВАШЕГО РЕБЕНКА В ВОЗРАСТЕ ОТ 0 ДО 18 ЛЕТ НА ПЕРВИЧНУЮ ДИАГНОСТИКУ ПО: 1. ДЕФИЦИТ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ - (ДЛКЛ) – хроническое прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит дефект гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу (ЛКЛ), приводящее к накоплению сложных эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке, стенках кровеносных сосудов и других тканях. 2. ГИПОФОСФАТАЗИЯ - редкое (орфанное), жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей скелета и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.